Dermotrichia sindrom je bolezen, ki ima običajno genetske vzroke. Posledično prizadeti bolniki že od rojstva trpijo zaradi dermotrihijskega sindroma. Hkrati prejšnja opažanja kažejo, da se bolezen v povprečju pojavlja le z nizko pogostnostjo pri posameznikih. Za dermotrichia sindrom so v bistvu značilne tri tipične pritožbe. To so alopecija, ihtioza in fotofobija.
Kaj je dermotrichia sindrom?
Pri dermotrihijinem sindromu prizadeti bolniki trpijo zaradi značilne kombinacije treh glavnih pritožb. V tem procesu se razvijejo prizadeti posamezniki ihtioza follicularis ter fotofobija in alopecija. Sinonim IFAP sindrom izhaja iz teh treh glavnih simptomov. V osnovi je dermotrichia sindrom redko pojavljajoča se bolezen. Simptomi se pojavijo kmalu po rojstvu, ker je dermotrichia sindrom genetsko pogojena bolezen. Dedovanje bolezni je večinoma vezano na X. Glede na trenutno stanje raziskav natančna pogostost pojavljanja dermotrihijskega sindroma še ni znana. Trenutno je že ugotovljenih približno 40 primerov bolezni. Izjemno je, da dermotrihijski sindrom trpijo predvsem moški, simptomi pa manj pogosto prizadenejo ženske. Vendar ženske prenašajo bolezen na potomce. V nekaterih primerih kažejo tudi tipične simptome dermotrihijskega sindroma.
Vzroki
Sindrom dermotrichia je načeloma dedna bolezen. To pomeni, da so za razvoj bolezni in tipični simptomi odgovorni genetski dejavniki. V primeru dermotrihijskega sindroma gre predvsem za specifične mutacije na enem gen ki sprožijo bolezen. Natančneje, to je tako imenovani MBTPS2 gen. Kot rezultat te mutacije holesterol homeostaza se ne pojavi na enak način kot pri zdravih posameznikih. Poleg tega je odgovor na stres s spremembo endoplazemskega retikuluma. Trenutno je razširjenost dermotrihijinega sindroma približno 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX, čeprav ni mogoče sklepati trdno. V večini primerov je bolezen podedovana na X-vezani recesivni način. Poleg tega je v posameznih primerih možen tudi avtosomno prevladujoč način dedovanja.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pri dermotrihijinem sindromu prizadeti bolniki trpijo zaradi značilne triade simptomov, to je kombinacije treh tipičnih vodilnih pritožb. Prva je folikularna ihtioza, ki je prisoten od rojstva. V okviru te bolezni obstajajo izrastki foliklov, ki po svoji obliki spominjajo na trne. Poleg tega imajo zrcalno obliko. Simptomi se pojavijo predvsem na koža od Glava in na ekstenzorskih straneh okončin. Po drugi strani pa je alopecija značilen vodilni simptom dermotrichia sindroma. Za prizadete osebe je značilno, da jih ne pokažejo lasje rast na celotnem telesu. Iz tega razloga na primer niti trepalnice niti obrvi so prisotni. Na koncu dermotrihijin sindrom spremlja tudi fotofobija, ki je opazna že pri majhnih otrocih. Razjede se razvijejo tudi na območju roženice, brazgotine pa se pojavijo z napredovanjem bolezni. Ženske nosilke bolezni v mnogih primerih trpijo le za blagimi simptomi dermotrihijskega sindroma. Drugi možni simptomi bolezni vključujejo nenehno solzenje, miopijain katarakta. V nekaterih okoliščinah se kažejo posamezniki, ki trpijo zaradi dermotrihijskega sindroma astigmatizem. V redkih primerih prizadeti bolniki trpijo zaradi zmanjšane inteligence, konvulzivnih napadov in nizke rasti. Poleg tega se včasih pojavijo optične anomalije, na primer povečana ušesa ali tako imenovano balkonsko čelo. Pri nekaterih bolnikih so razcepljene roke, malformacije črevesnega trakta in stenoza Tanko črevo opazimo v povezavi z boleznijo.
Diagnoza
Posvet z zdravnikom je indiciran, kadar se pri človeku pojavi tipična povezava treh glavnih pritožb sindroma dermotrihije. V večini primerov je simptomatologija že očitna pri prizadetih otrocih in nato povzroči obisk pediatra. Če se pojavi potreba, zdravnik otroka napoti k ustreznemu specialistu. Pri postavitvi diagnoze je prvi korak razjasniti prisotne simptome. Po pogovoru s pacientom in skrbnikom zdravnik uporablja različne postopke kliničnega pregleda. Tipični znaki bolezni že pomembno kažejo na dermotrihijski sindrom. Potrditev diagnoze je običajno možna s pomočjo genetske analize prizadetega bolnika. Pri diagnosticiranju sindroma dermotrichia tudi zdravnik opravi temeljito diferencialna diagnoza. To je še posebej pomembno, da dermotrihijskega sindroma ne zamenjamo z drugimi boleznimi, ki imajo podobne simptome. Pri tem zdravnik razlikuje simptome dermotrihijskega sindroma od simptomov mukoepitelne dedne displazije in na primer sindroma KID. Poleg tega je treba izključiti prisotnost dermotrihalnega sindroma in dekalvanov keratoze follicularis.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če obstaja sum dermotrihijskega sindroma, se je treba posvetovati z zdravnikom. Simptomi, kot so folikli in sive mrene, ne kažejo nujno na dedno bolezen. Vendar ti simptomi skoraj vedno temeljijo na resni bolezni, ki jo je treba v vsakem primeru razjasniti in po potrebi zdraviti. Pomanjkanje lasje rast na telesu pa je jasen pokazatelj sindroma dermotrichia. Kdor opazi ta opozorilni znak, naj takoj pogovor k zdravniku in naj razjasni vzrok. Enako velja, če nenadoma opazimo težave z vidom ali če se krči podobni napadi ponavljajo večkrat. The stanje je najbolje predstaviti pediatru ali družinskemu zdravniku zgodaj otroštvo ali najpozneje v adolescenci. Splošni zdravnik lahko pacienta napoti k specialistu za dedne bolezni. Poleg tega je oftalmologa v primeru psiholoških stanj pa se je treba posvetovati s terapevtom. V hujših primerih bo bolnik pozneje v življenju potreboval obsežno podporo v vsakdanjem življenju. Tu velja pravilo, da je treba v zgodnji fazi sprejeti potrebne ukrepe in o bolezni obvestiti tudi svojce.
Zdravljenje in terapija
Dermotrichia sindroma ni mogoče zdraviti vzročno. Mehčalci ali snovi, ki vsebujejo sečnina se uporabljajo za zdravljenje foliklov hiperkeratoza pri bolnikih. Napoved dermotrihijskega sindroma se v posameznih primerih razlikuje. Nekateri prizadeti posamezniki umrejo v otroštvu, drugi pa živijo do povprečne starosti.
Obeti in napovedi
Potek dermotrihijskega sindroma je težko napovedati. Na primer, nekateri bolniki umrejo v življenju novorojenčkov. Vendar pa imajo drugi prizadeti posamezniki običajno pričakovano življenjsko dobo. Za vse bolnike pa je dermotrihijin sindrom dedna in neozdravljiva bolezen. Vsi bolniki trpijo zaradi treh glavnih simptomov izpadanje las, motnje roženice na koža in precejšen fotosenzibilnost. V nekaterih primerih, notranjih organov lahko tudi prizadeta. Še posebej, ko srce ali če gre za pljuča, se lahko pojavijo usodni tečaji. Pogosteje pa napoved določajo trije vodilni simptomi. V kontekstu alopecije obstajajo popolna brezglavost telesa in manjkajoča obrvi in trepalnice. Še posebej na lasišču in na ekstenzornih straneh okončin je keratinizacija tako huda, da je že od rojstva videti kot trnasti folikularni izrastki. Korenine lahko le s težavo odstranijo tudi zdravila za reševanje roženice oz sečnina pripravki. Tako alopecija kot folikularna ihtioza (keratinizacija) ne skrajšata pričakovane življenjske dobe, lahko pa močno vplivata na kakovost življenja bolnikov in spodbujata pojav psiholoških nepravilnosti. Bolj nevarno je fotosenzibilnost bolnikov, ki brez zdravljenja pogosto lahko vodi do omejitve vizualnega zaznavanja in celo slepota. Čeprav imajo številni prizadeti posamezniki povprečno pričakovano življenjsko dobo, lahko izguba vida močno omeji njihovo avtonomijo.
Preprečevanje
Preprečevanje dermotrihijskega sindroma ni praktično, ker stanje je prirojena.
Nadaljnja skrb
V večini primerov pri dermotrihijinem sindromu posebne možnosti nadaljnje oskrbe niso možne ali potrebne. Tudi zato, ker je to genetsko stanje, ni mogoče zdraviti vzročno, le simptomatsko. Popolno zdravljenje običajno ni mogoče. Če ima tudi oseba, ki jo prizadene dermotrihijski sindrom, željo imeti otroke, genetsko svetovanje lahko tudi za preprečitev ponovitve sindroma. V večini primerov so bolniki s dermotrihijskim sindromom odvisni od jemanja zdravil. V tem primeru je treba zagotoviti reden vnos. Pri otrocih morajo predvsem starši zagotoviti pravilno in redno jemanje zdravil, da se preprečijo nadaljnji simptomi. Prizadeti otroci so odvisni od ljubezni in intenzivne nege staršev in sorodnikov. Ker dermotrihijin sindrom pogosto vodi do zgodnje smrti otroka, je lahko tudi psihološka podpora zelo koristna. V veliko pomoč so intenzivni pogovori s prijatelji in lastno družino. Tudi stik z drugimi prizadetimi starši sindroma Dermotrichie je lahko pomemben, saj gre za izmenjavo informacij.
Kaj lahko storite sami
Dermotrichia sindrom je dedna bolezen, zato si bolniki ne morejo sami pomagati ukrepe ki imajo vzročni učinek. V najboljšem primeru lahko oboleli pomagajo ublažiti nekatere simptome motnje. Ihtiozo, ki je ena izmed glavnih pritožb sindroma, lahko pogosto omilimo z doslednim in usmerjenim koža nego. Kopeli, obogatene z Dead Morska sol so koristni. Po kopeli je treba kožo previdno namazati in nato skrbeti s posebnim mazilom. Hipoalergeni izdelki, ki vsebujejo aktivno sestavino sečnina imajo tudi podporni učinek. Najboljši način za boj proti fotofobiji je zelo dobra nošnja sončna očala. Poleg tega lahko v domačem okolju svetlo modre zavese zagotavljajo umirjeno svetlobo, ki jo kljub temu dojemajo kot prijetno in domačo. V redkih primerih bolniki trpijo tudi za duševnimi zaostalost. V takih primerih bi morali starši prizadetih otrok zagotoviti optimalno zgodnjo podporo. Psihološke in pedagoške metode se lahko uporabljajo za pospeševanje intelektualnega razvoja prizadetih otrok. Bolniki, ki zaradi pogosto opaznega videza trpijo čustveno, se morajo pravočasno posvetovati s psihoterapevtom. Nekatere motnje vida, na primer prevelika ušesa ali balkonsko čelo, je mogoče kirurško odpraviti.
