Diagnoza
Specialist za presnovne motnje je specialist, ki se imenuje endokrinolog, endokrinologija je predmet interne medicine. Endokrinolog postavi okvirno diagnozo na podlagi opisanih simptomov, nato pa lahko diagnozo postavi s posebnim kri preskus. Pri tej preiskavi lahko zaznamo določen predhodnik hormona v znatno povišanih koncentracijah.
Dedovanje
O adrenogenitalni sindrom je tako imenovana dedna bolezen. To pomeni, da se lahko s prizadete osebe prenese na njene potomce. Bolezen se deduje avtosomno recesivno. Na primer, če eden od staršev trpi zaradi adrenogenitalni sindrom drugi partner pa ima eno od dveh kopij okvarjenega gena, obstaja 50-odstotno tveganje, da bo tudi otrok zbolel za adrenogenitalnim sindromom.
Terapija
O adrenogenitalni sindrom in njeni simptomi so na splošno dobro zdravljivi, vendar bolezen ni ozdravljiva. Prizadeti potrebujejo nadomestno hormonsko terapijo. Hormon kortizol, ki ga zaradi pomanjkanja encimov ni mogoče proizvesti v zadostni meri, je treba jemati v obliki tablet.
Kortizol se imenuje tudi stresni hormon. To pomeni, da se v stresnih situacijah znatno poveča. Ker pa hormona v telesu ni mogoče proizvesti dovolj, ampak je na voljo v obliki tablet, je treba paziti, da se odmerek poveča v potencialnih stresnih situacijah.
Sem spadajo operacije, okužbe in težki fizični napori. Če se hkrati pojavi sindrom izgube soli, je treba hormon aldosteron jemati tudi v obliki tablet. Vendar pa poleg nadomestitve hormonov ne smemo podcenjevati tudi psihološkega seva, ki ga povzroča maskulinizacija prizadete ženske. Bolnikom, ki trpijo zaradi klasičnega adrenogenitalnega sindroma in so se že rodili z moško genitalijo, lahko pomagajo kirurški posegi v smislu plastične kirurgije. Da bi se še bolj izognili moškosti (lasje, akne, globok glas), hormoni lahko jemljemo nasprotnike moškim spolnim hormonom, ki so prisotni v presežku (antiandrogeni).
trajanje
Adrenogenitalni sindrom je bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti. To pomeni, da ga je mogoče zdraviti z zdravili, vendar nikoli ne izgine. Zdravilo je treba jemati vse življenje.
Želja po otrocih z adrenogenitalnim sindromom
Adrenogenitalni sindrom je dedna bolezen. Zato obstaja nevarnost prenosa bolezni na potomce. Bolniki, ki trpijo zaradi bolezni in želijo imeti otroka, se morajo posvetovati s specializirano kliniko.
Upoštevati pa je treba tudi, da so ženske in moški z adrenogenitalnim sindromom pogosto lahko neplodni. Ženske z neklasično obliko adrenogenitalnega sindroma imajo razmeroma dobre možnosti zanositve, vendar je njihova plodnost pogosto tudi omejena. Ženske s klasično obliko pogosto nimajo možnosti zanositve. Za individualno razpravo in diagnozo pa se je treba posvetovati s specializiranim medicinskim centrom.
