Obvezna diagnostika medicinskih pripomočkov.
- Neck merjenje prosojnosti krat z ultrazvokom (ultrazvok pregled) - izvedeno optimalno med 11. in 14. tednom nosečnost; če je lobanja je večja od 45 mm, to lahko kaže na naslednje druge kromosomske motnje Turnerjev sindrom: Trisomija 10, trisomija 13 (Pätauov sindrom), trisomija 15, trisomija 16, trisomija 18 (Edwardsov sindrom), trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 22, triplo-X sindrom (trisomija X), monosomija X (Turnerjev sindrom), Klinefelterjev sindrom (v večini primerov je značilen presežen kromosom X (47, XXY)).
neobvezno diagnostika medicinskih pripomočkov - odvisno od rezultatov zgodovine, Zdravniški pregled in obvezni laboratorijski parametri - za diferencialna diagnoza.
- 3D ultrazvok (tridimenzionalno slikanje plod/ nerojeni otrok) - idealno med 12. in 16. tednom nosečnost [zaradiNonaonanovega sindroma in Zellwegerjevega sindroma].
- konec ultrazvok (ultrazvok organov) - idealno med 19. in 20. tednom nosečnost [zaradiNonaonanovega sindroma in Zellwegerjevega sindroma].
