Diagnostika Marfanovega sindroma

Diagnoza Marfanovega sindroma je interdisciplinarni proces, ki vključuje sodelovanje med kardiologi, radiologi, oftalmologi, človeškimi genetiki in splošnimi zdravniki, ki si skupaj prizadevajo za zgodnjo diagnozo. Danes je v uporabi tako imenovana genska nozologija iz leta 1996.

  • Glavna merila (glavno merilo je podano, če so zaznane vsaj štiri od naslednjih manifestacij): Golobja prsa (pectus carinatum) Lijak v prsih (pectus excavatum s kirurško indikacijo)Skolioza > 20 ° ali spondilolisteza Zmanjšano razmerje zgornje in spodnje polovice telesa (pod 0.85; normalno je 1.05) Pozitiven znak palca (ko zapremo pest, distalna falanga palca štrli iz pest) Pozitiven znak zapestja (ko primemo za zapestje, distalna falanga palca in distalna falanga prijemajoče se roke se popolnoma prekrivata) Omejen podaljšek komolčnega sklepa Noga stopala (Pes planus) Izstopanje acetabuluma (Protrusio acetabuli)
  • Golobja dojka (Pectus carinatum)
  • Lupasti prsni koš (pectus excavatum s kirurško indikacijo)
  • Skolioza> 20 ° ali spondilolisteza
  • Zmanjšano razmerje zgornje in spodnje polovice telesa (pod 0.85; normalno je 1.05)
  • Pozitiven znak palca (ko zaprete pest, konec palca gleda iz pest)
  • Pozitiven znak zapestja (pri prijemu lastnega zapestja se konca palca in mezinca popolnoma prijemata)
  • Omejen podaljšek komolčnega sklepa
  • Plosko stopalo (Pes planus)
  • Izstopanje acetabularne skodelice (Protrusio acetabuli)
  • Stranski kriteriji: Blago izražen lijak-prsni koš Gibanje sklepov Visoko, ozko ("gotsko") nebo Tipičen videz: ozka lobanja (dolihocefalija), potopljene oči (endoftalmi), recesija spodnje čeljusti (retrognatija), nerazvitost ličnih kosti (hipoplazija), položaj antimongoloidnih vek
  • Blago izrazita lijak skrinja
  • Hipermobilnost sklepov
  • Visoko, ozko ("gotsko") nebo
  • Tipičen videz: ozka lobanja (dolichocephalus), potopljene oči (endoftalmus), recesija spodnje čeljusti (retrognatija), nerazvitost ličnih kosti (hipoplazija), antimongoloidna veka
  • Golobja dojka (Pectus carinatum)
  • Lupasti prsni koš (pectus excavatum s kirurško indikacijo)
  • Skolioza> 20 ° ali spondilolisteza
  • Zmanjšano razmerje zgornje in spodnje polovice telesa (pod 0.85; normalno je 1.05)
  • Pozitiven znak palca (ko zaprete pest, konec palca gleda iz pest)
  • Pozitiven znak zapestja (pri prijemu lastnega zapestja se konca palca in mezinca popolnoma prijemata)
  • Omejen podaljšek komolčnega sklepa
  • Plosko stopalo (Pes planus)
  • Izstopanje acetabularne skodelice (Protrusio acetabuli)
  • Blago izrazita lijak skrinja
  • Hipermobilnost sklepov
  • Visoko, ozko ("gotsko") nebo
  • Tipičen videz: ozka lobanja (dolichocephalus), potopljene oči (endoftalmus), recesija spodnje čeljusti (retrognatija), nerazvitost ličnih kosti (hipoplazija), antimongoloidna veka
  • Glavna merila: prolaps možganske ovojnice (dura) v predelu križnice in trtice (lumbosakralna duraectacia)
  • Prolaps možganske ovojnice (dura) v predelu križnice in trtice (lumbosakralna duraecta)
  • Sekundarna merila: nobena
  • Noben
  • Prolaps možganske ovojnice (dura) v predelu križnice in trtice (lumbosakralna duraecta)
  • Noben
  • Glavna merila: Razširitev naraščajoče aorte, vključno s sinusnimi valsalvami (izvor koronarnih arterij) Seciranje naraščajoče aorte Nezadostnost aortne zaklopke
  • Razširitev naraščajoče aorte, vključno s sinusi valsalv (izvor koronarnih žil)
  • Razcep (seciranje) naraščajoče aorte
  • Nezadostnost aortne zaklopke (pomanjkanje zapiranja)
  • Sekundarni kriteriji: prolaps leve srčne zaklopke (prolaps mitralne zaklopke) z ali brez vračanja krvi (mitralna insuficienca) dilatacija pljučne aorte (dilatacija pljučne arterije) pred 40. letom starosti brez hkratnega zoženja (stenoze) pljučne zaklopke (ventil pljučne arterije) ali povečan pljučni upor Kalcificiran mitralni obroč (del leve srčne zaklopke) pred 40. letom Dilatacija ali disekcija padajoče prsne ali trebušne aorte pred 50. letom
  • Prolaps leve srčne zaklopke (prolaps mitralne zaklopke) z ali brez vračanja krvi (mitralna insuficienca)
  • Širjenje pljučne aorte (dilatacija pljučne arterije) pred 40. letom starosti brez hkratnega zoženja (stenoze) pljučne zaklopke (ventil pljučne arterije) ali povečanega pljučnega upora
  • Kalcificiran mitralanulus (del leve srčne zaklopke) pred 40. letom starosti
  • Razširitev ali seciranje padajoče prsne ali trebušne aorte pred 50. letom starosti
  • Razširitev naraščajoče aorte, vključno s sinusi valsalv (izvor koronarnih žil)
  • Razcep (seciranje) naraščajoče aorte
  • Nezadostnost aortne zaklopke (pomanjkanje zapiranja)
  • Prolaps leve srčne zaklopke (prolaps mitralne zaklopke) z ali brez vračanja krvi (mitralna insuficienca)
  • Širjenje pljučne aorte (dilatacija pljučne arterije) pred 40. letom starosti brez hkratnega zoženja (stenoze) pljučne zaklopke (ventil pljučne arterije) ali povečanega pljučnega upora
  • Kalcificiran mitralanulus (del leve srčne zaklopke) pred 40. letom starosti
  • Razširitev ali seciranje padajoče prsne ali trebušne aorte pred 50. letom starosti
  • Glavna merila: enostranski ali dvostranski premik leče (ectopia lentis)
  • Enostranski ali dvostranski premik leče (ectopia lentis)
  • Stranski kriteriji: nenormalno ravna roženica (roženica) (zaznavanje z merjenjem roženice) Povečana aksialna dolžina očesnega zrkla (dolžina žarnice) Iris (hipoplastična iris) ali ciliarna mišica
  • Nenormalno ravna roženica (roženica) (zaznavanje z merjenjem roženice)
  • Povečana aksialna dolžina zrkla (dolžina žarnice)
  • Iris (hipoplastična iris) ali ciliarna mišica
  • Enostranski ali dvostranski premik leče (ectopia lentis)
  • Nenormalno ravna roženica (roženica) (zaznavanje z merjenjem roženice)
  • Povečana aksialna dolžina zrkla (dolžina žarnice)
  • Iris (hipoplastična iris) ali ciliarna mišica
  • Glavni kriteriji: noben
  • Noben
  • Stranski kriteriji: spontani pljučni kolaps (spontani pnevmotoraks), mehurčki v konicah pljuč (apikalne bule)
  • Spontani kolaps pljuč (spontani pnevmotoraks)
  • Nastanek mehurjev na koncih pljuč (apikalne bule)
  • Noben
  • Spontani kolaps pljuč (spontani pnevmotoraks)
  • Nastanek mehurjev na koncih pljuč (apikalne bule)
  • Glavni kriteriji: noben
  • Noben
  • Stranski kriteriji: Strije na koži (Striae atrophicae), ponavljajoče se kile (kila)
  • Strije na koži (Striae atrophicae)
  • Ponavljajoče se kile (kila)
  • Noben
  • Strije na koži (Striae atrophicae)
  • Ponavljajoče se kile (kila)
  • Glavna merila: sorodniki v prvi stopnji, ki ustrezajo tem merilom Mutacija FBN-1 Odkrivanje haplotipa, povezanega z Marfanovim sindromom, v družini bolnika (haploidni genotip)
  • Sorodnik 1. stopnje, ki izpolnjuje ta merila
  • Odkrivanje mutacije FBN-1
  • Odkrivanje haplotipa (haploidnega genotipa), povezanega z Marfanovim sindromom, v družini bolnika
  • Sekundarna merila: nobena
  • Noben
  • Sorodnik 1. stopnje, ki izpolnjuje ta merila
  • Odkrivanje mutacije FBN-1
  • Odkrivanje haplotipa (haploidnega genotipa), povezanega z Marfanovim sindromom, v družini bolnika
  • Noben

1. v primeru pozitivne detekcije mutacije FBN-1 z dodatnimi dokazi o glavnem kriteriju v enem organskem sistemu (npr. srce) in vpletenost drugega organskega sistema2.

če je pozitivna družinska anamneza, tj. sorodnik prve stopnje izpolnjuje merila genske nozologije, je za diagnozo sindroma 3. nujno tudi glavno merilo v enem organskem sistemu in vključenost v drugi organski sistem. diagnozo lahko postavimo tudi, če so neodvisno od genske analize v dveh organskih sistemih prisotna glavna merila (npr srce in oči) in vključen je sistem tretjega organa (npr. okostje).

Na območju okostja je prisotnost organov prisotna, če se zazna komponenta s seznama glavnih meril in dve značilnosti s seznama sekundarnih meril. Nadaljnje diagnostične manifestacije, ki jih običajno odkrijemo radiološko, so tipično pajek zaradi nesorazmernega podaljšanja prst falange (falange), tudi če niso del genske nozologije. Druge manifestacije, ki niso naštete, so deformacije hrbtenice.

O hrbtenični kanal v sakralni regiji (lumbosakralni) se celo razširi pri 63% bolnikov, kar lahko potrdimo z magnetnoresonančno slikanje. Na nogi, kladiva prsti, ukrivljeni prsti (hallux vulgaris) in klistir deformacije so vse bolj očitne. Na kolenu pa je mogoče občasno povišati pogačice in prenapeti položaj sklepa.

Prezgodnji razvoj artroza pri prizadetih spoji ni nič nenavadnega. Na območju Ljubljane kardiovaskularni sistem, spremembe v aorta ali srce ventile je mogoče vizualizirati s pomočjo različnih slikovnih tehnik, kot so slikanje z magnetno resonanco, transezofagealni ehokardiografija (ultrazvok pregled skozi požiralnik) in računalniška tomografija. Toda tudi slikanje z magnetno resonanco (MRI) in angiografijo (slikanje plovila s kontrastnim sredstvom), pa tudi transtorakalni ehokardiografija (ultrazvok skozi prsni koš).

Slikanje z magnetno resonanco velja za najboljšo metodo. Pregled očesa se izvede z uporabo špranjske svetilke, s pomočjo katere oftalmologa lahko vizualizira različne odseke očesa in mrežnico s svetlobnim žarkom v obliki reže in tako določi odstranitev mrežnice ali ločitev (luksacija) leče. Vpliv očesa na organ je podan z vsaj dvema sekundarnima kriterijema. Večja zanesljivost diagnoze nedvomno posledica večje uporabe genetske analize, ki je zdaj lahko odkrila več kot 80 vrst mutacij gena fibrilin-1, odgovornega za sindrom.