Fabryjeva bolezen: preizkusna diagnostika

Fabryjeva bolezen je redka, podedovana genetska napaka, ki jo povzroči delna ali popolna pomanjkljivost določenega encima. Ko je Fabryjeva bolezen diagnosticirana, je večina bolnikov preživela pravo odisejado. Encim alfa-galaktozidaze (tudi: encim alfa-GAL), ki ga pri Fabryjevih boleznih primanjkuje, je odgovoren za razgradnjo nekaterih maščobnih snovi v telesu.

Močna razgradnja maščobnih snovi

Če je ta postopek moten, telo ne more prebaviti in razgraditi. Namesto tega se kopičijo v celicah po telesu.

Takšna kopičenja v krvnih žilah in tkivih lahko povzročijo večje okvare v glavnih organskih sistemih, na primer:

  • V srcu
  • V možganih
  • V ledvicah

V poznejših fazah lahko Fabryjeva bolezen celo prizadene življenje.

Fabryjeva bolezen: diagnoza ni enostavna

Toda diagnosticiranje Fabryjeve bolezni ni vedno enostavno. To je zato, ker so simptomi večplastni, pogosto se pojavijo v otroštvo ali mladostništvo in se hitro spreminja ali stopnjuje. Zaradi redkosti bolezen pogosto ostane neprepoznana, napačno razumljena ali celo napačno diagnosticirana. Statistično Fabryjevo bolezen diagnosticirajo šele približno 25 let pozneje. Takrat so se pacienti v povprečju posvetovali z devetimi strokovnjaki in njihova stopnja trpljenja je izredno visoka.

Družinska anamneza pogosto povzroči prvi sum. Da to potrdite, preprosto kri test, ki zazna aktivnost encima alfa-GAL, zadostuje pri moških. Pri ženskah z boleznijo lahko najdemo povsem normalno raven encimov - kljub jasnim simptomom bolezni. Zato se pri njih izvede nekoliko bolj zapletena genetska analiza (trajanje: 1 do 2 meseca) za določitev natančne diagnoze.

Fabryjeva bolezen: simptomi in znaki

To so tipični simptomi Fabryjeve bolezni:

  • Intenzivno, gori bolečina v rokah in nogah, ki lahko sevajo po telesu, je značilno za bolezen. Običajno se pojavijo v otroštvo in mladostništvo. The bolečina so lahko stalne (kronične) ali se pojavijo v napadih in začnejo v tako imenovanih Fabryevih krizah in nato trajajo minute ali dni.
  • Večina bolnikov z Fabryjevo boleznijo se znoji malo ali sploh ne, kar lahko sproži epizode povišana telesna temperatura ker telo ne more več uravnavati svoje temperature.
  • Zelo pogosto in običajno že v mladosti, rdečkasto-vijolična koža na območju med popkom in koleni se pojavijo izpuščaji, po katerih bolezen pogosto prepoznamo. Velikosti lahko znašajo nekaj milimetrov.
  • Mnogi bolniki s Fabryjevo boleznijo doživljajo nelagodje v prebavilih, zlasti po jedi; včasih driska in slabost so tudi prisotni.
  • V odrasli dobi in kot posledica dolgotrajne bolezni so motnje v srce (npr. srčne aritmije, miokardna oslabelost, koronarna arterije okluzija) in delovanje ledvic zmanjša (do dializo zahteva).
  • Škoda na kri plovila v možganov se kaže z vrtoglavicami in glavoboli, v najslabšem primeru grozi zgodaj kap.
  • Pri nekaterih bolnikih s Fabryjevo boleznijo se pojavijo radiolucencije roženice, ki pa ne vplivajo na vid in lahko služijo tudi začetni diagnozi.

Pomembno: Vsi bolniki z Fabryjevo boleznijo nimajo vseh simptomov (hkrati). Tudi žal trenutna odsotnost simptoma še ne pomeni, da se še vedno ne more pojaviti. Ženske imajo pogosto blažji potek Fabryjeve bolezni.