Diagnoza Downovega sindroma
Pogosto zgoraj omenjene značilnosti omogočajo sum diagnoze, čeprav ne smemo domnevati, da imajo otroci z Downov sindrom nujno imeti vse te značilnosti. Da bi potrdili sum prisotnosti Downov sindrom, je treba kromosomsko analizo potrditi s pomočjo kri preskus. Poleg tega notranjih organov, še posebej srce, je treba preučiti glede malformacij.
Diagnozo lahko postavimo tudi v maternici s pomočjo kromosomske analize. Za to obstajajo različne metode. Oboje plodovnica in vzorci placenta lahko sprejmete.
Te vzorce nato genetsko pregledajo. Poleg tega a prenatalni test ponuja možnost pregleda materinega kri za genski material otroka in tako zazna spremembe že pred rojstvom z majhnim tveganjem. Treba je opozoriti, da so predporodne značilnosti v plod niso zadostna merila za diagnozo.
Načeloma Downov sindrom je mogoče diagnosticirati v zelo zgodnji fazi, če obstaja utemeljen sum. To zgodnjo diagnozo lahko postavimo z analizo embrionalnega genskega materiala. Načeloma je diagnoza torej možna že v 10. tednu nosečnost.
Vendar se genski material pridobi z invazivnimi metodami bodisi iz popkovinaje plodovnica ali placenta in je zato vedno povezan z določenim tveganjem za splav. Novejše metode po drugi strani omogočajo filtriranje in analizo fragmentov embrionalnega genskega materiala iz materinega kri. Vendar te metode še niso popolnoma uveljavljene. Vendar ultrazvok skeniranje kot del prenatalne diagnostike lahko daje tudi začetne znake prisotnosti trisomije 21. Najpogostejši znaki tukaj so majhni Glava (mikrocefalija), srce pomanjkljivosti ali na splošno nizka rast.
Terapija
Dandanes so fizične pritožbe, kot npr srce okvare ali visoko nebo je mogoče dobro zdraviti z operacijami. Možne okvare vida se odpravijo s pomočjo očala. Poleg tega, govorne motnje ki se lahko pojavijo, lahko zdravijo logopedi. Za usposabljanje veščin in nadaljnjo podporo otrokom z Downovim sindromom so na voljo nadaljnje možnosti terapije, kot so delovna terapija, fizioterapija in oblike zdravljenja, ki jih podpirajo živali (npr. Kurativno jahanje).
