Diagnoza | Hemofilija

Diagnoza

Po vprašanju pacientovega zdravstvena zgodovina in temeljito Zdravniški pregled, nadaljnji koraki pri diagnozi hemofilija sledi: V 2/3 primerov je v družini primerov hemofilije, zato se je treba vprašati o družinski anamnezi bolezni, ko se bolnik pri zdravniku predstavi s simptomi suma hemofilije. Bolniki poročajo o podplutbah zaradi najmanjših poškodb. Resnost bolezni hemofilije se razlikuje v blago, zmerno ali hudo obliko bolezni.

Pregled a kri vzorec daje naslednje rezultate, značilne za hemofilijo: Čas krvavitve je normalen (= primarna koagulacija je nedotaknjena), vendar se zmanjša funkcija koagulacije plazme, zato se tako imenovani PTT čas podaljša. PTT pomeni delni čas tromboplastina. V laboratorijskih kemijskih testih se meri za preverjanje delovanja faktorjev I, II, V, VIII do XII in XIV in XV.

Ker pri hemofiliji manjka en dejavnik koagulacijske kaskade, koagulacijska kaskada ne more delovati optimalno, kar ima za posledico podaljšan čas koagulacije. Da bi lahko razlikoval med hemofilijo A in B, pacientovo kri je treba preučiti dejavnike VIII in IX. Manjkajoči dejavnik določa obliko bolezni hemofilije.

Diferencialna diagnoza

Hemofilije je treba razlikovati od drugih motenj koagulacijskega sistema, zlasti von Willebrandovega sindroma. Faktor von Willebrand (vWF) deluje skupaj s faktorjem VIII-C v kompleksu faktorja VIII in povzroča zaviranje prezgodnje razgradnje faktorja VIII. Poleg tega faktor spodbuja koagulacijo s posredovanjem adhezije trombocitov na poškodovanem žilnem mestu.

VWF je tako pomemben sestavni del primarne in sekundarne koagulacije. Če je prisoten von Willebrandov sindrom, nastajanje vWF v celicah žilne stene poteka le v majhni meri ali na pomanjkljiv način. Zmanjšana hitrost tvorbe ali neustrezna funkcija von Willebrandovega faktorja je posledica mutacij gena za tvorbo faktorjev.

Sindrom ali vzročna genska mutacija se podeduje avtosomno prevladujoče: genetske informacije za vWF se nahajajo na kromosomu številka 12, ki ni spolni kromosom. Pri prevladujoči dedovanju oboleli alel zatre učinek drugega, zdravega alela, tako da bolezen že povzroči mutacija enega gena in povzroči klinične simptome. Bolniki običajno trpijo zaradi krvavitev iz kože in sluznice, manj pa zaradi spontanih krvavitev, kot so bolniki s hemofilijo.

Bolezen se pogosto pokaže šele, ko se po operaciji pojavijo dolgotrajne krvavitve. Čas krvavitve bolnikov po poškodbi se podaljša in tudi vrednosti plazemske koagulacije so patološko spremenjene (podaljšana PTT). von Willebranda in sindrom zdravimo z desmopresinom ali nadomestkom faktorja VIII in vWF, da stabiliziramo strjevanje (za nadaljnjo razlago glejte "Terapija hemofilije").

Simptomi oblik hemofilije se ne razlikujejo:

  • Bolezen hemofilije običajno pri moških povzroči le klinične simptome. - Motnja krvavitve povzroči prekomerno krvavitev, ki ni sorazmerna s prejšnjo, običajno banalno nesrečo (travmo). Čas krvavitve je običajen, običajno pa pride do sekundarne krvavitve, ki se pri zdravih ljudeh ne pojavi.
  • Obstajajo tri različne vrste hemofilije, ki jih opredeljujejo preostale aktivnosti prizadetih koagulacijskih faktorjev: 1. huda hemofilija (hemofilija) z manj kot 1% preostale aktivnosti ali še vedno obstoječi del funkcionalnega faktorja, pri katerem pride do spontane krvavitve in pojavi se krvavitev v sklepih 2. zmerna hemofilija (hemofilija) z dejavnostjo faktorja med 1 in 5% normalne dejavnike faktorja in pojav modric (= hematomov) po rahli travmi 3. rahla hemofilija (hemofilija) s 5-15% preostale aktivnosti in v pri katerih bolniki poročajo o simptomih, kot so hematomi (modrice) po večji travmi in pooperativni krvavitvi. - Ženske, ki imajo običajno spremenjene genetske podatke o hemofiliji, običajno ne kažejo kliničnih simptomov z več kot 50-odstotno preostalo aktivnostjo. - Bolniki trpijo zaradi velike krvavitve spoji kot so koleno, kolk ali ramenski sklep, ki se imenuje hemartroza.

Krvavitev sproži vnetno reakcijo s popravljalnimi procesi v sklepu, kar lahko povzroči otrdelost sklepa. - Poleg tega se lahko pojavijo krvavitve v mišicah in mehkih tkivih. Krvavitev vodi do povečanja pritiska v mišicah ali tkivih, saj je zdaj na voljo večji volumen.

To lahko privede do sindroma predelka, zlasti v rokah in nogah: povečan pritisk povzroči stiskanje plovila in živci, tako da so okončine premalo preskrbljene in lahko velika površina tkiva odmre. Kirurg mora čim prej zdraviti kompartmentni sindrom, da prepreči izgubo okončine. - Pojavi se krvavitev v trebuh, ki je za bolnika življenjsko nevarna situacija.

  • Po operacijah so možne nenavadno dolge krvavitve. Poleg tega so lahko dolga obdobja z kri v urinu. To lahko privede do anemije, saj bolnik nenehno izgublja kri, morda neopaženo.
  • Možganske krvavitve (= intrakranialne krvavitve) so še posebej nevarne, saj pri 10% bolnikov s hemofilijo vodijo v smrt. Pri hemofilikih se je treba za vsako ceno izogibati krvavitvam, zato bolniku ne smejo dajati zdravil, ki zavirajo strjevanje krvi, kot je acetilsalicilna kislina (Aspirin®) in intramuskularnih injekcij (= injekcije v mišice) se ne sme dajati. Če pride do travme s krvavitvami, je previdna lokalna hemostaza zelo pomembna za preprečevanje krvavitev v sosednja tkiva.

Zdravljenje z zdravili hemofilija sestoji iz nadomestitve koagulacijskih faktorjev, ki jih telo samo ne more proizvesti v zadostnih količinah. Bolniki z blago hemofilija po potrebi prejemajte pripravke s faktorjem koagulacije, tj. kadar pride do travme s krvavitvijo ali ko je načrtovana večja operacija, po kateri lahko pride do hude krvavitve. Pri bolnikih z zmerno do hudo hemofilijo je treba nadomestiti profilaktični faktor, tj. Manjkajoči faktor je treba trajno dati, preden pride do krvavitve.

Če je preostala aktivnost faktorja VIII več kot 15% ali faktorja IX več kot 20-25%, redno zdravljenje ni potrebno; ti bolniki prejmejo manjkajoči koagulacijski faktor v primeru spontane krvavitve ali pred načrtovanimi operacijami. Predvsem trajno terapijo kot tudi terapijo pred operacijo lahko izvedemo v obliki samozdravljenja na domu, kjer pacient manjkajoči koagulacijski faktor uporabi sam. Za bolnike z blago obliko hemofilije obstaja alternativno zdravljenje: učinkovina desmopresin (npr. Minirin®) vodi do sproščanja faktorja VIII, ki se shrani v stenah žil.

Vendar pa je zdravilo mogoče dajati le nekaj dni naenkrat, saj se po stimulaciji sproščanja faktorja zmogljivost skladiščenja v stenah posode izčrpa in ga je treba dopolniti. Obstajajo tri možnosti za posredovanje pri akutni terapiji hemofilije:

  • Pacient prejme aktivirani protrombin, snov, ki spodbuja strjevanje krvi, tako da se krvavitev čim hitreje ustavi. - Druga terapevtska možnost je dajanje pripravkov s faktorjem VII. Ta dejavnik je na začetku koagulacijske kaskade in začne njen redni potek. - Tretja terapevtska možnost je dajanje živalskega faktorja VIII-C, da se omogoči hemostaza pri bolniku.