Gaucherjeva bolezen: diagnoza in pregled

Čeprav Gaucherjeva bolezen ni težko diagnosticirati, simptomi pogosto niso prepoznani kot znak bolezni in posledično bolezen ni diagnosticirana. Kako se postavi diagnoza in kdo lahko podeduje genetsko nagnjenost? Ugotovite spodaj.

Kako se diagnosticira Gaucherjeva bolezen?

Diagnoze pravzaprav ni težko postaviti: Pregled kostni mozeg in posebna kri testi zagotavljajo jasne sledi. Težava pa je v tem, da mora lečeči zdravnik najprej razmisliti o tej redki bolezni. To je zato, ker je veliko simptomov enostavno pripisati drugim boleznim.

Diagnoza s krvnim testom

Pri Gaucherjevih bolnikih je aktivnost encimov močno zmanjšana. Natančna diagnoza Gaucherjeva bolezen izdeluje a kri test, pri katerem se določa aktivnost glukocerebrosidaze.

Vendar je te teste mogoče izvesti le v nekaj specializiranih laboratorijih v Nemčiji. Za potrditev ugotovitev in analizo gen podrobnejša sprememba, a genski test se običajno tudi izvaja.

Kdo naj se testira?

Ker Gaucherjeva bolezen je genetska motnja, vse blizu kri svojci so v nevarnosti, da imajo bolezen ali so nosilci "Gaucherja gen. " Gaucherjeva bolezen se podeduje avtosomno recesivno:

  • Avtosomno pomeni, da genetski podatki za spremenjeni encim niso na spolnem kromosomu.
  • Recesivno pomeni, da bolezen zaživi šele, ko se dva spremenjena gena - po en od vsakega starša - istočasno preneseta na potomce. Čeprav so v večini primerov starši sami samo nosilci (vsak ima enega spremenjenega in enega nespremenjenega) gen) in tako ne zbolijo. Lahko pa svoje otroke naredijo sami nosilce ali pa oba prenašajo svoj okvarjeni gen, kar vodi v bolezen prizadetega otroka.

Starši lahko ocenijo tveganje za svoje potomce genetsko svetovanje, ki vključuje družinski rodovnik.