Diagnoza
Diagnoza pomanjkanje alfa-1-antitripsina temelji na a kri vzorčne in laboratorijske preiskave. The kri bolnika pregleda za posamezne sestavine (tukaj še posebej za sestavo beljakovin). Skoraj popolna odsotnost alfa-1 beljakovin je zaznana.
zvišane jetra encimi je mogoče zaznati tudi v kri. Ultrazvok prikazuje povečan jetra (med.: hepatomegalija).
A jetra biopsijo (vzorci tkiva jeter) kaže tudi značilne usedline. Ker encim alfa-1-antitripsin ni pravilno oblikovan v jetrih, nepravilno oblikovan encim se odlaga v jetrnih celicah in jih tako uničuje. To poveča označevalce jetrnega parenhima, kot so GOT, GPT in glutamat dehidrogenaza (GLDH).
Tudi alkalna fosfataza je pogosto povišana. Pri napredovali jetrni cirozi vplivajo tudi drugi parametri. Tipično bi bilo spuščeno albumin, spuščen holesterol esteraze (CHE) in znižanih koagulacijskih faktorjev ter povečane ravni amoniaka.
Obstajata dva testa, ki resnično odkrijeta to bolezen. To je serumska elektroforeza in genetski test. V elektroforezi v serumu je skupna koncentracija seruma beljakovin iz krvi in se določi njihovo frakcioniranje.
Gre za laboratorijsko diagnostični test. Na splošno so koncentracije beljakovin prikazane kot črta z vrhovi v koordinatnem sistemu. Obstaja 5 vrhov, drugi vrh te krivulje predstavlja vsebnost alfa-1-globulinov, kar vključuje alfa-1-antitripsin.
Če je pomanjkanje, je ta vrh ustrezno manjši. Genetski test se na primer izvaja v laboratoriju za človeško genetiko. Za to se pacientova DNK pregleda zaradi mutacij v ustreznem genu (glej dedovanje). Vsi drugi pregledi, kot je a pljuč preizkus delovanja, v prsih x-ray ali jetra ultrazvok, lahko razloži simptome bolezni, ne pa tudi vzroka zanjo.
Terapija
Dandanes pomanjkanje alfa-1-antitripsin zlahka popraviti z intravenskim dajanjem beljakovin. Poleg tega pa je treba zdraviti tudi bolezni organov (zlasti ciroza jeter) in morebitno škodo, ki je že nastala, je treba popraviti. V skrajnih primerih pa jetra oz pljuč presaditev je treba upoštevati. Uporaba alfa-1-antitripsina ima naslednje neželene učinke: V prihodnosti je možna genska terapija. - slabost
- Alergije
- Vročina
- Redki: anafilaktični šok (alergijski šok), ki je lahko življenjsko nevaren
Pričakovana življenjska doba
Pomanjkanje alfa-1-antitripsina povzročajo različne mutacije v genih. To je redka dedna bolezen, ki se pojavlja s frekvenco približno 1: 2000 do 1: 5000. Prizadeti lahko trpijo za blago ali hudo obliko bolezni, ki je povezana z različnimi sekundarnimi boleznimi in zapleti.
Pričakovana življenjska doba bolnikov, zlasti tistih, ki jih prizadene huda oblika, se v primerjavi z zdravo populacijo zmanjša. Pričakovana življenjska doba naj bi bila približno 60 do 68 let. Vendar to velja le za bolnike, ki so podvrženi dosledni terapiji in se držijo stroge kajenje prepoved.
Izogibati se je treba tudi uživanju alkohola, saj to še poveča verjetnost bolezni jeter. Pričakovana življenjska doba je močno odvisna od sekundarnih bolezni in ohranjenega delovanja pljuč in jeter. V primeru odpovedi organov ali zelo omejene funkcije je v skrajnem primeru običajno le presaditev organa, kar je povezano tudi s skrajšano pričakovano življenjsko dobo in tveganjem za nadaljnje sekundarne bolezni.
