Diagnoza
Fabryjeve bolezni ni vedno enostavno diagnosticirati in bolniki pogosto trpijo že dolgo, preden simptome lahko pripišemo Fabryjevi bolezni. Pogosto traja nekaj let, da zdravnik postavi pravilno diagnozo. Če sumi na Fabryjevo bolezen, zdravnik postavi diagnozo z vrsto laboratorijskih preiskav, za katere a kri odvzeti je treba vzorec.
Ko je diagnoza potrjena, zdravnik bolnika običajno napoti na določene klinike, specializirane za zdravljenje motenj lizosomskega skladiščenja. Obstajajo številni molekularno genetski testi, ki lahko potrdijo diagnozo Fabryjeva bolezen. Najprej lahko s preprostim encimskim testom razjasnimo, ali gre za napako v α-galaktozidazi.
Za diagnozo bolezni pri moških običajno zadostuje pozitiven rezultat testa (tj. Zmanjšana aktivnost α-galaktozidaze). Bolne ženske lahko še vedno normalno delujejo na encim α-galaktozidaze kri, zato se v takih primerih opravi dodatna analiza genov. Analiza genov lahko pokaže, ali ima ženska mutacijo gena α galaktozidaze, ki povzroča bolezen.
Zdravljenje
Zgodnja diagnoza je zelo pomembna za zdravljenje Fabryjeva bolezen, ker prej kot se simptomi zdravijo, počasneje bolezen napreduje. Obstajajo določeni centri, ki so specializirani za zdravljenje simptomov Fabryjeva bolezen in s katerimi se morajo bolniki zagotovo obrniti. Ker je Fabryjeva bolezen več organov, zdravljenje izvaja skupina kardiologov, nefrologov, nevrologov in drugih strokovnjakov.
Poleg ublažitve simptomov je terapevtski pristop že nekaj let namenjen predvsem nadomestitvi manjkajočega encima z umetno proizvedeno α-galaktozidazo. Rezultat tega encimskega nadomestnega zdravljenja je, da se presnovki razgradijo in ne odlagajo v organih ter tako izboljšajo simptome bolnikov. Če se zdravljenje začne zgodaj, je mogoče preprečiti poškodbe organskih sistemov in bolniki lahko živijo skoraj normalno življenje.
Kako Fabryjeva bolezen vpliva na pričakovano življenjsko dobo?
Fabryjeva bolezen je resna bolezen, ki povzroči hude poškodbe ledvic, srce in možganov v zgodnji mladosti. Zaradi zmanjšane encimske aktivnosti se maščobe odlagajo v kri plovila in organi, zaradi česar se organi vedno bolj poškodujejo in sčasoma popolnoma izgubijo svojo funkcijo. Če bolezen ostane neopažena ali se zdravljenje ne izvaja, bolniki s Fabryjevo boleznijo zaradi njih pogosto umrejo prezgodaj srce kronična bolezen ledvice okvara ali a kap.
Če se bolniki ne zdravijo, se pričakovana življenjska doba močno skrajša le za približno 40 do 50 let. Če bolezen diagnosticiramo zgodaj in takoj začnemo z ustreznim zdravljenjem v obliki encimskega nadomestnega zdravljenja, imajo bolniki skoraj normalno življenjsko dobo, ki ni daleč pod povprečno starostjo.
