Diagnoza | Ehlers-Danlosov sindrom tipa III

Diagnoza

Prvi pokazatelj genetske okvare je običajno pozitivna družinska anamneza. Da bi diagnosticirali EDS, a kri nato se običajno vzame vzorec. Celice v tem vzorcu se nato z molekularno genetskimi metodami pregledajo na genetske napake. Rezultat je običajno na voljo v nekaj dneh.

Terapija Ehlers-Danlosov sindrom tipa 3

Do danes ni na voljo nobena vzročna terapija za nobeno od teh bolezni Ehlers-Danlosov sindrom obrazci. Le pravočasno gensko zdravljenje je lahko zdravilo. Vendar to glede na trenutno stanje raziskav še ni mogoče.

Terapija mora biti zato zgolj simptomatska. Sredstva za lajšanje bolečin (analgetiki), kot so ibuprofen, metamizol (Novalgin) ali v hujših primerih so na voljo opiati. Redna fizioterapija in uporaba pomoč kot ščetke ali v pomoč so tudi invalidski vozički.

Prognoza

Ehler-Danlosov sindrom je vse življenje stanje. Poleg tega je bolezen običajno progresivna (progresivna), kar lahko omeji socialno življenje prizadetih. Ker pa je tip III običajno blaga oblika, so te omejitve običajno manj resne.

Prizadete osebe imajo običajno pričakovano življenjsko dobo. Različice tega so žal možne.