Diagnoza
Diagnoza temelji na kliničnem videzu, simptomih in jo dopolni družinski pregled (družinska anamneza). Poleg tega še kožo biopsijo se lahko opravi, pri katerem odstranjeno kožno tkivo pregledajo z elektronskim mikroskopom in njegovo kolagen struktura ocenjena. Diferenciacija na različne vrste Ehlers-Danlosov sindrom se opravi z zaporedno analizo DNA.
Vrste klasifikacije
Tip I, II: klasični tip; Dednost: avtosomno dominantna; Glavni simptomi: hiperelastičnost in krhkost kože, atrofične brazgotine, hipermobilnost sklepov; Vzrok: motnja tvorbe kolagena V Tip III: Hipermobilni tip; Dednost: avtosomno dominantna; Glavni simptomi: generalizirana hipermobilnost sklepov, vpletenost kože (hiperelastičnost in / ali mehka ranljiva koža); Vzrok: Motnja tvorbe kolagena V tip IV: vaskularni tip; Dednost: avtosomno dominantna; Glavni simptomi: tanka prosojna koža, rupture arterij, črevesja in maternice, izrazita nagnjenost k hematomu; Vzrok: motnja tvorbe kolagena III tip V: ustreza tipu I tipa VI: kifoskoliotični tip; Dednost: avtosomno recesivna; Glavni simptomi so zmanjšali napetost muskulature že ob rojstvu ("floppy-infant"), zapozneli razvoj zadrževalnih in nosilnih refleksov, bočni upogib hrbtenice (skolioza); Vzrok: pomanjkanje lsysl hidroksilaze tipa VII A / B: artrohalastični tip; Dednost: avtosomno dominantna; Glavni simptomi huda generalizirana hipermobilnost sklepov s ponavljajočimi se izpahi, prirojenimi, dvostranskimi izpahi kolka; vzrok: motnje v tvorbi kolagena Tip I Tip VII C: dermatosparaktični tip; dedovanje: avtosomno dominantno; glavni simptomi: izrazita krhkost kože, viseča koža, vzrok: pomanjkanje peptidaze N-končnega prokolagena I
Terapija in profilaksa
Niti vzročna niti simptomatska terapija trenutno nista mogoča, zato je v ospredju profilaksa posledičnih poškodb. Poškodbe in večji stres na spoji se je treba izogibati. Na primer, nekaterih športov, ki so povezani s povečanim tveganjem za poškodbe, se ne sme izvajati.
Zaradi povečanega tveganja za zaplete med nosečnost in rojstvo v tipih I, II, IV in VI, blizu spremljanje je potrebno. Podobno, kašelj-Za zdravljenje prehladov je treba razmisliti o supresivni terapiji in splošni ureditvi konsistence blata, saj to lahko prepreči debelo črevo ruptura in pnevmotoraks. Z zgodnjo fizioterapijo, zlasti pri otrocih, stabilizacijo preraztegljivih spoji doseže, kar vodi k lajšanju pritožb celotnega lokomotornega sistema. Za rane je treba skrbno paziti, posege pa je treba izvajati samo v nujnih primerih, ker celjenje ran traja 3 do 4 krat dlje kot običajno.
