Diamond-Blackfanov sindrom je slabokrvna motnja, čeprav vzrok še vedno ni jasen. Diamond-Blackfanov sindrom je mogoče relativno dobro zdraviti in včasih celo pozdraviti. Vendar preventivno ukrepe niso mogoči.
Kaj je Diamond-Blackfanov sindrom?
Medicinska stroka se sklicuje na Diamond-Blackfanov sindrom - znan tudi kot eritrogenezna imperfekta ali kronična prirojena hipoplastična anemija in Diamond-Blackfan anemija (na kratko DBA) - kot kronična anemija, za katero je značilno majhno število rdečih kri celice, prisotne v krvi. Diamond-Blackfanov sindrom se pojavi pretežno na začetku prvega leta življenja.
Vzroki
Diamond-Blackfanov sindrom je slabokrvna motnja in tako imenovana posebna oblika znanega aplastika anemija, ki kasneje kaže selektivno motnjo rdeče kri proizvodnjo celic. Diamond-Blackfanov sindrom je podedovan bodisi avtosomno-dominantni bodisi avtosomno-recesivni. V tem primeru se sprememba ali mutacija nahaja na kromosomu 19 (položaj 13). V mnogih primerih pa Diamond-Blackfanov sindrom ni podedovan, ampak se pojavlja občasno (spontana mutacija). Le v 15 odstotkih primerov je dedovanje enega od staršev. Do danes dejanski vzrok, zakaj se pojavi Diamond-Blackfanov sindrom, ni znan. Vendar zdravniki sumijo, da gre za prirojeno anomalijo tako imenovanih eritrocitnih matičnih celic. Zaradi anomalije eritrocitne matične celice, ki se nahajajo v kostni mozeg, so premalo, tako da je posledično tudi malo rdečih kri celic. Ker vzrok ni znan, zdravniki večinoma delujejo simptomatsko terapija ali preprečevanje sindroma ni mogoče. Kljub temu, da vzrok za Diamond-Blackfanov sindrom ni znan, bodo zdravniki morda zelo dobro pozdravili bolezen.
Simptomi, pritožbe in znaki
Diamond-Blackfanov sindrom se pojavlja pretežno v prvih šestih mesecih; v 50 odstotkih vseh primerov se prvi simptomi pojavijo po treh mesecih življenja. Približno petino primerov je Diamond-Blackfanov sindrom zaznati že po rojstvu, saj se novorojenčki rodijo s "tipično bledico". V mnogih primerih tisti, ki jih prizadene Diamond-Blackfanov sindrom, trpijo zaradi malformacij. Na primer, zdravniki odkrijejo mikrocefalijo (zelo majhno lobanja), razcep ustnic in nebu ali zelo majhne očesne jabolke (mikroftalmus). Včasih je mogoče diagnosticirati tudi hipertelorizem (oči, ki so zelo razmaknjene) ali nenaravno visoko nebo; vsi ti predmeti so klasični za Diamond-Blackfanov sindrom. Poleg tega je 50 odstotkov vseh prizadetih oseb nizke rasti; približno ena tretjina prizadetih oseb trpi zaradi srce okvara ali imajo malformacije prstov oz thumbs in malformacije ledvic. Včasih se lahko upočasni tudi duševni razvoj. Potek bolezni je pozitiven. Seveda obstajajo tudi močni izrazi; vendar je praviloma Diamond-Blackfanov sindrom mogoče dobro zdraviti ali včasih celo ozdraviti.
Diagnoza
Značilna značilnost Diamond-Blackfanovega sindroma je tako imenovano pomanjkanje eritroblasta. Prirojena eritroblastophthis (eritropoetsko tkivo v kostni mozeg umika) z retikulocitopenijo, kakršne koli malformacije spolnega trakta ali celo klasičen izraz obraza prizadete osebe (psevdomongoloidni habitus) so tipične značilnosti Diamond-Blackfanovega sindroma. Drugi znaki, ki kažejo na Diamond-Blackfanov sindrom, vključujejo: mikrocefalus, gotsko nebo, mikroftalmus ali celo hipertelorizem. Čeprav gre za klasične lastnosti, mora zdravnik opraviti tudi krvne preiskave. S krvnimi preiskavami lahko ugotovimo, ali je prisoten Diamond-Blackfanov sindrom ali ne. Medtem ko imajo prizadeti posamezniki a hemoglobina (Hb) raven nad 11 g / dl, raven Diamond-Blackfan sindroma je pod 6 g / dL. S pomočjo krvnih preiskav in kostni mozeg punkcija, ki lahko zazna spremembe, lahko zdravnik postavi diagnozo Diamond-Blackfanov sindrom. V približno 20 do 25 odstotkih vseh primerov lahko Diamond-Blackfanov sindrom diagnosticiramo tudi z genetskim testiranjem. V tem primeru zdravnik zazna mutacijo tako imenovanega RPS19 gen, ki nato sproži Diamond-Blackfanov sindrom.
Zapleti
Diamond-Blackfanov sindrom se že pojavlja pri dojenčkih in otrocih v zelo mladih letih in vodi do izjemne bledice v obrazu in tudi pri človeškem telesu. Poleg tega mnogi bolniki trpijo tudi zaradi majhnih očesnih očes ali sorazmerno širokih oči, tako da sindrom zmanjša tudi samozavest bolnika. Pogosto je tudi razcep ustnic in nepca. Tudi prizadeti posamezniki imajo nizke rasti in trpijo zaradi različnih srce napake. The srce napake lahko zmanjšajo pričakovano življenjsko dobo. V redkih primerih Diamond-Blackfanov sindrom omejuje tudi otrokov psihološki razvoj in zaostalost lahko pojavijo. Diamond-Blackfanov sindrom lahko relativno dobro zdravimo kortizon, in v večini primerov zdravljenje vodi do pozitivnega poteka bolezni. Hude primere lahko zdravimo tudi s kostnim mozgom presaditev. V tem primeru je sindrom mogoče popolnoma ozdraviti, tako da v življenju ni nadaljnjih zapletov. The srčna napaka zdravnik naj ga redno pregleduje in po potrebi zdravi, da ne bi prišlo do zapletov.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Otroke, rojene z malformacijami, je treba vedno pregledati in dati na zdravniško spremljanje. Če so tipični znaki - vključno z zelo majhnimi zrklami, široko razmaknjenimi očmi ali razcepom ustnic in nebu - pridruži jih opazna bledica obraza, lahko je prisoten Diamond-Blackfanov sindrom. V tem primeru bi morali starši pogovor takoj k pediatru. Simptomi, kot so nizke rasti, malformacije prstov in znaki ledvice ali srčne bolezni je tudi najbolje takoj razjasniti. Če sindrom odkrijemo in zdravimo v zgodnji fazi, so možnosti za ozdravitev na splošno razmeroma dobre. Zato je pomembno, da takoj, ko opazimo zgoraj omenjene simptome, obiščemo zdravnika. Če se simptomi sindroma ponovijo pozneje v življenju, je v vsakem primeru nujno medicinsko pojasnitev. Poleg tega je treba poiskati psihološko podporo, saj Diamond Black Syndrome pogosto vodi do psiholoških pritožb, kot so depresija ali kompleksi manjvrednosti. Če kardiovaskularne težave ali znaki ledvice neuspeh postane očiten, je treba nemudoma opozoriti nujnega zdravnika.
Zdravljenje in terapija
Diamond-Blackfanov sindrom je mogoče razmeroma dobro zdraviti s kortikosteroidi. Na primer, študije so že pokazale, da se približno 82 odstotkov vseh prizadetih posameznikov zelo dobro odziva na kortikosteroid terapija; vendar je pomembno, da prizadeti posamezniki pridejo v stik z ustrezno terapijo šele po prvem letu življenja. Posamezniki, ki so še v prvem letu življenja ali se dejansko ne odzivajo na kortikosteroid terapija bo prejel transfuzijo krvi, da bo mogoče zdraviti Diamond-Blackfanov sindrom. Za zdravnika je pomembno, da prepreči kopičenje železo v telesu; v tem primeru zdravnik govori o hemosiderozi, ki jo je treba v vsakem primeru preprečiti. Druga terapevtska možnost je presaditev matičnih celic ali presaditev kostnega mozga - BMT. S tem zdravljenjem je mogoče pozdraviti Diamond-Blackfanov sindrom. Še posebej ljudi, ki so odvisni od transfuzij, ker ne prenašajo terapije s kortikosteroidi, večkrat zdravimo s presaditev, ker pogoste transfuzije včasih poškodujejo organe. Trenutno kostni mozeg presaditev je edina terapija, ki dejansko lahko pozdravi Diamond-Blackfanov sindrom. Darovanje nedružinskega člana pa je tako tvegano, da je treba v posameznih primerih pretehtati, ali tvegati ali ne. Presaditev kostnega mozga predstavlja edino možnost zdravljenja sindroma. Trenutno niso znane nobene druge možnosti zdravljenja s podobnim učinkom.
Obeti in napovedi
Ker vzrok in patogeneza Diamond-Blackfanovega sindroma še nista jasna, za to ni mogoče uporabiti vzročne terapije stanje. Zato se morajo prizadeti posamezniki za lajšanje simptomov zanašati na zgolj simptomatsko zdravljenje. Če Diamond-Blackfanov sindrom ni zdravljen, bolniki trpijo zaradi srčna napaka in ledvične malformacije. Prav tako se lahko duševni razvoj upočasni, če prizadeta oseba ne dobi ustrezne podpore, kar povzroči zaostalost. Zaradi razpoke na nebu je veliko bolnikov neprijetno pri jemanju hrane in tekočin. Različne deformacije lahko tudi vodi draženje ali ustrahovanje v nekaterih primerih in zato povzročajo psihološko nelagodje. Sindrom se običajno zdravi z različnimi kirurškimi posegi in s posebno podporo prizadetemu otroku. To lajša večino nelagodja, tako da se lahko otrok normalno razvija. Obravnavajo se tudi malformacije srca in ledvic, tako da ni krajše pričakovane življenjske dobe. Presaditev kostnega mozga lahko tudi popolnoma zdravi Diamond-Blackfanov sindrom, zato obeti za to stanje je razmeroma dobro.
Preprečevanje
Diamond-Blackfan sindroma ni mogoče preprečiti ali približno preprečiti. Predvsem zato, ker medicinski strokovnjaki še niso našli vzroka, ki naj bi bil povod za Diamond-Blackfanov sindrom.
Spremljanje
V večini primerov Diamond-Blackfan sindroma bolnik nima posebnosti ukrepe ali možnosti za naknadno oskrbo. Prizadeta oseba je tako v prvi vrsti odvisna od zgodnjega odkrivanja in poznejšega zdravljenja te bolezni, tako da se simptomi ne poslabšajo. Prej ko sindrom sam odkrijemo, boljši je nadaljnji potek te bolezni. Ker izvor sindroma Diamond-Blackfan še ni znan, je neposredno zdravljenje bolezni razmeroma težko. Samo zdravljenje poteka s pomočjo zdravil. Prizadeti so odvisni od rednega jemanja zdravil in pravilnega odmerjanja. V primeru vprašanj in negotovosti se je treba vedno najprej posvetovati z zdravnikom. Vendar so v hujših primerih presaditve organov celo potrebne, da prizadeta oseba preživi. Na splošno zdrav način življenja z zdravim prehrana in vzdržljivost od tobak in alkohol pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. V mnogih primerih pa je pričakovana življenjska doba prizadete osebe kljub zdravljenju znatno omejena z Diamond-Blackfanovim sindromom.
Kaj lahko storite sami
Kronični anemija lahko prizadeta oseba s prilagojenim pozitivno podpira prehrana. Obstajajo različna živila, ki ob rednem uživanju blagodejno vplivajo na proizvodnjo rdečih krvnih celic. Nobena odsotnost simptomov ali okrevanje ni dosežena, vendar poleg ortodoksne medicinske pomoči ukrepe, izboljšanje v zdravje je mogoče doseči. Uživanje stročnic, oreški ali semena povzroča zalogo železo. Od leta železo je vsebovano v hemoglobina, to na koncu človeškim organom zagotavlja močnejšo vitalno silo. Poleg tega možganov izboljšana dejavnost. Uživanje jajčnega rumenjaka povzroči tudi zalogo železa, poleg tega pa tudi vitalnega beljakovin. Te so bistvene za nastanek hemoglobina. Pesa, granatno jabolko, začimbe in zelišča bi morali biti vključeni tudi v prehrana kot del možnih ukrepov samopomoči za Diamond-Blackfanov sindrom. Omenjeni naravni izdelki spodbujajo tvorjenje krvi, krepijo obrambni sistem telesa in vodi izboljšanju počutja. Poleg tega naj bolniki okrepijo svojo duševno moč. S pomočjo sprostitev tehnik se zmanjšajo stresorji in spodbuja notranja stabilnost. To pozitivno vpliva na potek bolezni in lahko vodi do zmanjšanja pritožb. Higieno spanja je treba optimizirati, da se bo telo v času počitka lahko dovolj obnavljalo.
