Diastematomijelija je malformacija hrbtenični kanal ki obstaja pri prizadetih bolnikih od rojstva. Diastematomijelija je zelo redka in se kaže kot vzdolžna delitev nekaterih delov reke hrbtenjača. Diastematomijelija spada v kategorijo disrafije.
Kaj je diastematomijelija?
Izraz bolezen diastematomijelija izhaja iz grščine in je sestavljen iz besed za hrbet in medprostor. Pri diastematomijeliji ostrožnica ali septum prereže možgino hrbta in ustvari dve področji. Spur je izdelan iz snovi, ki spominja na kosti in hrustanec. Te strukture delijo hrbtenični kanal vzdolžno na dve področji. Delitev se razteza na vsaj eno telo vretenc, vendar pogosto prizadene večje število. Diastematomijelija je prirojena malformacija hrbta in jo je leta 1827 prvič znanstveno opisal zdravnik Oliver. Včasih pride do zmede med diastematomijelijo in diplomelijo zaradi podobnega izraza bolezni. Vendar pa gre za bolezen, pri kateri se možganski del hrbta delno podvoji. Leta 1992 je zdravnik Pang s sodelavci predlagal, da se na diastematomijelijo in diplomelijo nanaša samo en izraz bolezni, "deformacija razcepljene vrvice". Pang je bolezen razdelil na dve vrsti. V razdeljeni vrvici tipa 1 sta prisotni dve duralni cevi, ki nista povezani. Pri tipu 2 imajo bolniki eno samo duralno cev.
Vzroki
Diastematomijelija predstavlja prirojeno motnjo hrbtenjača. Natančni vzroki za nastanek diastematomijelije trenutno niso znani. Možno je, da so genetski vzroki odgovorni za razvoj diastematomijelije pri bolnikih. Poleg tega spontane malformacije med nosečnost v naraščajočih zarodkih. Zaradi prirojene napake je hrbtenjača je podvojen v diastematomijeliji. Tako bolezen spada med disrapične motnje. Oba anlagena za hrbtenjačo običajno nista enaka in imata posamezne membrane. Pregrada ali ostroga ločuje hrbtenjačo v hrbtenični kanal. Spur običajno izvira iz zadnje strani teles vretenc.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za diastematomijelijo je značilna tipična kombinacija treh simptomov. Na primer, bolniki z diastematomijelijo trpijo skoliozaImajo kožne spremembe v predelu nad hrbtenico in kažejo nepravilnosti v spodnjih okončinah. Nad hrbtenico je v večini primerov posebna poraščenost koža. Poleg tega se na tem območju pogosto pojavijo pigmentni nevusi, dermalni sinus, hemangiomatoza, lipomi in pilonidalni sinusi. Na nogah se pri nekaterih bolnikih zaradi diastematomijelije razvijejo nevrološke spremembe. Hrbtenica včasih postane ukrivljena in živci prav tako običajno odpadejo na enem samem noga. Diastematomijelija se redko prvič pokaže pri odraslih bolnikih. Namesto tega se tipični simptomi diastematomijelije pogosto razvijejo pri posameznikih v mladosti. Če je mielon postavljen asimetrično, se včasih pojavijo nevrološki primanjkljaji na šibkejši strani telesa. Nato se redno pojavljajo ustrezni primanjkljaji. Trpijo tudi bolniki z diastematomijelijo skolioza zaradi okvarjene drže in deformacij. Medulla hrbta je lokalno pritrjena, tako da prihaja do okvar v ascensusu v fazi rasti. Posledično se razvijejo tipični nevrološki in ortopedski sekundarni simptomi diastematomijelije.
Diagnoza
Diagnozo diastematomijelije običajno postavi ortopedski kirurg, ki najprej opravi anamnezo s pacientom glede simptomov in zdravstvena zgodovina. Po razgovoru s pacientom specialist pregleda fizične težave na podlagi vizualnega pregleda in različnih tehnik pregleda. Standardno x-ray metode se uporabljajo za vizualizacijo hrbtenice. Zdravnik se osredotoča na korenine loka, telesa vretenc in vretenčni lok in preučuje področja za nepravilnosti. Pri tem strokovnjak pogosto že odkrije kostno ostružko, ki povzroča diastematomijelijo. Da bi še natančneje vizualiziral spremembe na hrbtenjači, zdravnik uporablja MRI pregled. To omogoča tudi jasno vizualizacijo hrustančnih struktur na območju hrbtenice. S pomočjo a mielografija tako kot CT, je duralna cev jasno vidna. Načeloma lahko diastematomijelijo diagnosticiramo pred rojstvom s pomočjo ultrazvoka. Isti postopek pregleda je primeren tudi za odkrivanje diastematomijelije pri novorojenčkih in dojenčkih. The diferencialna diagnoza diastematomijelije izključuje sindrom privezane vrvice in sringomijelija.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če simptomi diastematomijelije povzročajo čedalje večje nelagodje, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če na primer opazimo nevrološke spremembe stopal ali ukrivljenost hrbtenice, je treba vključiti zdravstvenega delavca. Enako velja za senzorične motnje in znake paralize udov. Če se na splošno pojavijo nenavadni simptomi, za katere se zdi, da se postopoma povečujejo, je treba o tem obvestiti ustreznega zdravnika. Diastematomijelija običajno napreduje počasi in med potekom povzroča najrazličnejše pritožbe, ki jih je treba pojasniti. Zlasti bi bilo treba razjasniti napačne položaje in deformacije, za katere se zdi, da se pojavijo čez noč - bodisi družinski zdravnik bodisi specialist za posamezen simptom. To naj spremlja sodelovanje terapevta. Bolniki, ki tudi psihološko trpijo zaradi naraščajočega telesnega stanja stres mora to v vsakem primeru zdraviti. Če pride do padca zaradi slabe drže ali nenadnega nelagodja, je treba opozoriti nujne službe. Nato je običajno indicirano daljše bivanje v bolnišnici, med katerim se simptomi diastematomijelije še enkrat razjasnijo.
Zdravljenje in terapija
Danes so možnosti zdravljenja diastematomijelije različne. Konzervativni terapevtski pristop se osredotoča na fizioterapevtsko oskrbo bolnikov z redno uporabo fizioterapija sej. Kot del simptomatskega zdravljenja diastematomijelije, spazmolitik terapija možno tudi. Droge iz skupine spazmolitiki poveča tonus mišic in s tem podpre bolnike z diastematomijelijo. Operacija diastematomijelije je potrebna, če je prisoten sindrom privezane vrvice.
Obeti in napovedi
Diastematomijelija vodi do različnih neprijetnih simptomov, ki lahko znatno omejijo bolnikovo vsakdanje življenje. Zaradi tega je zdravljenje v vsakem primeru potrebno. Če diastematomijelija ne bo imela za posledico zdravljenja, bodo prizadeti posamezniki trpeli zaradi različnih nevroloških primanjkljajev in bodo nadaljevali kožne spremembe. Ekstremna poraščenost koža lahko tudi pojavijo. V nekaterih primerih bolezen vodi tudi do deformacij, simptomi pa se lahko tudi okrepijo brez zdravljenja. Otrokov razvoj je upočasnjen in omejen. Poleg tega lahko tudi malformacije vodi na ustrahovanje ali draženje, kar lahko povzroči psihološke pritožbe. Posamezne pritožbe je običajno mogoče dobro obravnavati, tako da je diastematomijelija lahko popolnoma omejena. Prizadeta oseba je odvisna od terapij in različnih vaj. V nekaterih primerih pa je potrebna uporaba zdravil ali kirurški poseg. Cilj pa je doseči popolno ozdravitev, ki jo je običajno mogoče doseči. Posebnih zapletov ni. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe tudi ne vpliva negativno, če se diastematomijelija zdravi pravilno.
Preprečevanje
Diastematomijelija je prirojena, zato trenutno ni mogoče učinkovito preprečiti bolezni. Vendar pa lahko diastematomijelijo diagnosticiramo pri zarodkih v maternici s sonografijo.
Spremljanje
V večini primerov diastematomijelije ni neposrednih ukrepe bolniku na voljo dodatna nega. V tem primeru se mora prizadeta oseba najprej zanesti na popoln pregled in zdravljenje pri zdravniku, da ublaži nadaljnje simptome in se izogne zapletom. V najslabšem primeru lahko pride do paralize, ki je ni več mogoče zdraviti. Ker je to tudi prirojena bolezen, je ni mogoče zdraviti vzročno. V večini primerov diastematomijelijo zdravimo s fizioterapija. Bolniki so odvisni od rednih vaj in fizioterapija se lahko tudi izvede. Velikokrat lahko vaje iz teh terapij izvajamo tudi v pacientovem domu, tako da se postopek celjenja nekoliko pospeši. Včasih je pri diastematomijeliji potreben tudi kirurški poseg. Po takem posegu naj bolnik počiva in skrbi za telo. Trudu in fizičnim obremenitvam se je treba za vsako ceno izogibati. Skrb in podpora prijateljev in družine pozitivno vplivata tudi na potek diastematomijelije. Diastematomijelija praviloma ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Diastematomielia vsekakor zahteva celovito medicinsko oceno. Bolniki pa lahko tudi sami naredijo nekaj stvari, da ublažijo simptome in zagotovijo hitro okrevanje. Najprej je treba poiskati fizioterapevtsko oskrbo. Fizioterapijo lahko doma podpremo z rednim gibanjem in individualnimi vajami. V bistvu zdrav način življenja z gibanjem, uravnotežen prehrana in izogibanje stres je priporočljivo. Te ukrepe zmanjšati nelagodje in izboljšati počutje in kakovost življenja. Oboje je pogosto omejeno pri diastematomijeliji, kar lahko vodi razvoju duševnega trpljenja kasneje v življenju. Zato je glavni cilj samo-terapija je ohraniti kakovost življenja in hkrati ublažiti posamezne simptome. Če pride do nevroloških sprememb, je treba pogovor družinskemu zdravniku ali nevrologu. Moli in drugi tipični kožne spremembe, če se jim zdi moteče, jih je najbolje odpraviti z ustreznimi oblačili ali kozmetičnimi izdelki. Možna je tudi operacija, a zaradi tveganj jo je treba opraviti šele po zdravljenju resnejših simptomov. Končno je pomembno, da pogovor o bolezni pri sorodnikih, prijateljih ali drugih prizadetih osebah. Odprt pristop marsikaj olajša in pogosto daje tudi nov pogled na življenje.
