Diferencialne diagnoze | Mišična distrofija

Diferencialne diagnoze

Mišična oslabelost in atrofija sta lahko simptoma številnih drugih stanj, ki jih bo morda treba izključiti. Sem spadajo predvsem:

  • Bolezni živci in hrbtenjačanpr poliomielitis (»Otroška paraliza«), amiotrofična lateralna skleroza oz multipla skleroza. Izključitev temelji na klinični sliki, merjenju hitrosti prevodnosti živca in električne mišične aktivnosti, ki se razlikujejo od ugotovitev v mišična distrofija.

    Mišica biopsijo lahko zagotovi tudi informacije o osnovnem vzroku poškodbe živcev.

  • Bolezni „živčno-mišične končne plošče“, preklopne točke med živcem in mišicami, ki jih povzročajo avtoimunski procesi. Tej vključujejo miastenija gravis ali Lambert-Eatonov sindrom, ki se lahko pojavi tudi po tumorske bolezni. Tudi tu so značilne razlike v elektromiogramu, hitrosti prevodnosti živca in mišicah biopsijo so opazne. Autoantibodies, ki bi ga bilo mogoče zaznati v kri in mikroskopski pripravek v primeru zgoraj omenjenih bolezni pri mišičnih distrofijah ni.

Terapija

Do danes ni vzročne terapije za mišične distrofije. Prejšnji poskusi zdravljenja z različnimi snovmi so na koncu razočarali. V prihodnosti upajo na genetsko terapijo, ki bo odpravila osnovne napake v genskem materialu ali njihove učinke na mišični metabolizem, vendar so takšni poskusi trenutno v najboljšem primeru v zgodnjih fazah.

Iz tega razloga terapija mišičnih distrofij trenutno temelji na podpornih ukrepih za blaženje posledic naraščajoče mišične oslabelosti in bolnikom, da se spoprimejo z vsakdanjim življenjem. Sem spada predvsem fizioterapija za vzdrževanje čim večje gibljivosti in za preprečevanje nepravilne drže. Fizično vadbo je treba izvajati le zelo previdno, da se prepreči posledična poškodba muskulature zaradi preobremenitve.

Uporaba anabolični steroidi zaradi resnih neželenih učinkov in nedokazanih koristi ni priporočljiv in je upravičen le v izjemnih primerih pod natančnim nadzorom zdravnika specialista. Psihoterapevtska oskrba lahko prizadetim pomaga pri spopadanju z življenjem z diagnozo kronično progresivne bolezni; stik z eno od številnih skupin za samopomoč lahko olajša dostop do pomoči. Kot pri vseh dednih boleznih je tudi za nadaljnje načrtovanje družine priporočljivo človeško genetsko svetovanje; smisel in koristi prenatalne diagnostike je treba določiti v vsakem posameznem primeru.