Dismelija ima lahko različne oblike. Glede na obliko napake primerno terapevtsko ukrepe običajno temeljijo na posamezniku.
Kaj je dismelija?
Dismelija je malformacija, ki prizadene okončine (noge, roke, roke in / ali roke). Malformacije, povezane z dismelijo, so že prirojene. Glede na prizadeto osebo lahko okvara prizadene več okončin in samo en ud. Medicina razlikuje med različnimi oblikami dismelije: tako imenovana amelija opisuje odsotnost celotnega uda ali več celotnih udov. Če je fokomelija prisotna v okviru dismelije, se stopala ali roke pritrdijo neposredno na kolk ali ramo. Če se dismelija razvije v obliki peromelije, se to pri prizadeti osebi kaže z nastankom štorov na okončinah. Končno, pri ektromeliji dolga kosti okončin povzročajo deformacije. Po vsem svetu ima približno 0.02% ljudi dismelijo.
Vzroki
Čeprav je dismelija prirojena malformacija, jo le redko podeduje ali povzroči genetska okvara. Vendar natančnih vzrokov za dismelijo pogosto ni mogoče določiti. V mnogih primerih zunanji vplivi med nosečnost so verjetno delno odgovorni za razvoj dismelije. Na primer, različne virusne okužbe lahko prispevajo k ustrezni malformaciji. Pomanjkanje kisik k zarodkov je tudi možen vzrok za dismelijo. Poleg tega premalo plodovnica or podhranjenost (na primer pomanjkanje B vitamini) nosečnice je lahko za dismelijo. Različno hormonski pripravki ali amalgam tudi sumijo, da spodbujajo razvoj malformacij. Ne nazadnje tudi zloraba mamil pri nosečnicah verjetno prispeva k dismeliji.
Simptomi, pritožbe in znaki
Dismelija se ponavadi kaže z različnimi simptomi in znaki. Zaradi nezadostne kisik oskrbe, se pojavijo različne malformacije okončin. Običajno jih lahko odkrijemo pred rojstvom ultrazvok ali najpozneje po porodu z vizualno diagnozo. Malformacije se praviloma pojavijo na okončinah, zlasti na prstih na rokah in nogah. V večini primerov prizadeti otroci trpijo zaradi več invalidnosti. Malformacije spremljajo omejitve gibanja. Tako lahko prizadeti premikajo prste le v omejenem obsegu ali pa sploh ne. Invalidnost pogosto povzroči sekundarne bolezni in različne pritožbe. V prizadetih predelih telesa so običajno motnje krvnega obtoka, pa tudi ekcem, krvavitev, fantomska bolečina in edemi, vedno odvisni od vrste in obsega malformacije. V hudih primerih lahko napake povzročijo trajne telesne okvare, na primer, ko se pojavijo v hrbtenici ali prizadenejo velik del okončin. Ker se dismelija razvije v zadnji meseci nosečnostije stanje lahko včasih zazna nenavadno popadki. ultrazvok pregled zagotavlja jasnost simptomov in omogoča hitro in ciljno zdravljenje.
Diagnoza in potek
Obstoječo dismelijo lahko diagnosticiramo že v maternici; medicina se sklicuje tudi na takšno diagnozo kot tako imenovano prenatalna diagnostika. Taki prenatalna diagnostika za odkrivanje dismelije je mogoče na primer z uporabo finega ultrazvok - s pomočjo ultrazvočne naprave z zelo visoko ločljivostjo je tukaj mogoče vizualizirati malformacije nerojenega otroka. Potek dismelije se razlikuje glede na ustrezno obliko malformacije. Razvoj okončin pri nerojenem otroku je v zelo občutljivi fazi od približno 29. do 46. dne nosečnost; verjetno se v tem obdobju pojavijo razvojne motnje, ki se izražajo v dismeliji. Vsaka prisotna dismelija se v življenju običajno ne spremeni. Vendar ustrezna podpora ukrepe lahko prizadetim posameznikom olajša vsakdanje življenje.
Zapleti
Pri dismeliji se pojavi veliko različnih zapletov. Na splošno bolnikovo življenje postane izredno težko in običajnih dejavnosti ni več mogoče izvajati. V večini primerov so prizadete osebe odvisne tudi od pomoči drugih ljudi. Deformacije so enako vidne tudi drugim ljudem in jih zato tudi lahko vodi do socialnih težav. V mnogih primerih so otroci z dismelijo ustrahovani ali draženi in ne najdejo povezave. Posledično se lahko razvije agresiven odnos, ki vodi v socialno izključenost. Tudi starši otrok so pogosto izpostavljeni psihološkemu nelagodju in zanje mora skrbeti psiholog. Za zdaj še ni zdravila za dismelijo. Vendar pri tej bolezni ni zapletov. Simptomi so trajni in se ne bodo poslabšali ali izboljšali. Iz tega razloga med zdravljenjem ne more priti do nadaljnjih zapletov. To se običajno izvaja s pomočjo različnih pomoč, ki lahko bolniku pomaga, da se spoprime z vsakdanjim življenjem večinoma brez pomoči drugih ljudi in zato v življenju ni več povsem omejen.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Dismelijo običajno diagnosticirajo v maternici ali takoj po rojstvu. Starši prizadetega otroka bi morali pogovor redno k pediatru in se tudi posvetujte s strokovnjakom, ki lahko posebej zdravi deformacije. Otrok bo vseeno potreboval redne preglede in morda bo potreboval tudi terapevtsko podporo. Še posebej, ko otrok obiskuje vrtec prvič ali ob začetku šolanja je treba dobro pozornost nameniti kakršnim koli spremembam v vedenju. Pogosto so bolniki z dismelijo izobčeni in razvijejo psihološke težave, kot so depresija ali kompleksi manjvrednosti že zgodaj otroštvo. Starši, ki to opazijo, naj se tudi posvetujejo s psihologom pogovor odgovornim osebam v vrtec ali šola. Če dismelija kasneje v življenju povzroča omejitve, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. V večini primerov lahko simptome vsaj ublaži terapevtsko ukrepe. Predpogoj za to so redni rutinski pregledi in celovita podpora svojcev.
Zdravljenje in terapija
O terapija dismelije je običajno zasnovan individualno glede na potrebe prizadete osebe in se razlikuje glede na obstoječo obliko malformacije. V večini primerov primerno terapija se začne takoj po rojstvu. The terapija dismelije običajno vključuje različne terapevtske pristope: na primer osebo, ki jo prizadene dismelija, terapevtsko spremljajo tako zdravniki kot fizioterapevti; odvisno od posameznega primera lahko psihološka podpora pozitivno vpliva tudi na način, kako se prizadeta oseba spopada s sedanjo malformacijo. Če je na primer mobilnost spoji je oslabljen zaradi dismelije, dobre rezultate lahko pogosto dosežemo z intenzivnimi fizioterapevtskimi ukrepi; v tem okviru se spodbujanje gibljivosti sklepov imenuje tudi popravljanje. Različne malformacije v okviru dismelije je mogoče kirurško zdraviti, da se izboljšajo okvarjene funkcije. Starost, pri kateri se izvajajo ustrezni kirurški posegi, je med drugim odvisna od vrste malformacije. Nenazadnje je možna tudi uporaba različnih protez za nadomestitev manjkajočih okončin.
Obeti in napovedi
Če se dismelija odkrije in zdravi zgodaj, je napoved običajno zelo dobra. Prizadeti posamezniki lahko običajno živijo razmeroma brez simptomov. Vendar je velik del bolnikov do konca življenja odvisen od medicinske in človeške pomoči. Zdravniške preglede in terapevtske ukrepe je treba izvajati več let in pogosto celo do konca življenja, saj se lahko malformacije večkrat vodi do zapletov. Zaradi resnih malformacij so kirurški posegi potrebni. Ti vedno predstavljajo precejšnje breme za prizadete, dolgoročno pa tudi redni obiski zdravnika in pregledi omejujejo bolnikovo kakovost življenja in s tem njegovo počutje. Če jih ne zdravimo ali zdravimo neustrezno, lahko številne omejitve gibanja povzročijo resne težave zdravje težave. Na primer, mnogi prizadeti posamezniki trpijo zaradi motenj hoje, težav z prijemanjem predmetov ali deformacij drže. Vse te pritožbe dolgoročno povzročajo resno fizično in duševno nelagodje. Če bolnik ni deležen celovite zdravstvene oskrbe, lahko vodi na različne fizične sekundarne bolezni, pa tudi na depresija, kompleksi socialne tesnobe in manjvrednosti. Načeloma pa so obeti za dismelijo dobri.
Preprečevanje
Ker natančni vzroki dismelije pogosto niso znani, je ciljno preprečevanje omejeno. Vendar lahko nosečnice z različnimi vedenjskimi ukrepi zmanjšajo tveganje za nastanek dismelije srce; na primer izogibanje podhranjenost, izogibanje nezakonitim droge, in redni pregledi lahko pomagajo preprečiti dismelijo pri nerojenem otroku.
Spremljanje
V večini primerov dismelije prizadeti osebi ni na voljo ali je zelo malo ukrepov in možnosti za nadaljnjo oskrbo. Ker je ta bolezen pojav različnih malformacij, jih mora zdravnik v vsakem primeru odkriti in zdraviti v zgodnji fazi, saj se tudi sama ne more zaceliti. Zgodnja diagnoza ponavadi vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek dismelije in lahko prepreči nadaljnje poslabšanje simptomov. V večini primerov tisti, ki jih prizadene dismelija, potrebujejo kirurški poseg za lajšanje simptomov. Prizadeti posamezniki naj se še nekaj časa potem sprostijo na svojem telesu. Izogibati se je treba naporom ali stresnim aktivnostim, da ne bi telesa preveč obremenjevali. Dodatno nelagodje lahko ublažite fizioterapija ukrepov. Prizadeta oseba lahko številne vaje ponovi tudi doma in tako izboljša gibanje telesa. Pogosto so prizadeti ljudje odvisni tudi od psihološkega zdravljenja, zelo koristni pa so tudi pogovori s prijatelji in lastno družino.
Kaj lahko storite sami
Glede na vrsto deformacije in individualne potrebe prizadete osebe lahko dismelijo v določeni meri zdravimo neodvisno. To lahko dosežemo na primer s fizioterapevtskimi ukrepi, kot so fizioterapija in gibalne vaje v vsakdanjem življenju. Starši bi morali prizadetega otroka spodbuditi k gibanju, da bi izboljšali gibljivost poškodovanega spoji na dolgi rok. Spremljajoči otroci lahko izkoristijo terapevtsko svetovanje, kjer pogosto pridejo tudi v stik z drugimi prizadetimi osebami. Staršem in sorodnikom bolnika z dismelijo običajno nudijo tudi terapevtsko podporo. Odgovorni zdravnik bo priporočil možne stike (skupine za samopomoč, specialistične ambulante za malformacije itd.) In včasih tudi prizadeto osebo podprl pri terapevtskem zdravljenju malformacij. Ker dismelija še ni popolnoma ozdravljiva, je treba pridobiti proteze in drugo pomoč je tudi priporočljivo. Dolgoročno se morajo prizadeti in njihovi svojci naučiti živeti z stanje. To lahko na eni strani dosežemo s terapevtskimi ukrepi, na drugi strani pa z odkritim spopadanjem z boleznijo. Prizadeti lahko na primer najdejo stike v forumih, skupinah za samopomoč in Otroški mreži za malformacije.
