Displazija Kampomele je s mutacijo povezan malformacijski sindrom. Skeletne displazije, nizke rasti, in dihalna hipoplazija je značilna za sliko. Približno deset odstotkov bolnikov preživi prvih nekaj tednov življenja in se zdravi s simptomatskim operativnim zdravljenjem, da popravi svoje malformacije.
Kaj je kampomelna displazija?
Malformacijski sindromi so prirojene kombinacije malformacij različnih tkiv in organov. Sindromi malformacij pogosto vključujejo simptomatske skeletne displazije. To velja na primer za kampomelni sindrom, znan tudi kot kampomelna displazija. Skeletne displazije so prirojene kostne oz hrustanec tkivne okvare, ki jih medicinska stroka imenuje osteohondrodisplazije. Za sindrom kampomele je značilen upogib zgornjega in spodnjega dela noga kosti. Ta kampomelija je pogosto povezana z nizke rasti in je v mnogih primerih usodna. Zdaj ločujejo različne oblike sindroma:
- Kampomelna displazija
- Kampomelna displazija z avtosomnim preobratom spola
- Akampomelna kampomelna displazija
- Kampomelna displazija (oblika dolgih okončin)
- Oblika kratkih okončin
Oblika kratkih okončin je lahko povezana tudi z deteljico lobanja. Zadnja oblika pojava je najblažja oblika in se imenuje "Skeletna displazija, povezana s kampomelno displazijo". Prvič ga je v 20. stoletju opisal John Caffey. Leta 1971 sta nemški pediater Spranger in pariški pediater Maroteaux uvedla izraz kampomelna displazija.
Vzroki
Vzrok kampomelne displazije je v genskem materialu bolnikov. Sindrom malformacije je genetska napaka. Mutacije v SOX9 gen na dolgem kraku kromosoma 17 v kromosomski regiji 17q24 povzročajo posamezne simptome sindroma. Mutacije se običajno pojavijo spontano, načeloma pa jih lahko podedujejo tudi v avtosomno dominantnem načinu dedovanja. SOX9 gen kodira transkripcijski faktor proteinskega gena, katerega izražanje je ključnega pomena za spolne značilnosti in razvoj okostja med embriogenezo. Zabeležene so številne mutacije, ki vključujejo SOX9 gen, kar med drugim povzroči premike in premestitve omrežja. Zaradi multiformnih mutacij obstaja različna izraznost klinične slike bolezni. Verjetno so za blažje oblike bolezni odgovorne kromosomske aberacije v kontrolnih regijah gena ali preostala aktivnost proteina SOX9. Včasih najlažje oblike bolezni nastanejo pri translokacijah in inverzijah.
Simptomi, pritožbe in znaki
Vodilni simptom pri bolnikih s kampomelno displazijo je upogibanje zgornjega in spodnjega dela noga kosti. Poleg tega upogibanja bolniki sindroma običajno trpijo še zaradi kliničnih meril, kot so obrazna dismorfija v smislu ravne nosne korenine, mikrognatije, razpoke neba ali dolihocefalije. Poleg tega nizke rasti je prisotna v večini primerov. Poleg tega so anomalije, kot so klistir ali lahko pride do izpaha kolka. Dodaten spremljajoči simptom so lahko polihidramnioni. Zaradi vpletenosti mutirane beljakovine v izražanje spolnih značilnosti se lahko pri bolnikih s sindromom pojavijo tudi genitalne malformacije. Te malformacije pogosto ustrezajo hipospadiji, lahko pa se kažejo tudi v medseksualnih genitalijah ali v popolnem preobratu spola. Poleg tega ima veliko prizadetih posameznikov le enajst parov rebra. V hudih primerih sindroma otroci niso sposobni preživeti in so zato mrtvorojeni ali umrejo takoj po rojstvu. Blagi primeri preživijo in kmalu imajo kronične dihalne simptome.
Diagnoza in potek bolezni
Za diagnosticiranje campomelic displazije, an x-ray , ki kaže značilne znake. Poleg upogibanja, vključno z zvijanjem, diafizne srednje črte v stegnenici, hipoplazija bočne telo vretenc pogosto prisotni procesi ali lopatice. Materničnega vratu kifoza je pogosto viden, kot tudi odsoten sramni del okostenelost, oslium v obliki hruške ali nenormalnost kolčni sklep. Hipoplazija dihalni trakt lahko tudi kaže na sindrom, kot je pljučna hipoplazija ultrazvok, sum na prenatalno diagnozo je zdaj mogoč. To lahko potrdimo z genetsko diagnostiko v obliki amniocenteza or vzorčenje horionskih resic. Prizadeti otroci imajo precej neugodno prognozo. Večina bolnikov umre kmalu po rojstvu zaradi dihalne odpovedi. Preživi do deset odstotkov.
Zapleti
Ta bolezen ima sorazmerno visoko stopnjo smrtnosti takoj po rojstvu, zato večina bolnikov takoj po njej umre. Če pa prizadeta oseba preživi, so potrebni številni posegi, da bolnik ostane živ. V večini primerov trpijo predvsem starši in svojci tudi zaradi psiholoških pritožb oz depresija in potrebujejo psihološko podporo. Bolniki sami trpijo zaradi razpoke neba in klistir. Pojavijo se tudi druge malformacije in deformacije celotnega telesa, ki pomembno negativno vplivajo na vsakdanje življenje in estetiko prizadete osebe. Če otrok preživi rojstvo, dihanje težave in nadalje tudi respiratorna insuficienca se lahko pojavijo tudi pozneje. Tudi to lahko vodi do smrti prizadete osebe. Ker je diagnozo mogoče postaviti še pred rojstvom, nosečnost na zahtevo staršev lahko tudi predčasno prekine. Tudi v tem primeru je pogosto potrebno psihološko zdravljenje. Zdravljenje bolnika poteka s pomočjo kirurških posegov in s pomočjo terapij. Na splošno ni mogoče napovedati, ali se pričakovana življenjska doba zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če otrok trpi zaradi malformacij, kot so razpoka neba, ravna nosna korenina ali obrazna dismorfija, se je treba posvetovati z zdravnikom. Starši prizadetih otrok morajo o tem takoj obvestiti pediatra, da bo lahko hitro postavljena diagnoza. Če gre res za kampomelno displazijo, je treba zdravljenje začeti takoj. Odgovorni zdravnik se bo najprej posvetoval z drugimi zdravniki, na primer z zdravnikom oftalmologa ali logopeda, in vadite posameznika terapija skupaj z njimi in starši. Fizično zdravljenje običajno spremlja terapevtsko svetovanje za starše in otroka. Poleg tega individualno terapija za otroka je priporočljivo. Še posebej v puberteti lahko bolezen povzroči čustveno nelagodje in vodi prizadeti osebi do socialnega umika. Starši, ki opazijo takšne znake, bi morali pogovor otroku o psihološkem svetovanju. Poleg tega je treba nadaljevati tudi zdravljenje z zdravili. Starši bi morali redno obveščati zdravnika o morebitnih neželenih učinkih in interakcije.
Zdravljenje in terapija
Povzročitelj terapija še ni na voljo za bolnike s kampomelno displazijo. Pristop genske terapije bo sčasoma morda odprl nove načine zdravljenja v prihodnosti. Vendar genska terapija še ni v klinični fazi. Zato se sindrom malformacije do danes zdravi zgolj simptomatsko in podporno. Simptomatsko zdravljenje se osredotoča predvsem na čim daljše preživetje otrok. Kot podporni ukrep so starši prizadetih posameznikov pogosto opremljeni s psihoterapevti, ki jim pomagajo pri reševanju situacije. Invazivni popravek dihalni trakt hipoplazija in druge malformacije, ki vplivajo dihanje, kot so nepravilnosti reber, je eden najpomembnejših korakov pri postnatalnem zdravljenju preživelih bolnikov. Malformacije, kot je izpah kolka, je mogoče v operaciji prerazporeditve odpraviti, če je splošno stanje pacientu to dovoli. Pomembno je opazovanje prizadete osebe. Vse zaplete, kot so kifoskolioza ali okužbe dihal, na ta način odkrijemo čim hitreje in jih je mogoče pravočasno odpraviti z zdravili ali invazivnimi operacijami. Poleg tega je potrebno opazovanje zaradi bližajočega se izguba sluha. Kaj učenje težave ali kognitivne pomanjkljivosti izboljšajo s pomočjo zgodnje posredovanje.
Obeti in napovedi
Poleg simptomatskega zdravljenja bolnega otroka lahko skrbni starši zdravljenje podpirajo tudi sami. Tu je glavna prednostna naloga zagotoviti otrokom veliko varnosti in ljubezni, kar je za otroke pomembna podpora ob njihovem nelagodju in bolečina.Odvisno od resnosti bolezni, posameznih simptomov in navodil lečečih zdravnikov je možno delati tudi s fizio- in ergoterapevtskimi vajami za dom. Ne glede na to je priporočljivo uporabljati ortopedsko pomoč ter skrbeti za otroka še posebej ljubeče po operacijah in se izogibati kakršnim koli stres. Popolnoma nepogrešljivi so redni pregledi v ustrezni specializirani kliniki in stiki z zdravniki v primeru poslabšanja ali prej neopaženih simptomov. Da bi lahko otroku zagotovili zadostno podporo, pa morajo tudi sami poskrbeti zase in v dvomih poiskati pomoč pri obvladovanju travme, ki jo je utrpel. Poleg strokovnih psihoterapija, koristno je tudi obiskati skupine za samopomoč, da bi si izmenjali ideje z drugimi starši in v določenih okoliščinah prejeli nasvete in trike za boljšo kakovost življenja. Zavarovalna blagajna za dolgotrajno oskrbo omogoča tudi preventivno oskrbo do šest tednov na leto, v kateri si lahko svojci napolnijo baterije ali najdejo čas z morebitnimi brati in sestrami.
Preprečevanje
Kampomelno displazijo je za zdaj mogoče preprečiti le v okviru finega ultrazvok. Ker gre običajno za novo mutacijo, vzročnih mutacij ni mogoče izključiti genetsko svetovanje v fazi načrtovanja družine. Če diagnozo sindroma postavimo na podlagi globe ultrazvok in nadaljnje molekularno genetske obdelave se starši lahko odločijo, da ne bodo imeli otroka.
Spremljanje
Ukrepi za nadaljnjo oskrbo so pri tej bolezni v mnogih primerih zelo omejeni ali pa prizadeti osebi zaradi tega sploh niso na voljo. Najprej in najpomembneje je, da je treba zdravnika poklicati razmeroma zgodaj, da ne bi prišlo do nadaljnjega poslabšanja simptomov ali drugih zapletov. V mnogih primerih prizadeti otroci umrejo v prvih tednih življenja. Zato so prizadeti starši in njihovi svojci običajno odvisni od intenzivne psihološke oskrbe. V tem kontekstu ljubeznivi in empatični pogovori z lastno družino zelo pozitivno vplivajo na nadaljnji potek bolezni in lahko tudi preprečijo depresija ali druge psihološke težave. V primeru ponovne želje po rojstvu otrok sta lahko tudi genetsko testiranje in svetovanje v veliko pomoč pri preprečevanju ponovitve bolezni pri otrocih. Zaradi številnih napak pri otrocih so odvisni od rednih kontrol in pregledov različnih zdravnikov. Na enak način je nujna celovita podpora v življenju otrok, da se bodo lahko dobro razvijali. Bolezen praviloma močno zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadetih otrok, čeprav splošne napovedi o tem ni mogoče dati.
To lahko storite sami
Simptomatsko zdravljenje kampomelne displazije lahko starši otroka z boleznijo podpirajo številni ukrepe. V prvi vrsti je pomembno, da otroku zagotovite občutek varnosti. Ker bolezen pogosto spremlja huda bolečina in drugo nelagodje, otrok toliko bolj potrebuje podporo svojcev. Ali je mogoče podpreti zdravljenje posameznih simptomov, je odvisno od narave pritožb in zdravnikovih navodil. V primeru malformacij ortopedska pomoč je lahko uporabljen. Po operaciji je treba zagotoviti, da je otrok lahkoten in da ni izpostavljen nepotrebnim stres. Potrebni so redni kontrolni pregledi v specializirani kliniki. Kot podporni ukrep psihoterapija se ponudi staršem prizadetega otroka. V pogovorih s terapevtom se svojci naučijo, kako se spoprijeti s travmatično situacijo in imajo običajno tudi priložnost, da stopijo v stik z drugimi prizadetimi osebami prek skupine za samopomoč. Poleg tega se pogosto priporoča zdravljenje z zdravili, bodisi z medicinskimi pripravki ali naravno pomirjevala kot valerijana.
