Displazija kolena je prirojena razvojna motnja okostja, ki je posledica genske mutacije in je za njo značilna huda nizke rasti. Napoved je odvisna od resnosti v posameznem primeru. Vzročne terapije še niso na voljo.

Kaj je displazija kolena?

Spondilometaepifizna displazija se kaže v rasti in s tem povezanih motnjah hoje približno od drugega leta življenja. Ena izmed displazij iz te skupine bolezni je displazija kolena. The stanje se imenuje tudi Kniestov sindrom in ustreza prirojeni razvojni motnji okostja kosti. Ta huda skeletna displazija povzroča skrajnost nizke rasti povezane z značilnimi spremembami okostja. Bolezen je razvrščena kot kolagenoza. V to skupino bolezni spadajo sistemske bolezni z degeneracijo vezivnega tkiva povezane z disregulacijo v regiji imunski sistem in tvorba protiteles proti endogenim strukturam. Incidenca displazije kolena ni znana. Prvič ga je opisal Kniest, pediater, ki je dokumentiral stanje konec 20. stoletja. Displazija nožev ima izredno širok spekter resnosti.

Vzroki

Displazija kolena je genetska motnja, o kateri je doslej dokumentiranih 200 primerov. Družinsko združevanje je bilo opaženo v do zdaj dokumentiranih primerih. Dedovanje je lahko avtosomno prevladujoče. Vendar je večina doslej dokumentiranih primerov novih mutacij. Kolageni tipa II, ki imajo sekretorne napake pri bolnikih s kolenskim sindromom, so zdaj opredeljeni kot povzročitelji. Poškodovani kolageni so posledica mutacij v COL2A1 gen. Večina mutacij so strukturne napake, ki se pojavijo kot mutacije znotraj kadra. Tako je vzrok bolezni brisanje ali spajanje mutacije gen ki kodira kolagene tipa II. Večina primerov displazije kolena ustreza heterozigotni novi mutaciji COL2A1 gen. Pri prenosu napake na biološke otroke imajo bolniki z displazijo 50-odstotno tveganje.

Simptomi, pritožbe in znaki

Bolnike z displazijo kolena lahko prizadene spremenljiv spekter simptomov, ki vplivajo na prognozo. Klinično se Kniestov sindrom pojavi takoj po rojstvu in je zanj značilen nesorazmeren nizke rasti v povojih. Nesorazmernost je predvsem posledica skrajšanja trupa. Večina bolnikov doseže odraslo višino med samo 106 in 156 centimetri. Poleg a kifoza prsnega koša, ledveni del lordoza je pogosto prisoten. Kratke okončine pacientov še poslabšajo nesorazmeren videz. V večini primerov Kniestov sindrom spremlja tudi napihnjen spoji. Z napredovanjem bolezni se ta povezava pogosto poslabša. Dodatna simptoma sta lahko ravna sredina in široko potopljen nosni most. Približno polovica vseh obolelih ima tudi razcepljeno nebo. Izguba sluha je enako pogost. Nekoliko redkejši simptom je miopija, tj kratkovidnost različne stopnje resnosti. Poleg tega je pogosto progresivna displazija okončine in okončine. Zaradi zgoščevanja kosti in večinoma nepremična spoji, nekatere bolnike prizadene popolna nezmožnost hoje. osteoporoza je lahko tudi spremljevalni simptom bolezni.

Diagnoza in potek bolezni

Radiografske ugotovitve se običajno uporabljajo za diagnosticiranje Kniestovega sindroma. Poleg deformiranih epifiz radiografski posnetki dokazujejo manjkajoče glave stegnenice prizadetega posameznika, razširjene metafize stegnenice, platispondilijo in nepravilnosti vretenc. Histopatološke ugotovitve lahko podpirajo diagnozo s prikazom vključkov v hondrocitni citoplazmi ali izredno vakuolizirane matrike hrustanec. Kot diferencialno diagnozo je treba obravnavati posebne oblike spondiloepifizne displazije in metatropne displazije. Zlasti mladi bolniki z displazijo kolena imajo pogosto klinične in radiološke ugotovitve, ki se prekrivajo z ugotovitvami OSMED. Myopia pomaga pri diferencialna diagnoza na OSMED. V primeru lahko molekularno genetska analiza potrdi diagnozo. Če je displazija v družini znana, lahko mutacijo diagnosticiramo tudi pred rojstvom. ultrazvok od drugega trimesečja. Napoved za bolnike z displazijo kolena je odvisna od resnosti njihovih nepravilnosti sklepov in vretenc v vsakem posameznem primeru. Tako se lahko napovedi glede na resnost razlikujejo med smrtonosnimi in ugodnimi.

Zapleti

Displazija kolena ponavadi povzroči velike omejitve v vsakdanjem življenju in življenju prizadete osebe. Zaradi različnih malformacij na okostju, omejitev gibanja in v večini primerov bolečina pojavijo. Kakovost življenja močno zmanjša displazija kolena. Poleg tega bolniki trpijo tudi zaradi hude nizke rasti. To lahko vodi do draženja ali ustrahovanja, zlasti pri otrocih, in s tem povzročajo hudo psihološko nelagodje oz depresija. Neredko na starše in svojce prizadetih vplivajo tudi psihološke pritožbe, ki jih običajno lahko zdravi psiholog. Poleg tega se bolnik tudi razvija miopija in težave s sluhom. Tudi razcep neba ni nič nenavadnega in lahko omeji estetiko prizadete osebe. The spoji ni mogoče pravilno premikati, tako da lahko obstajajo omejitve v vsakdanjem življenju. Prizadeta oseba je lahko odvisna od pomoči drugih ljudi. Prav tako lahko duševni razvoj otroka moti tudi displazija kolena, tako da zaostalost pojavi. Vzročno zdravljenje displazije kolena običajno ni mogoče. Bolezen je mogoče zdraviti le simptomatsko. Ta bolezen v večini primerov zmanjša pričakovano življenjsko dobo.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Če simptomi, kot so izguba sluha, kratkovidnost, ali če pride do nizke rasti, je morda v ozadju displazija kolena. Če se pojavijo resni simptomi, ki pomembno vplivajo na počutje in kakovost življenja, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če simptomi vztrajajo več kot nekaj dni, je potreben tudi zdravniški nasvet. Prirojena oblika displazije kolena se običajno diagnosticira takoj po rojstvu. Zdravljenje se začne takoj zatem, staršem pa svetujemo, da otroka redno obiskujejo pri zdravniku. Če se simptomi začetnega zdravljenja ponovijo, se je treba posvetovati z ustreznim zdravnikom. Znaki osteoporoza zahteva pojasnilo strokovnjaka. Displazija kolena ima pogosto hud potek in predstavlja veliko psihološko breme za otroka in starše. Iz tega razloga mora terapevtsko svetovanje vedno spremljati zdravljenje deformacij in fizičnih težav. Družinski zdravnik ali ortoped lahko vzpostavi stik s strokovnjakom in po potrebi napoti prizadeto družino v skupino za samopomoč.

Zdravljenje in terapija

Vzročna terapija ni na voljo bolnikom z displazijo kolena. Prizadeti posamezniki lahko dobijo samo podporno oskrbo. Cilj terapija je vzdrževanje mobilnosti pacientov. Simptomatsko zdravljenje, namenjeno temu, lahko na primer vključuje kirurški poseg. Na primer, če v bližnji prihodnosti sumijo na izpah kolka, ga lahko včasih preprečimo s kirurškim posegom. V fazi rasti se lahko poleg kratkovidnosti pojavijo tudi drugi nevrološki primanjkljaji. Na ta način se lahko upočasni ne le motor, temveč tudi duševni razvoj bolnikov ali v najslabšem primeru celo ustavi. Iz tega razloga zaprite spremljanje v fazi rasti priporoča nevrolog. V primeru upogibanja ali premikov kosti ki presega pet milimetrov, je stabilizacija obvezna. Ta stabilizacija običajno ustreza kirurškemu posegu kirurga. Če se pojavijo znaki odstranitev mrežnice odkrijejo, se običajno izvede tudi kirurško popravilo. Podporno terapija kajti displazija se lahko razširi na starše prizadetega posameznika, ki so lahko deležni terapevtske oskrbe oz genetsko svetovanje, Npr.

Obeti in napovedi

Kot starši otroka, ki trpi zaradi displazije kolena, lahko z otrokom pomagate k boljši kakovosti življenja. Že pred rojstvom lahko starši poiščejo psihoterapevtsko pomoč, da bi bolje predelali in sprejeli novo situacijo. Stiki z drugimi prizadetimi družinami, na primer prek skupin za samopomoč, so se izkazali za pozitivne. Dobijo dober pregled nad pričakovanji v prihodnosti in dobijo dragocene nasvete za težave v vsakdanjem življenju. Po porodu je treba takoj zagotoviti ustrezno zdravstveno oskrbo. V ta namen je treba že zgodaj obiskati strokovnjake in opraviti vse potrebne operacije. Po rane se pozdravijo, lahko z zdravnikom razjasnite, kdaj se lahko začne fizioterapevtsko zdravljenje. Prej ko se začne takšna terapija, večje so možnosti za ohranitev obstoječe gibljivosti. Kljub temu je priporočljivo prilagoditi življenjsko okolje potrebam invalidov ali načrtovati selitev v stanovanje, primerno za invalide. Če otrok pozneje potrebuje sprehajalko ali invalidski voziček, ni treba najti rešitve pod časovnim pritiskom. Redni pregledi pri nevrologu razkrijejo premike kosti, ki zahtevajo takojšnjo stabilizacijo. Hitro lahko odkrijemo tudi nadaljnje nevrološke pomanjkljivosti. S tem jih je mogoče upočasniti ali celo ustaviti.

Preprečevanje

Primarni vzroki mutacije vzročnega gena pri displaziji kolena še niso znani. Iz tega razloga je malo preventivnih ukrepe so na voljo. Pri načrtovanju družine pa lahko potencialni starši vsaj ocenijo svoje genetsko tveganje za potomstvo z ocenjeno displazijo.

Spremljanje

V večini primerov so možnosti nadaljnje oskrbe pri displaziji kolena močno omejene, pri čemer je glavni poudarek pri tej bolezni hitro in, kar je najpomembneje, zgodnje odkrivanje bolezni. Zato bi morala prizadeta oseba ob prvih znakih in simptomih bolezni obiskati zdravnika, da ne bi prišlo do nadaljnjega poslabšanja simptomov. V večini primerov so prizadeti v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči in skrbi drugih ljudi. Podpora zlasti lastne družine zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Ljubezni in intenzivni pogovori so prav tako v veliko pomoč in lahko preprečijo razvoj depresija ali druge psihološke težave. Ker ima ta bolezen lahko tudi negativen učinek na oči prizadete osebe, je treba v primeru ločitve mrežnice vsekakor opraviti kirurški poseg. Po takem posegu je treba oči posebej pokriti in skrbeti za njih. Če pacient želi imeti otroke, je mogoče najprej opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se pri potomcih ne bi ponovila displazija kolena.

To lahko storite sami

Posamezniki, ki trpijo zaradi displazije kolena, zahtevajo celovito oskrbo zdravnikov in terapevtov. Starši prizadetih otrok bi morali zgodaj poiskati podporo in se čim prej dogovoriti za vse operacije. Dobra priprava daje staršem dovolj prostora, da se prvič sprijaznijo z boleznijo svojega otroka. Terapevtska pomoč je običajno kljub temu koristna, saj bo displazija kolena starše dolga leta obremenjevala in povzročala stres to je treba rešiti. Poleg tega ukrepe otroku je treba omogočiti čim bolj zapleteno življenje. V večini primerov mora biti dom prilagojen invalidom in pomoč na primer pripomočki za hojo, invalidski voziček ali vizualni pripomočki. Po obsežnem pregledu lahko zdravnik dobro oceni, kakšne nadaljnje pritožbe naj bi pričakovali. Prizadeti otrok bi moral najkasneje v mladosti dobiti tudi psihološko podporo. V nasprotnem primeru lahko pride do resnih duševnih in fizičnih omejitev vodi do razvoja psihološkega trpljenja. V vsakem primeru je potrebna preventivna terapija, da bi se izognili tovrstnim zapletom. V primeru displazije kolena je vedno potreben natančen medicinski nadzor.

Sorodni članki:

Zimska depresija: terapija z mikrohranili

Simptom pomanjkanja lahko kaže na nezadostno oskrbo z vitalnimi hranili (mikrohranili). Pritožba Depresivna epizoda kaže na pomanjkanje vitalnih hranil za: Vitamin B3 Vitamin B6 Vitamin C Kalcij Cink V okviru mikrohranil se za preprečevanje uporabljajo naslednje vitalne snovi (mikrohranila):

Preberite več »

Motnja iskanja besed: vzroki, zdravljenje in pomoč

Motnje iskanja besed ne najdemo le v otroštvu, temveč pogosto tudi v odrasli dobi. Takšne motnje so pri otrocih običajno začasne. Za zagotovitev in pospešitev zdravljenja je priporočljivo zdravljenje z logopedom. Kaj so motnje iskanja besed? Da bi zagotovili in pospešili proces zdravljenja za

Preberite več »

Kerubizem: vzroki, simptomi in zdravljenje

Kerubizem je prirojena motnja čeljusti. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi multicističnih benignih tumorjev kosti na območju čeljusti, ki se kažejo kot otekline. Tumorje je mogoče odstraniti s kirurškim posegom ali strganjem. Kaj je kerubizem? Prirojene kostne motnje so v številnih oblikah. Mnoge so povezane z raztezanjem

Preberite več »

So ljudje zjutraj daljši kot zvečer?

Zjutraj so ljudje dejansko minimalno daljši kot zvečer. To je posledica medvretenčnih ploščic, ki čez dan malo dajo, ponoči pa se spet razširijo. Čez dan medvretenčne ploščice "iztisne" breme, zaradi česar se izravnajo. Ko ležite,

Preberite več »
Zdravstvena dejstva