Bolniki z disproteinemijo trpijo zaradi prirojenega ali pridobljenega neravnovesja kri beljakovin. Ker te beljakovin se proizvajajo v jetra, v mnogih primerih za pojavom stoji poškodba jeter. Zdravljenje je odvisno od primarnega vzroka.
Kaj je disproteinemija?
Grška predpona "dys-" dobesedno pomeni "motnja" ali "okvara". "Aemia" pomeni "v kri" v nemščini. V medicinski terminologiji sestavljena beseda disproteinemija pomeni motnjo kri sestava. Bolniki z disproteinemijo imajo v krvi nenormalno sestavljeno raven beljakovin. Posledica motnje je nesorazmerje plazme beljakovin. Zdravniki z beljakovinami v plazmi pomenijo celične elemente krvi: to so gradniki beljakovin. Namesto kvalitativnega neravnovesja pri disproteinemiji obstaja kvantitativno neravnovesje. Motnja se v glavnem nanaša na tako imenovane albumine in globuline. Globulini so beljakovine za shranjevanje. Albumin je edina beljakovina v krvi, ki ni vključena v globuline, vendar je kot globulini globularna beljakovina. Disproteinemija se lahko pojavi v prirojeni ali pridobljeni obliki. Pojav je običajno simptom splošne bolezni in ponavadi ne ustreza osamljenemu pojavu.
Vzroki
Najpogostejši vzrok za disproteinemijo je v okviru večjega sindroma. Pomanjkanje α₁-1-antitripsina je eden najpomembnejših prirojenih vzrokov. Poleg tega se disproteinemija pojavlja v prirojeni obliki kot disproteinemije z okvarami, analbuminemija ali atransferinemija. Večina prirojenih neskladnosti je posledica genskih mutacij, ki so pogosto dedne. Vzroki za pridobljene disproteinemije so lahko najrazličnejše bolezni. Mnogi izmed njih vplivajo na glavno mesto tvorbe beljakovin v krvi: na jetra. Poleg vzročne jetra širši okvir disproteinemije lahko tudi ti paraneoplastični sindromi. Poleg tega so različne vrste vnetje lahko povzroči nesorazmerje beljakovin v krvi. The imunski sistem je v tem pogledu glavni sprožilec. Pridobljene disproteinemije se pojavijo tudi pri izgubah beljakovin v plazmi v nefrotski sindrom. Sindrom pomanjkanja protiteles se lahko kaže tudi v neravnovesju beljakovin v krvi. Omenjene bolezni je treba razumeti le kot primere. Na splošno je pojav lahko simptom številnih drugih bolezni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi bolnikov z disproteinemijo se razlikujejo glede na glavni vzrok. Na primer, prirojena oblika je najpogosteje osnova za presnovno pomanjkanje α₁-1-antitripsina. Pri večini bolnikov s to presnovno motnjo je kronična aktivna hepatitis je prisoten. To hepatitis lahko povzroči bolečina in povzroči ekstremno disfunkcijo jeter, ki sčasoma povzroči disproteinemijo. Bolniki s prirojeno atransferrinemijo pa trpijo zaradi železo odlaganje v različnih organih. Glede na to, kateri organi so prizadeti, se poleg disproteinemije razvijejo tudi specifične za organe disfunkcije, kot npr ledvična insuficienca. Če je neravnovesje beljakovin v krvi prisotno v pridobljeni obliki v širšem okviru paraneoplastičnega sindroma, so hormonsko aktivni tumorji vodilni simptom. Z izločanjem hormoni, ti tumorji simulirajo endokrinološko motnjo, ki lahko povzroči simptome različnih organov.
Diagnoza
Diagnozo disproteinemije postavlja serumska elektroforeza. V tem postopku se krvne beljakovine ločijo in nato kvantificirajo. Običajno se primarni vzrok disproteinemije diagnosticira precej preden se simptom postavi na diagnozo. Le v redkih posameznih primerih diagnozi disproteinemije sledi natančna diagnoza in preiskava vzroka neravnovesja. Napoved za bolnike z disproteinemijo je odvisna od primarnega vzroka. Na primer, bolniki z jetrno cirozo imajo neugodnejšo prognozo.
Zapleti
Zapleti in simptomi disproteinemije so v veliki meri odvisni od vzroka simptoma. Običajno pa pride do poškodb jeter, ki lahko različno vplivajo na bolnikovo bolezen zdravjeVečina prizadetih trpi zaradi presnovne motnje. To se lahko kaže v obliki bolečine v trebuhu, driska or napenjanje. Ta se pogosto razvije v vnetje v jetrih. Zaradi pritožb jeter, železo usedline se pojavljajo v različnih organih, kar v končni fazi lahko vodi do ledvice škoda. V primeru ledvična insuficienca, dializo je potem potrebno, da bolnik ostane živ. V najslabšem primeru to lahko vodi razvoju rak. Tu je zdravljenje vzročno in je usmerjeno predvsem na osnovno bolezen. V mnogih primerih se mora prizadeta oseba izogibati določeni hrani, da ne bi še naprej belila jeter. Hujši primeri zahtevajo kirurški poseg. Če se tumorji pojavijo zaradi disproteinemije, jih prav tako kirurško odstranimo ali zdravimo s pomočjo kemoterapija. Lahko se pojavijo različni zapleti. Po potrebi popolno zdravljenje disproteinemije ni mogoče, kar ima za posledico skrajšanje pričakovane življenjske dobe.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če obstajajo jetra vnetje in simptomi odpoved ledvic, je morda v ospredju disproteinemija. Obisk zdravnika je priporočljiv, če simptomi vztrajajo dlje kot običajno ali se intenzivnost povečujejo, ko napredujejo. V primeru zapletov je treba vedno zahtevati nujno medicinsko pomoč. Odvisno od tega, kako zgodaj se odkrije bolezen, bo prizadeta oseba morda morala preživeti nekaj dni do tednov v bolnišnici. Z rednim posvetovanjem z odgovornim zdravnikom lahko v primeru akutnih simptomov hitro začnemo z ustreznim zdravljenjem. Pridobljene disproteinemije se pojavijo zlasti v povezavi z boleznimi jeter in tako imenovanimi paraneoplastičnimi sindromi. Vnetja, pa tudi bolezni, kot so nefrotski sindrom ali sindrom pomanjkanja protiteles lahko vodi do nesorazmerja beljakovin v krvi. Kdorkoli s tem dejavniki tveganja naj se posvetujejo z zdravnikom, če imajo tipične simptome disproteinemije. Za nadaljnje preiskave se je glede na simptome mogoče posvetovati s hepatologom, nefrologom ali specialistom interne medicine. Poleg tega se je treba za pomoč pri prehranskih spremembah posvetovati s strokovnjakom za prehrano.
Zdravljenje in terapija
Kolikor je mogoče, disproteinemija vključuje vzročno zdravljenje primarne bolezni. Simptomatsko terapija poskušali le nadomestiti neravnovesje, ne pa odpraviti vzroka in tako ne bi dosegli pravega zdravljenja. V primeru ciroze jeter ali drugih bolezni s hudo okvaro jetrnega tkiva, standard terapija zajema predvsem podporne korake, namenjene preprečevanju napredovanja bolezni. Bolniki se morajo odslej izogibati vsem živilom in potrošniškim izdelkom, ki so strupeni za jetra ali kako drugače stres jetra. Za bolnike z ciroza jeter, vzročno ozdravitev je možna samo s pomočjo presaditev organov. Presaditev jeter je tudi zadnja terapevtska možnost za bolnike s prirojeno disproteinemijo, povezano s pomanjkanjem alfa-1 antitripsina. Kljub temu ti bolniki na začetku dobijo nadomestke snovi s pomanjkanjem za nadzor posledic. Bolnike s paraneoplastičnim sindromom zdravimo invazivno. Med operacijo se tumor, ki proizvaja hormon, odstrani čim bolj v celoti. Glede na stopnjo malignosti je dodatno sevanje oz kemoterapija je podan. Za simptomatsko zdravljenje disproteinemije imunoelektroforeza je na voljo že nekaj časa. Pri tem postopku se iz pacientove krvi odstranijo odvečne krvne celice. "Očiščena" kri se bolnikom vrača podobno kot dializo. Postopek ni primeren za disproteinemije iz kakršnega koli vzroka. Šele ko pride do nesorazmerja v večini nekaterih krvnih beljakovin imunoelektroforeza uporabljati za simptomatsko zdravljenje.
Obeti in napovedi
Napoved disproteinemije je odvisna od osnovnega vzroka in resnosti bolezni. Če ni prišlo do poškodbe jeter, obstaja velika verjetnost za ozdravitev. Neravnovesje beljakovin ravnovesje se zdravi in terapira. Če je osnovno bolezen mogoče pozdraviti, beljakovine koncentracija je potem v naravnem ravnovesje. V tem primeru se šteje, da je tudi disproteinemija ozdravljena. Če je poškodba jeter že nastala, se napoved spremeni. Poškodba jeter je nepopravljiva in je ni mogoče obnoviti. V hujših primerih je neizbežna odpoved organov. Posledica tega je življenjsko nevarna stanje za pacienta. Če bolnik trpi zaradi tumorja, je napoved enako neugodna. Kirurški poseg in pozneje rak terapija se izvajajo. Možnosti za ozdravitev so odvisne od velikosti tumorja in uspešnosti terapije po odstranitvi tumorja. V večini primerov ostanejo sekundarne poškodbe, vendar je bolnikovo življenje mogoče rešiti. Če ima pacient v svojem organizmu preveč krvnih celic, se kri očisti. Nad njo se zaceli disproteinemija. V življenju bo morda treba kri spet očistiti, ker se pri tem postopku doseže začasno lajšanje simptomov in ne zdravljenje.
Preprečevanje
Disproteinemija je lahko simptom kar nekaj bolezni. Tisti, ki želijo preprečiti nesorazmerje beljakovin v krvi, bi tako morali preprečiti vrsto različnih bolezni. Ker so mnogi med njimi genetsko pogojeni, ni stoodstotno uspešne preventive ukrepe na voljo. Načeloma je priporočljivo previdno ravnati s snovmi, strupenimi za jetra. Vzdržati se alkohol lahko široko razlagamo kot enega izmed ducatov preventivnih korakov v okviru disproteinemije.
Spremljanje
V večini primerov disproteinemije ni nadaljnjih ukrepov ukrepe ali možnosti, ki so na voljo prizadetemu posamezniku. Zato je najprej treba izvesti celovito diagnozo in pregled za to bolezen, da preprečimo nadaljnje zaplete in preprečimo nadaljnje poslabšanje simptomov. Prej ko se odkrije disproteinemija, boljši je nadaljnji potek te bolezni. Če se bolezen zdravi pravilno in predvsem v zgodnji fazi, se pričakovana življenjska doba prizadete osebe ne zmanjša. Zdravljenje te bolezni je vedno odvisno od osnovne bolezni, zato jo je treba zdraviti in se ji po možnosti izogibati. Nadaljnji potek disproteinemije je zelo odvisen tudi od osnovne bolezni, tako da o njej ni mogoče predvideti splošnih napovedi. Če je tumor odgovoren za disproteinemijo, se po odstranitvi priporočajo tudi redni pregledi, da se v zgodnji fazi odkrijejo drugi tumorji. Podpora in skrb družine ali prijateljev zelo pozitivno vpliva tudi na potek bolezni in lahko prepreči zlasti psihološke motnje.
Kaj lahko storite sami
Pri disproteinemiji je motena fiziološka, torej normalna sestava beljakovinskih teles v krvi. Vzroki so precej različni, zato je disproteinemija le simptom precej različnih procesov bolezni. Če bi torej radi preprečili nesorazmerje okvarjene sestave beljakovin v krvi, bi morali preprečiti celo vrsto različnih bolezni. To v vsakdanjem življenju ni izvedljivo, še posebej, ker so številne danes znane disproteinemije očitno genetske. Kdor pa ve, da trpi za eno od različnih oblik disproteinemije, bi moral storiti vse, da bolezen ne bi poslabšala. V vsakdanjem življenju to pomeni zlasti vedno skrbno in skrbno ravnanje z vsemi snovmi in materiali, ki so strupeni za jetra. V nekaterih poklicih se je zato za vsako ceno treba izogibati ravnanju z barvami, laki ali topili. Vendar pa je najpomembnejša v vsakdanjem življenju strupena snov, ki se ji je mogoče izogniti alkohol. Kar zadeva samopomoč ob prisotnosti disproteinemije, popolna abstinenca od alkohol je treba v najboljšem primeru ohraniti. Razlog za to je, da ima tudi uživanje najmanjših količin alkohola mnogo močnejši toksični učinek pri bolnikih z disproteinemijo kot pri presnovno zdravih posameznikih.
