Distrofija okončnega pasu je skupina miopatij pasu okončin. Motnje povzročajo genske mutacije in veljajo za neozdravljive. Cilj je ohranjanje gibljivosti s telesno in Delovna terapija.
Kaj je distrofija okončin?
O ramenski pas medenični pas skupaj pobotati se pas okončin. Skladno s tem se distrofija okončin nanaša na skupino miopatij medeničnega in ramenskega obroča, ki so na teh območjih povezane s paralizo. Miopatije so mišične bolezni progastih skeletnih mišic. Poleg paralize mišic se miopatična distrofija okončin kaže tudi s tipičnimi simptomi mišična distrofija. Mišične distrofije se kažejo v procesih preoblikovanja znotraj mišičnega tkiva. Bolezni iz skupine distrofij okončin so genetsko pogojene in kažejo klinično ter genetsko heterogenost. Povzročajo jih različni gen mutacije. Nekatere bolezni iz skupine povzročajo tudi iste gen mutacije, vendar kažejo klinično spremenljivo sliko. Napad distrofije okončin je lahko že v povojih. Prav tako se lahko distrofija pokaže šele v visoki odrasli dobi. Poleg blagih tečajev so opazili tudi hude poteke distrofij okončin. Motnje kot celota so izredno redke bolezni, katerih ocenjena prevalenca je približno med enim primerom v 14500 in enim primerom v 123000.
Vzroki
Vsaka bolezen v skupini distrofij okončin je posledica genetske mutacije. Avtosomno dominantne oblike bolezni so včasih redke in se pokažejo šele v odrasli dobi. Te oblike bolezni lahko povzročijo različne mutacije, npr. V LGMD1A gen v lokusu 5q22-q34, v genu LGMD1B v lokusu 1q22, v genu LGMD1C v lokusu 3p25.3 ali v
Gen LGMD1D v lokusu 6q23. Vzročne so lahko tudi mutacije v genu LGMD1E, genu LGMD1F, genu LGMD1G in genu LGMD1H v lokusu 3p25.1-p23. Avtosomno recesivna oblika bolezni se v nekaterih primerih pokaže že zgodaj otroštvo in ima običajno hujši potek. Vzročne mutacije segajo od genov LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E in LGMD2F do genov LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J in LGMD2K. Poleg tega v nekaterih
pri pacientih so bile ugotovljene vzročne mutacije v genih LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q in LGMD2R. Enako dobro je lahko distrofija okončin zaradi mutacij v genih LGMD2S, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V ali LGMD2W. Genski proizvodi, ki jih kodira vsak gen, segajo od beljakovin do encimi. Če jih tukaj vse naštejem, to ne presega tega članka.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi distrofije okončin so odvisni od mutiranega gena in njegovega genskega produkta v vsakem posameznem primeru. Vendar pa paraliza mišic na pasu okončin pride pri približno vsaki bolezni v starševski skupini in se lahko razlikuje glede na resnost, odvisno od mutacije. Pri nekaterih distrofijah okončin obstaja samo mišična oslabelost pasu udov. Pri drugih pride do hude paralize, od katerih lahko nekatere prizadenejo tudi obraz ali noge. V izjemnih primerih srce mišica je vključena v simptomatologijo. Še posebej, kadar se distrofija okončin začne že zgodaj otroštvo, motorični razvoj bolnikov je običajno moten. Lahko so povezane mišične slabosti in ohromelost krči. V nekaterih primerih pride tudi do razgradnje mišic. Mišice bolečina je značilen pojav tudi pri številnih podtipih bolezni. Pri nekaterih mutacijah so simptomi distrofije okončin lahko povezani s psihičnimi simptomi zaostalost. Ali so simptomi, kot je mišična oslabelost, bolj prizadeti medenico, noge, teleta ali ramo, je odvisno od vzročne mutacije v vsakem posameznem primeru.
Diagnoza in napredovanje
Pri diagnosticiranju distrofije okončin in pasov bo zdravnik verjetno prvotno sumil anamnetično. Kot del obdelave se običajno dogovori za [[elektromiografija]], ki daje nespecifične dokaze o kroničnih poškodbah mišic. Slikovne tehnike, kot so računalniška tomografija in slikanje z magnetno resonanco so primerni za natančnejšo vizualizacijo prizadetih mišičnih skupin.Povečanje v kreatin kinaza lahko kaže na distrofijo. V večini primerov sum diagnoze potrdi imunohistokemična ali molekularno genetska analiza mišice biopsijo. Molekularno genetska analiza lahko dodatno zoži, za katero bolezen iz skupine distrofij pasov okončin gre. Napoved je odvisna od vzročne mutacije gena in starosti manifestacije. Čim zgodnejša je manifestacija, napoved je običajno manj ugodna. Poleg tega je vpletenost miokarda močno poslabša prognozo. Sprehodnost se v nekaterih podskupinah distrofije ohranja približno 25 let po začetku bolezni. V nekaterih primerih znanost sprejme tudi individualni tečaj, ki obljublja celo daljšo sposobnost hoje. V drugih primerih velja zgodnji smrtonosni potek.
Zapleti
Distrofija okončin je genetska mišična bolezen, ki se razvija postopoma. Bolezen prizadene mišice ramenskega in medeničnega pasu. Ta tako imenovani pas okončin tvori progaste skeletne mišice, ki podpirajo mišično-skeletni sistem. Ko simptom napreduje, se mišično-skeletni sistem vedno bolj zaustavi, kar vodi do resnih zapletov. Med drugim se razvije paraliza mišic, ki ne vpliva le na okončine, temveč lahko vpliva tudi na obrazno in govorno motorično funkcijo. Za bolnika ima distrofija okončin okončin zelo omejujoč učinek. Če simptom izbruhne otroštvo, lahko celo negativno vpliva na dejavnost srce mišic, pa tudi motoričnega razvoja. Sočasni simptomi vključujejo krči, mišice bolečina, razgradnja mišic in izguba hoje. Diagnoza, postavljena v zgodnji fazi, lahko določi vrsto mutacije in tudi, ali je simptom bolj izrazit v spodnjem ali zgornjem delu telesa. Obstajajo bolniki, katerih simptom prizadene celo telo. Zato je prej, ko je diagnosticirana distrofija okončin, bolj učinkovita medicina terapija je lahko. Trenutno za bolezen ni zdravila. Samo ergo- in fizioterapevt lahko vpliva le na potek in relativno določeno gibljivost ukrepe. Po nastopu bolezni ima bolnik običajno približno 25 let, dokler ne pride do popolne izgube hoje.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ljudje, ki trpijo zaradi simptomov paralize, morajo vedno obiskati zdravnika. Če je bila pri drugih sorodnikih v družini že diagnosticirana distrofija okončin, je treba za pojasnitev obiskati zdravnika. Če so prizadeta ramena ali medenica, je potrebna pomoč. Če obstajajo omejitve gibanja, zmanjšana zmožnost izvajanja ali vsakodnevnih dejavnosti ni več mogoče izvajati kot običajno, je potrebna pomoč. Če pride do nestabilnosti v hoji, povečanega tveganja za nesreče ali izgube običajne gibljivosti, je potreben obisk zdravnika. Zaskrbljujoče je tudi v primeru pritožb srce mišice. Če pride do motenj srčnega ritma, se poveča utrujenost ali zaspanost, se je treba posvetovati z zdravnikom. Mišična oslabelost ali krči telesa se štejejo za nenavadne in jih mora raziskati zdravnik. Če se nelagodje širi še naprej na noge, teleta ali obraz, je treba obiskati zdravnika. Če prizadeta oseba poleg telesnih okvar trpi tudi zaradi psiholoških težav, je treba poiskati podporo terapevta. V primeru tesnobe je treba poiskati fobično obnašanje, znižano samopodobo ali socialni umik, posvetovanje z zdravnikom ali terapevtom. Nenormalnosti vedenja, sprememba osebnosti, apatija, trajna izguba užitka v življenju ali apatija so razlogi za posvetovanje s terapevtom.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija ni na voljo za bolnike z distrofijo okončin. Vzpostavljene so tudi simptomatske terapije z uporabo drog uprava niso poročali o nobeni od distrofij okončin. Fizioterapevtska ukrepe so v središču simptomatske terapija in so namenjeni ohranjanju preostale mišice moč. v Delovna terapija, bolniki so tudi usposobljeni za vsakodnevne gibe za preprečevanje padcev in kontraktur. Največ trening za moč ima neugoden učinek na potek bolezni in se mu je treba izogniti. Takoj, ko je to potrebno, se bolnikom zagotovi pomoč v obliki ortoz, sprehajalnih palic ali rolatorja. Naučijo se jih uporabljati pomoč pravilno v Delovna terapija. Po določeni stopnji bolezni se invalidskemu vozičku običajno ni mogoče izogniti. V sklopu lahko poteka tudi trening na invalidskih vozičkih fizioterapija nego. Če se pri bolnikih pojavijo deformacije kot posledica bolezni, kirurško zdravljenje ukrepe za obnovo sposobnosti hoje. Takoj ko motnje govorne motnje postanejo oslabljene, lahko bolniki prejmejo logopedska terapija. Če so bolniki zaradi določenih življenjskih okoliščin ali operacij dlje časa nepremični, pogosto izgubijo preostalo sposobnost hoje. Zato se je treba čim bolj izogibati nepremičnim fazam. Če obstaja vpletenost miokardana primer lahko poteka zdravljenje prevodnih motenj.
Obeti in napovedi
Obete lahko opišemo kot mešane. Medicinska znanost še ni razvila postopka za preprečevanje bolezni mišic ramenskega in medeničnega pasu. Do danes distrofija okončin ni zdravila. Ohranjanje gibljivosti pa lahko spodbujamo z ergo- in fizioterapevtskimi ukrepi. V najboljšem primeru pacientom ostane še 25 let življenja, preden nastopi izguba hoje. Zgodnja diagnoza daje zdravnikom in terapevtom dovolj prostora za zajezitev napredovanja bolezni. Manj dobra napoved ponavadi povzroči bolnike, ki jim tipični simptomi diagnosticirajo v napredni fazi. Paraliza in mišice bolečina so okvirni za to. Zaplete redno povzroča bolezen srca in dihalnih mišic. Življenjska doba se običajno precej skrajša. Obeti za diagnozo distrofije okončin vključujejo tudi pogled na življenjske okoliščine. Prizadete osebe morajo biti prej ali slej pripravljene na uporabo pripomočkov. Na začetku lahko bolniki upravljajo s palico. Če se bolezen še naprej razvija, je uporaba invalidskega vozička neizogibna. Tudi pri šibkejših manifestacijah so pogoste omejitve v vsakdanjem življenju. Kakovost življenja je na nizki ravni.
Preprečevanje
V najboljšem primeru je mogoče do danes preprečiti distrofijo okončin genetsko svetovanje med načrtovanjem družine.
Nadaljnja skrb
V primeru distrofije pasu okončin prizadeti osebi skorajda ni na voljo nobenih ukrepov ali možnosti za naknadno oskrbo. Te bolezni praviloma ni mogoče popolnoma pozdraviti, ker gre za genetsko bolezen, zato jo je mogoče zdraviti zgolj simptomatsko in ne vzročno. Iz tega razloga je zgodnja diagnoza še posebej pomembna za preprečevanje nadaljnjih zapletov ali neugodja. Zgodnja diagnoza praviloma vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek distrofije okončin. Zdravljenje poteka s pomočjo fizioterapija ali fizioterapevtski ukrepi. Na ta način se lahko ponovno poveča gibljivost prizadete osebe. V mnogih primerih lahko prizadeti izvaja vaje iz teh terapij tudi sam v svojem domu in s tem morda pospeši proces zdravljenja. Pomoč in oskrba pacientove lastne družine ter prijateljev in znancev lahko olajša vsakdanje življenje prizadete osebe. Stik z drugimi bolniki z distrofijo okončin običajno pozitivno vpliva na potek bolezni, tako da si lahko izmenjujemo informacije. Pričakovane življenjske dobe prizadete osebe bolezen običajno ne zmanjša.
Kaj lahko storite sami
Bolniki se na lastno pobudo odzivajo na omejitve gibljivosti, ki jih povzroča distrofija okončin fizioterapija vadbe tudi doma. Ustrezne možnosti usposabljanja najprej vadijo pri fizioterapevtu, katerega zdravljenje običajno dobijo sproti. Dodatno izvajanje krepilnih vaj doma izboljša gibljivost in s tem do neke mere poveča splošno kakovost življenja. Če so omejitve gibljivosti prestroge, različna hoja pomoč se uporabljajo za podporo. Pacienti jih uporabljajo tudi doma in za zunanje dejavnosti, kar jim olajša obhod, uporabljajo pa jih tudi za preprečevanje nekaterih nesreč in poškodb, saj pripomočki za hojo zagotavljajo večjo varnost med gibanjem. Načeloma bolniki z distrofijo okončin skrbijo, da se ne preobremenjujejo in da imajo dovolj časa za počitek, da mišice ne bodo preobremenjene. Če je kirurški poseg nujen, pacienti sami pomagajo pri hitrem prekvalificiranju različnih gibalnih vzorcev. Te vaje se izvajajo po posvetovanju z zdravnikom in zmanjšujejo tveganje za popolno hojo po operaciji. V tem okviru se fizioterapevtsko zdravljenje začne kmalu po operaciji, katere uspeh bolnik spodbuja na lastno pobudo.
