Dorfman-Chanarinov sindrom je genetska presnovna motnja, ki vpliva na shranjevanje trigliceridi. Ta sindrom spada med tako imenovane motnje shranjevanja. Zaradi genetske osnove vzročno zdravljenje bolezni ni mogoče.
Kaj je Dorfman-Chanarinov sindrom?
Dorfman-Chanarinov sindrom je izjemno redka motnja shranjevanja z nenormalnim skladiščenjem trigliceridi (nevtralne maščobe) v različnih celicah telesa. Tako so maščobe shranjene predvsem v fibroblastih, jetra celice, mišice, živčne celice in levkociti. Vendar pa razgradnja trigliceridov tam ne poteka več. Po splošnih ocenah je pogostnost te bolezni 1 na 1 milijon. Do zdaj je bilo po vsem svetu opisanih le 50 primerov. Večina prizadetih prihaja iz Indije in z Bližnjega vzhoda. Motnje shranjevanja spremlja ihtioza (bolezen ribje lupine). Včasih je to edini simptom. Vendar je treba motnjo ločiti od drugih oblik nevtralnih motenj shranjevanja lipidov. Obstajajo tudi nevtralne motnje shranjevanja lipidov brez ihtioza ampak z miopatijo, ki jo imenujemo tudi NLSDM. Vendar je Dorfman-Chanarinov sindrom nevtralna motnja shranjevanja lipidov z ihtioza in se imenuje tudi NLSDI. Sindrom je prvi opisal dermatolog Dorfman leta 1974. Druga imena te motnje so Chanarin-Dorfmanov sindrom, lipidoza z boleznijo skladiščenja trigliceridov, miopatija z nevtralnim skladiščenjem maščob ali bolezen nevtralnega shranjevanja maščob. Bolezen je prisotna že od rojstva. Kljub nekaterim fizičnim omejitvam pa se pričakovana življenjska doba prizadetih posameznikov pogosto ne zmanjša.
Vzroki
Vzrok za Dorfman-Chanarinov sindrom je lahko mutacija ABHD5 gen. Več mutacij tega gen so bili ugotovljeni, zaradi česar encim za razgradnjo nevtralnih maščob ne deluje. Bolezen se deduje avtosomno recesivno. Obstajajo posamezni opisi primerov, ko so denimo relativne zakonske zveze privedle do izraza tega sindroma. Vzrok simptomov bolezni je nenormalno kopičenje nevtralnih maščob (trigliceridi) v levkociti, živčne celice, fibroblasti, jetra celic in mišičnih celic. Ali encim, ki razgrajuje trigliceride, ni prisoten ali pa je njegova funkcija oslabljena. Zaradi tega nevtralnih maščob ni več mogoče razgraditi. Ti se kopičijo v ustreznih celicah in povzročajo funkcionalne motnje ustreznih organov. Kadar je to mogoče, se odvečna maščoba prenese iz celic in prek črevesja odstrani iz telesa v obliki maščobnega blata. Vendar se večina maščobe trajno shrani in spremeni delovanje celic. Na primer, shranjevanje lipidov v keratinocitih moti kožanaravna prepustnost. Za kompenzacijo se nenehno proizvajajo novi keratinociti, kar sčasoma vodi do zadebelitve ribje luske koža. Na ta način se vzpostavi določena ovira, vendar koža ne more več pravilno opravljati svoje običajne funkcije izmenjave toplote.
Simptomi, pritožbe in znaki
Dorfman-Chanarinov sindrom se v glavnem kaže kot prirojena ihtioza, ki prizadene vse dele kože. V tem stanje, je plast kože odebeljena z hiperkeratoza in tvori luskasto površino telesa. Tudi koža je pordela vnetje. Včasih je ihtioza edini simptom bolezni. Vendar se sčasoma pogosto razvije disfunkcija drugih organov. Zaradi shranjevanja maščob v jetra, se razvije hepatosplenomegalija (povečanje jeter zaradi skladiščenja maščob). Poleg tega je anomalija levkocitov (anomalija Jordans) s progresivno [[izgubljanje mišic [mišična distrofija]] se pojavi.] Maščobe se odlagajo tudi v očeh, kar vodi do katarakta in Nistagmus. Sodelovanje živčni sistem povzroča pomanjkljivosti, motorično motnjo in izguba sluha. Ataksija se običajno razvije po srednjih letih. Pogosto trpijo tudi bolniki nizke rasti. Maščobe, shranjene v jetrih, povzročajo tako imenovano maščobno blato.
Diagnoza
Ko je diagnosticiran Dorfman-Chanarinov sindrom, je treba druge bolezni, povezane tudi z ihtiozo, najprej razjasniti s diferencialna diagnoza. Blood holesterol in ravni lipidov so običajno normalne. Samo vrednosti jeter in mišice encimi Poleg tega lahko granulocite histološko preučimo z lipidnim barvanjem.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če se značilnosti dodajo še drugi simptomi hiperkeratoza, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Motnje v delovanju drugih organov in motnje v živčni sistem zahteva hitro pojasnilo. Kdor opazi prve znake motoričnih motenj oz izguba sluha je najbolje, da se pogovorite z ustreznim zdravnikom. Simptomi katarakta in Nistagmus kot tudi redno zamaščeno blato so tudi tipični opozorilni znaki, da Dorfman-Chanarinov sindrom hudo napreduje. Tudi če teh sekundarnih simptomov ni, mora zdravnik redno opazovati presnovno motnjo. Zdravnik mora spremljati potek in zagotoviti, da je pozitiven. Poleg tega je treba zdravila občasno prilagoditi, kar lahko stori le zdravnik. Predvsem je treba njihovo ihtiozo, ki je prisotna od začetka, trajno zdraviti, da preprečimo okužbe, srbenje in druge neprijetne kožne reakcije. Če se razvijejo krvavitve ali okužbe, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če so simptomi resni, se lahko obrnete na nujno medicinsko pomoč ali najbližjo bolnišnico.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje Dorfman-Chanarinovega sindroma je lahko le simptomatsko, saj gre za genetsko bolezen stanje. Da bi preprečili nadaljnje shranjevanje maščob, prizadetim osebam svetujemo, naj upoštevajo vsebnost maščob z visoko vsebnostjo beljakovin prehrana. Poleg tega dodatni trigliceridi s srednjo verigo maščobne kisline je treba dopolniti. To ne more ozdraviti Dorfman-Chanarinovega sindroma, lahko pa upočasni njegovo napredovanje. Vsa druga zdravljenja so povezana z lajšanjem simptomov. Sprva je glavni simptom ihtioza. Kot pri vseh ihtiozah je tudi njegovo zdravljenje zelo zapleteno. Pomembno je, da kožo pogosto namažete in kopate. Poleg tega keratolitiki uporabljajo se, ki zmehčajo roženico in jo lažje odstranijo. V večini primerov ihtioze, sečnina se je izkazal za učinkovitega keratolitika. Sečnina se uporablja v obliki kreme in mazila ki vsebujejo sečnino. Če zdravljenje kože zanemarimo, se v njej pojavijo boleče razpoke suha koža, kar dodatno omejuje njegovo funkcijo. Vendar je mogoče hude oblike ihtioze zdraviti s sistemskim retinoidom terapija, ki vključuje tako keratolitične kot zaviralne postopke. Pri tem zdravljenju pa se lahko pojavijo nepopravljivi neželeni učinki. S pomočjo teh terapij je mogoče podpreti luščenje kože in njeno obrambo pred okužbami. Vendar vzročno zdravljenje Dorfman-Chanarin sindroma ni mogoče.
Obeti in napovedi
Dorfman-Chanarinov sindrom je genetska motnja. Iz tega razloga vzročno terapija kajti ta bolezen običajno ni mogoča, zato so bolniki vedno odvisni od simptomatskega zdravljenja. Simptomi so zelo raznoliki in postanejo hujši, če zdravljenja ne zdravimo. Pojavijo se težave s sluhom in vidom, večina prizadetih posameznikov pa trpi tudi zaradi zmanjšane inteligence in slabše sposobnosti. Prav tako trpi veliko bolnikov nizke rasti in motorične motnje. Otrokov razvoj znatno upočasni in omeji Dorfman-Chanarinov sindrom, kar povzroči zaplete tudi v odrasli dobi. The terapija temelji na natančnih simptomih in je namenjen predvsem običajnemu otrokovemu razvoju. S pomočjo intenzivnih terapij in različne podpore ukrepe, motorične motnje je mogoče odpraviti. Tudi zmanjšana inteligenca je lahko omejena. Vendar v tem postopku popolno ozdravitev ni dosežena. S pomočjo različnih kreme, kožne pritožbe je mogoče tudi ublažiti, tako da se izboljša kakovost življenja prizadete osebe. Dorfman-Chanarinov sindrom običajno nima negativnega vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Lahko pa povzroči hude psihološke stiske pri starših ali družinskih članih.
Preprečevanje
Ker je Dorfman-Chanarinov sindrom genetska motnja, preventivnih ukrepov ni ukrepe da bi to preprečili. Pomembno pa je, da ihtiozo, ki je že od začetka, zdravimo trajno, da preprečimo okužbe in neprijetne kožne reakcije.
Porodna oskrba
Praviloma nobene posebne ali neposredne ukrepe ali osebe, ki jih prizadene Dorfman-Chanarinov sindrom, so na voljo možnosti za naknadno oskrbo. Pri tem sindromu je zgodnje odkrivanje in zdravljenje simptomov predvsem potrebno, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali nadaljnje poslabšanje simptomov. Ker je to tudi genetska bolezen, popolnega zdravila ni. Če pacient želi imeti otroke, genetsko svetovanje je lahko v pomoč pri morebitnem preprečevanju dedovanja Dorfman-Chanarinovega sindroma. V večini primerov so bolniki odvisni od jemanja zdravil in jih še naprej uporabljajo kreme in mazila. Za trajno ublažitev simptomov je treba zagotoviti reden vnos in tudi pravilno odmerjanje. Simptome mora redno preverjati zdravnik. Ker lahko tudi Dorfman-Chanarinov sindrom pogosto vodi za psihološke motnje so zelo koristne tudi intenzivne razprave s prijatelji ali s pacientovimi lastnimi starši. Dorfman-Chanarinov sindrom praviloma ne zmanjša pričakovane življenjske dobe bolnika.
Kaj lahko storite sami
Dorfman-Chanarinov sindrom je izjemno redka prirojena napaka metabolizma, povezana z nenormalnim shranjevanjem trigliceridov. Bolezen je genetska in bolnik ne more sprejeti vzročnih ukrepov za samopomoč. Lahko pa pomaga pri lajšanju simptomov. To še posebej velja v primeru ihtioze (ribje lupine), ki se skoraj vedno pojavi. Za prizadeto kožo je treba skrbno skrbeti. Dobre rezultate dosežemo s toplimi kopelmi, obogatenimi s soljo iz Mrtvega morja. Po kopanju je treba kožo temeljito posušiti in namazati s kremo. Masti ki vsebuje aktivno sestavino sečnina so še posebej učinkoviti, saj ima učinek raztapljanja rogov. Pacient v nobenem primeru ne sme preskočiti vsakodnevne nege kože. Zanemarjanje prizadetih predelov kože zelo hitro vodi do poslabšanja simptomov. Pogosto nastanejo boleče ali krvaveče razpoke in razpoke, ki so povezane s povečanim tveganjem za sekundarne okužbe. V teh primerih se je treba vedno nemudoma posvetovati z zdravnikom. Čeprav nenormalnega shranjevanja trigliceridov v telesu običajno ni mogoče preprečiti z ustreznim prehrana, ga je mogoče vsaj močno ublažiti. Bolniki naj raje uživajo malo maščob, vitamin-bogate prehrana. Pacientom najbolje svetuje ekotrofolog pri potrebnih prehranskih spremembah.
