Downov sindrom (Trisomija 21): Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza

Prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti (Q00-Q99).

  • DIDMOAD sindrom (sopomenka: Wolframov sindrom) - genetska motnja z avtosomno recesivno dedovanjem; kompleks simptomov z sladkorna bolezen melitus, diabetes insipidus (motnja, povezana s pomanjkanjem hormonov v Ljubljani) vodik presnova, ki vodi do izredno velikega izločanja urina (poliurija; 5-25 l / dan) zaradi oslabljene koncentracijske sposobnosti ledvic), optična atrofija (atrofija tkiva) optični živec/ optični živec), senzorinevralni izguba sluha.
  • Prirojene hipotiroidizem (prirojeni hipotiroidizem).
  • POEMS sindrom - redka različica multiplega mieloma (glejte spodaj) ali pridružena paraneoplazija (sočasni simptomi rak ki ne izvirajo predvsem iz neoplazije (solidni tumorji ali levkemije)).
  • Trisomija 13 (Patauov sindrom; sinonimi: Patauov sindrom, Bartholin-Patauov sindrom, D1 trisomija) - triplikacija kromosoma 13.
  • Trisomy 18 (Edwardsov sindrom; sopomenke: E1 trisomija, trisomija E) - triplikacija 18. kromosoma.
  • Turnerjev sindrom (Ullrich-Turnerjev sindrom) - preprosta prisotnost X kromosoma.
  • Zellwegerjev sindrom (cerebralno-jetrno-ledvični sindrom, cerebro-hepato-ledvični sindrom) - genetska presnovna bolezen z avtosomno recesivno dediščino, za katero je značilno odsotnost peroksisomov (sferične membransko omejene organele); Sindrom z malformacijami možganov, ledvice (multicistična ledvice displazija), srce (zlasti okvare ventrikularnega septuma) in hepatomegalija (povečanje jetra); huda kognitivna motnja.