Downov sindrom (Trisomija 21)

Downov sindrom (DS) (sopomenke: trisomija 21; Downov sindrom; Langdon-Downov sindrom; Langdon-Downova bolezen; mongolizem; mongolizem; ICD-10-GM Q90.-: Downov sindrom) je vrsta prirojenih duševnih in telesnih okvar, povezanih z malformacijami. Sinonima mongolizem in mongoloizem izhajata iz dejstva, da so značilne lastnosti obraza in oblika oči podobne značilnostim azijske narodnosti.

Več kot 95% Downov sindrom povzroča triplikacija kromosoma 21, v tem primeru se imenuje prosta trisomija 21. Za več informacij glejte Vzroki.

Razmerje med spoloma: Moški in ženske so 1: 1.

Najvišja frekvenca: tveganje za razvoj Downovega sindroma je neposredno povezano s starostjo matere:

Starost matere Pogostost v%
20-38 pribl. 0.1
30-38 0,1-0,5
38-42 0,5-1,5
42-43 1,5-2
43-45 2-3,5
> 45 > 3,5

Prevalenca (pogostnost bolezni) je 0.125-0.2% (po vsem svetu).

Incidenca (pogostost novih primerov) je približno 0.9 do 1 primer na 100,000 prebivalcev na leto (po vsem svetu), razširjenost (incidenca bolezni) pa je 0.125-0.2% (po vsem svetu).

Potek in napoved: Povprečna pričakovana življenjska doba osebe z Downovim sindromom je približno 60 let. Približno vsaka 10. prizadeta oseba doseže starost 70 let. Vzroki smrtnosti (število smrtnih primerov v določenem časovnem obdobju, povezano s številom zadevnega prebivalstva) se razlikujejo od vzrokov običajne populacije predvsem v vidikih, da se povečana pojavnost splošnih karcinomov (rakov) s posebnim poudarkom na levkemijah (kri raka; npr. akutna limfna ali mieloična levkemija). Poleg tega demenca je 20-krat pogostejši kot vzrok smrti kot pri splošni populaciji; približno 70% bolnikov z Downovim sindromom umre zaradi demence; med tistimi z demenco so najpogosteje umirali tisti z alelom ApoE4 (7-krat večje tveganje za smrt).

Komorbidnosti: Depresija in obstruktivni sindrom apneje v spanju (OSA; dihanje pavze med spanjem, ki jih povzročajo ovire v dihalnih poteh, ki se pogosto pojavljajo več stokrat na noč), so pogostejše pri otrocih in mladostnikih z Downovim sindromom. Prav tako se lahko šteje za pogost pojav celiakija s približno 5% in avtizem spektralna motnja (ASD) z verjetnostjo približno 7%.