Downov sindrom (DS) (sopomenke: trisomija 21; Downov sindrom; Langdon-Downov sindrom; Langdon-Downova bolezen; mongolizem; mongolizem; ICD-10-GM Q90.-: Downov sindrom) je vrsta prirojenih duševnih in telesnih okvar, povezanih z malformacijami. Sinonima mongolizem in mongoloizem izhajata iz dejstva, da so značilne lastnosti obraza in oblika oči podobne značilnostim azijske narodnosti.
Več kot 95% Downov sindrom povzroča triplikacija kromosoma 21, v tem primeru se imenuje prosta trisomija 21. Za več informacij glejte Vzroki.
Razmerje med spoloma: Moški in ženske so 1: 1.
Najvišja frekvenca: tveganje za razvoj Downovega sindroma je neposredno povezano s starostjo matere:
Starost matere | Pogostost v% |
20-38 | pribl. 0.1 |
30-38 | 0,1-0,5 |
38-42 | 0,5-1,5 |
42-43 | 1,5-2 |
43-45 | 2-3,5 |
> 45 | > 3,5 |
Prevalenca (pogostnost bolezni) je 0.125-0.2% (po vsem svetu).
Incidenca (pogostost novih primerov) je približno 0.9 do 1 primer na 100,000 prebivalcev na leto (po vsem svetu), razširjenost (incidenca bolezni) pa je 0.125-0.2% (po vsem svetu).
Potek in napoved: Povprečna pričakovana življenjska doba osebe z Downovim sindromom je približno 60 let. Približno vsaka 10. prizadeta oseba doseže starost 70 let. Vzroki smrtnosti (število smrtnih primerov v določenem časovnem obdobju, povezano s številom zadevnega prebivalstva) se razlikujejo od vzrokov običajne populacije predvsem v vidikih, da se povečana pojavnost splošnih karcinomov (rakov) s posebnim poudarkom na levkemijah (kri raka; npr. akutna limfna ali mieloična levkemija). Poleg tega demenca je 20-krat pogostejši kot vzrok smrti kot pri splošni populaciji; približno 70% bolnikov z Downovim sindromom umre zaradi demence; med tistimi z demenco so najpogosteje umirali tisti z alelom ApoE4 (7-krat večje tveganje za smrt).
Komorbidnosti: Depresija in obstruktivni sindrom apneje v spanju (OSA; dihanje pavze med spanjem, ki jih povzročajo ovire v dihalnih poteh, ki se pogosto pojavljajo več stokrat na noč), so pogostejše pri otrocih in mladostnikih z Downovim sindromom. Prav tako se lahko šteje za pogost pojav celiakija s približno 5% in avtizem spektralna motnja (ASD) z verjetnostjo približno 7%.