Sinomim v širšem pomenu
- Trisomy 21
- Prej, vendar zastarelo in diskriminatorno: mongolizem
Definicija
Trisomy 21Down sindrom je sindrom, ki ga povzroči napačna dodelitev staršev kromosomi otroku. Porazdelitev ne sledi določeni dediščini, ampak se pojavlja precej občasno. Kljub temu obstajajo dejavniki tveganja. Otroci z Downovim sindromom lahko kažejo različne telesne in duševne ovire.
Kako prepoznate otroke z Downovim sindromom?
Otroci, ki imajo Downov sindrom, imajo že ob rojstvu fizične značilnosti, ki so razmeroma značilne za to bolezen. Vendar prizadetim otrokom teh lastnosti ni treba vedno pokazati. Ena od teh značilnosti je dodatna kožna guba na območju vratu.
Vendar to s časom izgine. Poleg tega je porodna teža pogosto nižja kot pri drugih otrocih in tudi počasneje narašča. Najbolj presenetljiva lastnost pa so poševne navzgor usmerjene oči, ki so bolezni dale vzdevek mongolizem.
To podobnost še poudarja pogosto okrogla oblika obraza. Med očmi se lahko pojavi tudi dodatna kožna guba, vendar to ne povzroči zmanjšanja vida. Tako tipična je ozka brazda na notranji površini roke.
Ta štiri-prst brazda teče čez dlan in se pojavlja pri skoraj vseh otrocih z Downovim sindromom. Toda vsak otrok s tako brazdo nima Downovega sindroma. Poleg teh fizičnih lastnosti imajo otroci z Downovim sindromom pogosto tudi kognitivne motnje.
Izobraževanje težave je pogosto mogoče prepoznati, vendar se njihova resnost med prizadetimi zelo razlikuje. Na splošno obstaja določena zamuda pri razvoju. Določene sposobnosti, kot npr
Viri epidemiologije
Trisomijo 21 je leta 1866 prvič opisal angleški nevrolog John Langdon-Down. Po njem so poimenovali tudi sindrom. Vendar je šele leta 1959 francoski genetik Lejeune odkril genetski vzrok za trisomijo 21. Danes se otroci s to kromosomsko napačno porazdelitvijo rodijo s frekvenco 1: 700. To pomeni, da se eden od 700 novorojenčkov v Nemčiji rodi z Downovim sindromom.
