Odmerek sindroma: vzroki, simptomi in zdravljenje

Dooseov sindrom je ime, ki ga dobijo nadvse redke oblike epilepsija ki se pojavlja izključno v otroštvo. Poleg mišičnih krčev in padajočih napadov povzroča tudi ponavljajoče se premore v zavesti. Zdravljenje z zdravili, hormoni ali diete so možne. Vendar in ali se v kakšnem obsegu izboljšave razlikujejo od bolnika do bolnika.

Kaj je Dooseov sindrom?

Mioklonično-astatski epilepsija, znan tudi kot MAE ali Dooseov sindrom, je tako imenovani sindrom. Medicinski strokovnjaki uvrščajo Dooseov sindrom v skupino »idiopatsko generaliziranih epilepsija. " Dooseov sindrom je prvi dokumentiral nemški epileptolog Rolf Kruse leta 1968. Hermann Doose, nemški epileptolog in otroški nevrolog, je opisal izjemno redke stanje leta 1970. Epilepsija se kaže v ponavljajočih se napadih. Kakor nenadoma se napad pojavi, tako hitro se ponavadi spet ustavi. Danes obstaja nešteto različnih oblik in vrst epilepsije. Doosev sindrom je posebna vrsta; pojavlja se pretežno v otroštvo. Približno 1 od 10,000 otrok je dejansko prizadet.

Vzroki

Bolezen se začne v mladosti; pretežno bolniki niso starejši od petih let. Med pregledi je možganov izgleda neopazno; vzrok, zakaj se Dooseov sindrom dejansko pojavi, še ni določen. Vendar medicinski strokovnjaki domnevajo, da je lahko odgovorna dedna nagnjenost. Študije so pokazale, da so imeli starši in tudi bratje in sestre bolnikov z Doosevim sindromom podobne epileptične napade. Do danes pa potrditve ni bilo.

Simptomi, pritožbe in znaki

Za Dooseov sindrom je značilno dejstvo, da obstajajo različne vrste napadov. Te se lahko razlikujejo po resnosti in epileptični napadi se lahko pojavijo večkrat na dan. Pri Dooseovem sindromu mišice krčijo; možno je tudi nenadno popuščanje. Iz tega razloga zdravniki Dooseov sindrom imenujejo tudi epilepsija z miokloničnimi (krči) in astatičnimi (mlitavimi) napadi. Če pride do napada, otrok pade na tla. Običajno otroci vstanejo po padcu, ker napad traja le nekaj trenutkov. Le redko se zgodi nezavest. Ker otrok pade - brez opozorila - lahko včasih povzroči resne poškodbe. Možni pretresi možganov, raztrganine, zlomljeni zobje. Lahko se pojavijo tudi pavze v zavesti, tj. Kratka duševna odsotnost. Otroci se ne zavedajo okolice, ko zasežejo napad.

Diagnoza in potek

Slikovni testi, ki jih na začetku naroči zdravnik, običajno ne kažejo nobenih nepravilnosti. Ali magnetna resonanca terapija or računalniška tomografija - oba postopka ne moreta prispevati k določitvi Dooseovega sindroma, temveč le dejstvu, da izključujeta druge možne bolezni. elektroencefalografija, v katerem možganov izhajajo valovi, je tudi na začetku bolezni razmeroma neopazen. Le v nadaljnjem poteku bolezni lahko zdravnik zazna nenormalne theta ritme in komplekse valov. Leta 1989 so bila določena merila, ki vodi do diagnoze Dooseovega sindroma. Diagnoza se postavi, kadar je pri bolniku normalen psihomotorični razvoj in / ali so napadi dokumentirani od 6. meseca starosti do 6. leta starosti. Doose sindrom je potrjen tudi, kdaj možganov morfološke nepravilnosti so odsotne, izključene pa so tudi druge bolezni, na primer druge oblike mioklonične epilepsije. Praviloma je zato treba za diagnozo Dooseovega sindroma izključiti številne druge bolezni in oblike epilepsije. Potek bolezni je različen. Pri mnogih otrocih se bolezen sčasoma izboljša; pri drugih bolnikih so epileptični napadi še naprej dokumentirani, tudi v obdobju aktivnega zdravljenja. Če se napadi ne izboljšajo, je lahko moten duševni razvoj. Če se ne zdravi, obstaja možnost, da duševno zaostalost se bo zgodilo. Pozni učinki so možni tudi, če se - kljub zdravljenju - napadi ne izboljšajo.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Za Dooseov sindrom je potrebno takojšnje zdravljenje epileptični napad je treba poklicati nujnega zdravnika ali obiskati bolnišnico. Med napadi je treba po možnosti preprečiti padce ali druge poškodbe. Prvi obisk zdravnika je običajno po epileptični napad. Krči v mišicah ali zelo nenadna omedlevica bolnika lahko tudi kaže na bolezen in bi jo moral pregledati zdravnik. Hkrati lahko nenadna izguba zavesti kaže tudi na Dooseov sindrom. Otroci so pogosto duševno odsotni za kratek čas ali imajo težave s koncentracijo. V primeru Dooseovega sindroma se lahko najprej posvetuje s splošnim zdravnikom. Nato lahko s pomočjo MRI opravimo nadaljnjo diagnozo. V primeru poškodbe po napadu je potrebno tudi zdravniško zdravljenje. Če bolezen zdravimo pravočasno, lahko s tem razmeroma dobro preprečimo zaplete in duševne težave zaostalost.

Zdravljenje in terapija

Tako kot pri poteku bolezni se tudi vsak bolnik na zdravljenje odzove drugače. Iz tega razloga je pomembno, da terapija biti individualiziran. Obstaja več agentov (valproinska kislina in benzodiazepini), ki se uporabljajo za zatiranje napadov. Zdravnik se mora vnaprej pogovoriti s starši otroka, ali in kakšni neželeni učinki so možni ter kakšne so možnosti, da bi napade dejansko lahko ublažili. Kombinacije z lamotrigin or etosuksimid so tudi možni in lahko prinesejo želeni uspeh - zlasti z dolgotrajnimi zdravili. Včasih so na začetku zdravljenja možni hujši napadi. Če zdravnik opazi, da zdravilo ne prinese želenega uspeha, hormoni se lahko uporablja tudi. Ketogena prehrana je tudi možnost. To je prehrana ki vsebuje veliko maščob, a zelo malo ogljikovi hidrati. To prehrana običajno spremlja profesionalni strokovnjak za prehrano in deluje le, če se tega držijo bolnik in starši. Antikonvulzivi fenitoin, okskarbazepin, vigabatrinin karbamazepin kažejo malo ali nič učinka in se danes ne upoštevajo.

Obeti in napovedi

Pri Dooseovem sindromu ni mogoče predvideti nadaljnjega poteka. To je zelo odvisno od določenega zdravje stanje prizadete osebe in se zato lahko zelo razlikujejo. Praviloma pa lahko večino simptomov dobro omejimo s pravilno prehrano in jemanjem zdravil. Prizadeta oseba trpi za hudo krči, ki ga lahko omilite z jemanjem zdravil. To tudi normalizira nadaljnji razvoj bolnika, tako da lahko poteka brez omejitev. V hujših primerih pa lahko bolniki nenadoma izgubijo zavest in padejo na tla. To lahko povzroči različne poškodbe. Poleg tega večina bolnikov kaže duševno odsotnost, zato potrebujejo posebno podporo v šoli, da bi se izognili nadaljnjim zapletom v odrasli dobi. Prav tako so prizadeti odvisni od rednih zdravniških pregledov. Če Doosevega sindroma ne zdravimo, se ne pozdravi sam in duševno zaostalost pojavi. Tudi mišične pritožbe ostajajo, tako da se lahko bolniki zaradi padcev trajno poškodujejo. To lahko tudi omeji pričakovano življenjsko dobo bolnika.

Preprečevanje

Ker do danes ni znan noben vzrok, Dooseovega sindroma ni mogoče preprečiti. Vendar je pomembno, da Dooseov sindrom zdravimo čim prej, da preprečimo morebitne posledice. Pomembno je, da se epileptični napadi dokumentirajo, da lahko zdravnik - če učinkovine ne prinesejo želenega rezultata - hitro reagira in predpiše druge pripravke. Včasih kombinacije zdravil, hormoni diete so ključ do uspeha.

Spremljanje

Pri Dooseovem sindromu običajno ni oskrbe ukrepe ali možnosti, ki so na voljo prizadeti osebi. V tem primeru se mora prizadeta oseba najprej zanesti na simptomatsko zdravljenje simptomov, da prepreči nadaljnje zaplete in v najslabšem primeru smrt prizadete osebe. Ker gre za genetsko bolezen, genetsko svetovanje lahko tudi, če pacient želi imeti otroke. Verjetno bo to preprečilo, da bi potomci podedovali sindrom. Bolniki z Dooseovim sindromom so v glavnem odvisni od jemanja zdravil. To lahko delno zatre in omeji epileptične napade. Pri jemanju zdravila je treba paziti, da se pravilno sprejme, pri čemer se mora bolnik vedno držati zdravniškega recepta. V primeru negotovosti ali dvoma se vedno posvetujte z zdravnikom ali farmacevtom. Na splošno prehrana z visoko vsebnostjo maščob z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov pozitivno vpliva tudi na nadaljnji potek Dooseovega sindroma. To lahko zahteva tudi pomoč strokovnjaka za oblikovanje ustreznega prehranskega načrta. Če se zdravi zgodaj, Dooseov sindrom običajno ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.

Tukaj lahko naredite sami

Poleg zdravniške pomoči obstaja možnost posebne ketogena dieta. To je dieta z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov, a izjemno veliko maščob. Ta dieta zahteva veliko discipline, saj starše in njihovega otroka zavezujejo stroga pravila. Lahko traja več mesecev ali celo let in poteka s podporo strokovnega prehranskega svetovanja. Njegov učinek na telo ni jasen, prehrana pa vključuje tudi neželene učinke, kot so utrujenost, zaprtje or bruhanje. Toda glede na serije primerov so nekateri otroci, ki trpijo zaradi Dooseovega sindroma, po dieti lahko živeli brez napadov. V primeru napadov lahko starši otroku nudijo veliko podporo. Ker je koristno natančno opazovati epileptične napade, je priporočljivo, da epileptične napade posnamete v obliki dnevniških zapisov ali kot video. Upoštevati je treba tudi trajanje napada. Čeprav je napad lahko zastrašujoč, je na srečo le redko življenjsko nevaren. Med napadom je pomembno, da ostanete mirni in odstranite vse predmete, ki ležijo okoli. Morda je mogoče otroka, ki se krči, položiti odejo ali mehko preprogo. V nasprotnem primeru je priporočljivo, da se med napadom ne ustavi otrokovo gibanje. Običajno se napad ustavi sam od sebe; če traja predolgo, vam lahko pomagajo nujna zdravila.