Dravetov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Dravetov sindrom se nanaša na zelo redko in hudo obliko epilepsija pri katerih pride do oslabljenega duševnega razvoja med epilepsijo. Bolezen se običajno začne pred enim letom starosti, Dravetov sindrom pa pogosteje prizadene fante kot dekleta.

Kaj je Dravetov sindrom?

Za Dravetov sindrom je značilen prvi pojav epileptičnih napadov v prvem letu življenja pri sprva zdravih otrocih. Napoved glede otrokovega duševnega razvoja je vedno spremenljiva. V večini primerov gre za terapija-odporna oblika epilepsija, ker imajo otroci, ki trpijo zaradi Dravetovega sindroma, napade do konca življenja. Možno je, da celoten možganov v drugih primerih prizadeta le posamezna območja. Poleg tega ločimo krčevit, mlitav in ritmičen trzanje epileptični napadi, ki se lahko pojavijo tudi v kombinaciji. Pogosto trajajo še posebej dolgo (običajno več kot 20 minut). Težko jih je zlomiti. Tudi zdravila za nujne primere niso vedno vodi do uspeha, tako da je pogosto potrebna nujna medicinska pomoč. Epileptični napadi so zelo pogosti v otroštvu in zgodaj otroštvo in postajajo manj pogosti s starostjo.

Vzroki

Vzrok Dravetovega sindroma je posledica spremembe ali izgube SCN1A gen pri 80 odstotkih prizadetih posameznikov. To preprečuje možganov normalno delovati. Pri Dravetovem sindromu se informacije med živčnimi celicami ne prenašajo optimalno, kar povzroči epileptične napade in upočasnjen razvoj. Posledično gre za genetsko bolezen. Kljub temu Dravetovega sindroma običajno ne podeduje eden od staršev. Najpogostejši sprožilec napadov pri majhnih otrocih je hitra sprememba temperature okolice, na primer vroče in hladno kopeli, vroča klima, sprememba telesne temperature zaradi povišana telesna temperatura. Lahko tudi rahlo zvišanje telesne temperature vodi v epileptični napad. Drugi sprožilci vključujejo okužbo, fizični napor, prekomerno utrujenost, občutljivost na svetlobo, vznemirjenje, hrup ali vizualne dražljaje. Vendar pa je pri Dravetovem sindromu možno, da se napadi pojavijo tudi brez sprožilca.

Simptomi, pritožbe in znaki

Otroci, ki imajo Dravetov sindrom, poleg napadov pogosto trpijo zaradi dodatnih napadov, ki jih je treba ustrezno zdraviti. Sem spadajo vedenjske težave, kot so motnje pomanjkanja pozornosti, avtistične lastnosti, opozicijsko vedenje, zapozneli razvoj govora, negotovost hoje, ravnovesje težave. Opazimo tudi ortopedske težave, saj nizek mišični tonus pogosto vodi do izvijanja stopal in skolioza. Drugi simptomi vključujejo hipotonijo, kronične okužbe, motnje zaznavanja in avtonomno živčni sistem motnje. Od drugega leta življenja postane očitno, da se otrokov razvoj upočasni. Jezik je še posebej prizadet. Lahko se pojavijo tudi hormonske spremembe, saj je možen zgodnji in zapozneli začetek pubertete. Dravetov sindrom redko povzroči nehotene gibe in okorelost.

Diagnoza in potek

Ob sumu na Dravetov sindrom je diagnoza že na začetku težavna, ker EEG sprva ne omogoča natančnih zaključkov. Slikanje z magnetno resonanco od Glava prav tako pogosto ostane neopazna, tudi med tečajem. Vendar postane očitno, da se psihomotorični razvoj prizadetega otroka običajno zavleče. Zato so opažene vedenjske nepravilnosti. Za potrditev se lahko uporabi molekularno genetsko testiranje. Diagnoza Dravetovega sindroma se včasih postavi šele po nekaj letih napredovanja bolezni, ko so simptomi bolj natančni. Razvoj bolezni je sprva nepredvidljiv. Na splošno je prej, ko prepoznamo Dravetov sindrom, prej lahko začnemo z ustreznim zdravljenjem. Spremljanje med spanjem je navadno koristen, saj lahko napad, ki je premočan in ostane neopažen vodi do smrti. Na koncu se potek bolezni zelo razlikuje od otroka do otroka. Obstajajo tečaji bolezni brez oz blaga kognitivna oslabitev, čeprav zmerno do hudo duševno zaostalost možno tudi.

Zapleti

Dravetov sindrom praviloma pogosteje prizadene fante in moške kot moški. Pojavijo se močni in pogosti epileptični napadi. Napadi tudi močno poslabšajo duševne sposobnosti. V mnogih primerih bolniki trpijo zaradi napadov, tudi če jih ni epileptični napad. Napadi vodijo v obliko avtizem in koncentracija motnje. Motnje v ravnovesje in govorne motnje se lahko tudi razvije. Ponavadi je razvoj teh zapletov odvisen od pogostosti in resnosti epileptičnih napadov. Pogosto se zmanjša tudi mišični tonus in razvijejo se tako imenovana izvirajoča stopala. Motnje zaznavanja se pojavijo tudi zunaj epileptičnih napadov. Ti zapleti znatno omejijo bolnikovo življenje in zmanjšajo kakovost življenja. Zaradi nehotenih gibanj so otroci pogosto ustrahovani ali draženi. Dravetovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno. Vendar pa je mogoče epileptične napade omejiti in s tem ustaviti poškodbe telesa. Dokumentacija o napadih pogosto razjasni sprožilec. Pričakovana življenjska doba se pogosto zmanjša. V mnogih primerih otrokovi starši trpijo tudi zaradi psiholoških stisk.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Napadaje je treba vedno napotiti k zdravniku. Čeprav napad ne pomeni nujno Dravetovega sindroma, je vseeno potrebno medicinsko pojasnitev vzrokov. Če se epileptični napadi ponavljajo v povezavi z vedenjskimi težavami ali zapoznelim razvojem govora, je to morda Dravetov sindrom - primer za strokovnjaka. Na splošno velja, da prej ko se diagnosticira Dravetov sindrom, prej se lahko začne zdravljenje. Poleg tega je treba prizadete otroke nadzorovati neprekinjeno, kar je običajno mogoče le v ustrezno opremljeni ambulanti. Dravetov sindrom se pogosto pojavi po hitri spremembi temperature okolja ali telesa. Okužbe, preutrudnost, fizični napor in dražljaji, kot so hrup ali močna svetloba, lahko sprožijo tudi bolezen epileptični napad. Če se zgoraj navedeni simptomi pojavijo v povezavi s temi okoliščinami, je najbolje, da takoj pokličete 911. Če se večkrat pojavijo blagi napadi, obiščite epilepsija center je priporočljivo.

Zdravljenje in terapija

Dokumentacija o napadih je v veliko pomoč pri ustreznem vodenju terapija. EPI-Vista je idealna. To je dokumentacija in terapija sistem upravljanja, ki temelji na internetu in je do njega dostopen skorajda kjer koli in kadar koli. Tako ima zdravnik naenkrat pregled vseh podatkov, ki so pomembni za zdravljenje napadov, zdravil in poteka terapije. Poleg tega so psihosocialni vidiki bolezni pomemben sestavni del terapije prizadete osebe in družine. Osvoboditev napadov in normalen razvoj otroka sta seveda glavni cilj zdravljenja, žal pa je to pri Dravetovem sindromu trenutno težko doseči. Poleg tega zaradi spreminjajočih se žarišč napadov in dejstva, da pogosto celo možganov ni možno kirurško zdravljenje epilepsije. Učinkovito zdravljenje z zdravili ima zlasti v prvih letih življenja odločilno vlogo. Tu se pogosto uporablja kombinacija dveh do treh zdravil, ki so individualno prilagojena ustrezni situaciji. Vsi otroci z Dravetovim sindromom se na zdravila ne odzivajo enako. Poleg tega je pomembno prepoznati in se izogniti sprožilcem napadov.

Obeti in napovedi

Pri Dravetovem sindromu do samozdravljenja ne pride. Posledično so prizadeti posamezniki v vsakem primeru odvisni od zdravljenja. To je edini način za lajšanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja prizadete osebe. Če Dravetovega sindroma ne zdravimo, bolniki trpijo zaradi hudih napadov in epileptičnih napadov. V najslabšem primeru lahko to povzroči tudi smrt bolnika ali trajne poškodbe. Obstajajo tudi motnje v hoji in težave z ravnovesje. Tudi razvoj prizadetega otroka sindrom precej upočasni in omeji, kar povzroči pomanjkanje pozornosti in motnje v odrasli dobi. Podobno lahko sindrom negativno vpliva na bolnikovo sposobnost govora in vodi do težav z govorom. Zdravljenje sindroma lahko ublaži večino teh pritožb. Popolnega zdravljenja ni mogoče doseči, tako da so bolniki v življenju vedno odvisni od pomoči drugih ljudi. Z jemanjem zdravil in posebno podporo lahko pride do običajnega razvoja. Na splošno ni mogoče napovedati, ali je pri bolniku pričakovana življenjska doba zmanjšana zaradi Dravetovega sindroma.

Preprečevanje

Da bi se izognili poslabšanju razvoja Dravetovega sindroma, je pomembno, da odpravimo vse sprožilce, ki lahko vodijo do epileptičnega napada. To na primer pomeni to povišana telesna temperatura-reduktorji se dajejo takoj, če se vročina dvigne in stopnja kopeli voda ne presega 32 do 35 stopinj. Med vožnjo mora biti otrok nekoliko zaščiten, saj veliko prizadetih oseb ne prenaša spremembe med soncem in senco. Enako pogosto velja za odsevno sonce, bleščeč sneg in sedenje preblizu televizije. Poleg tega, brzdanje in na splošno stres (celo pozitiven stres) je treba nadzorovati. Vsak otrok je drugačen, zato je treba opazovati, na kaj se odzovejo z napadom.

Porodna oskrba

Pri Dravetovem sindromu pacientu ni na voljo možnosti nadaljnje oskrbe. V večini primerov stanje tudi ni mogoče v celoti zdraviti, pri čemer se prizadeta oseba zanaša na zgolj simptomatsko zdravljenje. Tudi pričakovana življenjska doba bolnika se s to boleznijo bistveno zmanjša. Prva prioriteta je torej zgodnje odkrivanje in zdravljenje Dravetovega sindroma. Samo zdravljenje običajno poteka s pomočjo zdravil. Zdravila je treba vedno jemati redno in po zdravniškem receptu. V primeru dvoumnosti ali dvoma je treba vedno poklicati zdravnika. Če se epileptični napad pojavi zaradi Dravetovega sindroma, je običajno treba takoj obiskati bolnišnico ali poklicati nujnega zdravnika. Če se med postopkom odkrijejo nekateri sprožilci epileptičnih napadov, jih je seveda treba zmanjšati ali se jim po možnosti izogniti. Tisti, ki jih prizadene Dravetov sindrom, so v vsakdanjem življenju odvisni tudi od pomoči in podpore prijateljev in družine. Skrb za ljubezen lahko pozitivno vpliva tudi na nadaljnji potek sindroma. V nekaterih primerih pa se pričakovana življenjska doba prizadete osebe s sindromom zmanjša.

Kaj lahko storite sami

Dravetov sindrom je huda oblika epilepsije, ki se pojavi pri otrocih, starih eno leto in vpliva na njihov duševni razvoj. Bolezen je pri večini prizadetih genetska in je ni mogoče vzročno zdraviti. Zato samopomoči ni ukrepe ki imajo vzročni učinek. Dravetov sindrom pogosto ni pravilno diagnosticiran takoj, ker se pojavi zelo redko. Poleg tega so napadi v zgodnjih fazah pogosto manj resni in jih ne jemljejo vedno resno. Vendar pacienti koristijo takojšnje ustrezno zdravljenje sindroma. Ena najpomembnejših samopomoči ukrepe zato se morajo starši prizadetih majhnih otrok pravočasno posvetovati s strokovnjakom. Epileptični napadi se običajno povečajo v prvih letih otrokovega življenja in imajo lahko zelo hude oblike. Pogosto imajo prizadeti otroci srčni ali dihalni zastoj in potrebujejo takojšnje reševanje ukrepe. Starši in vse druge osebe, odgovorne za nego otroka, morajo zato izpolniti a Prva pomoč seveda. Poleg tega, XNUMX ur na dan spremljanje otroka ponavadi zahteva, da napadi ne zaidejo neopaženo in postanejo usodni. Pri mnogih otrocih obstajajo sprožilci, ki sprožijo napade. Sem pogosto spadajo temperaturne spremembe, na primer med kopanjem oz povišana telesna temperatura, močna svetloba ali hitra sprememba svetlobe v senco. Starši naj opazujejo svojega otroka in prepoznajo možne sprožilce, da se takšne situacije čim bolj izključijo.