Družinska adenomatozna polipoza: vzroki, simptomi in zdravljenje

Družinska adenomatozna polipoza je bolezen, katere dedovanje poteka avtosomno prevladujoče. V tem primeru je debelo črevo vpliva na polipi ki imajo za posledico razvoj kolorektalne rak.

Kaj je družinska adenomatozna polipoza?

Družinska adenomatozna polipoza (FAP) je avtosomno dominantna bolezen, ki ima za posledico razvoj večkratnih adenomatoznih polipi v debelo črevo. Tako je FAP ena od dednih bolezni, ki jih povzročajo genetske okvare. Družinska adenomatozna polipoza pomeni, da imajo otroci prizadetih staršev več kot 50-odstotno tveganje, da se bodo razvili stanje če to ne vpliva na drugega starša. Pri približno tretjini vseh bolnikov te indikacije ni mogoče dati. Zato se domneva, da je genetsko napako na novo povzročil sam. Že pri mladostnikih, polipi tvorijo v črevesju. Sprva so še benigni. V nadaljnjem poteku pa se maligno degenerirajo. Tako je v primeru družinske adenomatozne polipoze skoraj 100-odstotna verjetnost, da bo kolorektalna rak se bo razvil. FAP predstavlja približno en odstotek vseh rakov debelega črevesa in danke. Družinska adenomatozna polipoza velja za redko bolezen. Ocenjuje se, da je približno 100,000 do deset od XNUMX ljudi prizadetih gen mutacija.

Vzroki

Družinsko adenomatozno polipozo naj bi povzročila mutacija APC gen. To gen prevzame pomembno funkcijo znotraj kompleksa razgradnje ß-katenina. Pomemben je tudi za sestavljanje mitotskega vretena. Če pride do mutacije gena, to povzroči zaviranje ubitikvitinacije ß-katenina. To vključuje prenos beljakovine ubitiquin v ciljno molekulo. Iz tega razloga proteasomi ß-katenina ne razgrajujejo pravilno, zaradi česar se kopiči in je odgovoren za povečano širjenje (hitro širjenje tkiva). Ker gre tudi za razgradnjo mitotskega vretena, to povzroči okvaro gena APC, kar dokazujejo pogoste kromosomske napačne porazdelitve. To pomeni maligno degeneracijo tkiva.

Simptomi, pritožbe in znaki

Prvi simptomi se pojavijo pri družinski adenomatozni polipozi v starosti med 10 in 25 leti. V večini primerov bolezen na začetku ostane neopažena. Kasneje se pojavijo simptomi, kot so zaprtje or driska, napenjanje, izpust kri ali sluz, bolečine v trebuhuin bolečine v rektum postanejo opazne. Poleg tega bolniki pogosto trpijo zaradi hujšanja. Blažja različica FAP je oslabljena družinska adenomatozna polipoza (AFAP). Pojavi se kasneje v življenju in je zanj značilno manj polipov kot FAP. Vendar pa obstaja tveganje za razvoj kolorektalnega rak je na koncu tako visoka kot pri družinski adenomatozni polipozi. Nekateri bolniki imajo včasih benigne spremembe zunaj debelo črevo ki se pojavijo pred polipi debelega črevesa oblika. Štejejo za okvirne za FAP. Zato jih je treba vedno temeljito preiskati.

Diagnoza

Če obstaja sum na družinsko adenomatozno polipozo, se je treba posvetovati z zdravnikom. On ali ona lahko diagnosticira stanje z izvajanjem a kolonoskopija in odvzem vzorca tkiva (biopsijo). Ogroženim bolnikom priporočamo redne kolonoskopije od 10. leta dalje. To običajno poteka v presledkih enega leta. Če se opravi rektoskopija, zdravnik preuči spodnji del črevesja, ki ni povezan z bolečina za pacienta. Zaradi tega razloga, anestezija ni potreben niti pri otrocih. Pred pregledom bolnik dobi blag klistir. Če je prisotna blaga oblika FAP, popolna kolonoskopija se običajno uporablja. Enako velja za ugotovitev polipa po rektoskopiji. S tem postopkom lahko ugotovimo, ali so polipi prisotni tudi v preostalem delu debelega črevesa. Kolonoskopija je bolj neprijetno kot rektosigmoidoskopija, ker bolečina lahko pojavijo. Zato bolniki dobijo a pomirjevalo predhodno. Zaradi družinske adenomatozne polipoze je degeneracija polipi debelega črevesa v kolorektalnega raka se pojavi pri 70 do 100 odstotkih vseh bolnikov. Temu se je mogoče izogniti le s kirurško odstranitvijo črevesja.

Zapleti

Družinska adenomatozna polipoza lahko vodi do različnih zapletov. V najslabšem primeru prizadeta oseba trpi za rak debelega črevesa med potekom bolezni in lahko zaradi nje umre. Tudi sam črevesni rak lahko vodi za nadaljnje pritožbe in zaplete. Na žalost pritožbe sprva ostanejo neopažene, zato diagnoze ni mogoče postaviti v zgodnji fazi, bolezen pa običajno odkrijemo le naključno. Šele v odrasli dobi simptomi bolezni želodec in trebuh se razvijeta. Večina bolnikov trpi za hudo napenjanje, zaprtje in driska. Ni redko za bolečine v trebuhu pojavijo. Prav tako pogosto je izcedek krvav in sluzast, kar lahko pri mnogih ljudeh sproži napad panike. Posledica tega je izguba teže in v mnogih primerih dehidracija. Pri diagnozi, ki se izvaja v obliki kolonoskopije, ni zapletov. Takrat je zdravljenje običajno v obliki kirurgije, med katero se odstrani črevo. V tem primeru je prizadeta oseba odvisna od umetne vtičnice, ki bistveno zmanjša kakovost življenja in lahko vodi do hudega psihološkega nelagodja. Te pritožbe se pojavijo zlasti, kadar so bolniki zelo mladi.

Kdaj je treba iti k zdravniku?

V vsakem primeru to stanje mora zdravnik pregledati in zdraviti. Če zdravljenja ne dobimo, lahko bolezen privede do razvoja kolorektalnega raka in posledično do smrti bolnika. Zgodnja diagnoza tako omogoča zgodnje zdravljenje in s tem tudi možnosti za pozitiven potek bolezni. Če bolnik trpi, se je treba posvetovati z zdravnikom želodec ali črevesne težave, ki trajajo dlje časa. Tej vključujejo driska or zaprtje še posebej, čeprav napenjanje ali hudo bolečina v trebuhu se lahko pojavi tudi. Če oseba trpi zaradi krvavega blata, je potreben takojšen pregled. Pritožbe se praviloma pojavljajo zelo pogosto, vendar jih ni mogoče pripisati alergija ali nestrpnost. V večini primerov bolezen diagnosticira internist. S pomočjo kolonoskopije lahko bolezen razmeroma enostavno diagnosticiramo. Nadaljnje zdravljenje v večini primerov izvaja tudi internist ali kirurg. Vendar je nadaljnji potek bolezni zelo odvisen od njenega napredovanja.

Zdravljenje in terapija

Ko je potrjen obstoj družinske adenomatozne polipoze, zdravnik običajno priporoči odstranitev debelega črevesa in rektum. V ta namen so na voljo trije kirurški posegi. Sem spadajo proktokolektomija z ileopuhanalno anastomozo. V tem postopku je rektum in debelo črevo se operira, medtem ko se mišica zapiralka ohrani. Pacient prejme umetno anus približno tri mesece. Druga metoda se imenuje ileorektalna anastomoza. Pri tem postopku se odstrani debelo črevo skupaj z Tanko črevo-rektumska povezava. Rektum ostane v telesu, medtem ko je konec tankega črevesa prišit na rektum. Postopek je mogoče izvesti le, če v danki ni polipov. Pri proktoelektomiji, ki je tretja metoda, se izvede popolna odstranitev debelega črevesa in danke. Prav tako se odstrani mišica zapiralka. Po zaprtju črevesnega iztoka zadnjica običajno ohrani svojo konturo. Pacientu je trajno omogočen izhod iz umetnega črevesja.

Obeti in napovedi

Napoved družinske adenomatozne polipoze je v velikem številu primerov neugodna, čeprav povprečna pričakovana življenjska doba zaradi bolezni ni zmanjšana. Dedno bolezen povzroča mutirani gen. Ker zakonski predpisi prepovedujejo poseganje v ljudi genetika tako kot stvari stojijo, znanstveniki in zdravniki ne morejo spreminjati. Posledica tega je simptomatsko zdravljenje bolnika. To se naredi v kirurškem postopku. Operacije so v osnovi povezane z različnimi tveganji in neželenimi učinki. Lahko se pojavijo zapleti, ki vodijo do sekundarnih bolezni ali nelagodja. Načrt zdravljenja vključuje odstranitev delov črevesja. Če je operacija uspešna, se bolnik po nekaj tednih ali mesecih običajno izpusti iz zdravljenja, ko je ozdravljen. Konec zdravstvene oskrbe je odvisen od uporabljene metode. Če ostane sfinkter nedotaknjen, lahko bolnika izpustite takoj, ko se rana zaceli. Če umetno anus se začasno vstavi, zdravljenje traja več mesecev. Kontrolni pregledi potekajo v rednih intervalih za obe metodi. Te je treba vzdrževati do konca življenja, da so spremembe in nepravilnosti opažene čim prej. V hujših primerih umetno anus mora biti trajno vstavljen. V tem primeru pacient potrebuje vseživljenjsko zdravstveno oskrbo.

Preprečevanje

Preprečevanje prirojene družinske adenomatozne polipoze je težko. Za upočasnitev rasti polipov jemanje zdravil, kot je celekoksib ali sulindac vam lahko pomaga. Kljub temu še vedno obstaja veliko tveganje za raka.

Spremljanje

Pri tej bolezni je prizadeti osebi običajno na voljo zelo malo možnosti za naknadno oskrbo. Tu je prizadeta oseba v prvi vrsti odvisna od zgodnje diagnoze, tako da ne pride do nadaljnjih zapletov ali pritožb. Pri tej bolezni se samozdravljenje ne more zgoditi, zato je treba vedno opraviti zdravniški pregled in zdravljenje. Prizadeta oseba je praviloma odvisna od kirurškega posega za to bolezen. Po takem posegu mora prizadeta oseba v vsakem primeru počivati ​​in skrbeti za svoje telo. Treba se je vzdržati prizadevanj ali drugih stresnih in fizičnih dejavnosti, da ne bi telesa preveč obremenjevali. V mnogih primerih je zelo pomembna tudi pomoč in podpora prijateljev ali družine. Psihološka podpora je lahko tudi za preprečevanje psiholoških vznemirjenj oz depresija. Tudi po uspešnem zdravljenju so potrebni redni pregledi črevesja, da bi v zgodnji fazi odkrili nadaljnje poškodbe. Ta bolezen verjetno tudi zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe. Po postopku naprej ukrepe možna naknadna oskrba.

Kaj lahko storite sami

Družinska adenomatozna polipoza ponuja nekaj možnosti za samopomoč. Naravni regenerativni procesi v telesu ne zadoščajo za zdravljenje bolezni. V vsakdanjem življenju lahko pozornost namenimo zdravemu načinu življenja, da se organizem okrepi. Ker v mnogih primerih bolezen vodi do kolorektalnega raka, posebno pozornost je treba nameniti zdravemu črevesna flora. Uravnoteženo prehrana bogat z vitamini, ki je lahko prebavljiv in ne obremenjuje črevesja, je treba zaužiti. Ogljikovi hidrati izogibati se ali zmanjšati živalskim maščobam. Vlaknine in sveže sadje in zelenjava telo dobro prebavijo in krepijo notranjo obrambno funkcijo. Poleg tega pomagata zadostna gibljivost in šport, saj te dejavnosti spodbujajo zdravje. Poleg pozitivnih fizičnih vzgibov je pomembna tudi duševna podpora. Psiha in osnovni odnos do življenja vpliva na počutje. Stres se jim je treba čim prej izogniti ali zmanjšati. V pomoč je uporaba sprostitev tehnike, kot so joga or meditacija. Notranji ravnovesje je lažje obvladovati bolezen in njene simptome. Treba je zmanjšati prepire s soljudmi. Harmonija, izmenjava s socialnimi stiki in raznolike prostočasne dejavnosti pozitivno vplivajo na pacienta.