Družinska hiperholesterolemija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Družina hiperholesterolemija je dedna motnja, s katero kri holesterol ravni postanejo nenormalno povišane. Rezultat so hude motnje kri krvni obtok. Zdravljenje poteka z zdravili, podpira pa ga zdrav način življenja.

Kaj je družinska hiperholesterolemija?

Družina hiperholesterolemija je genetska višina kri holesterol ravni. Predpona hiper- pomeni "čez", končnica -emia pa pomeni "kri"; posledično hiperholesterolemija pomeni nekaj takega kot: Presežek holesterol v krvi. Holesterol je pomemben gradnik v telesu. Vključen je v različne telesne procese, vključno s tvorbo hormonov in energijo ravnovesje. Holesterol se proizvaja v telesu in zaužije s hrano. Pri družinski hiperholesterolemiji je presnova motena, kar ima za posledico veliko več holesterola v telesu kot zdravo. Ločimo med različnimi oblikami. Pri poligenski družinski hiperholesterolemiji zvišanje holesterola ne povzročajo samo geni, temveč tudi življenjski slog in način prehranjevanja. Monogena družinska hiperholesterolemija je povsem dedna. Razdeljen je na heterozigotno in homozigotno družinsko hiperholesterolemijo, odvisno od tega, ali je samo en od staršev (heterozigot) ali oba starša (homozigot) podedoval gensko spremembo.

Vzroki

Vzrok za družinsko hiperholesterolemijo je sprememba genov, ki so odgovorni za celični metabolizem in zlasti za sprejem LDL holesterola. Ti ti LDL receptorji iz krvi v celice prevzamejo holesterol, ki ga proizvajajo različni organi. Pri družinski hiperholesterolemiji se LDL receptorji zaradi motnje ne morejo potegniti dovolj holesterola iz krvi. Posledično se kopiči v krvi plovila in postopoma vodi do ateroskleroze ali poapnenja žil. Če je samo en od staršev podedoval datoteko gen mutacija je motnja veliko manj resna, saj so tu prisotni bolj delujoči LDL receptorji. Če je prisotna homozigotna oblika, pri kateri sta oče in mati prešla na spremenjeno gen, presnova lipidov je veliko močneje močna in močno povišana ravni holesterola pojavijo.

Simptomi, pritožbe in znaki

Sprva pri družinski hiperholesterolemiji ni simptomov. Pogosto pa se zaradi naključne ugotovitve pri mladih izmeri zelo povišana raven celotnega holesterola. Tipični simptomi ateroskleroze pa se pri prizadetih osebah razvijejo zgodaj. Pojav velikega števila ksantomov in ksantelazmi kaže tudi na povišan holesterol koncentracija v krvi. Ksantomi predstavljajo rumenkaste usedline plakov v koža. Videti so rumenkasto koža lezije, ki so lahko v različnih oblikah. V ksantelazma, rumenkaste usedline se nahajajo v tkivih zgornjih in spodnjih vek oči. Arterioskleroza se zelo hitro razvije in pogosto vodi do visokokakovostne vazokonstrikcije in celo ožilja okluzija, povzroča srce napadi ali kapi, tudi pri mladih obolelih. Poleg bolezni srca in ožilja ledvice pogosta je tudi škoda. Drug pogost simptom pri družinski hiperholesterolemiji je degeneracija roženice v obliki obroča do loka, znana tudi kot senilni lok ali arcus senilis. Arcus senilis se običajno pojavi po 80. letu starosti. Pri družinski hiperholesterolemiji to kažejo tudi mladi. Na splošno se pričakovana življenjska doba prizadetih posameznikov močno zmanjša zaradi vaskularnih okluzij in posledičnih zapletov. Tudi z največjim možnim zniževanjem lipidov terapija, prizadeti posamezniki dosežejo povprečno starost le približno 33 let.

Diagnoza in napredovanje

Mladi z družinsko hiperholesterolemijo običajno še nimajo simptomov, zato bolezen na začetku pogosto ostane neopažena. Tu je nevarnost, da čeprav povišan holesterol še ne povzroča opaznih simptomov, še vedno povzroča škodo v telesu. Arterioskleroza začne neopaženo in nenehno napreduje. Maščoba se odlaga v stenah plovila. Premer plovila postaja vse manjši in manjši, kar vodi do oviranja pretoka krvi.Če se oskrba s krvjo zmanjša, to povzroči slabšo oskrbo organov in celotnega telesa. Posledice so lahko odvisne od tega, katera plovila so prizadeta angina pectoris (stenoza srce) in srčni napadi, vaskularne okluzije na nogah z razvojem tako imenovanih kadilcev nogaIn kap. V holesterolu se lahko odloži koža in vodi do rumenkastih vozličkov, večinoma na vekah in med prsti. Za diagnozo družinske hiperholesterolemije se odvzame kri iz pacienta in ravni holesterola in trigliceridi so določene. Poleg tega kardiovaskularne funkcije in splošno stanje telesa. S pomočjo genetskega testa je mogoče odkriti prisotnost družinske hiperholesterolemije.

Zapleti

Ker visok holesterol pogosto ne povzroča simptomov, družinska hiperholesterolemija pogosto ostane neopažena. To vodi v progresivno kaljenje arterij, kar povzroči obstrukcijo krvi kroženje. Zapleti zaradi krčenja žil ali žil okluzija (angina pektoris, srce napad, kap) so možne v kateri koli starosti. Če je prisotna homozigotna oblika dedne bolezni, se lahko že zgodaj pojavijo smrtni infarkti otroštvo. Pri heterozigotni družinski hiperholesterolemiji se čas prvega pojava srčno-žilnih zapletov zelo razlikuje. Če drugače dejavniki tveganja prisotne, je možna zgodnja manifestacija pred 30. letom starosti. Pogosto se kardiovaskularne težave pokažejo šele v 50. ali 60. letu starosti. Zdravljenje družinske hiperholesterolemije je običajno z zniževanjem holesterola droge (statini). Pogost neželeni učinek, poleg povečanja jetra vrednosti, je tveganje za razvoj sladkorna bolezen mellitus. Afereza lipidov (izpiranje krvi) predstavlja tveganje za akutne in dolgoročne zaplete. Neželeni učinki med terapija lahko vključuje glavobol, omotica, utrujenost, vskoči krvni tlak ali edem. Pomanjkanje železa anemija je možna posledica zdravljenja na dolgi rok. Hemoliza, alergijske reakcije in šok zelo redko opazimo kot resne zaplete pri izpiranju krvi.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Pri tej bolezni je obisk zdravnika vedno potreben. Vendar pa lahko simptome bolezni razmeroma dobro omeji zdrav način življenja z zdravim prehrana. Zgodnja diagnoza lahko zelo pozitivno vpliva na bolezen. Če prizadeta oseba trpi zaradi močnih maščobnih oblog pod kožo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Težave s srcem ali bolezni krvnega obtoka lahko kažejo tudi na to bolezen in jih je treba pregledati. Povišana raven holesterola v a krvni test lahko tudi kažejo na to bolezen. Zlasti kadilci bi se zato morali udeležiti rednih pregledov, da bi bolezen odkrili v zgodnji fazi. V večini primerov lahko to bolezen diagnosticira splošni zdravnik ali internist. Nadaljnje zdravljenje pa je močno odvisno od resnosti simptomov in ga izvajajo različni strokovnjaki. V akutnih nujnih primerih lahko izpiranje krvi opravimo tudi, če je raven holesterola zelo visoka. Poleg zdrave prehrana, prizadeti so odvisni od jemanja zdravil za zmanjšanje ali popolno omejitev simptomov te bolezni.

Zdravljenje in terapija

Cilj terapija za družinsko hiperholesterolemijo je prinašanje krvi ravni holesterola nazaj in jih držite v mejah normale. Storiti to, droge dajejo, ki po eni strani zavirajo lastno proizvodnjo holesterola v telesu in po drugi strani povečujejo njegovo absorpcija iz krvi v telesne celice. Če je višina zelo velika, se včasih za izpiranje krvi uporablja znižanje holesterola. Poleg teh zdravljenj pa mora bolnik sam prispevati tudi k izboljšanju vrednot s spremembo življenjskega sloga in prehrana. Prehrana naj bo z malo maščob in zdrava, kar pomeni veliko sadja in zelenjave ter malo pustega mesa in rib. Zadostno gibanje in lahki športi podpirajo terapijo. Ker je družinska hiperholesterolemija genetska, mora zdravljenje vključevati spremembe zdravil in prehrane. Samo prehrana za to obliko bolezni ne bi zadostovala.

Obeti in napovedi

O gen bolezen ni ozdravljiva glede na trenutne možnosti. Zaradi zakonskih zahtev znanstveniki in zdravniki ne smejo spreminjati osebnih sprememb genetika. Posledično ni zdravila za družinsko hiperholesterolemijo. Bolezen zdravimo simptomatsko. Simptome je mogoče dobro uravnavati, kar vodi do znatnega izboljšanja zdravje. Olajšanje simptomov lahko dosežemo z uprava zdravil. Raven holesterola se uravnava in zmanjšuje simptome. Za to mora bolnik opraviti vseživljenjsko terapijo, saj z ukinitvijo zdravila pride do takojšnje regresije simptomov. Na prognozo bolezni lahko bolnik pomembno vpliva. Z zdravim načinom življenja in dobro prehrano lahko zabeležimo pozitiven potek bolezni. Športne dejavnosti, izogibanje škodljivim snovem in nadzor vnosa hrane morajo biti dobro usklajeni, tako da ravni holesterola ne postanite previsoki. Če prizadeti osebi uspe zagotoviti potrebno oskrbo, se bo znatno izboljšal zdravje in izboljša njegovo kakovost življenja. Pri družinski hiperholesterolemiji je treba upoštevati, da se pri bolnikih, starejših od 50 let, pogosto razvijejo kardiovaskularne motnje. Ta proces negativno vpliva na splošno prognozo.

Preprečevanje

Ker je družinska hiperholesterolemija genetsko povzročena, je ni mogoče preprečiti. Povišana raven holesterola se razvije tudi ob zdravem načinu življenja. Če pa je znano, da na nekoga vpliva družinska hiperholesterolemija, bi morali otroke pregledati glede bolezni, da bi jo lahko zgodaj zdravili in se izognili resni škodi.

Spremljanje

Ker je družinska hiperholesterolemija genetska bolezen, je treba iskati redno spremljanje. Pacient mora imeti redne preglede krvi pri zdravniku primarne zdravstvene oskrbe za spremljanje ravni lipidov v krvi. Če so še naprej povišane, je treba novo zdravilo prilagoditi, na primer s povečanjem Odmerek of statini ali prehod na fibrate ali drugo droge. Prav tako je treba raziskati prenašanje zdravila. Poleg tega je treba preučiti tipične sekundarne bolezni s previsoko koncentracijo holesterola. Sem spada tudi možna ateroskleroza, ki predstavlja precejšnje tveganje za srčni napad or kap. V ta namen mora zdravnik izvajati redne EKG preglede, ob najmanjšem sumu na poseg. Ksantelazma, usedline holesterola v koži, je mogoče odstraniti iz kozmetičnih razlogov. Te rumenkaste obloge ne predstavljajo nadaljnjega tveganja. Nadaljnji korak nadaljnje oskrbe bi moral biti pregled drugih družinskih članov, saj se bolezen prenaša nanje. Če je bolezen prisotna, jih je treba zdraviti tudi z zdravili in redno prihajati na nadaljnjo oskrbo. Svojce je treba obvestiti tudi o nevarnosti bolezni in njenih posledicah ter o dedni naravi bolezni. Po potrebi je treba opraviti genetsko analizo.

Kaj lahko storite sami

Za genetsko družinsko hiperholesterolemijo je značilna nenormalno povišana raven LDL holesterola v krvi, medtem ko je raven HDL holesterol ponavadi ostaja v mejah normale. Povečan LDL koncentracija ima opraviti s patološko spremenjenimi receptorji LDL. Zaradi njih LDL ostane v krvi dlje, kar je povezano s tveganjem, da se LDL odloži v stenah krvnih žil. Da bi zmanjšali tveganje za razvoj ateroskleroze ali koronarne srčne bolezni v mladosti ali v zgodnji odrasli dobi, so predpisana zdravila za zniževanje ravni LDL. Samopomoč ukrepe vključujejo spoštovanje stroge diete, ki podpira zdravljenje z zdravili za zniževanje ravni LDL. Resnica pa je, da se približno 70 do 80 odstotkov holesterola sintetizira v samih telesnih celicah, v črevesju sluznica in še posebej v jetra. Prehrana, ki dodatno poveča koncentracija of HDL holesteroli je zelo koristen. Tveganje za zgodnjo koronarno srčno bolezen se dramatično poveča, če visoko raven LDL holesterola spremlja nizka HDL ravni. Odločilno je razmerje med LDL in HDL. Količnik po možnosti ne sme biti višji od 3.5. Nekateri hladnostisnjene oljne sorte z visoko vsebnostjo maščob omega-3 še posebej ugodno vplivajo na zvišanje ravni HDL in tako zmanjšujejo tveganje za aterosklerozo.