Družinsko Sredozemlje povišana telesna temperatura je genetska motnja, povezana s pogostimi napadi vročine. Bolezen je razvrščena kot avto-vnetna bolezen, ker imunski sistem se aktivira neodvisno od patogena in sproži vnetje. Na splošno družinsko Sredozemlje povišana telesna temperatura je redka bolezen, vendar je v nekaterih regijah in skupinah prebivalstva bistveno pogostejša. Zaradi tega je bolezen tudi poimenovana, saj so prizadete regije zlasti Turčija, Armenija, Italija in Arabski emirati. Družinsko Sredozemlje povišana telesna temperatura je kronična bolezen.
Vzroki
Družinska sredozemska mrzlica je avtosomno recesivna dedna bolezen. Vsak človek ima dve različici vsakega gena. Enega od matere in enega od očeta.
Gen, ki kodira družinsko sredozemsko mrzlico, ni en sam gen. Najdenih je bilo že veliko različnih genov. Vendar en bolen gen ni dovolj, da bi bolezen izbruhnila, ker imajo nosilci še vedno zdrav gen.
Če pa sta oba starša nosilca mutacije, se statistično pri vsakem četrtem otroku zgodi, da sta prizadeta oba gena. Pri teh otrocih bolezen izbruhne. To je popolnoma neodvisno od spola otrok, saj gre za avtosomno bolezen in pri moških in ženskah je vsak gen podvojen.
V nekaterih regijah je še posebej veliko genskih prenašalcev. Na primer v Turčiji ima vsak deseti človek mutacijo družinske sredozemske mrzlice. Posledično približno eden od 400 otrok premore družinsko sredozemsko mrzlico. Mutacije povzročajo imunski sistem da se redno aktivirajo in tako sprožijo vnetja in napade vročine. Vnetja še posebej prizadenejo peritonej, je vzkliknil, perikarda in spoji.
Diagnoza
Pogosto traja nekaj mesecev do let, preden diagnosticiramo družinsko sredozemsko vročino. Prizadeti pogosto pridejo na kliniko zaradi akutnih bolezni bolečine v trebuhu napadi vročine. Ko so izključeni drugi vzroki za vročino, se lahko izvede presejalni test, pri katerem se preučijo najpogostejše genske mutacije. Če pa je rezultat testa negativen, družinske sredozemske mrzlice ni mogoče izključiti, saj le približno 80 odstotkov prizadetih reagira pozitivno.
Vsi članki v tej seriji:
