Duaneov sindrom je redka paraliza očesnih mišic, ki je prirojena. Natančnih vzrokov bolezni še danes ni bilo mogoče ugotoviti.
Kaj je Duaneov sindrom?
Duaneov sindrom je znan tudi kot sindrom prirojene retrakcije Stilling-Türk-Duane, sindrom Stilling-Türk-Duane ali retrakcijski sindrom. To se nanaša na prirojeno paralizo očesnih mišic, ki se pojavi zelo redko. The stanje je bil poimenovan po oftalmologih Aleksandru Duaneu, Jakobu Stillingu in Siegmundu Türku, ki so ga opisali med letoma 1887 in 1905. Duaneov sindrom predstavlja približno en odstotek primerov strabizma. Ker obstajajo različni simptomatski kompleksi pri Duaneovem sindromu, je bolezen razdeljena na različne vrste. Pri približno 80 odstotkih vseh prizadetih oseb se sindrom pojavi le na enem očesu. Dekleta še posebej prizadene paraliza očesnih mišic, ki predstavlja približno 60 odstotkov vseh primerov. Pri približno 70 odstotkih vseh obolelih ni drugih zdravje motnje.
Vzroki
Natančen vzrok Duaneovega sindroma še vedno ni jasen. Nekateri zdravniki sumijo na poškodbo VI lobanjskega živca, ki je že prirojena. Poleg tega pride do napačne inervacije mišice rectus lateralis, za kar so odgovorne veje ohlomotornega živca. Poleg tega znanstveniki predvidevajo dedne dejavnike. Če se napeta mišica rectus medialis bolnega očesa, povzroči napačna inervacija s hkratno aktivnostjo mišice rectus lateralis tako rekoč vlečni učinek. Za Duaneov sindrom so značilne njegove obsežne razlike. To je posledica različnega razmerja velikosti med tremi deli mišice rectus lateralis. To so tisti odseki, ki jih ponavadi inervira abducenski živec, področje, ki ga okulomotorni živec okvari infrotično, in fibrotična regija, kjer inervacije sploh ni. Poleg tega izhajajo okoliščine, ali se nevroni z visokim ali nizkim pragom vraščajo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Izraz Duaneovega sindroma se zelo razlikuje. Zaradi tega medicinska znanost bolezen razvršča v tri vrste od I do III. Duaneov sindrom tipa I naj bi se pojavil, kadar je rahli notranji strabizem in je rahlo zmanjšan addukcija ko gledamo naravnost. Ugrabitev je mogoče le do srednje črte. Pri poskusu addukcija, pride do rahle zožitve palpebralne razpoke, ki jo spremlja umik. Približno 80 odstotkov vseh prizadetih posameznikov trpi za Duaneovim sindromom tipa I. Duaneov sindrom tipa II je opredeljen kot bistveno bolj izrazit addukcija. Drugi simptomi vključujejo hudo zožitev palpebralne razpoke in umik ob poskusu adukcije. Ugrabitev obstaja le v omejenem obsegu in se lahko izvaja do višine srednje črte. Med addukcijo lahko oko spustimo ali dvignemo. Pri Duaneovem sindromu tipa III obstaja znatna omejitev addukcije in Ugrabitev. Poleg tega lahko pride do umika brez addukcije. Ko bolnik poskuša zrklo premakniti proti nos, ki se imenuje addukcija, pride do zoženja palpebralne razpoke. Hkrati pride do umika zrkla v orbito. Glede na obseg bolezni so lahko gibi očesa proti templju (ugrabitev) omejeni. Obseg omejitev je odvisen od stopnje bolezni. Če bolnik gleda naravnost, jasno škiljenje (strabizem) je opazen. To pogosto povzroči ustrezno prisilno držo telesa Glava. Pri nekaterih bolnikih se pojavijo nadaljnje okvare oči, ušes, okostja, živci ali možne tudi ledvice. Včasih celo nenormalnosti srce pojavijo.
Diagnoza
Duaneov sindrom diagnosticirajo v očesni kliniki ali specializiranem oddelku bolnišnice. Različni pregledi ukrepe se izvajajo z namenom razlikovanja Duaneovega sindroma od drugih oblik strabizma. Sem spadajo, v prvi vrsti, elektromiografija, diagrami z dvojno sliko in natančne analize motalnosti. Prav tako je pomembno izključiti paralizo abducensa (ohromelost abducenskega živca). Duaneov sindrom velja za težko ozdravljiv. V nekaterih primerih lahko operacija strabizma izboljša.
Zapleti
Motnje gibanja oči, ki se pojavijo pri Duaneovem sindromu, so razdeljene na vrste I, II in III. Pri tipu I se pojavijo blagi zapleti, saj bolniki kažejo le rahlo navznoter škiljenje ko gledamo naravnost. V tem primeru se zrklo prizadetega očesa bistveno premakne proti nos, z zožitvijo palpebralne razpoke in umikom zrkla v orbito. Pri prizadetih osebah s sindromom tipa II in tipa III so motnje očesne gibljivosti veliko hujše. Pri tipu II lahko bolnik dvigne ali spusti oči, umik zrkla v orbito se zgodi, ko se zrklo premakne čez srednjo črto, medtem ko je strabizem manj izrazit. Pri tipu III so prisotne pomembne omejitve gibljivosti očesa in hud notranji strabizem. Premik zrkla v smeri templja in s tem vsestranski vid sta mogoča le v omejenem obsegu. Zaradi strabizma se pri mnogih bolnikih razvije kompulzivnost Glava drža telesa. Nadaljnji možni zapleti so malformacije ušes, oči, okostja, živci in ledvice. Pri hudi bolezni, ki je običajno povezana s tipom III, se pojavijo nepravilnosti srce lahko tudi pojavijo. Kirurški posegi in vid pomoč so možne, vendar je zdravljenje težko. Dokončano odprava zapletenih malformacij v večini primerov ni mogoče.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Starši, ki pri svojem otroku opazijo opazno mežikanje, zoženje palpebralne razpoke in druge znake Duanovega sindroma, naj poiščejo zdravniško pomoč. Če opazimo druge deformacije na obrazu ali okončinah, vse kaže na resno stanje to je treba takoj oceniti in po potrebi zdraviti. Če se otrok pritožuje srce palpitacije oz ledvice bolečina, je najbolje, da se obrnete na nujno medicinsko pomoč. Tudi v primeru nespecifičnih simptomov je vedno priporočljivo pojasnilo s strani pediatra ali specialista. Na splošno je treba nenavadne simptome in pritožbe hitro razjasniti. Če že obstaja sum bolezni, se je treba z resnimi zapleti takoj posvetovati s pediatrom. Retrakcijski sindrom je treba v vsakem primeru razjasniti in zdraviti, da se izključi hud potek. Poleg pediatra ali družinskega zdravnika še specialist za dedne bolezni ali zdravnik oftalmologa se lahko tudi posvetuje. Diagnosticirani sindrom je treba zdraviti v specializirani kliniki za genetske bolezni.
Zdravljenje in terapija
Ker je Duaneov sindrom redka in zapletena motnja, se izkaže, da je zdravljenje težko. Občasno je morda primerno opraviti operacijo strabizma. S tem se binokularni enojni vid premakne naravnost Glava drža, da se popravi prejšnja prisiljena drža glave, da se v prihodnosti ne bi več pojavila. Med postopkom se izvede nežna repozicija ustreznih očesnih mišic. Bodisi prizadeta tetiva ali mišica se skrajšata, tako da ostane prvotni mišični nastavek. Na ta način se lahko izognemo krepitvi umika. Stopnja uspešnosti operacije je približno 80-odstotna in vodi do izboljšanja optičnih pogojev. Čeprav ga načeloma lahko izvajamo v kateri koli starosti, se zgodi šele, ko prizadeti otrok lahko hodi. Poleg tega se telesni vidni sistem šele v celoti razvije, dokler otrok ni star od treh do štirih let. Poleg tega je po določeni starosti lažja komunikacija s pacientom. Vrsta kirurgije je na koncu odvisna od tega, na kateri stopnji sindroma otrok trpi. V skladu s priporočili oftalmologov pa je treba otroke izvajati samo, če imajo težave z vidom. Poleg kirurškega posega nekateri pomoč lahko tudi olajša otrokovo življenje. Sem spadajo prizme na očala ali posebni sedeži v šoli.
Obeti in napovedi
Duaneov sindrom je mogoče zdraviti samo s simptomatskim zdravljenjem; vzročno zdravljenje v tem primeru ni mogoče. Prav tako ne pride do samozdravljenja, zato so prizadeti posamezniki v vsakem primeru odvisni od zdravljenja. Če pri Duaneovem sindromu ne pride do zdravljenja, se pojavijo različne malformacije notranjih organov ostanejo in običajno vodi zmanjšana pričakovana življenjska doba prizadete osebe. Zdravljenje je odvisno od natančnih malformacij in simptomov. Te je mogoče z različnimi kirurškimi posegi razmeroma dobro omejiti. Predvsem operacije na očeh so nujne za ponovno izboljšanje bolnikove kakovosti življenja. Vendar so bolniki še vedno odvisni od očala. Malformacije notranjih organov se popravijo tudi, če je popravek potreben. Nadaljnji potek bolezni je zelo odvisen od natančnega obsega teh malformacij. Brez zdravljenja lahko Duaneov sindrom vodi do hudih psiholoških simptomov, ne samo za prizadeto osebo, temveč tudi za njene sorodnike. Samopomoč ukrepe se lahko uporablja za zdravljenje številnih omejitev in s tem izboljšanje bolnikove kakovosti življenja.
Preprečevanje
Duaneov sindrom je kategoriziran kot prirojena motnja. Iz tega razloga ni mogoče učinkovito preprečiti stanje.
Porodna oskrba
Pri Duaneovem sindromu je prizadeti osebi na voljo le nekaj možnosti nadaljnje oskrbe. Bolnik je v prvi vrsti odvisen od neposrednega zdravniškega zdravljenja. Vendar pa zgodnja diagnoza in zgodnje zdravljenje zelo pozitivno vplivata na nadaljnji potek te pritožbe in lahko preprečita nadaljnje zaplete ali v najslabšem primeru popolno slepota. Praviloma je prej, ko bolezen odkrijejo, boljši je njen nadaljnji potek. V večini primerov bolniki s to boleznijo zahtevajo kirurški poseg. Ta poseg je treba izvesti zelo zgodaj, da se zagotovi normalen razvoj otroka. Poleg tega mora prizadeta oseba po takem posegu v vsakem primeru počivati in skrbeti za svoje telo. Izogibati se je treba prizadevanjem ali drugim stresnim dejavnostim in dejavnostim stres telo po nepotrebnem. V večini primerov bolniki potrebujejo tudi podporo staršev in družine, da se spoprimejo z vsakdanjim življenjem. V tem okviru ljubeča in intenzivna nega pozitivno vpliva na potek bolezni. Duanov sindrom praviloma ne zmanjša pričakovane življenjske dobe bolnika.
Kaj lahko storite sami
Duanov sindrom v vsakem primeru zahteva zdravljenje. Spremljajoč to, drugačno ukrepe za lajšanje posameznih simptomov. Priporočen je reden trening vida, ki spremlja operacijo strabizma. V večini primerov mora prizadeti otrok nositi tudi vizualni pripomoček. AIDS na primer posebni sedeži v šoli lahko olajšajo tudi otrokovo življenje. Vendar se je treba o natančnih korakih, ki jih je treba sprejeti tukaj, pogovoriti z zdravnikom. Starši, ki opazijo spremembe v osebnosti svojega otroka, bi morali to nemudoma obravnavati. Pogosto kozmetične nepravilnosti vodi do draženja in ustrahovanja, otrok pa se umakne iz družabnega življenja. Priporočljivo je posredovati zgodaj in pogovor po potrebi učiteljem. V primeru izrazitega duševnega trpljenja je priporočljiv obisk terapevta. Načeloma bi morali starši svojega otroka obvestiti o bolezni in čim bolj razložiti simptome in možne posledice. Če motnje vida kljub vsem ukrepom vztrajajo ali se po določenem obdobju brez simptomov ponovijo, je treba znova sprejeti odgovornega zdravnika.
