EGS sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

EGS sindrom je redek stanje ki je prisoten ob rojstvu. Okrajšava pomeni izraz ektrodaktilija, ektodermalna displazija in razcep (angleško ime za razcep ustnic in nebu). Tako izraz bolezen povzema tri najpomembnejše simptome sindroma EGS. Bolniki trpijo zaradi razcepljene roke ali stopala in okvar ektodermalne displazije.

Kaj je EGS sindrom?

EGS sindrom predstavlja motnjo v razvoju prizadetih posameznikov, ki se ugotovi ob rojstvu. EGS sindrom nastane kot posledica genskih mutacij pri bolnikih. Trije tipični simptomi sindroma EGS so sestavljeni iz ektodermalne displazije, ektrodaktilije in oro-obrazne razpoke. V bistvu je sindrom EGS izjemno redek. Čeprav natančna incidenca bolezni ni znana, je v medicinski literaturi trenutno le nekaj več kot 300 primerov bolezni. Leta 1970 je več zdravnikov EGS sindrom ločilo kot neodvisno bolezen od drugih bolezni s podobnimi simptomi. To so bili zdravniki Passarge, Rüdiger in Haase. Za sindrom EGS je značilen avtosomno prevladujoč način dedovanja. Po domnevah so prvi opis bolezni že leta 1804 izvedli zdravniki Martens in Eckoldt.

Vzroki

Načeloma je sindrom EGS posledica gen mutacije na določenih genskih zaporedjih. V večini primerov se sindrom EGS oblikuje kot posledica tako imenovanih missense mutacij. Te se pojavijo na gen imenovan TP63 na genskem lokusu 3q27. To gen je odgovoren za kodiranje transkripcijskega faktorja, ki ima pomembno vlogo pri nastanku okončin in ektoderme. Mutacije tega gena so povezane s tipičnim EGS sindromom. V tem primeru fenotip in genotip običajno korelirata. Pri drugih mutacijah bolniki trpijo zaradi malformacij notranjega ušesa in ušes. Dedovanje EGS sindroma je avtosomno prevladujoče. Prodor sindroma EGS se giblje med 93 in 98 odstotki in zato ni popoln. Tudi izrazitost bolezni je spremenljiva.

Simptomi, pritožbe in znaki

EGS se sindrom v posameznih primerih zelo razlikuje po svojih simptomih. Različne genetske mutacije so v prvi vrsti odgovorne za te spremembe. Tipični znaki sindroma EGS so sestavljeni iz sindaktilije, razcepa stopala ali roke in razcepa ustnic in nepce na obeh straneh. Vendar v nekaterih primerih le razcep ustnic je prisoten. The solzni kanali bolnikov s sindromom EGS običajno prizadene atrezija, posamezniki pa so tudi fotofobični in trpijo zaradi njih konjunktivitis, kronični blefaritis in dakriocistitis. The iris tistih z boleznijo ima običajno modri odtenek. Anlagen za zobe je pogosto odsoten ali premajhen. Sekalci so podpovprečno ozkega videza in po obliki spominjajo na svinčnike. The lasje o Glava raste redko, rast trepalnic in obrvi je tudi šibek. Bolniki imajo pogosto svetlo blond lasje ki se rahlo zvije. Ušesa so ponavadi deformirana, posamezniki pa trpijo tudi zaradi oslabljenega sluha. Poleg tega hoanalna atrezija, hipohidroza in hiperkeratoza so prisotni. The žeblji na prstih na rokah in nogah so pogosto deformirani pri EGS sindromu. Malformacije lahko prizadenejo tudi ledvice in sečila. Bolniki običajno imajo suha koža ki tvori malo pigmentov in je zato zelo bled. V bistvu se tipični znaki EGS sindroma v posameznih primerih razlikujejo po resnosti. Prav tako se glavni simptomi ne pojavijo skupaj pri vseh obolelih. Vendar ima večina ljudi, ki jih prizadene sindrom EGS, povprečno inteligenco, medtem ko je telesni razvoj pogosto zakasnjen.

Diagnoza

Pri diagnozi sindroma EGS sodelujejo različni zdravstveni strokovnjaki. Med pogovorom z bolnikom poskuša zdravnik ugotoviti simptome in zdravstvena zgodovina čim bolj natančno. Vizualni in Rentgen pregledi igrajo pomembno vlogo pri kliničnem pregledu. Glede na lokalizacijo simptomov bo zdravnik na primer vizualiziral čeljust ali okončine. Prav tako preučuje ledvice z uporabo ultrazvok Tehnologija. Zdravnik odvzame bris iz koža in naroči laboratorijsko histološko analizo vzorcev. Zanesljiva diagnoza sindroma EGS je običajno mogoča le s pomočjo genetskega testa. V tem testu zdravnik prepozna tipične genetske mutacije, ki povzročajo EGS sindrom. Pri nekaterih zarodkih je sindrom EGS že mogoče zaznati med nosečnost. Ustrezni prenatalni pregledi so še posebej koristni v tistih družinah, v katerih so že bile ustrezne mutacije. V diferencialna diagnoza, lečeči zdravnik razlikuje sindrom EGS od sindroma Hay-Wells in ektodermalne displazije.

Zapleti

Zapleti sindroma EGS in njegov izraz se pri večini ljudi zelo razlikujejo. Vendar pa večina bolnikov trpi zaradi razcepa stopala in razcepa roke. Na ustnico lahko vpliva tudi razpoka. EGS sindrom povzroča, da se zaradi spremenjenega videza pri številnih bolnikih pojavljajo kompleksi manjvrednosti in zmanjšana samozavest. Kakovost življenja sindrom bistveno zmanjša. Velikokrat na zob vplivajo tudi malformacije. Hair rast je tudi omejena, tako da na dlaki skoraj ne nastane dlaka Glava or obrvi. Otroci pogosto trpijo zaradi sindroma EGS, ker jih dražijo zaradi spremenjenega videza. Najpogosteje, izguba sluha in suha koža pojavijo pri bolnikih. EGS sindrom običajno ne vpliva na inteligenco in se lahko razvije na običajen način. Na žalost za sindrom EGS ni na voljo zdravljenja. Za kozmetično odpravo deformacij pa lahko izvedemo kirurške posege. Fizična terapija pogosto se izvaja tudi za krepitev pacientovih gibalnih vzorcev. Drugih zapletov pri metodah zdravljenja ni. Vendar mora pacient do konca svojega življenja živeti s simptomi EGS sindroma.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Ker je sindrom EGS običajno prisoten že od rojstva, to ne zahteva dodatnega obiska zdravnika za diagnozo. Ker pa prizadeti trpijo zaradi različnih malformacij in deformacij, se je treba vedno posvetovati z zdravnikom, če to povzroča omejitve in nelagodje v vsakdanjem življenju. Ta sindrom lahko vpliva tudi na zobe in ušesa in jih je treba po potrebi popraviti. Če bolnik nenadoma trpi, se je treba posvetovati z ORL zdravnikom izguba sluha. Ker sindrom EEC tudi upočasni otrokov duševni in fizični razvoj, je v tem primeru nujen zdravniški pregled in nadaljnja podpora. To lahko prepreči pritožbe v odrasli dobi. Prav tako se je treba posvetovati s psihologom, če ima otrok ali starši psihološke težave. Poleg tega lahko sindrom EGS tudi vodi do okvar ledvic ali sečil, tako da je treba tudi ta področja telesa redno pregledovati. Z uspešnim zdravljenjem se običajno ne zmanjša pričakovana življenjska doba bolnika.

Zdravljenje in terapija

Vzročnega ni terapija za sindrom EGS. Vendar pacienti običajno dobijo simptomatsko zdravljenje, prilagojeno njihovim simptomom, s kirurškimi kozmetičnimi popravki in ortodontsko terapija. Fizična terapija je koristna tudi za večino bolnikov. Načeloma je napoved sindroma EGS ugodna, tako da oboleli običajno dosežejo normalno starost.

Obeti in napovedi

Napoved sindroma EGS je običajno zelo ugodna. Pričakovana življenjska doba se običajno ne zmanjša. V redkih primerih pa se lahko pojavijo zapleti, ki so lahko usodni. Zaenkrat je bilo opisanih le zelo malo primerov te avtosomno dominantne mutacije. Ker pa je klinična slika zelo spremenljiva, se domneva večje število neprijavljenih primerov. Čeprav so za bolezen značilni trije glavni znaki razcepa rok in razcepa nog, razcepa ustnice in nepravilnosti različnih ektodermalnih struktur, se vsi simptomi med posamezniki razlikujejo in se ne pojavijo nujno hkrati. Ta variabilnost določa tudi individualno prognozo bolezni. Če je hipohidroza, tj. Zmanjšana sposobnost znojenja, eden od prevladujočih znakov bolezni, vedno obstaja nevarnost življenjsko nevarnih zapletov. Zaradi zmanjšanega potenja telesne toplote ni mogoče učinkovito odvajati, če je oblačilo pregosto, zunanja temperatura je povišan ali pride do fizičnega napora, zato lahko zaradi kopičenja toplote pride do smrti. Zato je pravilno zdravljenje hipohidroze eden najpomembnejših elementov terapija za sindrom EGS. Trpijo tudi nekateri prizadeti posamezniki izguba sluha. Poleg tega je potrebno stalno oftalmološko zdravljenje za preprečevanje sive mrene ali brazgotin na roženici. Čeprav je pričakovana življenjska doba skoraj normalna, se kakovost življenja pogosto zmanjša zaradi več vidnih nepravilnosti. V posameznih primerih je to mogoče vodi do psiholoških težav in socialne izključenosti.

Preprečevanje

EGS sindrom je genetske narave in se tako preventivno izmika ukrepe. Izvedljiva je samo prenatalna diagnoza. Vendar pa bolezen praktično ne omejuje pričakovane življenjske dobe bolnikov.

Spremljanje

Pri EGS sindromu ukrepe ali možnosti nadaljnje oskrbe so običajno zelo omejene. Ker gre tudi za prirojeno bolezen, je tudi ni mogoče popolnoma zdraviti in zato le povsem simptomatsko. Popolnega zdravljenja ni mogoče doseči. Prej ko se odkrije EGS sindrom, boljši je nadaljnji potek bolezni. Če bi si bolnik v življenju želel imeti otroke, genetsko svetovanje se lahko tudi izvede. To lahko prepreči prenos sindroma. Zdravljenje EGS sindroma se običajno izvaja s pomočjo fizioterapija, tako da se poveča mobilnost prizadete osebe. Nekatere deformacije lahko v procesu tudi popravimo. V mnogih primerih lahko prizadeti izvaja vaje doma sam in tako spodbuja okrevanje. Po operaciji je treba v vsakem primeru upoštevati počitek v postelji, da si telo lahko opomore. Psihološka podpora je zelo koristna tudi pri EGS sindromu za preprečevanje depresija in druge psihološke težave. V večini primerov sindrom EGS ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.

Tukaj lahko naredite sami

Pri EGS sindromu bolniki s svojo zmožnostjo ne morejo spremeniti ali ozdraviti fizičnih nepravilnosti. Do danes se dedna bolezen šteje za neozdravljivo. Za popravek nekaterih okvar je treba opraviti zdravniško sodelovanje. V vsakdanjem življenju lahko prizadeta oseba jemlje različne ukrepe da okrepi svoje čustveno stanje. Sodelovanje v skupinah za samopomoč ali digitalna izmenjava z drugimi bolniki je lahko v veliko pomoč. V stiku si lahko zagotovimo medsebojno pomoč in razpravljamo o izzivih pri vsakodnevnem spopadanju z boleznijo. Svojci naj o tem obvestijo bolan otrok čim prej o sindromu EGS, njihovih simptomih in poteku bolezni. Povečanje samozavedanja in odgovarjanje na vsa vprašanja sta pomembna za odpravo dvoumnosti in izogibanje presenečenjem. Družinski člani, ki imajo tudi EGS sindrom, lahko delijo svoje izkušnje in nudijo podporo otroku. Skupaj je ovire mogoče premagati v vsakdanjem življenju. Ozaveščenost mora biti usmerjena tudi na otrokove prednosti. Skupne dejavnosti, v katerih je mogoče zgraditi občutek za dosežek, so dober način za spodbujanje samozavesti in izboljšanje kakovosti življenja.