Bolniki z ehondromatozo trpijo zaradi več tumorjev kosti ki povzročajo rastne napake, zlome in deformacije. Zdi se, da je za bolezen odgovorna genetska mutacija. Zdravljenje je omejeno na odpravo deformacij, Zlom zdravljenje in degeneracija spremljanje posameznih tumorjev.
Kaj je ehondromatoza?
Enhondromi so hrustančni tumorji, ki nastanejo predvsem iz diafiz falang. V nekaterih primerih se tumorji pojavijo tudi v dolgotrajnih metafizah kosti. Znanstveniki zdaj verjamejo, da ostanki epifiznih sklepov v metafizah povzročajo enhondrome. Dolgo časa tumorji ostanejo asimptomatski. Ko napredujejo, postanejo opazni skozi bolečina in nepojasnjeni zlomi. V nekaterih primerih so ehondromi prisotni kot del širšega konteksta bolezni. To je na primer pri ehondromatozi. Pri tej bolezni okostja se pojavi več ehondromov. Enhondromatoza je precej redka bolezen, katere razširjenost je ocenjena na približno en primer na 100,000 ljudi. Bolezen običajno prizadene otroke. Prvi simptomi se običajno klinično pokažejo v prvih desetih letih življenja. Zaradi omejenega števila primerov so razmere na področju raziskav v okviru ehondromatoze razmeroma slabe. Tako bolezen do danes ni dokončno razumljena.
Vzroki
Etiologija in patogeneza ehondromatoze ni dokončno razumljena. Čeprav etiologija ni dokončno razumljena, je zdaj znanih nekaj očitnih vzrokov. V velikem številu dokumentiranih primerov so odkrili genetske mutacije. Te mutacije v genskem materialu so bile lokalizirane v genih IDH1 in IDH2, ki kodirajo izocitrat dehidrogenazo 1 in 2 v DNA. Te podstavke so encimi ki so aktivni kot katalizatorji kot vsi drugi encimi. Katalizatorji so biokemični pospeševalci reakcij. V primeru zgoraj navedenega encimise kataliza nanaša na sintezo α-ketoglutarata, produkta citratnega cikla. Mutacije, ki povzročajo bolezni, so somatske spremembe. Ker za. Ni bilo dokumentirano nobeno družinsko združevanje gen mutacije do danes verjetno niso dedni dogodki. Zato znanstveniki enhondromatoze ne štejejo za genetsko bolezen.
Simptomi, pritožbe in znaki
Načeloma je enhondromatoza večkratni pojav posameznih hondromov, enhondromov in jukstakortikalnih hondromov. Najpogosteje se tumorji pojavijo v bližini rastne plošče v epifizah ali prizadenejo metafize dolge cevaste kosti in distalne kosti stopal in rok. Rast tumorjev običajno sledi fazam rasti otroškega okostja. Ob koncu dolžinske rasti tumorji običajno tudi prenehajo rasti. V večini primerov spremembe kosti na začetku ostanejo neboleče. Vendar pride do okvare rasti, ki je lahko povezana z deformacijami in zlomi. Poleg napačnih položajev se lahko pojavijo še nadaljnji zapleti. Najresnejši zaplet je maligna degeneracija skeletnih lezij. Tveganje za kasnejše hondrosarkome je približno 25 odstotkov za bolnike. Medicinska literatura prav tako kaže na povečano tveganje za novotvorbe pri bolnikih, kot so astrocitomi, granulozni celični tumorji in karcinomi trebušne slinavke.
Diagnoza in napredovanje
Zdravnik običajno postavi diagnozo ehondromatoze na običajnih rentgenskih posnetkih. Na teh slikah prizadeti deli okostja kažejo več enhondromov, ki so videti kot cistični raztezki brez obrobne skleroze. Glede na starost lezij so lahko kalcifikacije. Poleg tega so lahko zlomi prizadetih delov okostja pomemben namig. Če ob diagnozi že sumimo na maligno degeneracijo, je treba ta sum dodatno razjasniti. To zahteva a biopsijo, ki omogoča histopatološki pregled. Napoved za bolnike z ehondromatozo je odvisna predvsem od morebitne degeneracije in njene pravočasne prepoznave. Prej ko se bolezen začne, težji je potek pogosto.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Če sumite na tumorsko bolezen, je najbolje, da se takoj posvetujete z zdravnikom. Pri ehondromatozi je običajno večkratno pojavljanje tumorjev, ki se raztezajo po celotnem telesu. V skladu s tem so možni opozorilni znaki različni - na primer naraščajoči bolečina, vidni vozlički ali splošen občutek bolezni, ki se običajno hitro poveča. Kot bolezen napreduje, pritožbe notranjih organov, zlasti trebušna slinavka, kažejo na ehondromatozo. Če opazimo nenavadne deformacije stopal in rok, je lahko ehondromatoza že napredovala. Najkasneje se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. Bolezen lahko ugotovi s pomočjo običajnih posnetkov cevi in neposredno začne zdravljenje. Na splošno velja, da prej ko se bolezen odkrije, boljše so možnosti za popolno okrevanje. Zato je priporočljivo pogovor zdravniku ob prvih znakih ehondromatoze. Vsakdo, ki že ima družinske primere genskih mutacij, bi moral opraviti presejalni pregled. Tudi somatske spremembe po hudi bolezni je treba takoj razjasniti.
Zdravljenje in terapija
Možnosti vzročnega zdravljenja za bolnike z enhondromatozo ne obstaja. V prihodnosti lahko genetski terapevtski pristopi olajšajo, vendar ti pristopi še niso dosegli klinične faze. V bistvu se ehondromatoza v glavnem zdravi s podporno ukrepe kot so kontrolni pregledi. Vsake ehondrome ni treba histološko pregledati. Če pa se kateri od tumorjev med kontrolnim pregledom izkaže za sumljiv, histologija je treba izvesti. Možne degeneracije je tako mogoče odkriti v zgodnji fazi in jih po potrebi zdraviti. Poleg rednih pregledov bolniki z ehondromatozo v bistvu dobijo simptomatsko zdravljenje le v primeru zapletov. Patološki zlomi pa tudi bolečina in motnje rasti zahtevajo kirurški poseg. V primeru neuravnanosti je na primer indicirana operacija preusmeritve, da se prepreči nepravilno obremenitev in s tem povezane sekundarne pritožbe. Operacije preusmeritve so običajno sorazmerno zapletene operacije. Popravek napačnih položajev je mogoč po ponavljajočih se operacijah. Poleg tega po takšnih operacijah dosledno fizioterapija postane nujno potreben korak zdravljenja. Če lezije ali popravki napačnega položaja povzročijo hujšo bolečino, je možno kratkotrajno zdravljenje z zdravili za lajšanje bolečin.
Obeti in napovedi
Neposredne napovedi obeta in prognoze pri ehondromatozi ni mogoče dati, ker je potek bolezni zelo odvisen od obsega in vrste tumorjev. Če pa zdravljenja ehondromatoze ni, se običajno zmanjša tudi pričakovana življenjska doba bolnika, saj širjenje tumorjev običajno vodi do bolnikove smrti. Ker se napačne lege tudi ne popravijo, je življenje prizadetega bistveno težje, zato trpi zaradi omejitev gibanja in zmanjšane kakovosti življenja. Zdravljenje ehondromatoze lahko razmeroma dobro reši večino nepravilnosti. Posledično se lahko prizadeta oseba spet prosto giblje in običajno ni več odvisna od pomoči drugih ljudi. Vendar še naprej fizioterapija ukrepe so še vedno potrebni za ponovno vzpostavitev popolnega gibanja. Poleg tega je prizadeta oseba odvisna tudi od rednih pregledov tumorjev, da bi preprečila metastaze. Le tako lahko podaljšate pričakovano življenjsko dobo. Tudi ob uspešnem zdravljenju ehondromatoze mnogi prizadeti posamezniki trpijo tudi zaradi psihološkega nelagodja in potrebujejo psihološko pomoč.
Preprečevanje
Do danes sta bili odkriti dve različni mutaciji, ki sta povezani z mojo patogenezo ehondromatoze. Kateri zunanji dejavniki so odgovorni za mutacije, za zdaj ostaja nejasno. Zato brez preventivnega ukrepe so trenutno na voljo za kostno bolezen. Preventivnih ukrepov ne pričakujemo, dokler se dokončno ne razjasnijo patogeneza in etiologija.
Spremljanje
V večini primerov za prizadetega posameznika z ehondromatozo ni na voljo nobenih posebnih ali neposrednih ukrepov za nadaljnjo oskrbo. Pri tem je ključnega pomena zgodnja diagnoza, ki lahko prepreči nadaljnje zaplete ali celo nadaljnje poslabšanje simptomov. Ehondromatoza se praviloma ne more pozdraviti. Da bi pravočasno odkrili nadaljnje tumorje, so bolniki odvisni od rednih zdravniških pregledov. Šele ko se pojavijo nadaljnji tumorji, je potrebno novo zdravljenje, zato nadaljnjih ukrepov običajno ni. Malpozicije in tumorji se odstranijo s kirurškim posegom. Po takem posegu mora bolnik v vsakem primeru počivati in skrbeti za telo. V večini primerov spremljajoči fizioterapija je potrebno. Bolniki lahko izvajajo veliko vaj iz take a terapija doma in tako pospešijo postopek zdravljenja. Morda bo treba tudi jemati zdravila, čeprav je treba vedno upoštevati zdravnikova navodila. Ali ehondromatoza zmanjšuje pričakovano življenjsko dobo, ni mogoče splošno predvideti.
Tukaj lahko naredite sami
Trenutno je konvencionalna medicina sposobna zdraviti le simptomatsko. Zaradi resnosti okvare otrokove rasti je treba v tem primeru zagotoviti specialistično zdravljenje. Samo samozdravljenje ni mogoče. Starši lahko in morajo biti čustvena opora svojim otrokom in imajo možnost, da simptome ublažijo le z nekaj ukrepi. Prizadeti otroci morajo prestati več operacij do konca faze rasti. Anestezija in hospitalizacija oslabijo imunski sistem. Samozdravljenje se mora zato osredotočiti na krepitev imunski sistem. Preko vitalne snovi, bogate in uravnotežene prehrana, redno gibanje v mejah fizičnih možnosti in ljubeča integracija v družinsko življenje. Delovna terapija in masaže lahko dodatno obiskujejo starši in jih trdno vključijo v otrokovo vsakodnevno rutino. Fizioterapevtske vaje so ključni del zdravljenja. Pacientu zagotavljajo mobilnost. Za akutna bolečina, zdravila brez recepta, kot so ibuprofen or paracetamol se lahko daje. Priprave snežne kepe in valerijana poskrbite za naravno lajšanje bolečin. Akupunktura in akupresura se lahko uporablja tudi za lajšanje bolečin in tesnobe. Pri starejših otrocih psihološkega bremena ne smemo podcenjevati. Zaradi invalidnosti se prizadeti pogosto počutijo na robu družbenih skupin. V pomoč je lahko tudi obisk psihoterapevta ali skupine za samopomoč.
