Mehur ekstrofija pri novorojenčkih običajno zahteva nujno zdravniško pomoč. Kljub uspešnim terapevtskim korakom so simptomi lahko vseživljenjski.
Kaj je ekstrofija mehurja?
Mehur eksstrofija je že prirojena malformacija, ki je razmeroma redka. Mehur eksstrofija se pojavi pri približno enem od 10,000 do 50,000 novorojenčkov. Deformacije praviloma pogosteje prizadenejo dečke kot dekleta. Glavni vidni simptomi ekstrofije mehurja vključujejo sečni mehur, ki je odprt proti zunanji strani telesa. Pri tistih, ki jih prizadene ekstrofija mehurja, se sluznica sečnega mehurja združi z koža sprednje trebušne stene. Tako pri deklicah kot pri fantih eksstrofijo mehurja običajno spremlja tudi razcepitev sečnica. Poleg sečnica Razvojne motnje v večini primerov vplivajo tudi na sečni mehur, zunanje genitalije (spolne organe) in medenico. V urologiji (medicinska posebnost, ki se med drugim ukvarja z urinarnim traktom) velja, da je ekstrofija mehurja resna napaka.
Vzroki
Simptomi ekstrofije mehurja so običajno posledica oslabljenega razvoja spodnje trebušne stene prizadetega plod. Kot del te nerazvitosti so na primer sindikati trebušne mišice ali kosti medenice so okvarjene. Posledično pride do rupture (perforacije) v trebušni steni, skozi katero sečni mehur pušča navzven. Pogosto dosledno kapljanje urina iz mehurja, ki ga prizadene ekstrofija mehurja, je običajno posledica pomanjkanja pritrditve mehurja vratu (križišče med mehurjem in sečnica) in sfinkter mehurja. To pomanjkanje navezanosti je tudi posledica embrionalne razvojne motnje. Vzroki za eksstrofijo mehurja sami po sebi še vedno niso znani - vendar verjetno igrajo vlogo tako okoljski kot genetski dejavniki.
Simptomi, pritožbe in znaki
Ekstrofijo mehurja opazimo predvsem tako, da je sečni mehur viden od zunaj. V večini primerov je izpostavljen tudi del razcepljene sečnice. Posledica je uhajanje urina in občasno okužba. Malformacijo sečnega mehurja je mogoče hitro diagnosticirati na podlagi jasnih zunanjih znakov in omenjenih simptomov, običajno pa jo je mogoče zdraviti neposredno. Če se to naredi v zgodnji fazi, se nadaljnji simptomi ne pojavijo. Če se ne zdravi, lahko ekstrofija mehurja povzroči številne druge simptome. Tej vključujejo urinska inkontinenca, okužbe mehurja in genitalnih organov ter kronične bolečina na območju malformacije. Pri nekaterih bolnikih urin ustvari varnostno kopijo, kar lahko povzroči ledvice škoda. Takšno umikanje se sprva kaže z naraščajočim pritiskom bolečina in zastajanje urina. Ko napreduje, krči in povišana telesna temperatura lahko pojavijo. Ekstrofija mehurja lahko poslabša tudi spolne funkcije. To se kaže na primer z motnjami moči in celo erektilna disfunkcija. Med nezdravljeno ekstrofijo mehurja obstaja tveganje za razvoj psiholoških težav. Težave, kot so depresija ali socialna tesnoba se pogosto pojavi v otroštvo in predstavljajo precejšnje breme tako za prizadeto osebo kot za njene sorodnike.
Diagnoza in potek
Sum diagnoze eksstrofije mehurja se lahko občasno pojavi že pred prenatalnimi (predporodnimi) pregledi s pomočjo ultrazvok. Tak sum temelji na primer na ponavljajoči se ugotovitvi pomanjkljivo napolnjenega mehurja v plod. Če prenatalne diagnoze ni, eksstrofijo mehurja običajno odkrijemo ob rojstvu na podlagi značilnih simptomov. Na posamezen potek ekstrofije mehurja med drugim vpliva uspeh terapije ukrepe ki se odvijajo. Če poklicno zdravljenje razvojne motnje zanemarimo, lahko prizadeti posamezniki kasneje trpijo zaradi zapletov, kot so urinska inkontinenca (pomanjkanje nadzora nad zadrževanjem urina), refluks urina v ledvice, pogosto vnetje sečil in genitalnega aparata ali spolne disfunkcije. So pa ustrezne posledice občasno možne tudi pri uspešno zdravljenih bolnikih.
Zapleti
Ekstrofija mehurja pri novorojenčkih predstavlja urološko nujnost. Več časa kot preteče pred prvo kirurško rekonstrukcijo, večje je tveganje za kasnejše zaplete. Zaradi okvare sprednje trebušne stene lahko eksstrofija mehurja vodi do okužbe s patogenimi mikroorganizmi. V najslabšem primeru obstaja nevarnost sepse (kri zastrupitev) takoj po rojstvu. Profilaksa z antibiotiki je torej obvezen od prvega dne življenja. Kirurška obnova urinske kontinence je glavni poudarek nadaljnjega zdravljenja eksstrofije mehurja. Če inkontinenco ni ustrezno saniran, kroničen koža lahko pride do draženja. Posledica so pogosto superinfekcije s Candido albicans in drugimi glivami. Tudi če je operacija uspešna, lahko dolgoročne posledice vključujejo ponavljajočo se spolno disfunkcijo vnetje v urogenitalni regiji in urin, ki se kopiči v ledvice. Redni pregledi zagotavljajo zgodnjo diagnozo presnovnih bolezni in služijo za odkrivanje razvoja karcinomov. Zaradi anatomskih odnosov nožnice in maternice, ženske, rojene z ekstrofijo mehurja, pogosteje zanosijo. Zaradi rahljanja (diastaze) sramne simfize in spremenjene medeničnega dna mišic, obstaja tveganje za prolaps maternice. Da ne bi ogrozili rezultatov prejšnjih operacij, zdravniki priporočajo dostavo do carski rez (izbirni del) v vseh primerih.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Običajno se med ekstrofijo mehurja diagnosticira ultrazvok izpit med nosečnost ali takoj po rojstvu. Malformacijo je treba takoj zdraviti, sicer lahko otrok umre. Po operaciji so običajno potrebni nadaljnji kirurški posegi in obiski zdravnika. Starši se morajo redno posvetovati s svojim družinskim zdravnikom ali otroškim urologom, da se hitro odzovejo na morebitne zaplete. Nadaljnji zdravniški pregledi so potrebni, če inkontinenco povzroča okužbe in druge pritožbe. Tudi prizadetega otroka je treba v primeru psiholoških težav odpeljati k zdravniku. Pogosto je mogoče kakovost življenja izboljšati z nadaljnjim kirurškim posegom ukrepe in kozmetični posegi. Spremljajoč to bo zdravnik prizadetega napotil k terapevtu ali skupini za samopomoč. Podrobno ukrepe odvisno od resnosti ekstrofije mehurja in fizičnih in psiholoških učinkov. Zgodnje svetovalne seje, v idealnem primeru, ko je bolnica še noseča, lahko optimizirajo zdravljenje in v največji možni meri preprečijo zaplete.
Zdravljenje in terapija
Obetavna zdravljenja za ekstrofijo mehurja običajno potekajo s kirurškimi sredstvi. V zvezi s tem je izločanje mehurja v urologiji nujno. V skladu z mednarodnimi smernicami je treba zapiranje sečnega mehurja s spremljajočo stabilizacijo trebušne stene pri prizadetem otroku najprej izvesti kirurško v 24 do 72 urah po rojstvu. Praviloma se nato v naslednjih letih življenja otroka, ki trpi zaradi ekstrofije mehurja, izvaja nadaljnje operacije; cilji takšnih posegov vključujejo na primer ponovno vzpostavitev prostovoljnega nadzora nad delovanjem sečnega mehurja (urinska kontinenca) in ohranjanje zdravega ledvice funkcije. Ker na reproduktivne organe običajno vpliva tudi ekstrofija mehurja, so tudi drugi možni posegi namenjeni obnovi ustreznih organov; ti obnovitveni ukrepi lahko potekajo tako na funkcionalni kot na kozmetični ravni. V večini primerov bodo tisti, ki jih prizadene ekstrofija mehurja, sčasoma potrebovali vseživljenjske redne preglede. Glavni namen teh preiskav je odkriti morebitne sekundarne bolezni ekstrofije mehurja v zgodnji fazi. Te sekundarne bolezni vključujejo na primer presnovne motnje ali nastanek karcinomov (malignih novotvorb v tkivih) na sluznicah spodnjega dela trebuha.
Obeti in napovedi
Obeti za ozdravitev zaradi ekstrofije mehurja so odvisni od resnosti bolezni, začetka zdravljenja in bolnikovega splošnega stanja zdravje. Če drugih motenj ali bolezni ni, novorojenček običajno opravi kirurški poseg v prvih dveh dneh življenja. V tem postopku se malformacije mehurja popravijo, kolikor je le mogoče. Samo pri nekaterih bolnikih je ena sama korektivna operacija zadostna za ozdravitev ali ublažitev simptomov. V večini primerov sledijo nadaljnje operacije v procesu rasti in razvoja. Pri njih se poskuša ustvariti fizične pogoje za prostovoljno kontrolo mehurja. Ker so genitalni organi pogosto poškodovani tudi pri ekstrofiji mehurja, so tudi ti v prvih letih življenja v odrasli dobi podvrženi korektivnemu zdravljenju. Vsako operacijo spremljajo običajna tveganja in neželeni učinki. Posledično je pacient v prvih 20 letih svojega življenja izpostavljen večkratnim hudim stresom, od katerih se mora ozdraviti. Bolj stabilna je zdravje in močnejši je imunski sistem so, boljše in hitrejše kot so posamezne operacije. Če se bolnik ne popravi, bo do konca življenja trpel zaradi težav z uriniranjem in spolne disfunkcije. Če intervencije potekajo z optimalnimi rezultati, lahko v največji možni meri dosežemo odsotnost simptomov.
Preprečevanje
Ker medicinska znanost ima malo znanja o vzrokih za razvoj ekstrofije mehurja, je bolezni težko preprečiti. Vendar pa lahko zgodnji in dosledni koraki zdravljenja pozitivno vplivajo na izražanje simptomov, zaplete in morebitne posledice, povezane z ekstrofijo mehurja. Logično je, da se morajo ženske popolnoma vzdržati kajenje, alkohol in droge med nosečnost da bi se izognili malformacijam otroka.
Porodna oskrba
Po kirurški korekciji eksstrofije mehurja se uporabi več ukrepov po negi. Najprej mora pacient preživeti nekaj ur v sobi za okrevanje, da lahko zaplete pravočasno odkrije in zdravi. Zdravnik bo redno pregledoval kri pritisk in utrip ter zagotavljajo tudi optimalno celjenje šivov. Če v tej fazi ne pride do nepravilnosti, lahko bolnika odpustimo. Na začetku pa bo prizadeta oseba vsebovala zdravniška priporočila za jemanje proti bolečinam in pomirjevala. Ekstrofija mehurja lahko vodi do zapletov še nekaj časa po operaciji, kar mora razjasniti zdravnik. Obisk zdravnika je priporočljiv, na primer v primeru vnetje, srbenje ali krvavitev v predelu kirurške brazgotine. Poleg tega je treba upoštevati nadaljnje sestanke, dogovorjene z operacijskim zdravnikom. Splošni ukrepi, kot je dovolj pitja (zlasti mineralnih voda in čaj), izogibanje alkohol in nikotinin izogibanje močni sončni svetlobi na območju brazgotine so bistvenega pomena. S svežim šivom se je treba tudi tuširanju izogibati sedem do devet dni. Če se zapleti ne pojavijo, nadaljnja nadaljnja oskrba ni potrebna. Vendar pacienti z ekstrofijo mehurja pogosto trpijo zaradi drugih bolezni, zato so priporočljivi redni obiski urologa.
Kaj lahko storite sami
Malformacije sečnega mehurja, ki obstajajo od rojstva pri ekstrofiji mehurja, je mogoče zdraviti le z medicinskim posegom, zato neposredni ukrepi samopomoči ne veljajo. Vendar pacienti in njihovi zakoniti skrbniki podpirajo zdravljenje z vedenjem, prilagojenim večinoma kirurškim posegom. Običajno novorojeni bolnik v prvih dneh življenja operira, da popravi deformacijo. Stalno zdravstveno spremljanje novorojenčka je v tem procesu bistvenega pomena, pri čemer starši praviloma upoštevajo navodila strokovnjakov in kliničnega osebja. Dokler bolniki z ekstrofijo mehurja ne postanejo polnoletni, so v mnogih primerih potrebni nadaljnji kirurški posegi. Cilj teh operacij je zagotoviti urinsko kontinenco in po potrebi rekonstruirati reproduktivne organe. Kar zadeva kontinenco, pacienti podpirajo uspeh terapija z fizioterapija, ki krepi ustrezne mišične dele v spodnjem delu trebušno območje. Takšne vaje lahko izvajate doma. Dokler se urinska kontinenca ne daje, so bolniki pogosto odvisni od plenic. Primerni modeli so diskretni, tako da jih zunaj komaj opazimo in prizadetih v svojem običajnem vsakdanjem življenju ne motimo v največji možni meri. Tako lahko kljub eksstrofiji mehurja bolniki sodelujejo v družbenem življenju in zmanjšajo omejitve, ki jih povzročajo inkontinenco.
