Ektodermalna displazija je skupina genetskih malformacij tkiv in delov telesa, ki izvirajo iz ektoderme. Pogosta okrajšava ektodermalne displazije je ED. Izraz pomeni različne bolezni in patološke motnje, zlasti žeblji, lasje, koža, žleze znojnice in zob. Ektodermalna displazija se pojavi na primer pri sindromu Ellis-van Creveld, sindromu Christ-Siemens-Touraine, sindromu Hay-Wells in sindromu Goltz-Gorlin.
Kaj je ektodermalna displazija?
Ektodermalna displazija povzema različne bolezni in patološke pojave, ki so posledica motnje ektoderma. To je tako imenovani zunanji kotiledon. Ektoderm je izvor različnih sestavnih delov in tkiv telesa, kot npr lasje, žeblji in zob. Ektodermalna displazija je razdeljena na dve kategoriji. Pri tipu 1 prizadeti posamezniki trpijo zaradi nepravilnosti vsaj dveh različnih elementov, ki izvirajo iz ektoderme. Tip 2 ektodermalne displazije se kaže v malformacijah zob, žeblji or lasje in dodatna anomalija drugih delov telesa, kot so ustnice, ušesa ali podplati. Vzroki za ektodermalno displazijo so na splošno genetski, tako da je bolezen odkrita pri bolnikih od rojstva. Možnosti dedovanja so različne in se razlikujejo od primera do primera. Možno je avtosomno dominantno, x-vezano dominantno in recesivno dedovanje. Ocenjuje se, da je razširjenost ektodermalne displazije približno 7: 10,000. Do danes je znanih več kot 150 različnih manifestacij bolezni. Ektodermalna displazija je povezana z različnimi patološkimi sindromi. Sem spadajo na primer sindrom okončin dojk, sindrom Rosselli-Gulienetti, sindrom Ladda-Zonana-Ramer in sindrom Rapp-Hodgkin. Ektodermalna displazija se pojavlja tudi v različnih oblikah pri sindromu Zlotogora-Ogur, oligodontija rak sindrom predispozicije in hipotrihoza pri mladoletnikih makularna distrofija.
Vzroki
Na podlagi odgovornih genskih mutacij lahko ektodermalno displazijo razdelimo v različne skupine. Glede na sedanji način dedovanja različni sindromi povzročijo ektodermalno displazijo. Pri x-vezani dedovanju se na primer pri sindromu Christ-Siemens-Touraine pojavi ektodermalna displazija. Avtosomno recesivni tip je prisoten, na primer pri Cloustonovem sindromu ali Halal-Setton-Wangovem sindromu.
Simptomi, pritožbe in znaki
V kontekstu ektodermalne displazije oboleli posamezniki trpijo zaradi večkratnih malformacij struktur, katerih izvor je v zunanjem kotiledonu. Tako izraz "ektodermalna displazija" velja za skupni izraz za različne bolezni, ki so genetsko pogojene in se kažejo v različnih sindromih. Odvisno od sindroma bolezni se ektodermalna displazija kaže v različnih simptomih. Vendar je večini sindromov skupno, da motnje nohtov, las, žleze znojnice or koža so prisotni. Včasih nenormalnosti prizadenejo tudi podplate in ustnice, na primer v razcepu ustnic in nepca. Ektodermalna displazija povzroči, da imajo bolniki prirojene malformacije, na primer zob ali nohtov in na nogah. Tipične bolezni, pri katerih se pojavi ektodermalna displazija, vključujejo Hay-Wellsov sindrom, pachyonychia congenita, Naegelijev sindrom, AREDYLD sindrom, ANOTHER sindrom in OLEDAID sindrom. Poleg tega se ektodermalna displazija včasih kaže v Sensenbrennerjevem sindromu, Basanovem sindromu, CHIME sindromu in Setleisovem sindromu. Poleg malformacij struktur, kot so nohti ali zobje, lahko ektodermalna displazija povzroči tudi druga stanja. Na primer, nekateri posamezniki trpijo zaradi izguba sluha, slepota, in podpovprečne intelektualne sposobnosti. V nekaterih primerih malformacije osrednjega živčni sistem ali se pojavijo natalni zobje. Pri nekaterih posameznikih se ektodermalna displazija kaže kot McGrathov sindrom, EEM sindrom, Stoll-Alembik-Finckov sindrom, zob-las-nohti-prst-palma sindrom in Schöpf-Schulz-Passargejev sindrom. Poleg tega se pri kranioektodermalni in odonto-oniho-hipohidrotični displaziji z malformacijami lasišča pojavijo tudi ustrezne motnje. imunsko pomanjkanje.
Diagnoza
Diagnozo ektodermalne displazije običajno postavljajo različni strokovnjaki, ki sodelujejo. To je zato, ker so prizadeti deli telesa pogosto zelo različni, na primer ob hkratnih malformacijah koža in zob. Ker je ektodermalna displazija krovni izraz za številne sindrome, jo je pogosto težko dodeliti ustreznemu sindromu bolezni. To je zato, ker so simptomi včasih podobni, vendar vedno dovolj različni, da tvorijo neodvisne sindrome. Pomembno je opraviti genetsko analizo DNK pacientov, da bi identificirali gen prisotne mutacije. Poznavanje ustreznega načina dedovanja tudi olajša dodelitev ustreznega sindroma.
Zapleti
Ektodermalna displazija ima za posledico najrazličnejše malformacije na telesu, ki lahko otežijo pacientovo vsakdanje življenje in vodi do zapletov v procesu. Najpogosteje obstajajo motnje žleze znojnice in lasje. Prav tako se lahko pojavijo malformacije zob in nohtov, ki vodijo do hudih bolečina. Poleg tega prizadeta oseba včasih trpi zaradi zmanjšane samozavesti, saj so malformacije vizualno opazne. V večini primerov, slepota in izguba sluha pojavijo se tudi v življenju, tako da je prizadeta oseba odvisna od pomoči drugih ljudi in se ne more sama spoprijeti z vsakdanjim življenjem. Praviloma obstaja tudi zmanjšana inteligenca in s tem zaostalost. Zaradi imunsko pomanjkanje, prizadeta oseba pogosteje zboli za vplivajo in druge okužbe. Vzročno zdravljenje bolezni ni mogoče izvesti. Če izpadanje las lahko nastanejo lasulje. Ostale deformacije popravimo s kirurškimi posegi in kozmetičnimi tretmaji. Vendar ni mogoče zdraviti ali preprečiti gluhosti in slepota. Kakovost življenja se zaradi bolezni močno zmanjša. Poleg samega pacienta so s psihološkimi težavami močno obremenjeni tudi starši.
Kdaj naj gre k zdravniku?
V primeru ektodermalne displazije zaprite spremljanje zdravnik je vedno potreben. Če deformacije povzročijo bolečina, deformacije in druge težave, se je treba posvetovati z ustreznim zdravnikom. Če so znaki sekundarne stanje Če se pojavijo, se je treba z otrokom posvetovati s strokovnjakom, da razjasni ali izključi sum. Pogoji, kot so slepota, izguba sluha ali duševno nerazvitost je treba predstaviti ustreznemu strokovnjaku. Če pride do nesreče zaradi bolezni ektodermalne displazije, je treba takoj poklicati rešilca. V primeru manj resnih zapletov je treba najprej poiskati nasvet za nujno medicinsko pomoč. Dolgoročno se je treba z lečečim zdravnikom pogovoriti o kozmetičnih in kirurških možnostih, da se odpravijo deformacije. Glede na prisotne simptome se lahko upoštevajo različni kozmetični in kirurški posegi. Na primer, hude malformacije zob lahko zdravimo ortodontsko, motnje las na lasišču pa lahko prikrijemo z lasuljami. Sam o teh ukrepe se je treba redno posvetovati z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija ektodermalne displazije trenutno še ni izvedljivo. To je zato, ker so različni sindromi genetske okvare, nad katerimi medicina trenutno nima nadzora. Vendar pa obstajajo številne možnosti simptomatskega zdravljenja ektodermalne displazije, odvisno od prisotnega sindroma. Številne deformacije lahko na primer odpravimo ali ublažimo s kozmetičnimi in kirurškimi postopki. V primeru hudih deformacij zob se na primer izvaja ortodontsko zdravljenje. V primeru okvar nohtov lahko razmislimo o kirurških posegih. Motnje v rasti dlak na Glava ponavadi se lahko skrijejo z lasuljami.
Obeti in napovedi
Vse oblike ektodermalne displazije so kronične bolezni. Zato ni mogoče zdraviti. Izgled nadaljnje prognoze je odvisen predvsem od vrste ektodermalne displazije. Potek bolezni je v osnovi odvisen od vplivov okolja in nekaterih genetskih dejavnikov, vendar če se prizadeti posamezniki zdravijo hitro in ustrezno v otroštvu in zgodaj otroštvoje možna običajna pričakovana življenjska doba, vsaj pri večini oblik ektodermalne displazije. Če pa se že zgodaj pojavijo hude okužbe dihal, obdobja pregrevanja ali drugi resni zapleti otroštvo, lahko nastanejo nekatere omejitve in razvojne zamude. Na primer lahko povzroči zgodnje stanje pregrevanja, pri katerem ustrezni protiukrepi niso bili sprejeti dovolj hitro možganov škoda, ki lahko posledično povzroči zamude v duševnem in / ali motoričnem razvoju. Odvisno od kirurških posegov, opravljenih med otroštvo, dentomaksilarne anomalije lahko zahtevajo nadaljnje oralno kirurško zdravljenje v odrasli dobi. Ne glede na to prizadetim posameznikom v odrasli dobi ni treba živeti z nobenimi nadaljnjimi omejitvami.
Preprečevanje
Ektodermalne displazije še ni mogoče vzročno preprečiti s trenutnim stanjem medicinskega znanja. Kljub temu s pomočjo terapevtske ukrepe veliko bolnikov, prilagojenih posameznemu primeru, doseže visoko kakovost življenja.
Spremljanje
Pri tej bolezni ukrepe ali pa se možnosti za naknadno oskrbo običajno izkažejo za razmeroma težke ali celo nemogoče. V prvi vrsti to zahteva hitro, predvsem pa zgodnje odkrivanje in diagnosticiranje simptomov, da se izognemo nadaljnjim zapletom ali nadaljnjemu poslabšanju simptomov. Prav tako ni mogoče, da bi se bolezen sama pozdravila, tako da zgodnja diagnoza vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Ker ima ta bolezen tudi genetski vzrok, lahko genetsko testiranje opravimo tudi, če pacient želi imeti otroke. To lahko prepreči prenos bolezni na otroke. Zdravljenje te bolezni poteka s pomočjo kirurških posegov. Po takih operacijah se mora prizadeti v vsakem primeru sprostiti in skrbeti za svoje telo. Priporočljivo je, da se vzdržite stresnih dejavnosti. Če pride do nelagodja v nohtih ali laseh, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. Ta bolezen ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Bolniki s hipertermijo morajo biti vsak dan previdni, da ne pridejo v situacije, ko so izpostavljeni nenadzorovani vročini. Zato je priporočljivo, da prizadeti posamezniki ne nosijo le posebnih hladilnih jopičev in kapic, ampak tudi na splošno razmislijo o bivanju v podnebno ugodnejših regijah, za katere je značilno, da toplotne vrhove celo leto ni. Redna hidracija hladilnih napitkov in nošenje vlažnih oblačil lahko kljub temu prispeva k dobrodošlici hlajenja tudi v toplejših predelih. Redno hladno tuši, izogibanje športu v otroštvu in redna uporaba vlažilnih solze je le nekaj izmed mnogih ukrepov v vsakdanjem življenju, ki vodi do opaznega lajšanja simptomov. Visoki stopnji zobnih malformacij je mogoče preprečiti z ustreznimi ukrepi estetske rehabilitacije s pomočjo proteze. Popravek pogosto povezanih nepravilnih položajev čeljusti vodi do jasnejše izgovorjave, izboljšanega žvečilnega vedenja in vizualno izboljšanega videza, kar posledično privede do boljše kakovosti življenja. terapija govor lahko učinkovito zdravi govorne in artikulacijske motnje, ki so pogosto povezane z ektodermalno displazijo, in pomaga povečati samozavest in socialno kompetenco. Nekatere skupine za samopomoč se psihološko stabilizirajo in dosežejo čim večjo kakovost življenja kljub vsem slabim simptomom bolezni, tako pri vsakodnevnem obvladovanju bolezni kot pri izmenjavi z ljudmi, ki so tudi prizadeti .
