Ektrodaktilija je skeletna deformacija rok ali nog. The stanje je pogosto genetska in obstaja od rojstva pri prizadetih posameznikih. V kontekstu ektrodaktilije prizadeti bolniki pokažejo pohabljanje prstov ali stopal. V številnih primerih manjkajo prsti ali posamezni prsti na nogah. To pogosto povzroči pojav tako imenovane razcepljene roke ali razcepljene noge.
Kaj je ektrodaktilija?
V mnogih primerih je ektrodaktilija genetsko povzročena in se nato pojavi v povezavi z različnimi sindromi. Na primer, opazimo povezave z malformacijami oči, nistagizmom in Karsch-Neugebauerjevim sindromom. Možno je tudi, da se ektrodaktilija pojavi skupaj z Gollop-Wolfgangovim sindromom, kjer sta na eni strani prisotna bifurkacija stegnenice in ektrodaktilija roke. Poleg tega obstajajo povezave tako s Jancarjevim sindromom kot s tako imenovanim ODRASLIM sindromom. To je anomalija v skeletni anatomiji stopal ali rok, ki je razmeroma redka. Prevalenca ektrodaktilije se giblje v ocenjenem spektru od 1: 1,000,000 9 1,000,000 do XNUMX: XNUMX XNUMX XNUMX. Obstajajo različne vrste dedovanja bolezni in različne manifestacije ektrodaktilije, ki niso povezane s sindromi. Ektrodaktilija se včasih pojavi kot en sam simptom. Nekateri zdravniki ektrodaktilijo sinonimno imenujejo tudi deljena malformacija stopala z ročno cepitvijo. Deformacija vpliva predvsem na tako imenovane medialne žarke rok in nog.
Vzroki
Ektrodaktilija nastane kot posledica različnih sprožilcev. Glede na bolnika so za razvoj anomalije odgovorni različni dejavniki. Na splošno je ektrodaktilija genetska stanje. To pomeni, da so mutacije določenih genov odgovorne za nastanek bolezni. V takih primerih simptomi obstajajo že od rojstva. Glede na trenutno stanje medicinskih raziskav pet gen znani so lokusi, katerih mutacije povzročajo ektrodaktilijo. Načini dedovanja so avtosomno prevladujoči ali X-vezani recesivni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Ektrodaktilija se kaže z različnimi simptomi, vendar so vsi zelo značilni za stanje. V večini primerov prizadeti bolniki kažejo kombinacijo sindaktilije in oligodaktilije, pri čemer imajo stopala ali roke srednjo razpoko. Iz tega razloga je vizualni videz prizadetih rok ali nog podoben krempljem rakov. Oba dela ob srednji špranji sta si nasprotna. Tipične malformacije se včasih pojavijo le na eni roki ali nogi. V nekaterih primerih pa napake prizadenejo vse okončine. Sindaktilija v povezavi s tako imenovano oligodaktilijo povzroči roko škarje. V tem primeru je na prizadetih rokah ali nogah jasna srednja razpoka. Ektrodaktilija je v nekaterih primerih povezana z aniridijami, izguba sluhain Alportov sindrom.
Diagnoza
Če obstaja sum na prisotnost ektrodaktilije zaradi značilnih znakov bolezni, je potreben zdravniški nasvet. Prizadeti posamezniki se najprej obrnejo na svojega splošnega zdravnika. Slednji po potrebi napoti pacienta k specializiranemu zdravniku. Prvi korak pri postavitvi diagnoze je vedno vestna anamneza, ki jo zdravnik opravi s prizadeto osebo. Pacient naj čim natančneje opiše svoje pritožbe ter okoliščine in čas pojava simptomov. Poleg tega zdravnik analizira življenjske navade posamezne osebe, da oblikuje sliko potenciala dejavniki tveganja. V primeru genetske bolezni kot je ektrodaktilija, ima odločilno vlogo tudi družinska zgodovina. Če so se primeri bolezni že pojavili v družini, se sum bolezni okrepi. Ko je razgovor z bolnikom končan, lečeči zdravnik opravi vrsto kliničnih pregledov. Ker je ektrodaktilija skeletna deformacija, se v glavnem uporabljajo tehnike diagnostičnega slikanja. Praviloma izvaja zdravnik Rentgen preiskave prizadetih rok in stopal.Karakteristične malformacije anatomije kosti so običajno že jasno prepoznavne. Diagnozo ektrodaktilije lahko z relativno gotovostjo postavimo z genetsko analizo prizadete osebe. To je zato, ker so na ta način mutacije zaznane pri znanem gen lokusi.
Zapleti
Bolniki z ektrodaktilijo trpijo predvsem zaradi različnih malformacij stopal in prstov. Zaradi te deformacije se predvsem otroke draži ali ustrahuje. Pacientova mobilnost je močno omejena in v mnogih primerih tudi ni mogoče normalno uporabljati prstov, kar ima za posledico omejitve v vsakdanjem življenju. Tudi kakovost življenja močno vpliva na ektrodaktilijo. Vendar ni mogoče predvideti, ali so deformacije prizadete na vseh okončinah. Pogosto trpijo tudi prizadete osebe izguba sluha in so tako v vsakdanjem življenju odvisni od slušnega aparata. V primeru hudih malformacij pacient pogosto ne more sam obvladati vsakdanjega življenja, tako da je odvisen od pomoči drugih ljudi. Omejena svoboda gibanja lahko vodi do depresija pri mnogih ljudeh. Številne deformacije je mogoče odpraviti s kirurškim posegom. Možno je tudi vstavljanje protez. Posledično ni nadaljnjih zapletov in kakovost življenja prizadete osebe se ponovno poveča. Tudi terapije lahko obnovijo motorične sposobnosti.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Običajno diagnosticiramo ektrodaktilijo pred rojstvom ali takoj po njem. Iz tega razloga dodatna diagnoza v večini primerov ni več potrebna. Vendar pa mora prizadeta oseba obiskati zdravnika, če okvare na okostju povzročajo različne pritožbe in omejitve v pacientovem vsakdanjem življenju. Če se pritožbe obravnavajo v zgodnji fazi, jih je običajno mogoče omejiti. Obisk zdravnika je še posebej nujen, če tudi razvoj otroka moti ali bistveno zavlačuje ektrodaktilija. Na žalost ta bolezen pogosto vodi do draženja ali ustrahovanja, zato je priporočljiv tudi obisk psihologa. Poleg tega se je treba posvetovati tudi z zdravnikom, če bolnik trpi izguba sluha. Pritožbe praviloma omilijo kirurški posegi. Te potekajo v bolnišnici. Izgubo sluha običajno lahko zdravnik ORL odpravi s pomočjo slušnega aparata. Poleg tega so pacienti odvisni od rednih zdravniških pregledov.
Zdravljenje in terapija
Na voljo so različne možnosti terapija ektrodaktilije, ki se uporabljajo glede na posamezen primer. Tipične deformacije rok ali nog lahko popravimo s kirurškimi posegi. Poleg tega se lahko proteze uporabljajo za izboljšanje funkcij roke in stopala. V številnih primerih pa z funkcionalnega vidika ni treba zdraviti ali popravljati ektrodaktilije. To je zato, ker imajo kljub ektrodaktiliji številni bolniki visoko stopnjo gibljivosti rok in nog ter zadostne motorične sposobnosti, da se lahko vsakdanje življenje spopadajo samostojno. Načeloma je priporočljiv zdravniški pregled.
Obeti in napovedi
Ektrodaktilijo običajno lahko zdravimo s kirurškim posegom. Obeti za okrevanje so dobri, če ima bolnik potrebne kirurške posege že zgodaj. Če se stanje ne zdravi do mladostništva ali odraslosti, se običajno že razvijejo deformacije, obraba sklepov in drugi zapleti. Te je mogoče zdraviti simptomatsko, na primer z bolečina zdravila in nadaljnji kirurški posegi. Če pa zdravljenje zamuja, simptomi vedno trajajo in trajno omejujejo kakovost življenja in počutje prizadete osebe. Pričakovana življenjska doba se ne zmanjša niti ene ektrodaktilije. Vendar malformacije povečajo tveganje za bolezni plovila, spoji in kosti, Na primer motnje krvnega obtoka ali okužb. Prizadetosti malformacije dojemajo tudi kot vizualno nepravilnost in lahko povzročijo psihološko nelagodje. Terapija lahko zmanjša depresivno razpoloženje in drugo duševno trpljenje ter s tem izboljša prognozo.Če se bolezen pojavi v kombinaciji z drugimi malformacijskimi sindromi, kot sta Karsch-Neugebauerjev sindrom ali bifurkacija stegnenice, je prognoza slabša. Nato se pogosto pojavijo nadaljnje pritožbe organov ali spoji, ki postopoma napredujejo in zmanjšujejo pričakovano življenjsko dobo. Končno napoved lahko poda pristojni zdravnik, ki bo upošteval potek bolezni in katero koli drugo dejavniki tveganja Za ta namen.
Preprečevanje
V večini primerov ektrodaktilija predstavlja prirojeno bolezen, katere vzroki so gen mutacije. V zvezi s tem bolezni načeloma ni mogoče učinkovito preprečiti. Trenutno številne medicinske študije raziskujejo izvedljive načine za preprečevanje genetske bolezni.
Spremljanje
V večini primerov ektrodaktilije je potrebno pravilno zdravniško zdravljenje. Ker gre za dedno bolezen, je ukrepe ali pa so možnosti naknadne oskrbe zelo omejene. Prizadeta oseba je torej v prvi vrsti odvisna od hitrega prepoznavanja in zdravljenja bolezni, tako da ne vodi za nadaljnje pritožbe ali zaplete. Zato se je treba ob prvem znaku ektrodaktilije posvetovati z zdravnikom. Če si bolnik želi imeti otroke, genetsko svetovanje ali pa se lahko izvede tudi diagnoza, da se prepreči dedovanje ektrodaktilije potomcem. Splošno ni mogoče napovedati, ali bo bolezen prizadetemu posamezniku zmanjšala pričakovano življenjsko dobo. Na splošno ljubeča nega in podpora prizadetega pozitivno vpliva na potek bolezni. Večina bolnikov je v vsakdanjem življenju odvisna od pomoči soljudi. Koristni so lahko tudi stiki z drugimi prizadetimi in vodi izmenjavi informacij. Poleg tega fizioterapija se lahko izkaže za koristno za povečanje mobilnosti spoji še enkrat.
Kaj lahko storite sami
V veliki večini primerov je ektrodaktilija prirojeno stanje. Bolniki ne morejo sprejeti ukrepov za vzročno zdravljenje. Prizadeti posamezniki naj poskrbijo, da bodo za njih ali njihove otroke poskrbeli strokovnjaki. Zelo pogosto, tudi če trpijo za malformacijami rok in nog, prizadeti nimajo težav pri spopadanju z vsakdanjim življenjem. Deformacije pa imajo izkrivljajoč učinek in zato vodijo do psiholoških in socialnih težav. Pri mnogih bolnikih je tudi gibljivost omejena ali pa je zmožnost dojemanja stvari oslabljena, tako da vsakodnevnih nalog ni mogoče izvajati ali se pisanja ne moremo naučiti. V teh primerih se je nujno, da se prizadeti posvetujejo s strokovnjakom, da ugotovi, ali je mogoče malformacije popraviti ali vsaj izboljšati s kirurškim posegom. Tudi če motorična funkcija ni oslabljena, bo morda potreben zgolj kozmetični poseg, če prizadeta oseba čustveno trpi zaradi nepravilnosti in spremljajoče iznakaženosti. V teh primerih psihoterapija lahko tudi koristno. Starši prizadetih otrok, ki jih vrstniki pogosto dražijo ali ustrahujejo, naj pravočasno poiščejo psihološko oskrbo, da preprečijo pozno škodo.
