Elschnigov sindrom je zelo redka dedna motnja s prirojenimi malformacijami vek. Resnost simptomov pa se pogosto zelo razlikuje. Zdravljenje je simptomatsko in je odvisno od malformacij, ki se pojavijo.
Kaj je Elschnigov sindrom?
Za Elschnigov sindrom so značilne predvsem napačne lege spodnjih vek. V redkejših primerih se pojavijo tudi drugi simptomi, na primer razpoka ustnic in nebu, pa tudi druge malformacije. Elschnigov sindrom je leta 1912 prvič opisal avstrijski zdravnik Anton Elschnig. Sinonimov za stanje kot so blefaro-cheilodontov sindrom (BCD sindrom), ektropij, spodnja - razcep ustnic in / ali nepca, lagophthalmos - razpoka ustnice in neba ali razcep nepca - ektropij - stožčasti zobje. Ti sopomenki poleg glavnega simptoma ektropij vek že kažejo na možne sekundarne simptome. Bolezen je zelo redka in prizadene le enega od milijona ljudi. Vse značilnosti bolezni so prisotne že od rojstva. Vendar ne gre za življenjsko nevarno bolezen.
Vzroki
Vzrok za Elschnigov sindrom je posledica mutacije P63 gen. P63 gen se nahaja na kromosomu 3, način dedovanja pa je avtosomno prevladujoč. Tudi dve drugi dedni bolezni s podobnimi manifestacijami sta posledica mutacij na tem gen. To sta Hay-Wellsov sindrom in EGS sindrom. Pri teh motnjah so ektodermalne napake in razcepi ustnic in nebo igrajo večjo vlogo. Gen P63 je odgovoren za interakcije med epitelija in mezenhim med embriogenezo. Je eden od transkripcijskih dejavnikov, ki zagotavljajo nemoteno tvorbo organov (morfogeneza). V primeru mutacij tega gena te naloge ni več mogoče izvesti popolnoma. To vodi do različnih malformacij. Pri Elschnigovem sindromu so prizadete predvsem oči. Zaradi avtosomno dominantnega načina dedovanja se bolezen prenaša neposredno s prizadetega starša na potomce. V tem primeru obstaja 50-odstotna možnost, da otroci trpijo za tem sindromom.
Simptomi, pritožbe in znaki
Kot smo že omenili, so za Elschnigov sindrom značilne predvsem malformacije vek. Opazen je bočni raztezek palpebralne razpoke z vrtenjem spodnjih vek navzdol. Ta pojav imenujemo tudi ektropij. Ektropion spodnjih vek velja za glavni simptom Elschnigovega sindroma. V nekaterih primerih se ektropij pojavi tudi skupaj z razcepna ustnica in razcepno nepce. Do danes je bilo to povezovanje opisano pri skoraj 50 bolnikih. Nadalje hipertelorizem, sindaktilija, stožčasti zobje oz anus imperforatus. Za hipertelorizem je značilna pretirana interokularna razdalja. Syndactyly je malformacija falang prstov na rokah, kjer se lahko posamezni prsti na rokah stopijo. Zobje so lahko tudi stožčaste oblike. Anus imperforatus je ime, ki se daje malformaciji na analni odprtini. Veke so lahko tudi zelo odprte, kar se imenuje euryblepharon. Možen je tudi tako imenovani lagophthalmos. V tem primeru oči ni mogoče zapreti. V redkejših primerih distihias (druga vrsta lasje) se pojavlja tudi na zgornjem vek.
Diagnoza
Sum diagnoze Elschnigovega sindroma se postavi, ko so prisotni ustrezni simptomi. Vendar ga je treba različno diagnosticirati glede na druge motnje, kot so Greigov sindrom, Franceschettijev sindrom, Apertov sindrom, Goldenharjev sindrom, EEC sindrom, Hay-Wellsov sindrom ali Van der Woudejev sindrom. Van der Woudejev sindrom je zelo podoben Elschnigovemu sindromu. Za razlikovanje med obema motnjama je treba raziskati genetske mutacije genov P63 za Elschnigov sindrom in IRF6 za Van der Woudejev sindrom. Hay-Wellsov sindrom in EGS sindrom, kot Elschnigov sindrom, povzroča mutacija gena P63. Ker pa so prizadeta različna področja gena, gre tudi za bolezni, ki jih je mogoče zlahka ločiti med seboj. Pri drugih boleznih se posamezni simptomi prekrivajo. Poleg genetske analize lahko postavimo tudi dokončno diagnozo Elschnigovega sindroma, če obstaja družinsko združevanje.
Zapleti
Pri Elschnigovem sindromu bolnik trpi predvsem zaradi nelagodja in nepravilnosti vek. V tem primeru imajo veke nenavadno obliko in dolžino, kar lahko vodi do nenavadnega videza. To pogosto vodi do ustrahovanja in draženja, kar se lahko zgodi zlasti pri otrocih. Prizadeti trpijo zaradi zmanjšane samozavesti in se počutijo neprivlačne. Tudi to lahko vodi na druge psihološke pritožbe. V nekaterih primerih se pojavijo tudi malformacije ustnic, ki pa so zelo redke. Na zobe lahko vplivajo tudi zamašitve in nenavaden naklon. Poleg tega tisti, ki jih prizadene Elschnigov sindrom, trpijo zaradi zlitja prstov na rokah in nogah. Tudi te vodi pacientu, ki se ne zdi lep. V najslabšem primeru okvara vek pomeni, da prizadeta oseba ne more popolnoma zapreti oči. To lahko povzroči motnje spanja. Neposredno zdravljenje Elschnigovega sindroma ni mogoče. Vendar je mogoče različne deformacije popraviti, tako da je pacient zadovoljen s svojim videzom. To lahko tudi prepreči konjunktivitis, ki se lahko pojavi, če oko ni popolnoma zaprto. Zdravljenje ne vodi do drugih zapletov. Pričakovane življenjske dobe običajno ne zmanjša Elschnigov sindrom.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Obisk zdravnika za Elschnigov sindrom je praviloma odvisen od resnosti malformacij in deformacij. Zdravnika je treba obiskati, kadar so zaradi malformacij pacientovo vsakdanje življenje močno zapletene. V mnogih primerih pa sindrom diagnosticiramo pred ali takoj po rojstvu, tako da dodatna diagnoza običajno ni več potrebna. Obisk zdravnika se zgodi, ko bolnik trpi zaradi očesnih vek. Malformacije prstov na nogah ali prstih lahko kažejo tudi na Elschnigov sindrom. Če je otrok zaradi nepravilnosti v svojem vsakdanjem življenju neprijeten, je obisk zdravnika nujen. Pregled mora opraviti tudi, če bolnik zaradi sindroma ne more popolnoma zapreti oči. Običajno lahko sindrom diagnosticira pediater. Nato nadaljnje zdravljenje poteka s kirurškimi postopki. Ker lahko deformacije vodijo tudi do psiholoških simptomov oz depresija, se je treba posvetovati tudi s psihologom za Elschnigov sindrom.
Zdravljenje in terapija
Elschnigovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno, ker je genetski. Glede na potrebo pa se lahko izvajajo simptomatske terapije. Na primer, možna je kirurška korekcija ektropije. V primeru spodnjega vek, mora biti vključen rob veke. Takrat je pogosto potrebno več operacij, da pravilno popravimo položaj vek. Razcep ustnic in nebcev je mogoče tudi kirurško popraviti. Hkrati se zdravi napačna postavitev zob. Takšni operaciji naj sledi logopedska terapija (logopedska terapija). Euryblepharon (široko odpiranje vek) lahko popolnoma odstranimo tudi s kirurškim posegom. To je potrebno, ker lahko euriblefaron privede do lagoftalmosa (oči, ki se ne zaprejo popolnoma)), kar je lahko vzrok za nenehno ponavljanje konjunktivitis. Če hipertelorizem, če se pojavi, močno prizadene bolnika, lahko v tem primeru dosežemo tudi zmanjšanje medočesne razdalje s kirurškim posegom. Popravek sindaktilije je treba opraviti pred tretjim letom starosti. To preprečuje nadaljnjo napačno rast in deformacijo gleženj or zapestje. Morda bo treba ustvariti umetno anus v primeru anus imperforatus. V blagih primerih Elschnigovega sindroma kirurški poseg ni potreben.
Obeti in napovedi
Elschnigov sindrom je povezan s številnimi malformacijami okončin in oči. Napoved za popolno okrevanje ni dana. Tudi pri zgodnjem zdravljenju običajno ostanejo dolgotrajne poškodbe in vid je običajno trajno zmanjšan. Poleg tega zunanje nepravilnosti povzročajo tudi psihološko nelagodje, ki v odsotnosti terapija, se lahko poveča in razvije v hudo depresija. Če Elschnigov sindrom obravnavamo celovito, lahko malformacije kirurško odpravimo in poškodbe oči popravimo. Če je prisotna sindaktilija, jo je treba pred tretjim letom kirurško popraviti. V nasprotnem primeru bo trajalo vse življenje in bo tako za bolnika predstavljalo trajno okvaro. Če je prizadet prebavni trakt, je treba pogosto vstaviti umetni anus, kar je tudi stalno breme in močno zmanjša kakovost življenja. Prizadeti posamezniki potrebujejo tesno medicinsko oskrbo spremljanje. Pričakovane življenjske dobe sindrom ni nujno zmanjšal. Vendar lahko v določenih okoliščinah okvare povzročijo nadaljnje bolezni, ki na koncu tudi zmanjšajo pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Preprečevanje
Elschnigov sindrom je genetski in je predmet avtosomno dominantnega dedovanja. Če gre za družinsko grozdenje bolezni, človek genetsko svetovanje je koristno za oceno tveganja za potomce, če so otroci zaželeni. Lahko se izvede tudi genetsko testiranje.
Spremljanje
Pri Elschnigovem sindromu je prizadeti osebi na voljo le nekaj možnosti nadaljnje oskrbe. Tudi bolezni praviloma ni mogoče popolnoma zdraviti, saj je ta sindrom dedna bolezen. Zato je možno le zgolj simptomatsko in vzročno zdravljenje, tako da je prizadeta oseba v večini primerov odvisna od vseživljenjskega zdravljenja. Če pacient želi imeti otroke, je mogoče opraviti tudi genetsko testiranje in svetovanje. Tako je mogoče preprečiti dedovanje sindroma potomcem. Večino simptomov in malformacij obravnava strokovnjak in jih je mogoče razmeroma dobro ublažiti. Ker je običajno potrebna operacija, mora bolnik po takšni operaciji počivati in skrbeti za svoje telo. Izogibati se je treba prizadevanjem ali stresnim dejavnostim, da se ne obremenjujete in stres telo po nepotrebnem. Podpora in pomoč lastne družine sta lahko tudi koristna in pozitivno vplivata na potek Elschnigovega sindroma. V tem okviru ni mogoče na splošno predvideti, ali bo sindrom zmanjšal pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Ker Elschnigovega sindroma ali z njim povezanih pritožb ni mogoče pozdraviti z lastnimi močmi samozdravljenja oz domača sredstvaostajajo alternativne možnosti za spopadanje z deformacijo. Pacient lahko v vsakodnevnem življenju z vizualno nepravilnostjo vek odvrne z dodatki in svojim modnim slogom. Nošenje očala z okenskim steklom bi bila mogoča pričeska z dolgimi šiškami ali stajlingom, ki opozarja na drug del telesa. Z močno samozavestjo in samozavestnim vedenjem je manj verjetno, da je trpeč žrtev ustrahovanja ali draženja. Pozitiven pogled na življenje in odprt pristop k bolezni v veliki meri pomagata bolniku. Poleg tega sprostitev tehnike lahko pomagajo zmanjšati vsak dan stres. Z avtogeni trening, joga or meditacija, bolnik razmišlja o stvareh v življenju, ki so zanj pomembne. Razširi se zavest, pri kateri se vizualna napaka umakne v ozadje. Poleg tega je pacienta mogoče usposobiti za spopadanje z deformacijo. Na seminarjih se izvajajo ciljno usmerjene vaje samopomoči in se ponovno vzpostavijo konfrontacijske situacije iz vsakdanjega življenja. Na ta način lahko bolnik optimizira in preizkusi svoje vedenje. Poudarek mora biti na močeh osebe. Zaradi tega ima bolezen v življenju nižjo prioriteto.
