Talidomid-konterganska embriopatija povzroča razvojne malformacije zarodkov in zgodnja nosečnost. Vzrok je izpostavljenost škodljivi snovi talidomid ali talidomid. Terapija bolnikov poteka v interdisciplinarni skupini zdravnikov in običajno traja vse življenje.
Kaj je talidomid-konterganska embriopatija?
Embriogenetske razvojne motnje, ki jih povzročajo škodljivi učinki v prvih treh mesecih nosečnost so embriopatije. Malformacije, povezane s talidomidom, se imenujejo embriopatija talidomid-contergan. Talidomid, prej znan tudi kot talidomid, je derivat glutaminske kisline, ki deluje depresivno na osrednje živčni sistem. imunski sistem zdravilo zmanjša, tako da so z zdravilom povezane tudi protivnetne lastnosti. Talidomid zaradi svojih aktivnih sestavin spada med piperidindione in tako predstavlja strukturno modifikacijo barbiturati. V Nemčiji so zdravilo talidomid v petdesetih letih izdali brez recepta in ga uporabljali predvsem kot uspavalno tableto in pomirjevalo. Zaradi neželenih učinkov ob jemanju se je v sedemdesetih letih razvil največji škandal nemške farmacevtske industrije. Obtožbe za telesne poškodbe in umor iz malomarnosti proti podjetju Grünenthal so se kopičile. Mnogi bolniki so po jemanju zdravila trpeli za polinevritisom. Poleg tega jemanje talidomida v prvih treh mesecih nosečnost pokazali škodljive učinke na embriogenezo, tako da se je rodilo 10,000 otrok s malformacijami, povezanimi s talidomidom.
Vzroki
Talidomid-konterganske embriopatije povzročajo talidomidi droge ženske v prvih treh mesecih leta XNUMX nosečnost. V tej zgodnji razvojni fazi zarodkov, je nerojeni otrok še posebej dovzeten za vse zunanje vplive. Iz tega razloga nosečnosti običajno ostanejo tajne do četrtega meseca. Pogosto zarodkov še vedno splavi kot odziv na izpostavljenost škodljivim snovem v prvih treh mesecih. Talidomid-konterganske embriopatije lahko tudi povzročijo splav, odvisno od njihove resnosti. Če otrok preživi izpostavljenost škodljivi snovi in se z njo rodi, se embriopatija pokaže v malformacijah. Če je bodoča mati vzela talidomid droge med 34. in 38. dnevom po zadnji menstruaciji izpostavljenost strupenim organizmom običajno povzroči paralizo obraza in manjkajoče ušesne ušesce. Izpostavljenost med 40. in 44. dnevom povzroči malformacije rok. Med 43. in 46. dnevom so lahko izpostavljenosti tudi malformacije nog. Izpostavljenost droge kot je talidomid med 48. in 50. dnevom, povzroči malformacije palca in zoženje rektuma. Zlasti zaviranje aktivnosti ligaze, povezano z zdravilom, je glavni vzrok za malformacije. Ta inhibicija je posledica vezave talidomida na cereblon.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki embriopatije s talidomidom-conterganom trpijo zaradi številnih simptomov, ki se lahko močno razlikujejo po resnosti in so povezani s stopnjo in natančnim časom izpostavljenosti. Telesne strukture, ki so najpogosteje prizadete zaradi poškodb, so roke. Malformacije rok se pojavijo celo v več kot polovici vseh primerov zaužitja talidomida med nosečnostjo. V približno četrtini vseh primerov so poleg rok tudi malformacije prizadete na nogah. Malformacije lahko ustrezajo deformacijam ali nerazvitosti, čeprav pomanjkanje a noga ali roka je tudi na področju možnosti. V nekaj več kot desetih odstotkih vseh primerov prizadeti posamezniki pokažejo tudi malformacije ušes, ki se lahko razširijo od ušes do zgornjega ušesa. V približno petih odstotkih primerov so hkrati prizadete roke in ušesa. Malformacije notranjih organov opazili le pri približno dveh odstotkih vseh prizadetih oseb. Zaradi napačnih položajev in deformacij bolniki pogosto hitro trpijo zaradi degenerativnih sprememb v spoji, ki ga lahko spremlja bolečina v ramenih, komolcih, bokih, rokah ali hrbtenici. Poleg teh posledic duševna bolezen se lahko pojavijo kot posledica deformacij.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo embriopatije talidomid-contergan ponavadi vizualno postavi zdravnik z ustrezno anamnezo. Značilne malformacije zadostujejo za zanesljivo diagnozo, če mati poroča o uporabi talidomida med nosečnostjo. Da bi dobil sliko vseh malformacij, zdravnik običajno poskrbi za različne posnetke. Sem spadajo na primer slike notranjih organov. Napoved bolnikov je močno odvisna od prisotnih malformacij ter resnosti in trajanja izpostavljenosti talidomidu v vsakem posameznem primeru.
Zapleti
Prizadeti posamezniki s talidomid-kontergansko embriopatijo morajo zaradi različnih zdravstvenih stanj vedno pričakovati hude zaplete. Malformacije rok na splošno vodi do zmanjšane kakovosti življenja in imajo tudi pomemben psihološki vpliv na paciente in njihove starše. Svoje malformacije lahko spremljajo presnovne motnje, težave s krvnim obtokom, okužbe in drugi zapleti. Malformacije notranjih organov imajo tudi resne posledice, odvisno od tega, kateri organ je prizadet. Tako različne ledvice in jetra bolezni, motnje kardiovaskularni sistem in lahko se pojavijo kronične prebavne težave. Degenerativne spremembe v spoji so povezane z bolečina, neusklajenost in prezgodnja obraba sklepov. Deformacija ušes ima za prizadete predvsem psihološke posledice. Pogosto trpijo zaradi draženja ali ustrahovanja zaradi pomanjkljivosti vida in postanejo agresivni ali depresivni zaradi socialne izključenosti. TCE terapija je povezano tudi s tveganji. Kirurški posegi so običajno zapleteni in lahko povzročijo nadaljnje poškodbe organov, spoji, mišice in tetive. Tipični zapleti vključujejo okužbo, krvavitev, pooperativno krvavitev, celjenje ran težave in alergijske reakcije. Če vsadki obstaja nevarnost, da jih bo organizem po mesecih ali letih zavrnil.
Kdaj naj gre k zdravniku?
V primeru talidomid-conterganske embriopatije je prizadeta oseba vedno odvisna od zdravniškega pregleda in zdravljenja, saj se ne more zdraviti sama. Prej ko bolezen odkrijemo in zdravimo, boljši je običajno nadaljnji potek. Zato je treba ob prvih simptomih in znakih bolezni stopiti v stik z zdravnikom, da se prepreči nadaljnje poslabšanje simptomov. V primeru embriopatije talidomid-contergan je praviloma treba poklicati zdravnika, če prizadeta oseba trpi zaradi različnih malformacij. Te malformacije lahko prizadenejo ušesa ali druga področja obraza. Nenavadno je, da psihološke pritožbe kažejo na embriopatijo talidomid-contergan in jih je treba tudi raziskati. Tudi najbolj prizadeti posamezniki trpijo za hudo bolečina v ramenih ali zelo otrdelih sklepih. Če se pojavijo ti simptomi, je treba poklicati splošnega ali pediatra. Nadaljnje zdravljenje talidomid-konterganske embriopatije je vedno odvisno od natančnih simptomov in njihove resnosti. Nato jo opravi strokovnjak. Pričakovane življenjske dobe prizadete osebe ta bolezen praviloma ne zmanjša.
Zdravljenje in terapija
Terapevtsko oskrbo ljudi s talidomidno-kontergansko embriopatijo izvaja interdisciplinarna skupina zdravnikov iz različnih specialnosti, fizioterapevtov, delovnih terapevtov, psihologov in socialnih delavcev. Praviloma je potrebna vseživljenjska oskrba, ki je povezana z visokimi kadrovskimi in finančnimi stroški. V primeru malformacij notranjih organov je lahko ogroženo bolnikovo življenje. Zaradi tega so te malformacije sprva deležne največ pozornosti. Invazivni kirurški popravki organskih napak potekajo, kolikor je le mogoče. V skrajnih primerih presaditev organov dolgoročno morda potrebni. Malformacije rok in nog lahko zdravimo tudi kirurško. Ker pa napake pogosto vključujejo manjkajočo pritrditev okončin ali okončin, protetska oprema je pogosto najboljša možnost. V Delovna terapija, bolniki se naučijo, kako se vsak dan spoprijeti z boleznijo, in če je potrebno, se naučijo kompenzacijskih strategij ali uporabe pomožnih pripomočkov. Socialni delavci opravljajo predvsem svetovalno funkcijo pri pridobivanju pomoči od humanitarnih organizacij. Na psiholoških vajah pacienti obdelujejo svoje vsakdanje izzive in se učijo strategij spoprijemanja, s čimer se zmanjša tveganje za psihološke posledice. Če so prisotne deformacije sklepov, artroza se pogosto pojavi kot posledica. V takem primeru bo morda treba zagotoviti umetne sklepe.
Preprečevanje
Bodoče matere lahko preprečijo talidomid-kontergansko embriopatijo, če med nosečnostjo ne jemljejo zdravil, povezanih z njo. Če zdravil ni mogoče ukiniti zdravje iz razlogov je odločitev, da ne bomo imeli svojega otroka, edini preventivni ukrep.
Spremljanje
Naknadna oskrba s talidomid-contergan embriopatijo je močno odvisna od malformacij, ki jih povzroča bolezen. Poleg tega embriopatijo s talidomidom in konterganom običajno zdravimo dosmrtno, zato tradicionalna nadaljnja oskrba ni potrebna. Vendar obstajajo določene deformacije ušes, kosti in sklepov, povezanih s talidomid-kontergansko embriopatijo, ki jim mora slediti zdravljenje po negi. V primeru bolezni kosti in sklepov naj to sestavljajo fizioterapevtske vaje, ki zagotavljajo gibljivost in prožnost sklepov in kosti. Poleg tega trajno terapija proti bolečinam v tem primeru morda potrebna. Zato je v primeru deformacij kosti in sklepov, ki jih spremlja bolečina, bi morali biti vedno dodatni terapija proti bolečinam. Poleg konzervativnih, zdravilnih terapija proti bolečinam, obstaja tudi veliko možnosti brez zdravil, ki lahko olajšajo bolečino. Če so bile prisotne malformacije ušes, redni pregledi z ušesom, nos in specialistu za grlo je treba opraviti tudi po uspehu terapija za odkrivanje sekundarnih bolezni v zgodnji fazi. Malformacije rok in nog lahko spremljajo tudi bolečine za prizadete, kar je lahko psihološko zelo stresno. To velja tudi za malformacije, ki zahtevajo vseživljenjsko zdravljenje in povzročajo hude omejitve gibanja. Dodatno psihoterapija, če je potrebno tudi s spremljajočim psihiatričnim zdravljenjem, lahko tu pomaga in pomaga bolnikom, da se spoprimejo s svojimi omejitvami.
Kaj lahko storite sami
Otroci, ki jih je prizadela talidomid-konterganska embriopatija, so običajno potrebovali pomoč pri vsakodnevnih opravilih. Spremljajoča medicinska in terapevtska obravnava, ki je bila sestavljena iz različnih operacij, zdravil uprava in fizioterapijamed drugim so bili otroci s to boleznijo podprti doma. V ta namen je bil dom opremljen za potrebe invalidov, če je bilo to mogoče v šestdesetih letih. Poleg tega pa še hoja pomoč, invalidski voziček in druge pripomočke je bilo treba organizirati že v zgodnji fazi. Kasneje je bilo pomembno celovito izobraževanje. Informativni material in knjige o talidomidu so prizadetim otrokom olajšali reševanje njihovih deformacij. Dandanes pa do embriopatije talidomid-contergan ne prihaja več, ker zdravilo ni več predpisano in so prizadeti bolniki že odrasli. Ljudje, ki trpijo zaradi malformacij zaradi matere, ki jemlje talidomid, so lahko upravičeni do odškodnine. Priporočljivo je pogovor zdravniku specialistu in pravniku specialistu za medicinsko pravo. Ljudje, ki trpijo zaradi hudih deformacij, morajo običajno nastopati fizioterapija do konca življenja in so omejeni v svojih zmožnostih. Kakovost življenja pa lahko izboljšamo s polnejšim življenjskim slogom. Bundesverband Contergangeschädigter e. V. (Zvezno združenje kontergansko oškodovanih oseb) prizadetim ponuja nadaljnje kontaktne točke in informativno gradivo.
