Engelmannov sindrom je ime za redko obliko osteoskleroze. Povezan je z zmanjšanjem prožnosti kosti in drugimi simptomi in se lahko zdravi z različnimi zdravili.
Kaj je Engelmannov sindrom?
Engelmannov sindrom je oblika osteoskleroze, ki jo je odkril nemški fiziolog Theodor Wilhelm Engelmann. Zanj so značilni številni simptomi, vključno s povečano otrdelostjo kosti in sočasnim zmanjšanjem nosilnosti kosti. Ker bolezen povzroča a gen mutacija, preprečevanje v klasičnem smislu ni mogoče. Vendar pa je prizadete posameznike mogoče zdraviti z različnimi zdravili po celoviti diagnozi, ki vključuje različna Rentgen izpiti. Če se to naredi v zgodnji fazi, lahko pričakujemo pozitiven potek bolezni. Če pa zdravljenje zamuja, se simptomi razširijo na dno lobanja, ki lahko vodi do slepota, paraliza obraza in gluhost. Po drugi strani pa je v najslabšem primeru škoda na možganov nastane zaradi zožitve živčnih kanalov.
Vzroki
Engelmannov sindrom povzroča mutacija 19. kromosoma. Natančneje, sprememba v gen lokus 19q13.1-13.3, kar povzroči poškodbo tako imenovanega transformirajočega rastnega faktorja. Tudi tu je veriga beta-1 molekule okvarjena. Ker je TFG odgovoren za nastanek kosti, nepravilnosti kosti in druge motnje so posledica a gen napaka. Vzorec simptomov se lahko od nosilca do nosilca zelo razlikuje, zato je celovita diagnoza še toliko pomembnejša. Genska mutacija se podeduje avtosomno prevladujoče, vendar obstajajo tudi občasni primeri. Tako je možno, da mutacija preskoči generacijo, pri čemer posameznik še naprej služi kot nosilec in podeduje okvarjeni gen.
Simptomi, pritožbe in znaki
Ljudje, ki trpijo zaradi Engelmannovega sindroma, se že zgodaj spopadajo s hudimi simptomi otroštvo. Na primer, skleroze in hiperostoze nastanejo na dolgih cevastih kosti kmalu po rojstvu. Sprva so prizadete le spodnje noge, preden se bolezen razširi na druge kosti in če se ne zdravi, sčasoma vpliva na celotno strukturo kosti. Ker so v poznejšem poteku bolezni prizadeti tudi kostni živčni kanali, pride do pareze lobanjskega živca, kar pa vodi do nadaljnjih simptomov in sekundarnih bolezni. Okvara vida pojavijo se lahko tudi gluhost, pa tudi popolna slepota in obrazna paraliza. Čeprav inteligenca ostaja nespremenjena, imajo izkušnje zlasti otroci glavoboli, utrujenost in koncentracija težave. Poleg tega puberteta pogosto zamuja. Bolečine v kosteh pojavlja se tudi, obstajajo težave s hojo, prizadeti pa trpijo zaradi hipotonije mišic okončin. Poleg tega se pojavijo notranje bolezni muskulature, znane tudi kot miopatija. To pogosto vodi do anemija in levkopenija ter glede na klinično sliko tudi na druge simptome. Raynaudov sindrom, vaskularna bolezen, ki jo prepoznamo po modri barvi prstov in bledi koža, je še posebej pogosta.
Diagnoza in potek
Engelmannov sindrom diagnosticira Rentgen izpit. To razkrije tipične znake, kot so povečane medularne votline in nenavadno zadebelitev kortikalne plasti na prizadetih dolgih kosteh. Poleg tega se opravijo različni pregledi, da se izključijo druge osteoskleroze, kot je kraniodiafizna displazija. Vendar to zaradi velike variabilnosti simptomov in njihovega izražanja ni vedno uspešno, zato dodatna zdravstvena zgodovina je potrebno. Ta se osredotoča na podobne bolezni v družini prizadete osebe, pri čemer se upošteva tudi prvi pojav simptomov in druge posebnosti. Dnevnik bolezni je lahko koristen dodatek k anamnezi. Poleg tega razprava med zdravnikom in pacientom pojasnjuje, kako hudo je bolečina je, kje se pojavi in ali so že bili omenjeni kakršni koli simptomi paralize. Po eni strani to pomaga ugotoviti, ali gre za Engelmannov sindrom, po drugi strani pa je mogoče razjasniti, v kateri fazi je bolezen. Potek bolezni je na splošno ocenjen precej pozitivno. Z zgodnjim zdravljenjem lahko klinične in radiografske nepravilnosti celovito zdravimo, sekundarni simptomi, kot je npr. nizke rasti niso redke. Če se bolezen ne zdravi, bodo pozneje med boleznijo prizadete tudi druge kosti in nazadnje lobanja baza bo prizadeta. Če je stisnjen živci tu se pojavijo nevrološki primanjkljaji in nadalje, včasih so smrtni simptomi.
Zapleti
Nosilnost kosti je pri Engelmannovem sindromu praviloma zmanjšana. V tem primeru celo manjše nesreče ali trki povzročijo zlome kosti. V tem primeru je pacient omejen v svojem vsakdanjem življenju in ne more opravljati fizično težkega dela. Pri večini bolnikov se prvi zapleti pojavijo takoj po rojstvu. Pri tem nastane skleroza. V življenju se bolezen širi na druge kosti in sčasoma na celo telo. Enako Engelmannov sindrom negativno vpliva na vid in sluh. Posledica je popolna gluhost. Blindness se običajno ne pojavi. Pri bolniku ni duševnih omejitev, tako da sta razmišljanje in delovanje možna na običajen način. Zaradi bolečina v kosteh mnogi ljudje občutijo tudi bolečino pri hoji. Posledica tega je nenaraven način hoje, ki ga drugi ljudje lahko dojemajo kot bizarnega. Zaradi tega so zlasti otroci in najstniki ustrahovani. Zdravljenje je možno z dodajanjem steroidov. Vendar pa pogosto ni mogoče obravnavati vseh simptomov Engelmannovega sindroma. Poleg zdravljenja z zdravili fizioterapija lahko tudi koristno in podporno.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Otroci, ki trpijo zaradi Engelmannovega sindroma, že od zgodnjega časa potrebujejo zdravniško pomoč otroštvo. V večini primerov stanje se diagnosticira takoj po rojstvu in zdravljenje začne takoj. Nadaljnji obiski zdravnika so nujni, če se pojavijo zapleti ali dodajo nenavadni simptomi in pritožbe. Na primer, v primeru nenadnega nastopa glavoboli, težave s koncentracijo ali simptomi utrujenost, se je vsekakor treba posvetovati s pediatrom ali družinskim zdravnikom. Če skleroza in hiperostoza, ki se običajno pojavita, povzročata omejitve gibanja, je najbolje, da se posvetuješ z ortopedom ali kiropraktikom. Ob prvih znakih, da se je bolezen razširila na druge kosti, je treba otroka odpeljati v specializirano kliniko. Pri hudih je potrebna tudi takojšnja zdravniška ocena bolečine v kosteh, težave s hojo in sekundarni pogoji, kot so anemija ali levkopenija. Če obstajajo znaki Raynaudov sindrom, se je treba posvetovati s specialistom za vaskularne bolezni. Ker prizadeti otroci in njihovi starši pogosto tudi psihološko trpijo zaradi Engelmannovega sindroma, je treba poiskati terapevtski nasvet.
Zdravljenje in terapija
Engelmannov sindrom se zdravi s kortikosteroidi. Te vodi za normalizacijo različnih nepravilnosti, ampak tudi sprožijo nizke rasti in drugimi spremljajočimi simptomi. Poleg tega obstaja tveganje za Cushingova bolezen. Ta sindrom je posledica povečanega uprava gotovo droge in vodi do mišične oslabelosti, trunkalne debelost in različni drugi simptomi. Poleg uprava of kortizon, druge možnosti zdravljenja niso znane. Vendar je možno obstoječe poškodbe kosti zdraviti s kirurškim posegom. Fizioterapija lahko tudi prispeva k okrevanju, vendar v običajnih primerih obstoječih poškodb kosti ni mogoče popolnoma odpraviti.
Obeti in napovedi
Pri Engelmannovem sindromu napoved ni posebej dobra zaradi progresivne narave bolezni. Obeti so nekoliko boljši za šibkejšo različico Engelmannovega sindroma, znanega kot rebrasti sindrom. Posledice osteoskleroze, ki se je zgodila, močno prizadenejo prizadete. Splošna kost hipertrofija vodi do povečanja otrdelosti kosti. Posledica tega je pomanjkanje prožnosti in prožnosti kosti. Genetsko povzročenih posledic bolezni ni mogoče odpraviti. Prizadeti se morajo naučiti živeti hudo bolečina, omejena gibljivost, mišična oslabelost in splošna utrujenost. Obeti so boljši, če je prizadeta oseba nosilec mutiranega gena, vendar sam ne trpi za Engelmannovim sindromom, vendar nato postane nosilec genetske okvare za svoje potomce. Ker se posledice bolezni kažejo že v otroštvo, komaj kaj lahko storimo za preprečevanje napredovanja bolezni. Zapleteni dejavnik Engelmannovega sindroma je pogost pojav sočasnih žilnih bolezni. Napoved se že zgodaj izboljša uprava kortikosteroidov. Vendar pa je to morda za ceno zmanjšane rasti. Poleg tega a tumor hipofize (Cushingova bolezen) se lahko razvije. Zato je treba skrbno pretehtati koristi in tveganja takšnih pristopov simptomatskega zdravljenja. Ker bolezen kljub vsem napreduje ukrepe, obeti za prizadete niso preveč rožnati. Trenutno ima medicinska znanost na voljo le malo sredstev za lajšanje simptomov Engelmannovega sindroma.
Preprečevanje
Zaenkrat Engelmannovega sindroma ni mogoče preprečiti, ker gre za motnjo genov. Edini način, da ga preprečimo, je diagnosticiranje ustrezne mutacije v plod. Potem primerno ukrepe, na primer dajanje zdravil, lahko začnemo že v zgodnji fazi, s čimer zmanjšamo dolgoročno škodo na minimum. Poleg tega lahko prizadete osebe vsaj v največji možni meri preprečijo spremljevalne simptome fizioterapija, šport in jemanje omenjenih zdravil.
Porodna oskrba
Porodna oskrba ukrepe so zelo omejene pri Engelmannovem sindromu. Ker v tem primeru morda ni popolnega zdravila, je glavni poudarek zdravljenja zgodnja diagnoza in zgodnji začetek zdravljenja. Le tako lahko preprečite nadaljnje zaplete in nelagodje. V večini primerov so bolniki odvisni od jemanja zdravil in steroidov. Redko se pojavijo resni zapleti, vendar morajo prizadeti vedno zagotoviti pravilno in redno jemanje zdravil. Upoštevati je treba tudi zdravnikova navodila, v primeru dvoma ali drugih dvoumnosti pa se je treba posvetovati tudi z zdravnikom. Velikokrat so bolniki odvisni tudi od rehabilitacijskih ukrepov, kot so fizioterapija. To je treba izvajati redno. Veliko vaj iz fizioterapije lahko izvajamo tudi doma. To lahko pospeši okrevanje bolnika. Bolniki so običajno odvisni tudi od rednih zdravniških pregledov. Le tako lahko preprečite nadaljnje zaplete. Ali Engelmannov sindrom vodi do zmanjšane pričakovane življenjske dobe, ni mogoče splošno predvideti. V nekaterih primerih je lahko koristen tudi stik z drugimi, ki jih prizadene sindrom.
Tukaj lahko naredite sami
Da bi bolnik čim dlje ohranil svobodo gibanja, je treba izvesti posebne gibe in trening. Uporabljajo se lahko samostojno in na lastno odgovornost večkrat na dan. Majhne vadbe v vsakdanjih rutinah in procesih pogosto zadoščajo za krepitev organizma. Načeloma se je treba izogibati preobremenitvi in prenapetosti. Vsi gibi naj bodo prilagojeni trenutnim fizičnim možnostim. Ker se te spreminjajo v poteku bolezni, jih je treba redno prilagajati razmeram. Pacient se v nobenem trenutku ne sme preveč obremenjevati ali izpostavljati preveliki nevarnosti padca. V vseh zaporedjih gibov se je treba izogibati enostranskim obremenitvam, nepravilnim položajem ali trdim položajem telesa. Skeletni sistem potrebuje ravnotežne položaje in tudi ustrezno oskrbo s toploto. Če ima bolnik slab vid ali je slep, je treba dnevno rutino in prostorske razmere prilagoditi njegovim potrebam. Treba je zmanjšati tveganje za nesreče in za izvajanje različnih nalog je potrebna vsakodnevna pomoč. Za duševno krepitev so lahko pomembni pogovori s psihologi, sorodniki in prijatelji. Poleg tega se mnogim bolnikom zdi sodelovanje v skupinah za samopomoč prijetno in koristno. Izmenjava z drugimi obolelimi nudi medsebojno podporo. O izkušnjah se lahko pogovorimo in posredujemo nasvete za reševanje bolezni v vsakdanjem življenju.
