Izraz epidermoliza buloza, metulj koža, ali bolezen metuljev se uporablja za opis zelo heterogenega spektra genetskih kožnih motenj, povezanih z mehurji zaradi krhkosti kože. Incidenca bulozne epidermolize je približno 1: 50000 do 1: 100000, pri čemer sta oba spola enako prizadeta.
Kaj je bullosa epidermolize?
Epidermolysis bullosa je ime, ki je bilo dano številnim genetskim ali mutacijskim dermatozam (koža bolezni), pri katerih ima minimalna travma mehurje na koži in / ali sluznicah. Glede na osnovno mutacijo se lahko bulozna epidermoliza klinično kaže na zelo raznolik način (od smrtonosnih tečajev z izrazito naklonjenostjo v zgodnjem življenju, do blagih oblik z akralnim vzorcem prizadetosti, do minimalnih lezij, ki ne vodi do mehurjev). Tradicionalno se razlikujejo tri oblike bulozne epidermolize, vsaka z različnimi podtipi. Pri tako imenovani epidermolysis bullosa simplex (EBS) je mehurjenje opaženo predvsem na rokah in nogah (Weber Cockayne) ali generalizirano (Dowling-Meara, Koebner EBS). Generalizirana oblika epidermolize bullosa junctionalis (EBJ) običajno vključuje sluznica in prebavil, medtem ko ima lokalizirana oblika akralne mehurčke z distrofijo nohtov in emajl napake. Najtežja oblika epidermolize bullosa dystrophica (tip Hallopeau-Siemens) je povezana z brazgotinami, invalidnostjo in zmanjšano pričakovano življenjsko dobo. Sekundarni klinični simptomi bulozne epidermolize vključujejo psevdosindaktile, stenozo požiralnika, mišična distrofija, pilorična atrezija, anemija, in beljakovine in pomanjkanje železa, razvojni zaostalostin psihosomatske okvare, odvisno od oblike bolezni.
Vzroki
Epidermoliza buloza je posledica avtosomno dominantnih ali avtosomno-recesivnih podedovanih mutacij v nekaterih strukturnih beljakovin območja bazalne membrane (BMZ) območja koža ki povzročajo krhkost vsake prizadete kožne plasti. Prizadeti geni kodirajo pomembne strukturne komponente (hemidesmosomi, pritrdilne fibrile), ki povezujejo povrhnjico z dermisom. Zaradi mutacij ti strukturni elementi kažejo izgubo funkcije ali pa so popolnoma odsotni, tako da kohezija kožnih plasti ni več zajamčena in blaga travma povzroči mehurje kože in sluznica. Pri epidermolizi bullosa simplex mutacije na genih keratina ali plektina (zlasti za keratine 5, 14) povzročijo razgradnjo keratinskega citoskeleta in citolizo (razpad celic) keratinocitov v bazalni membrani, medtem ko so pri epidermolysis bullosa junctionis hemidesmosomi povrhnjico pritrdijo na bazalno membrano, med drugim zaradi mutacij na keratinu. gen. Hemidesmosomi, ki pritrdijo povrhnjico na bazalno membrano, med drugim kažejo morfološke in funkcionalne nepravilnosti, ki so posledica mutacij na lamininu 5 gen. Pri tako imenovani epidermolysis bullosa dystrophica je navzkrižno povezovanje bazalne membrane z osnovnim dermisom okvarjeno zaradi okvarjenih pritrdilnih fibrilov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Zaradi bulozne epidermolize prizadeti posamezniki običajno trpijo zaradi različnih kožnih pritožb, ki zelo negativno vplivajo na kakovost življenja prizadetega posameznika in jo znatno zmanjšajo. Na koži se pojavijo močni mehurji, ki lahko pokrijejo celo telo prizadete osebe. Mehurji se lahko pojavijo tudi znotraj telesa. Povezani so z bolečina in so običajno napolnjene tudi s tekočino. Poleg tega obstajajo tudi rane or brazgotine če mehurji počijo. Zaradi bulozne epidermolize so lahko na telesu tudi različne deformacije, tako da se na primer prsti stopijo ali žeblji izpadejo. Posledično se tudi pacientov estetski videz znatno zmanjša in omeji, tako da mnogi prizadeti posamezniki trpijo zaradi znatno znižane samozavesti ali celo kompleksov manjvrednosti. Pri otrocih lahko bulozna epidermoliza vodi do ustrahovanja ali draženja. Poleg tega trpijo tudi bolniki nizke rasti in ne redko od izpadanje las. V mnogih primerih je tudi zelo močno znojenje, tako da ima prizadeta oseba tudi težave s spanjem ponoči. Bulozna epidermoliza praviloma nima negativnega vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Diagnoza in potek
Bulozna epidermoliza se običajno diagnosticira na podlagi značilnih mehurjev. Molekularna diagnostika omogoča natančno določanje podtipa že v obdobju novorojenčka, medtem ko kože biopsijo in preslikava antigenov zagotavljata informacije o lokalizaciji mehurjev in o posebej prizadeti strukturi beljakovin. Z elektronsko mikroskopijo lahko ocenimo opazne strukture in tipične značilnosti keratinskih filamentov, hemidesmosomov in sidrnih fibrilov. Potek in napoved bulozne epidermolize je odvisen od prisotnega specifičnega podtipa. Medtem ko je potek običajne blage EBS običajno zelo ugoden, je EBJ (zlasti Herlitz EBJ) na primer lahko smrtonosna.
Zapleti
Epidermoliza buloza povzroča povečano tvorbo mehurjev na koži in tudi znotraj telesa. Ti pretisni omoti pri mnogih ljudeh zmanjšajo samopodobo in lahko tudi vodi na komplekse manjvrednosti, ki povzročajo psihološke stiske in depresija. Ni redko za brazgotine in rane da ostanejo iz žuljev. Prav tako pacient trpi zaradi različnih deformacij v različnih predelih telesa in nizke rasti. Prav tako ni nenavadno doživeti izpadanje las in močno znojenje in panični napadi. Kakovost življenja bolnika je močno omejena z bulozno epidermolizo. Tudi mehurji na koži lahko vplivajo na srbenje in povzročijo močno pordelost. Zdravljenje je usmerjeno predvsem na simptome in zdravi mehurje. Ti so običajno odprti in razkuženi. Vnetje in srbenje je mogoče zdraviti s pomočjo antibiotiki, pacient pa mora pogosto spremeniti svojega prehrana. V mnogih primerih lahko bulozo epidermolize dobro zdravimo, kar ima za posledico pozitiven potek bolezni. Pričakovana življenjska doba se običajno ne zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če novorojenčki pokažejo nenavadne spremembe v videzu kože, jih mora razjasniti zdravnik. Če na telesu nastanejo mehurji, to velja za nenavaden videz. Zdravnik mora začeti celovite preiskave, da ugotovi vzrok. Če rane ali če prizadeta oseba trpi zaradi brazgotin, se je priporočljivo posvetovati z zdravnikom. V primeru odprtih ran, kalčki lahko prodre v organizem in sproži nadaljnje bolezni. Obisk zdravnika naj bo zato pravočasno. Zaskrbljujoča je vidna nenormalnost tvorbe nohtov na prstih na rokah ali nogah. Za začetek zdravljenja se je treba posvetovati z zdravnikom. Če je lasje pade iz razlogov, ki jih ni mogoče razložiti, se je treba posvetovati z zdravnikom. V primeru močno znojenje, je priporočljivo, da se o simptomih pogovorite z zdravnikom. Če se pojavijo čustvene ali duševne težave, je treba poiskati podporo zdravnika ali terapevta. Če socialni umik, vedenjske težave oz nihanje razpoloženja je koristno, da se posvetujete z zdravnikom. Če pride do zmanjšane samozavesti, depresivnega čustvenega stanja in vztrajne apatije, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če pride do nelagodja zaradi brazgotine, je priporočljivo poiskati stik s plastičnim kirurgom.
Zdravljenje in terapija
Terapevtsko ukrepe pri epidermolizi so buloze namenjene lajšanju in stabilizaciji simptomov. Kot del dnevnega lokalnega terapija, pretisne omote nabodemo, razkužimo in rane obdelamo z vlažilnim sredstvom losjoni, čeprav se je treba izogibati ometom in lepilnim materialom oskrba rane. V tem pogledu so se izkazali samolepilni povoji, cevasti povoji, mazalni trakovi v kombinaciji z oblogami iz flisa in mrežnimi povoji s silikonsko prevleko. V primeru srbenja in ekcematizacije, steroidi in lokalni antibiotiki se lahko kratkoročno uporablja za sekundarne okužbe. Sistemski terapevtski pristopi za bulozno epidermolizo še ne obstajajo, sistemsko uporabljeni steroidi in fenilhidantoin pa se niso izkazali za učinkovite. V posameznih primerih so terapije z antibiotiki, retinoidi oz vitamin E so bili uspešni. Poleg tega sprememba v prehrana je priporočljivo, saj povečana regeneracija epitelija in izločanje ran vodi do povečanega povpraševanja po njih kalorij, minerali (predvsem železo in cink) in beljakovin.Gene terapija pristopi zdravljenja, ki so v tem trenutku še raziskani, lahko postavijo temelje za prihodnjo vzročno terapijo. Tu bi bilo treba zadevni prizadeti gen nadomestiti z zdravimi ali sintetično "popravljenimi" keratinocitnimi presadki ali s pomočjo zunanjih genskih nosilcev (predvsem liposomov), da bi sprožili sintezo normalno delujočih strukturnih beljakovin in s tem preprečijo manifestacijo bulozne epidermolize.
Outlook in napoved
Obeti za bulozno epidermolizo so različni. V enem spektakularnem primeru gen terapija rešil življenje smrtno bolnega dečka. The presaditev gensko spremenjene avtologne kože izveden prvič. V genski terapiji zdravniki vidijo najboljše možnosti za popolno okrevanje v hudih primerih bulozne epidermolize. V večini primerov je napoved odvisna od strukture določene beljakovine. Bulozna epidermoliza je lahko blaga, lahko pa je povezana tudi s hudimi posledicami, kot so kožni tumorji. Ker je bulozna epidermoliza dedna, jo pogosto odkrijemo zgodaj. Pri hudi bulozni epidermolizi prizadeti otroci ne postanejo polnoletni - razen z gensko terapijo, ki še ni odobrena. Pri blagih oblikah bulozne epidermolize se lahko simptomi s starostjo nekoliko zmanjšajo. Blažje oblike bulozne epidermolize so pogostejše. Posledično je prognoza na splošno boljša. Simptomi te dedne bolezni so običajno prepoznavni v tako zgodnji fazi, da je mogoče hitro ugotoviti vrsto bolezni. Vendar je problematično, da poleg genske terapije do danes še ni ustreznih pristopov zdravljenja. Bulozo epidermolize je zato mogoče zdraviti le simptomatsko. To pomeni, da v glavnem profilaktični in bolečina terapevtski ukrepe tako dobro, kot oskrba rane se uporabljajo. Po potrebi kirurško ukrepe lahko nekoliko izboljša kakovost življenja.
Preprečevanje
Ker je bulozna epidermoliza genetska, je ni mogoče preprečiti. Vendar se morajo prizadeti posamezniki izogibati travmam in vročini ter preprečevati simptome bulozne epidermolize z dosledno nego kože in lokalnim zdravljenjem žuljev (sekundarno).
Porodna oskrba
V večini primerov bulozne epidermolize so možnosti ali ukrepi za nadaljnjo oskrbo zelo omejeni. Prizadeti posamezniki so v prvi vrsti odvisni od zgodnje diagnoze in zdravljenja te bolezni, da se preprečijo nadaljnji zapleti in nelagodje na koži. Le zgodnja diagnoza lahko privede do popolnega zdravljenja. Iz tega razloga je glavni poudarek pri bulozni epidermolizi hitra diagnoza bolezni. V večini primerov bolezen zdravimo s pomočjo antibiotikov. Prizadeta oseba je odvisna od pravilnega in rednega vnosa in mora upoštevati zdravnikova navodila. Poleg tega pri jemanju antibiotikov alkohol ne smete piti, saj lahko to znatno zmanjša njihov učinek. Tudi po izginotju simptomov bulozne epidermolize je treba zdravilo v skladu z zdravnikovimi navodili jemati še nekaj dni. Nenavadna je uporaba vitamin E pripravki, ki pozitivno vplivajo na potek bulozne epidermolize. Prizadeti posamezniki se na splošno zanašajo tudi na podporo in pomoč lastne družine, da preprečijo psihološke motnje oz depresija.
Tukaj lahko naredite sami
Pri obravnavi bulozne epidermolize bi morali bolniki uporabljati samo dermatološko preizkušene kozmetične izdelke. V mnogih primerih je koristno, če uporaba kozmetika se je mogoče popolnoma izogniti. To razbremeni kožo in preprečuje dodatna draženja kože. Srbenja in drgnjenja prizadetih regij se je treba popolnoma vzdržati. To poveča nelagodje in patogeni lahko vstopi v organizem skozi odprte rane. Da bi telo ustvarilo zadostno obrambo v boju proti bolezni, je priporočljivo biti pozoren na zdrav način življenja. Uravnoteženo prehrana bogat z vitamini krepi imunski sistem. Poleg tega redno gibanje in izvajanje športnih dejavnosti spodbujata splošno dobro počutje. Za stabilizacijo psihe je koristno, če bolnik uporablja sprostitev tehnike.Stres se lahko zmanjša z metodami, kot so joga or meditacija in notranje ravnovesje je ustanovljena. Pogovori in izmenjave z drugimi ljudmi so vedno koristni pri reševanju bulozne epidermolize. V skupinah za samopomoč si lahko bolniki v zaupljivem ozračju izmenjujejo izkušnje in si medsebojno podpirajo. V pogovorih s sorodniki ali ljudmi v družbenem okolju se lahko razpravljamo in zmanjšujemo pomisleke ali strahove.
