Erdheim-Chesterjeva bolezen je tako imenovana non-Langerhansova vrsta histiocitoze. To je večsistemska bolezen, ki je povezana denimo s skeletnimi težavami oz bolečina v kosti ali tudi sladkorna bolezen insipidus. Poleg tega je poškodba ledvic, pa tudi osrednje živčni sistem v povezavi s kardiovaskularnimi simptomi je možna. Erdheim-Chesterjevo bolezen pogosto omenja okrajšava ECD.
Kaj je Erdheim-Chesterjeva bolezen?
Erdheim-Chesterjeva bolezen predstavlja izjemno redko obliko histiocitoze. V zdravstvena zgodovina do danes od leta 1930 poročajo le o približno 500 primerih ECD. Leta 15 se je zgodilo manj kot XNUMX primerov otroštvo. Prizadeti posamezniki so na začetku bolezni v povprečju stari 53 let. Vendar pa bolezni v družini ni, zato po sedanjih spoznanjih Erdheim-Chesterjeva bolezen ne bi smela biti dedna. ECD je v začetku 20. stoletja odkril avstrijski patolog Jakob Erdheim. V času odkritja je bil Erdheim na raziskovalnem obisku na Dunaju. Leta 1930 so bolezen prvič opisali Britanci srce zdravnik bolezni William Chester.
Vzroki
Glede na trenutno stanje medicinskih raziskav vzroki za Erdheim-Chesterjevo bolezen še niso znani. Vendar se razpravlja o reaktivnih in neoplastičnih vzrokih kot možnih razlogih za bolezen. Povišane ravni interlevkina, interferona alfa in monocitni kemoattraktantni protein 1 so našli pri bolnikih z Erdheim-Chesterjevo boleznijo. Hkrati so bile prikazane znižane ravni IL-4. Ugotovitve na splošno dokazujejo, da je bolezen sistemska in v Th-1 usmerjena imunska motnja. Poleg tega so pri več kot polovici preučenih prizadetih bolnikov odkrili mutacije v protoonkogenu BRAF. To zagotavlja nadaljnje dokaze, da so vzroki za Erdheim-Chesterjevo bolezen zapleteni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Možni simptomi in pritožbe, ki se lahko pojavijo pri Erdheim-Chesterjevi bolezni, so zelo raznoliki. V bistvu pri ECD bolezen prizadene več organskih sistemov, tako da se simptomi močno razlikujejo glede na njihovo resnost. V približno polovici primerov prizadeti bolniki trpijo zaradi težav s kostnim sistemom. bolečina v kosti v povezavi s simetričnimi osteosklerotičnimi spremembami v dolgih cevastih kosteh so najpogostejši simptomi. Poleg tega so bili simptomi opaženi v retroperitonealnem prostoru, pljučIn ledvice. V večini primerov se Erdheim-Chesterjeva bolezen začne v odrasli dobi med 40. in 60. letom starosti. Bolezen je pri moških trikrat pogostejša kot pri ženskah. Potek se zelo razlikuje glede na bolnika in resnost bolezni. V nekaterih primerih, zlasti na začetku bolezni, simptomov sploh ni. V hujših primerih pa so simptomi večsistemski in postanejo življenjsko nevarni. Ena od značilnosti ECD je osteoskleroza, ki se pojavi v dolgi cevasti kosti. Kot rezultat, bolečine v kosteh pojavi, zlasti prizadene spodnje okončine. Če je hipofiza je infiltriran kot del bolezni, sladkorna bolezen običajno sledi insipidus. Redkeje sta možna tudi pomanjkanje gonadotropina in hiperprolaktinemija. Splošni simptomi Erdheim-Chesterjeve bolezni vključujejo hudo izgubo teže in občutke šibkosti. Če so drugi organi infiltrirani, lahko pride do povečanega intrakranialnega tlaka, papileme, eksoftalmusali insuficienca nadledvične žleze. Glavobol, kognitivne motnje in napadi so možni zaradi osrednjega živčni sistem vključenost. Lahko se pojavijo tudi senzorične motnje in paraliza lobanjskega živca. Poleg tega se kot del ECD pogosto razvijejo kardiovaskularne spremembe, kot je tako imenovana prevlečena aorta.
Diagnoza
Erdheim-Chesterjevo bolezen diagnosticiramo na podlagi kombinacije tipičnih simptomov, ki se pri tej bolezni ne pojavljajo v tej obliki.Če histološke preiskave odkrijejo ksanto-granulomatozne ali ksantomatozne infiltracije tkiva v povezavi s celicami histiocitne pene, se diagnoza ECD potrdi. Pri radiografskih študijah simetrična in dvostranska osteoskleroza skorje na dolgih cevastih kosteh kaže na bolezen. Če se opravi CT trebuha, tako imenovani dlakavi ledvice opazimo pri približno polovici prizadetih posameznikov. V tem primeru a biopsijo je priporočljivo. Kot del diferencialna diagnoza, na primer je treba izključiti histiocitoze Langerhansovih celic, Takayasujev arteritis in primarni hipofizitis.
Kdaj bi morali k zdravniku?
obstojne bolečina kosti in spoji mora pregledati in zdraviti zdravnik. Če se bolečina širi po telesu ali poveča intenzivnost, je potreben zdravnik. Preden začnete jemati katero koli zdravilo za lajšanje bolečin, se je treba posvetovati z zdravnikom, da lahko razpravljate in razjasnite tveganja in neželene učinke. Če nelagodje vodi v slabo držo telesa ali enostransko stres, je obisk zdravnika nujen. Obstaja nevarnost trajne poškodbe skeletnega sistema brez korekcije. Motnje gibanja usklajevanje in nestabilnosti hoje se je treba pogovoriti z zdravnikom. V primeru nenačrtovane in nepričakovane izgube teže ali splošne oslabelosti se je treba posvetovati z zdravnikom. Krči, glavoboliali zmanjšanje zmogljivosti je zaskrbljujoče, če se več dni pojavlja nespremenjeno. Če koncentracija če pride do težav ali ponavljajočih se pomanjkljivosti pozornosti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Pritožbe v ledvice regije štejejo za nenavadne in jih je treba poiskati zdravniško pomoč, če so prisotni več dni. Spremembe v urinu oz težave z uriniranjem se je treba pogovoriti z zdravnikom. V primeru povišana telesna temperatura, občutek bolezni ali motnje v delovanju posameznih sistemov, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če kožne spremembe ali če opazimo strukturne spremembe v kosteh, obstaja tudi razlog za zaskrbljenost in se je treba posvetovati z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Terapija za Erdheim-Chesterjevo bolezen gre za steroide in ciklofosfamid, Pa tudi bisfosfonati in etopozid. bisfosfonati, zlasti lahko zmanjšajo bolečine v kosteh. Trenutno je uporaba vemurafenib in infliksimab, ki so že pokazale nekaj uspeha proti ECD, je v preiskavi. Možnosti ozdravitve in prognoze Erdheim-Chesterjeve bolezni so odvisne od resnosti bolezni in stopnje, do katere notranjih organov prizadeti. Če terapija je neučinkovita, večina bolnikov umre pljučnica, zastojni srce odpoved ali odpoved ledvic približno dve do tri leta po diagnozi. V bistvu je pričakovana življenjska doba odvisna od tega, kako močno so organi poškodovani.
Obeti in napovedi
Erdheim-Chesterjeva bolezen je ena izredno redkih bolezni. Vzroki bolezni niso jasni. Prizadetih je približno 500 ljudi po vsem svetu. Erdheim-Chesterjeva bolezen povzroči skupek specifičnih simptomov. Resnost simptomov in posledična poškodba organov določata napoved prizadete osebe. Posledice Erdheim-Chesterjeve bolezni so običajno hude. Številni organski sistemi so prizadeti zaradi poškodb in posledic bolezni. Glede na stopnjo škode se lahko kakovost življenja in pričakovana življenjska doba zmanjšata v večji ali manjši meri. Medicinski napredek k zdravljenju je mogoče doseči v blažjih oblikah. Napredek temelji na zdravljenju z mamili. Težko je, da ima Erdheim-Chesterjeva bolezen kot večsistemska motnja toliko vidikov. Če povzamemo, to pogosto povzroči resno klinično sliko. To je v posameznih komponentah težko zdraviti. Napoved Erdheim-Chesterjeve bolezni se torej lahko zelo razlikuje. Na splošno je vključenost osrednjega živčni sistem zagotavlja slabšo prognozo. V preteklosti so bolniki bolezen Erdheim-Chester preživeli le eno leto in pol. Zahvaljujoč sodobnim pristopom zdravljenja se je ta čas podaljšal. Četrtina prizadetih umre v 19 mesecih od diagnoze. Skoraj 70 odstotkov prizadetih zdaj preživi naslednjih pet let. Vendar se morajo spoprijeti s hudimi simptomi.
Preprečevanje
Ker Erdheim-Chesterjeva bolezen še ni bila ustrezno preučena, tudi ni znanih učinkovitih metod za preprečevanje bolezni. Takoj se je treba posvetovati z zdravnikom ob prvih znakih bolezni.
Porodna oskrba
Erdheim-Chesterjeva bolezen, ki je zelo redka, se najpogosteje pojavi pri starosti nad petdeset let. V še redkejših primerih ga najdemo že pri otrocih in mladostnikih. Vzrok bolezni naj bi bil a gen mutacija - oteževanje nadaljnje oskrbe. Trenutno si ne more prizadevati za okrevanje, temveč le za ublažitev in spremljanje številni znaki bolezni. Ker lahko med boleznijo pride do poškodbe organov, ki je različno resna, je pogostost oskrbe odvisna od poteka bolezni. To vključuje hudo bolečine v kosteh spremembe kosti in kosti, povišana telesna temperatura, sladkorna bolezen insipidus, huda izguba teže, poškodba organov ali poškodba centralnega živčnega sistema. Zato je Erdheim-Chesterjeva bolezen večsistemska bolezen. Spremljanje bolezni Erdheim-Chesterjeve bolezni mora zagotoviti najvišjo možno kakovost življenja. V veliki meri je to mogoče le z dajanjem zdravil. Ti imajo lahko močne neželene učinke. Zdravljenje je težko tudi zaradi redkosti Erdheim-Chesterjeve bolezni. Brez zdravljenja pa tkivo, vključno z organi, postane fibrotično. Obstaja nevarnost okvare prizadetih organov. V nadaljnji oskrbi, dolgoročno uprava of antibiotiki ali drugi pripravki se lahko izkažejo za koristne. Fizikalne terapije oz Delovna terapija so tudi koristne, kot tudi govor ali terapija za požiranje, če je indicirano. Včasih so prizadeti odvisni od invalidskega vozička.
Kaj lahko storite sami
Erdheim-Chesterjeva bolezen (ECD) je večsistemska motnja s skeletnimi simptomi. Bolezen je zelo redka in njeni vzroki so slabo razumljeni. Tako pacient ne more jemati ukrepe ki imajo vzročni učinek. Najboljši prispevek k samopomoči je, da motnjo prepoznamo čim prej in jo zdravimo. Napoved poteka bolezni in bolnikove možnosti preživetja so močno odvisne od tega, kateri organi so že prizadeti na začetku zdravljenja in kako daleč je škoda napredovala. Simptomi in klinična slika pri ECD so zelo raznoliki in so odvisni od tega, kateri organi so prizadeti. Posamezniki z disfunkcijo več organov, tudi če se simptomi na začetku zdijo neškodljivi in se zdijo odpravljeni, bi morali vsekakor takoj poiskati zdravniško pomoč. Bolniki ne morejo veliko storiti za zdravljenje ECD, lahko pa ustavijo kontraproduktivno vedenje. Pljučnica je pogost neželeni učinek ECD. Bolniki naj se zato izogibajo dajanju nepotrebnega stres na pljučih in se zlasti ustavi kajenje. Zdrav življenjski slog, ki izboljšuje splošno počutje in krepi imunski sistem podpira zdravniško predpisane terapija in poveča možnosti za okrevanje.
