Eritropoetska protoporfirija (EPP) je redka dedna bolezen, ki jo uvrščamo med porfirija. V tem primeru stanjese protoporfirin kopiči v kri in jetra kot predhodnik hema. Če je jetra je bolezen lahko usodna.
Kaj je eritropoetska protoporfirija?
Za eritropoetsko protoporfirijo je značilno kopičenje protoporfirina v eritrocitov. Gre za zelo redko dedno bolezen, ki spada v skupino porfirije. Pri novorojenčkih se pojavlja s frekvenco 1 na 100,000. V EPP je kelacija an železo Ion II s protoporfirinom je moten. Posledično se protoporfirin kopiči v kri plovila in delno v jetra. Odgovorna je za hudo fotosenzibilnost prizadetih posameznikov. Pri večini bolnikov izpostavljenost sončni svetlobi ni vidna kožne spremembe vzroki gori in srbenje koža. Ker nič ni vidno, običajno ne verjamejo, da imajo prizadeti simptomi. Obstaja visok pritisk za prilagajanje, ki vodi do skrivanja bolečina. Prvi simptomi se pojavijo med prvim in desetim letom življenja. V desetih odstotkih primerov so lahko prizadeta tudi jetra.
Vzroki
Eritropoetsko protoporfirijo povzroča zmanjšano delovanje encima ferohelataza. Ferrochelatase je odgovoren za vključitev železo Ion II v porfirinski obroč protoporfirina. Tako nastane rdeča kri pigmentni hem, ki je odgovoren za kisik prevoz v eritrocitov. Vendar je tvorba hema pomanjkljiva, hkrati pa se protoporfirin kopiči v eritrocitovv krvi plovila in delno v jetrih. Obogateni protoporfirin absorbira sončno svetlobo v območju valovnih dolžin od 400 do 410 nanometrov. Ko se energija sprosti, kisik nastajajo radikali, ki lahko napadajo prizadeto tkivo. Rezultat je srbenje in gori izpostavljenih koža. Zmanjšana aktivnost encima ferohelataze je posledica mutacije gen odgovoren za to. Dedovanje bolezni je avtosomno dominantno. Vendar se pojavijo tudi primeri avtosomno recesivne dediščine. Doslej je bila v dveh primerih mutacija a gen na spolno povezanem X-kromosomu. Način dedovanja ne sledi vedno tipičnemu vzorcu dominantnega / recesivnega dedovanja. Do danes je bilo opisanih približno 70 mutacij, ki lahko povzročijo EPP. The gen večinoma naj bi bila prizadeta ferohelataza na dolgem kraku 18. kromosoma. Lahko pa se pojavijo tudi druge spremembe, ki vplivajo na sistem biosinteze hema vodi do eritropoetske protoporfirije.
Simptomi, pritožbe in znaki
Eritropoetska protoporfirija se pogosto kaže kot huda bolečina na izpostavljenih območjih po le nekaj minutah sončenja. V tem primeru se stopnja tolerance razlikuje od osebe do osebe. Odvisno od tega, koliko protoporfirina je shranjenega. Pri nekaterih bolnikih so nevarni celo umetni viri svetlobe. V akutni fazi pa se zunanji vidni simptomi ne pojavijo. Bolniki se pritožujejo le nad hudimi in zbadajočimi bolečina na izpostavljenih območjih. Hkrati pacienti postanejo tudi zelo občutljivi na dotik. Vsak najmanjši dražljaj, kot je vpih zraka ali hladno je zaznana kot izredno boleča. Po mnenju bolnikov se zdi, kot da vroče igle prebodejo koža or gori mravlje tečejo pod kožo. Če se zadrževanje na sončni svetlobi zaradi zunanje prisile podaljša, se lahko po večurni zamudi pojavi oteklina. Vzporedno s tem koža postane močno rdeča. To stanje lahko traja več tednov. Trajne spremembe na koži se lahko kažejo v vosku brazgotine, odstopajoča pigmentacija ali grobljenje reliefa kože. Deset odstotkov prizadetih posameznikov lahko razvije življenjsko nevarne jetrne spremembe, če se jetra ne morejo ustrezno razgraditi porfirije. V teh primerih se protoporfirin shrani tudi v jetrih, kar sčasoma privede do življenjsko nevarne ciroze.
Diagnoza
Zaradi redkosti eritropoetske protoporfirije se diagnoza bolezni pogosto postavi zelo pozno. To v povprečju mine 16 let po pojavu prvih simptomov. Težave otrok pogosto ne jemljejo resno, še posebej, ker bolezen ni splošno znana niti v splošni medicini. Potrjeno diagnozo lahko postavi le a krvni test za porfirine.
Zapleti
Če so pri tej bolezni prizadeta tudi jetra, se v večini primerov zgodi smrt, če se zdravljenje ne začne. V večini primerov se v tem primeru pojavijo razmeroma hude bolečine na koži tudi po zelo kratkem izpostavljanju soncu. Bolečina lahko postane nevzdržna, pri mnogih ljudeh pa lahko povzroči tudi umetna svetloba. Zaradi tega je bolnikovo vsakdanje življenje izredno omejeno, kakovost življenja pa se zaradi bolezni znatno zmanjša. Ni več mogoče, da je prizadeta oseba na prostem pri dnevni svetlobi brez bolečin in brez oblačil. Že rahel dotik lahko povzroči hude bolečine, kar lahko vodi težave s spanjem. Obsevana območja kažejo tudi otekanje in pordelost. Pogosto so to tudi drugi pigmentirani, tako da pride do estetskega nelagodja. Bolezni ni mogoče pozdraviti, zato se mora prizadeta oseba vse življenje izogibati neposredni sončni svetlobi. V hujših primerih bo morda potrebna presaditev jeter, da se prepreči bolnikova smrt. Poleg tega mora prizadeta oseba ostati v temnih prostorih in kravah, kar izjemno negativno vpliva na psiho in kakovost življenja.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
V vsakem primeru mora to bolezen zdravnik pregledati in zdraviti. Samozdravljenja ni in bolezen lahko vodi do resnih in posebej nevarnih pritožb kože oz notranjih organov. Običajno je obisk zdravnika nujen, če prizadeta oseba trpi zaradi močne bolečine po neposredni izpostavljenosti soncu. Umetni viri svetlobe lahko pri nekaterih bolnikih povzročijo tudi te simptome. Bolečina je pekoča ali zbadajoča. Veliko obolelih je tudi zelo občutljivih na dotik. Ta simptom lahko kaže tudi na bolezen in ga je treba raziskati. Poleg tega se pojavi tudi otekanje ali razbarvanje kože. Številni prizadeti posamezniki poleg simptomov trpijo tudi zaradi nenavadne pigmentacije. Da bi se izognili poškodbam jeter, se je treba vedno posvetovati z zdravnikom. Diagnozo bolezni lahko opravi dermatolog ali splošni zdravnik. Ker ni ozdravljiv, se mora prizadeta oseba zaščititi pred neposredno izpostavljenostjo svetlobi, da se izogne simptomom. Poleg tega so bolniki odvisni tudi od rednih pregledov notranjih organov.
Zdravljenje in terapija
Eritropoetska protoporfirija ni ozdravljiva. V zvezi s tem najpomembnejše terapija ko se pojavijo simptomi, mora pacient nekaj časa ostati v hladnih in temnih prostorih. Potem se simptomi umirijo sami od sebe. Čim bolj se je treba izogibati dolgotrajnemu stiku s sončno svetlobo. Poleg tega je treba stalno preverjati vrednosti jeter in krvi. V primeru napredovale jetrne ciroze bo morda potrebna presaditev jeter. Psihološka oskrba se pogosto priporoča kot spremljevalni ukrep, saj lahko bolnikovo dolgotrajno trpljenje in socialne stiske privedejo do resnih omejitev kakovosti življenja. Če jetra niso vključena, je pričakovana življenjska doba normalna.
Obeti in napovedi
Ker gre za dedno bolezen, v tem primeru ni možno vzročno zdravljenje, temveč zgolj simptomatsko zdravljenje. Popolnega zdravljenja v tem primeru ni mogoče doseči, zato bo prizadeta oseba vse življenje trpela zaradi simptomov bolezni. Če bolezen prizadene tudi jetra, lahko prizadeta oseba umre. Pacient se mora ohladiti in iti v temne prostore, da ublaži nelagodje. Poleg tega so potrebni redni pregledi krvnih vrednosti, saj je treba stalno nadzorovati jetra. Vsakodnevno življenje prizadete osebe je zato znatno omejeno. Če bolezen ostane popolnoma nezdravljena, bolnik običajno umre. Kakovost življenja je na splošno močno omejena. V nekaterih primerih je presaditev jeter je potrebna za lajšanje simptomov. Če bolezen ne prizadene jeter, se pričakovana življenjska doba običajno ne zmanjša.V nekaterih primerih lahko bolniki doživijo tudi psihološke stiske ali depresivna razpoloženja, ker ne morejo sodelovati v običajnem vsakdanjem življenju in so zato izključeni iz številnih družbenih okolij.
Preprečevanje
Eritropoetske protoporfirije ni mogoče preprečiti, ker je bolezen genetska. Vendar pa lahko dosledno izogibanje sončni svetlobi prepreči pojav simptomov. Po nekaterih poročilih bi lahko simptome preprečili z dajanjem visokih odmerkov beta karoten. Vendar učinek ni dokazan. Krema za sončenje z visokim zaščitnim faktorjem v območju UV-A je priporočljiva za zaščito pred soncem.
Porodna oskrba
Ker gre za dedno bolezen, je ni mogoče zdraviti vzročno, ampak zgolj simptomatsko. Zato popolnega zdravljenja ne more biti, zato je prizadeta oseba v prvi vrsti odvisna od zgodnje in hitre diagnoze. Prav tako se ne more zgoditi samozdravljenje. Če prizadeta oseba želi imeti otroke, genetsko svetovanje in testiranje je lahko koristno. To lahko prepreči prenos bolezni na potomce. Če se te bolezni ne zdravi, je lahko najslabši možen primer smrt prizadete osebe. Pri tej bolezni mora prizadeta oseba ostati v hladnih in temnih prostorih. Le tako lahko preprečimo simptome in zaplete. Nadalje ukrepe zdravljenje ali naknadna oskrba v tem primeru ni mogoča. V primeru hude škode presaditev jeter je morda potrebno. Po takšni presaditvi naj se bolnik sprosti in počiva. Posebej je treba prihraniti jetra. V večini primerov se zaradi te bolezni zmanjša pričakovana življenjska doba prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Bolniki se morajo naučiti pogovor o svoji bolezni. Ker njihove pritožbe običajno niso vidne, sorodniki ali drugi soljudi pogosto dvomijo o verodostojnosti pacienta. Kljub temu se bolnik lahko sliši s svojim videzom in obliko komunikacije, zato ga ne bi smeli odvrniti, tudi če drugi ljudje dvomijo. Koristno je vedno znova opozarjati na pritožbe in zaprositi za zdravniško podporo. Eritropoetska protoporfirija se kaže v povečani občutljivosti na svetlobo. Prizadeta oseba se tako lahko celovito zaščiti pred neželeno izpostavljenostjo svetlobi v vsakdanjem življenju, da ublaži svoje simptome. Posebej priporočamo nošenje oblačil, ki pokrivajo čim več delov telesa, in uporabo dodatkov, kot so kape, kape ali rute. Ker je bolezen povezana s hudo bolečino, so se senčniki izkazali za učinkovite tudi pri mnogih bolnikih, da bi dobro zaščitili predele kože na obrazu. Dolgotrajno bivanje na prostem čez dan ni priporočljivo. Kljub temu pa je treba za ohranjanje kakovosti življenja izvajati dovolj prostočasnih dejavnosti, ki prinašajo raznolikost in povečujejo življenjsko radost. Primerna zaloga kisik zagotoviti je treba tudi, ker je pomembno za vzdrževanje zdravje.
