Bistvena trombocitemija je a kri motnja, za katero je značilna povečana proizvodnja trombociti. Glede na sedanje dokaze je gensko določen. Tromboza je pogosta.
Kaj je bistvena trombocitemija?
Bistvena trombocitemija je mieloproliferativna neoplazija (MPN). V tem primeru se poveča tvorba trombociti. Izraz "bistveno" pomeni, da povečana tvorba trombocitov ni sočasna z drugo kri motnja, vendar je primarni simptom. Običajno med 150,000 in 450,000 trombociti najdemo v kri na mikroliter krvi. Če se število trombocitov dvigne nad 450,000 mikrolitrov, so ravni povišane, vendar brez simptomov. Če število preseže 600,000, se lahko poveča nastanek trombov, povezanih z razvojem tromboza in mikrocirkulacijske motnje. Ko je raven nad 1000,000 trombocitov na mikroliter, namesto tromboza tvorba, povečana nagnjenost k krvavitvam pride v ospredje. Trombociti imajo nalogo, da zapečatijo krvna žila v primeru poškodbe z združevanjem in tvorijo a krvni strdek ki se po celjenju hitro raztopi. Povečano število trombocitov lahko vodi do velikih krvnih strdkov, ki se zamašijo plovila. Vendar pa povzročajo še višje koncentracije trombocitov absorpcija dejavnikov strjevanja krvi, kar spet povečuje nagnjenost k krvavitvi. Ženske bolezen prizadene pogosteje kot moške. Pri blagi obliki ET je pričakovana življenjska doba normalna.
Vzroki
Kot vse mieloproliferativne novotvorbe je tudi esencialna trombocitemija genetska. Kljub genetski nagnjenosti pa se bolezen ne pojavi pri vsakem bolniku. Resnost bolezni se med posamezniki razlikuje tudi. Genetsko ozadje še ni povsem pojasnjeno. V zadnjih letih pa so za to bolezen ugotovili tri različne mutacije. Polovica vseh primerov ima mutacijo tirozin kinaze JAK2. To je mutacija JAK2-V617F. Pri tej mutaciji ostane tirozin kinaza JAK2 trajno aktivna in povzroča stalno tvorbo trombocitov. Vendar je bilo ugotovljeno, da mutacija JAK2-V617F obstaja v drugih MPN-jih, kot je policitemija vera in osteomijelofibroza. V enem odstotku primerov pride do mutacije v gen ki kodirajo trombopoetinski receptor MPL. To trajno stimulira krvne matične celice, da rastejo. Pri 70 odstotkih vseh bolezni brez mutacije JAK2-V617F je gen CALR, ki kodira protein calreticulin, se spremeni. Zanimivo je, da se mutacije JAK2, MPL in CALR nikoli ne pojavijo skupaj. Tako lahko domnevamo, da morajo biti za isto klinično sliko odgovorne vsaj tri različne mutacije.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bistvena trombocitemija se pojavlja v treh različnih oblikah. Razvoj simptomov bolezni je v veliki meri odvisen od koncentracija trombocitov. V mnogih primerih je bolezen asimptomatska. Ko se simptomi pojavijo, so to običajno motnje mikrocirkulacije s povečanim krvni tlak ali funkcionalne motnje. Zapleti lahko vključujejo trombozo, miokardni infarkt, kapali embolija. V an embolijaA krvni strdek sprosti in blokira ustreznega krvna žila. Po drugi strani pa se lahko pomanjkanje pretoka krvi pojavi tudi v različnih delih telesa, kot so noge ali Glava (prazna glava). V tem primeru hudo bolečina pojavi se na primer v nogah pri hoji. Če je število trombocitov naraslo nad milijon na mikroliter krvi, spet obstaja večja nagnjenost k krvavitvi. Tretjina bolnikov nima nobenih simptomov. Povprečna pričakovana življenjska doba v teh primerih je povprečna pričakovana življenjska doba običajne populacije.
Diagnoza
Danes diagnozo esencialne trombocitemije običajno postavimo med rutino Zdravniški pregled ker je bolezen pogosto asimptomatska. Zaznajo povišano število trombocitov. Vzrok povišanih vrednosti je treba nato še pojasniti. To je zato, ker se lahko visoke koncentracije trombocitov pojavijo tudi pri številnih drugih boleznih. Tej vključujejo pomanjkanje železa, okužb ali nekaterih tumorjev. Za jasno identifikacijo ET morajo biti prisotni različni kriteriji. Število trombocitov je stalno nad 600,000 na mikroliter. Kostni mozeg histologija razkriva povečane, zrele megakariocite. Poleg tega je treba diagnosticirati tipične mutacije za ET. Ker je mutacija JAK2 prisotna tudi v drugih MPN, je treba izključiti tudi več drugih bolezni krvi.
Zapleti
Pri esencialni trombocitemiji se v krvi pojavi povečana tvorba trombocitov. Posledično obstaja tveganje za moten pretok krvi. Rezultat je povečana nagnjenost krvi k strjevanju, kar lahko vodi do resnih zapletov. Večkrat pride do lokalnega strjevanja krvi, kar vodi do nastanka a krvni strdek (tromb). Prizadet je lahko venski in arterijski krvni sistem. Pri ET obstaja posebno tveganje za trombozo globokih ven noga (flebotromboza), jetrne vene (Budd-Chiarijev sindrom) in trebušne žile, zlasti portal Vena. Strah, ki se ga boji, je trombembolija, pri kateri tromb odnese krvni obtok in zapre del žile ali vejo. Če je prizadet venski sistem, pljučni embolija lahko povzroči. Posledice arterijske trombembolije vključujejo grožnjo vročnega infarkta, srce napad in kap. Mikroemboli v možganov lahko vodi k prehodni ishemični napad (TIA) s prehodnimi simptomi, podobnimi a kap. Trajanje nevrološke motnje je običajno omejeno na eno do dve uri. Poleg tega lahko esencialna trombocitemija preide v drugo bolezen iz skupine mieloproliferativnih novotvorb. V večini primerov se razvije mielofibroza ali policitemija vera. Razvoj akutnega mieloida levkemija je zelo redka.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Za to bolezen se je treba vedno posvetovati z zdravnikom. To bo preprečilo resne zaplete, ki v najslabšem primeru lahko privedejo do smrti. Če prizadeta oseba trpi zaradi povišanega stanja, se je treba vedno posvetovati z zdravnikom krvni tlak v daljšem časovnem obdobju. To lahko privede tudi do nastanka tromboz na telesu. Možganska kap oz srce napad lahko pride tudi kot posledica stanje. V tem primeru je treba nemudoma obvestiti zdravnika v sili. Poleg tega usta-u usta oživljanje in srčni sporočilo je treba izvajati, dokler ne pride nujni zdravnik. Prizadeta oseba mora biti nameščena v a stabilen bočni položaj, če je to mogoče. Podobno je obisk zdravnika nujen, če bolnik trpi za njim motnje krvnega obtoka, ki se ponavadi lahko kaže z motnjami v senzibilnosti ali paralizo. Če je stanje ne povzroča nelagodja ali simptomov, zdravljenje običajno ni potrebno. Diagnozo lahko postavi zdravnik splošne medicine. Vendar je nadaljnje zdravljenje močno odvisno od osnovne bolezni in ga opravi strokovnjak. V večini primerov to ne povzroči zmanjšane pričakovane življenjske dobe bolnika.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje esencialne trombocitemije je odvisno od resnosti bolezni. Bolnike z visokim tveganjem s številom trombocitov nad 1500,000 na mikroliter ali nagnjenostjo k hudi trombozi ali krvavitvam je treba vedno zdraviti z kemoterapija z hidroksikarbamid, anagrelidali alfa-interferona. Anagrelid zavira rast megakariocitov v kostni mozeg. droge hidroksikarbamid ali alfa-interferona zavirajo stalno nastajanje trombocitov. Katero zdravilo uporabiti, se je treba odločiti za vsak primer posebej. Srednje tveganje je prisotno, če bolezni srca in ožilja druge etiologije, sladkorna bolezen mellitus oz hiperholesterolemija so že prisotni. Kemoterapija je treba tu individualno pretehtati ob upoštevanju prednosti in slabosti. Mogoče redči kri acetilsalicilna kislina se lahko uporablja v majhnih odmerkih. Če je število trombocitov manjše od 1500,000 na mikroliter, je bolnik mlajši od 60 let in simptomov ni ali so le manjši, terapija je omejena na redno vadbo, zmanjšanje telesne teže, izogibanje daljšemu sedenju in dehidracijain opazovanje zgodnjih simptomov tromboze.
Obeti in napovedi
Bistvene trombocitemije ni mogoče pozdraviti. Vzrok bolezni temelji na mutaciji genov genetika znanstveniki in zdravniki ne smejo spreminjati zaradi zakonskih zahtev. Zato je zdravljenje lahko le simptomatsko. Takoj ko terapija se ukine, se simptomi takoj ponovno pojavijo. Zaradi te situacije dolgoročno terapija je potrebno izboljšati zdravje. Če bolnika ne zdravimo, obstaja tveganje za nastanek tromba. To predstavlja potencialno nevarnost za življenje. Napoved je odvisna tudi od resnosti bolezni. V lažjih primerih se daje zdravilo. Ti spremljajo in uravnavajo tvorbo krvnih celic. Simptomi se ublažijo. Pri rednih kontrolnih pregledih se preverja učinkovitost pripravkov. V hujših primerih zdravljenje z kemoterapija je označena. To je povezano z različnimi neželenimi učinki. Kakovost življenja je poslabšana in vsakdanjih obveznosti pogosto ni mogoče izpolniti. Kljub temu pa je po trenutnih medicinskih spoznanjih to edini način za podaljšanje življenja. Da bi zmanjšali neželene učinke zdravljenja, mora prizadeta oseba paziti na zdrav način življenja. Izogibati se je treba daljšemu posedanju, uravnoteženo prehrana podpira organizem, zato je treba tekočine zaužiti dovolj.
Preprečevanje
Na splošno bistvene trombocitemije ni mogoče preprečiti, ker je genetska. Da bi preprečili pojav simptomov pri bolnikih z nizkim tveganjem, zdrav način življenja z veliko gibanja, zdrav prehrana, in priporočamo zadostno hidracijo.
Spremljanje
Oseba, ki jo prizadene ta bolezen, ima zelo omejene možnosti oz ukrepe na voljo v nekaterih primerih. V prvi vrsti je treba bolezen odkriti in zdraviti zgodaj, da se preprečijo drugi zapleti ali simptomi. Le če se zdravljenje začne v zgodnji fazi, je mogoče doseči ozdravitev. Ker pa je bolezen genetska, se lahko izvaja le povsem simptomatsko zdravljenje. Če prizadeta oseba želi imeti otroke, genetsko svetovanje se lahko tudi izvede. To lahko prepreči prenos bolezni na potomce. Pri tej bolezni se samozdravljenje ne zgodi. Ker lahko ta bolezen zelo pogosto povzroči nastanek tromboze, je treba redno opravljati zdravniške preglede. Ukrepi previdnostno rak je treba tudi jemati, da je mogoče tumorje odkriti in odstraniti v zgodnji fazi. Na splošno zdrav način življenja z zdravim prehrana pozitivno vpliva na nadaljnji potek te bolezni. V mnogih primerih pa se kljub zdravljenju pričakovana življenjska doba prizadete osebe s to boleznijo zmanjša. Nadaljnje naknadno varstvo ukrepe niso na voljo prizadeti osebi.
Kaj lahko storite sami
Bolniki z esencialno trombocitemijo morajo vzdrževati uravnoteženo in zdravo prehrano, da ohranijo svojo zdravje. V skladu s smernicami za ITM mora biti lastna teža znotraj normalnih vrednosti. Prekomerno telesno težo se je treba izogibati. Prehrana, bogata z vitamini in vsebuje veliko železo je priporočljivo. Poleg tega je treba upoštevati vnos priporočene dnevne količine tekočine, saj je treba telo zaščititi pred dehidracija. Poleg tega za izboljšanje zdravje, zadostna gibanja, dolgi sprehodi in redna vadba športa. Pri izbiri športa je pomembno, da poteka celostna dejavnost in da telo ni preobremenjeno. Šport, kot je plavanje or jogging so priporočljive. Ti spodbujajo kardiovaskularni sistem, vendar ne preobremenjujte organizma. Vedno se je treba izogibati trdim položajem ali daljšim obdobjem sedenja ali stoje. V vsakdanjem življenju je treba položaj telesa spreminjati v rednih intervalih. Rahlo popuščanje lahko izvaja raztezanje gibanja. The kroženje lahko spodbudimo z nekaj nasprotnimi ali kompenzacijskimi gibi. Poraba stimulansi kot nikotin or alkohol se je treba izogibati. Koristno je obiskovanje rednih pregledov. Starejši kot je bolnik, krajši morajo biti intervali.
