Bistveni tremor

Predstavitev

V bistvu ima vsak človek določeno tremor, ki se kaže v obliki rahlega trepetanja. Vendar normalno, fiziološko tremor običajno ni opazen, ker je prešibak. Vendar obstaja več bolezni, na primer Parkinsonova, ki lahko povzročijo povečano tremor.

Med temi vrstami tremorja izstopa esencialni tremor, ki ga lahko ločimo od ostalih po tem, da ga običajno ne spremljajo nobene druge bolezni ali simptomi. Esencialni tremor je tudi najpogostejša oblika znanega tremorja. V približno 60% primerov se domneva genetski vzrok. Zaradi prevladujočega načina dedovanja, pri katerem celo en gen vodi do pojava bolezni, večji deli družine običajno prizadenejo bistveni tremor.

Vzroki

Nove študije kažejo, da je približno 60% primerov esencialnega tremorja posledica genetskih vzrokov, povezanih s spremembami kromosomi 2, 3 in 6. Dedovanje je avtosomno prevladujoče. To pomeni, da mora biti za izbruh bolezni prisoten le en okvarjen gen.

Vendar pa se lahko bolezen pojavi tudi spontano, ne da bi pri tem našli kakršne koli spremembe v genskem materialu. Predpostavlja se, da nevronske disfunkcije, kot je pomanjkanje zaviranja nekaterih živci ali motnje na območjih možganov, vodijo do tipičnih simptomov tresenja. Te motnje se običajno razvijejo samo v razvoju, kar je razvidno iz dejstva, da so otroci zelo redko prizadeti in se bolezen ne razvije do 20. leta starosti.

Proga je običajno progresivna, tako da trema sčasoma postane močnejša. Ni mogoče reči, da se bistveni tremor sčasoma podeduje. Študije pa so pokazale, da se bistveni tremor pojavi v družini mnogih bolnikov.

Domneva se, da je pri približno 60% vseh ljudi, ki trpijo zaradi esencialnega tremorja, bolezen podedovana. Vendar natančni mehanizmi še niso popolnoma razumljeni. Verjetno obstajajo določeni deli DNK, ki se od prizadetega starša prenesejo na otroka.