Eteplirsen

Izdelki

Zdravilo Eteplirsen (Sarepta Therapeutics Inc) je bilo odobreno v ZDA leta 2016 (Exondys 51).

Struktura in lastnosti

Eteplirsen (C₃₆₄H₅₆₉N₁₇₇O₁₂₂P₃₀M_r = 10305.7 g / mol) je fosforodiamidat morfolino oligomer (PMO), ki se selektivno veže na ekson 51 pred-mRNA. Je protismiselni oligomer z visoko molekulsko maso. Zaporedje je komplementarno segmentu v pre-mRNA. Slika prikazuje osnovno strukturo PMO. Eteplirsen je analog RNA, ki namesto vsebuje morfolinski obroč riboza in fosforodiamidatni linker namesto fosfodiesterja.

učinki

Vzrok za Duchennova mišična distrofija je mutacija gena za distrofin. To so pogosto izbrisi, na primer pri eksonu 50. Distrofin je bistven za delovanje mišic. Duchennova mišična distrofija je huda bolezen, ki je usodna v mladosti. Eteplirsen obnovi izražanje proteinov distrofina s preskakovanjem ali odstranjevanjem eksona 51 v pre-mRNA med spajanjem (preskakovanje eksona). Posledično ekson 51 ni več prisoten v mRNA in ni preveden. Telo zdaj lahko proizvaja okrnjeno, a delno funkcionalno beljakovino. To bolezni ne pozdravi, zmanjša pa njeno resnost.

Indikacije

Za zdravljenje tipa Duchenne mišična distrofija.

Odmerek

V skladu s SmPC. Zdravilo se daje intravensko ali subkutano.