Phacomatosis je skupni izraz za dedne bolezni koža in živčni sistem, za katere je značilen pojav harmatomov v različnih organskih sistemih. Posamezne bolezni nimajo nič skupnega, temveč so začasno razvrščene na podlagi značilnosti bolezni in njihovih vzrokov. Ker imajo fakomatoze genetsko osnovo, jih ni mogoče vzročno zdraviti.
Kaj je fakomatoza?
Izraz fakomatoza pravzaprav nima znanstvene podlage. Popolnoma so si različni koža in živčne motnje, vendar imajo nekaj skupnih lastnosti. Skupne značilnosti vključujejo pojav hematomov, madežev na koža in njihov genetski izvor. Zaradi tega dejstva ni znanstveno razložljive opredelitve skupnega izraza fakomatoza. Povzeti so samo zunanje podobni nastopi. Vendar ta povzetek povsem površnih podobnosti ne upravičuje izraza v znanstvenem smislu. Vendar se je v medicini izraz fakomatoza uveljavil, čeprav je popolnoma odveč. Od začetka se ta izraz vedno uporablja za dedovanje tumorske bolezni kože in živčnega sistema. Vendar to niso tumorji v prvotnem pomenu, temveč bolj tumorsko podobne spremembe tkiva. Zaradi okvarjenih procesov nastane odvečno tkivo, v katerem pa ne potekajo avtonomni procesi delitve celic, ki so sicer pogosti pri dejanskih benignih in malignih tumorjih. Tako se zdaj izraz fakomatoza uporablja za vključitev takšnih motenj, kot so nevrofibromatoza tipa 1 (Recklinghausenov sindrom), tuberkulozna skleroza (Recklinghausenov sindrom), retino-cerebelarna angiomatoza (Hippel-Lindauov sindrom), encefalo-obrazna angiomatoza (Sturge-Weberjev sindrom), ataxia teleangiectatica ali Peutz-Jeghersov sindrom.
Vzroki
Ker je fakomatoza skupni izraz, za te motnje tudi ni enega samega vzroka. Edina stvar, ki je skupna razvoju vseh fakomatoz, je njihova dedna stanje. Za vzročne raziskave pa je treba posamezne bolezni obravnavati neodvisno druga od druge. Nevrofibromatoza tipa 1na primer avtosomno prevladujoča dedna bolezen, za katero je značilen pojav tako imenovanih pikic cafe-au-lait in nevrofibromov. Povzroča ga mutacija a gen ki prispeva k zaviranju celične delitve. Če to zaviranje zatremo, se pojavi benigno zaraščanje tkiva (harmatom). The gen odgovorna za to se nahaja na kromosomu 17. Tuberozna skleroza je avtosomno dominantna bolezen, ki jo povzročajo mutacije gen na kromosomu 9 ali genu na kromosomu 16. Pri retino-cerebelarni angiomatozi (Hippel-Landaujeva bolezen) se tumor podobne spremembe tkiva nahajajo na mrežnica očesa. Pri tej bolezni se Von Hippel-Lindaujev supresorski gen spremeni z mutacijo. Ta gen se nahaja na kromosomu 3. Mutacija je podvržena avtosomno dominantnemu dedovanju. Približno 50 odstotkov vseh mutacij je novih mutacij. Pri encefalofacialni angiomatozi (Sturge-Weberjev sindrom) je sprožilec tako imenovana somatska mozaična mutacija v genu na kromosomu 9, kar povzroči zmanjšanje aktivnosti GTPaze ob hkratnem povečanju signalne aktivnosti GTP. Gen za kromosom 11 je odgovoren za ataxia teleangiectatica (Louis bar sindrom). Način dedovanja je avtosomno recesiven. Ta gen je odgovoren za kodiranje serm-protein kinaze ATM. ATM serinske protein kinaze zazna poškodbe DNA in uravnava procese obnavljanja DNA.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pri encefalofacialni angiomatozi (Sturge-Weberjev sindrom) je sprožilec tako imenovana somatska mozaična mutacija v genu kromosoma 9. Zmanjša se aktivnost GTPaze s hkratnim povečanjem signalne aktivnosti GTP. Gen za kromosom 11 je odgovoren za ataxia teleangiectatica (Louis bar sindrom). Način dedovanja je avtosomno recesiven. Ta gen je odgovoren za kodiranje ATM serin-protein kinaze. ATM serinske protein kinaze zazna poškodbe DNA in uravnava procese popravila DNA. Tumorju podobne spremembe tkiva so včasih prisotne tudi v ledvicah, nadledvičnih žlezah ali trebušni slinavki. V okolju se lahko pojavijo nevarne krvavitve možganov za Sturge-Weberjev sindrom (encefalofacialna angiomatoza) so značilne tudi žilne malformacije v očesu in možganov. Otroci bistveno zaostajajo v razvoju. Epileptični napadi in migrena-Všeč glavoboli lahko pojavijo. Ataxia teleangiectatica (Louis bar sindrom) se kaže s simptomi, kot so nestabilnost hoje in drže. Fizični in psihološki razvojni zastoj in dilatacija majhnih arterij v obrazu in na veznica očesa. The imunski sistem je oslabljen s težnjo k okužbam. Za Peutz-Jegherhov sindrom pa so značilne pigmentirane lise na sluznicah in koži ter večkratni benigni polipi (harmatomi) v prebavilih.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo lahko pogosto postavijo tipični simptomi bolezni. Slikovne tehnike na primer kažejo spremembe v možganov.
Zapleti
Zaradi fakomatoze prizadeti posamezniki trpijo zaradi številnih različnih simptomov. V večini primerov epileptični napadi ali zelo hudi glavoboli se pojavijo zaradi bolezni. Te bolečine se pogosto širijo na druge predele telesa in tudi tam povzročajo nelagodje. Prav tako trajno bolečina lahko vodi do razdražljivosti oz depresija pri prizadeti osebi. Včasih fakomatoza vodi do omejenega gibanja in nestabilne hoje. Prizadeta oseba se morda ne bo več mogla premikati sama, zato je v svojem vsakdanjem življenju odvisna od pomoči drugih ljudi. Zaradi bolezni je imunski sistem je tudi močno oslabljen, tako da se pri prizadeti osebi pogosteje pojavljajo okužbe in vnetja. želodec or prebavne težave se lahko pojavijo in znatno zmanjšajo kakovost življenja prizadete osebe. Koža je redko poškodovana in nanjo vpliva pigmentne lise. Pri zdravljenju fakomatoze ni posebnih zapletov. V večini primerov so simptomi te bolezni lahko zelo omejeni. Pričakovana življenjska doba pacienta tudi ne vpliva na zgodnje zdravljenje.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
If kožne spremembe in živčni sistem pojavijo se motnje, lahko je osnova fakomatoza. Obisk zdravnika je priporočljiv, če se simptomi hitro poslabšajo in sčasoma vplivajo na počutje. Če se pojavijo nadaljnji simptomi, je najbolje, da se takoj posvetujete z družinskim zdravnikom. Napadi in bolečina napadi kažejo na resne fakomatoze, kot sta enefalo-obrazna angiomatoza ali ataxia teleangiectactica, ki bi jih moral zdravnik nemudoma zdraviti. Če se zaradi zasega zgodi nesreča ali padec, je treba poklicati nujno medicinsko pomoč ali prizadeto osebo hitro odpeljati v najbližjo bolnišnico. Zaradi različnih vrst fakomatoz in velikega števila možnih simptomov, ki jih lahko povežemo, je medicinsko pojasnitev vedno potrebna. Prizadete osebe se morajo takoj posvetovati s splošnim zdravnikom, ki lahko diagnozo postavi na podlagi a zdravstvena zgodovina in biopsijo. Zdravljenje izvaja dermatolog ali nevrolog. Glede na naravo simptomov se lahko posvetuje z drugimi strokovnjaki. The terapija mora skrbno spremljati zdravnik. To zagotavlja, da ne pride do zapletov in to kožne spremembe in nevrološki simptomi popustijo. Posamezniki, ki trpijo za kožnimi boleznimi oz živčni sistem mora obvestiti zdravnika, če se pojavijo znaki nevrofibroze, tuberkulozne skleroze ali druge fakomatoze.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje fakomatoze je odvisno od zadevne osnovne bolezni. Zdravilo ni mogoče za vse fakomatoze, ker so vse genetske. Pri nevrofibromatozi je treba novo rastoče nevrofibrome in tumorje nenehno odstranjevati. V nasprotnem primeru se izvaja simptomatsko zdravljenje. V drugih fakomatozah simptomatsko terapija prevladujejo tudi odstranjevanje lezij tkiva. V nekaterih primerih je treba zdraviti epilepsije in zaostajanje v razvoju. Pri retino-cerebelarni angiomatozi je treba z različnimi metodami odstraniti zlasti angiome v očeh, da se dolgo ohrani vid. Laserska koagulacija, krioterapija, radioaktivno obsevanje (brahiterapija), transpupilarna termoterapija, fotodinamična terapija in druge metode zdravljenja so primerne za ta namen.
Obeti in napovedi
Nadaljnjega poteka fakomatoze običajno ni mogoče predvideti na splošno. Zato je pri tej bolezni najprej potrebna hitra in predvsem zelo zgodnja diagnoza, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov ali pritožb. Prav tako ni mogoče, da bi se bolezen sama pozdravila, tako da je prizadeta oseba vedno odvisna od obiska zdravnika. Prav tako je treba v primeru fakomatoze najprej pozdraviti osnovno bolezen, tako da so pritožbe popolnoma omejene. Če fakomatoze sploh ne zdravimo, se simptomi običajno še naprej širijo in znatno zmanjšajo kakovost življenja bolnika. V nekaterih primerih se lahko pričakovana življenjska doba prizadete osebe tudi zmanjša, če bolezen odkrijemo pozno. Popolno ozdravitev pogosto ni mogoče, če ima fakomatoza genetski izvor. V tem primeru je treba opraviti genetsko testiranje in svetovanje, če želi bolnik imeti otroke, da se prepreči ponovitev bolezni. Tudi tumorje je mogoče odstraniti, vendar se lahko po odstranitvi ponovijo. Zaradi tega ta bolezen neredko tudi zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Preprečevanje
Preprečevanje fakomatoze ni mogoče, ker so vse dedne. Če so se pojavili primeri fakomatoze v družini ali sorodnikih, človeku genetsko svetovanje je pogosto koristno oceniti tveganje za prenos bolezni na potomce.
Spremljanje
V večini primerov imajo prizadeti posamezniki s fakomatozo zelo malo ali celo zelo malo ukrepe neposrednega naknadnega varstva, ki jim je na voljo. V zvezi s tem mora prizadeta oseba zelo zgodaj obiskati zdravnika in začeti zdravljenje, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali druge bolezni. Zato se je treba že ob prvih znakih bolezni posvetovati z zdravnikom. V nekaterih primerih bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti, če ima genetski izvor. V tem primeru bi morali prizadeti opraviti genetski pregled in posvetovanje, če želijo znova imeti otroke. Sama bolezen je mogoče zdraviti z uporabo različnih kreme or mazila. Prizadeti morajo biti vedno pozorni na pravilen odmerek in tudi na redno uporabo, da simptome pravilno in trajno ublažijo. Neredko so prizadeti odvisni tudi od psihološke podpore. Tu zlasti ljubeznivi in intenzivni pogovori z lastno družino zelo pozitivno vplivajo na nadaljnji potek bolezni. Fakomatoza sama po sebi praviloma ne zmanjša pričakovane življenjske dobe bolnika.
Kaj lahko storite sami
Odvisno od vrste in resnosti fakomatoze lahko bolniki na različne načine pomagajo pri zdravljenju. Najprej je pomembno ugotoviti vzrok kože in živcev stanje in odpravi sprožilec. Splošno ukrepe na primer sprememba življenjskega sloga ali sprememba poklica vodi izboljšanje, vendar se je treba najprej pogovoriti z zdravnikom. Enako velja za uporabo različnih domačih in naravnih zdravil. Nekatere fakomatoze je mogoče ublažiti čarovnica, Šentjanževka in drugi pripravki, ki pozitivno vplivajo na videz in počutje kože. Pritožbe na živce si lahko olajšate fizioterapija in športne dejavnosti poleg drog terapija. Če brazgotine so že nastale zaradi težav s kožo, pogosto obstajajo tudi psihološke težave, ki jih je treba zdraviti. Zdravnik lahko na primer vzpostavi stik z drugimi bolniki in paciente napoti v skupino za samopomoč. Celostno zdravljenje simptomov je potrebno, da bolnikom omogoči vodi razmeroma brez simptomov. Zaradi raznolikosti možnih fakomatoz se je treba pred samopomočjo vedno posvetovati s strokovnjakom ukrepe se začnejo.
