Fanconi-Bickelov sindrom je motnja, pri kateri je okrnjeno skladiščenje glikogena. Bolezen je zelo redka in jo sinonimno imenujemo glikogenoza tipa XI ali glikogenoza Bickel-Fanconi. Bolezen je posledica okvare na gen 'GLUT-2'.
Kaj je Fanconi-Bickelov sindrom?
Pri Fanconi-Bickelovem sindromu je shranjevanje glikogena v ledvicah in jetra je oslabljen. Poleg tega prizadeti bolniki trpijo zaradi izrazite ledvične tubulopatije in motenj v presnovi galaktoza in glukoze. Natančne izjave o pogostosti Fanconi-Bickelovega sindroma trenutno še niso možne. Trenutno pa ni znanih več kot 200 primerov bolezni. Prvi simptomi bolezni se praviloma pojavijo pri dojenčkih v prvih mesecih po rojstvu. Bolezen se običajno kaže v simptomih, kot so rahitisa in poliurija. V tem primeru motnje vplivajo tudi na proksimalni tubul. Fanconi-Bickelov sindrom je dobil ime glede na zdravnika Fanconi in Bickel, ki sta bolezen prvič opisala leta 1949.
Vzroki
Fanconi-Bickelov sindrom povzroča genetska napaka, zaradi česar je dedna bolezen. Glede na dosedanje rezultate študij gre za avtosomno recesivno bolezen. Natančne razširjenosti še niso raziskali, je pa Fanconi-Bickelov sindrom zelo redka bolezen. Razvoj bolezni povzroča gen mutacije na tako imenovanem genu GLUT-2. To vključuje genetske mutacije heterozigotnih in homozigotnih vrst.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pri Fanconi-Bickelovem sindromu se snov glikogen kopiči v jetra prizadetega bolnika. Poleg tega je tako imenovana hepatomegalija, patološko povečanje jetra in ledvice, je očitno, sposobnost ledvic pa je močno okvarjena. Poleg tega galaktoza in glukoze ravnovesje so moteni. Nekateri tipični simptomi bolezni so že vidni pri novorojenčkih in dojenčkih. Na primer rahitisa se razvije, kar je povezano z motnjami ledvice funkcijo. V nadaljnjem poteku Fanconi-Bickelovega sindroma bolniki trpijo zaradi simptomov, kot so nizke rasti pa tudi tako imenovano ledvično osteopatija. V tem kontekstu pa tudi hepatosplenomegalija osteoporoza se tudi pojavijo. Pri majhnih otrocih se bolezen na začetku pogosto kaže z izbočenim trebuhom naprej, ki je posledica hepatosplenomegalije. Faza pubertete se kasneje pojavi pri prizadetih posameznikih kot pri zdravih mladostnikih. Poleg tega bolniki običajno kažejo osteopenijo in v otroštvu trpijo zaradi povečanih zlomov kosti. Z naraščanjem starosti je manifestacija osteoporoza stopnjuje. Pri nekaterih prizadetih posameznikih se telesna maščoba nenavadno porazdeli.
Diagnoza
Pri diagnosticiranju Fanconi-Bickelovega sindroma zdravnik, ki se zdravi, upošteva očitne simptome bolezni in rezultate različnih laboratorijskih preiskav, opravljenih na pacientu. Kadar dojenčki nekaj mesecev po rojstvu trpijo zaradi tipičnih simptomov, se običajno hitro odredijo ustrezni zdravniški pregledi. Vendar pa zaradi majhne pogostosti bolezni sum redko pade takoj na Fanconi-Bickelov sindrom. Potrebna anamneza pacienta vključuje predvsem skrbnike bolan otrok. Prek njih zdravnik dobi informacije v zvezi s simptomi bolezni. Poleg tega lahko specialist s pomočjo pacientovih staršev vzame družinsko anamnezo, kar je pomembno za diagnozo dedne bolezni. Po razgovoru z bolnikom so na prvem mestu različni preiskovalni postopki, s pomočjo katerih zdravnik poskuša pristopiti k sedanji bolezni. Na primer, uporablja Rentgen preiskave, ki običajno razkrijejo dokaze o rahitisa. Blood preskusi in vzorci urina bolnika z ustreznimi laboratorijskimi preiskavami imajo prav tako pomembno vlogo. Posamezniki s Fanconi-Bickelovim sindromom kažejo proteinurijo, fosfaturijo, glukozurijo in hipofosfatemijo. Poleg tega hiperuricemija je opazen v povezavi z aminoacidurijo. Možne so tudi biopsije s poznejšo histološko analizo vzorcev tkiva. Zdravniki običajno prepoznajo jetrno steatozo in shranjevanje glikogena v jetrih in ledvice, natančneje na območju proksimalnih tubulnih celic, pa tudi hepatocitov. Fanconi-Bickelov sindrom je na koncu mogoče zanesljivo odkriti z genetskim testiranjem. The gen ugotovljene so mutacije odgovornih genov. Poleg tega je prenatalna diagnoza bolezni izvedljiva v predhodno obremenjenih družinah. V diferencialna diagnoza, zdravnik izključuje tako imenovano bolezen za shranjevanje glikogena tipa IA, znano tudi kot Von Gierkejeva bolezen.
Zapleti
V večini primerov Fanconi-Bickelov sindrom povzroči povečana jetra in ledvične disfunkcije. Podobno trpijo tudi najbolj prizadeti posamezniki nizke rasti. Še posebej pri otrocih, nizke rasti lahko vodi do težav, saj jih zaradi tega dražijo. To pogosto vodi do depresija in druge psihološke omejitve. Tveganje za zlome kosti močno poveča Fanconi-Bickelov sindrom, tako da lahko bolnik lažje utrpi poškodbe. V nekaterih primerih bolniki trpijo tudi zaradi nenavadnega distribucija telesne maščobe. Posledica je lahko tudi znižana samozavest in zmanjšana kakovost življenja. Za Fanconi-Bickelov sindrom ni posebnega zdravljenja. Zato je možno le zdraviti simptome in jih zmanjšati na minimum. Ledvice se okrepijo z dodatkom elektroliti. Pacient mora vzdrževati a prehrana brez galaktoza in vzemite dovolj fruktoza. Na splošno zdrav način življenja pozitivno vpliva tudi na Fanconi-Bickelov sindrom. V nekaterih primerih se pričakovana življenjska doba zmanjša, če je ledvična disfunkcija huda. bolečina je mogoče zdraviti z bolečinskimi terapijami, vendar je treba dolgotrajno uporabo zdravil proti bolečinam odsvetovati.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ker Fanconi-Bickelov sindrom ne povzroči samozdravljenja ali izboljšanja simptomov, mora bolezen v vsakem primeru pregledati zdravnik in jo tudi nadalje zdraviti. To je dober način, da se izognete nadaljnjim zapletom. Če bolnik trpi za znatno bolnikom, se je treba posvetovati z zdravnikom povečana jetra. Med drugim je to opazno tudi skozi bolečina na tem področju telesa. Poleg tega delovanje ledvic lahko tudi moti, kar lahko pregleda le a kri preskus. Poleg tega je obisk zdravnika nujen, če prizadeta oseba trpi zaradi nizke rasti. Povečani zlomi kosti ali pritožbe, ko kosti rastejo skupaj lahko kažejo tudi na Fanconi-Bickelov sindrom in bi ga moral pregledati zdravnik. Običajno lahko bolezen diagnosticira pediater ali splošni zdravnik. Takrat simptome običajno zdravimo s pomočjo zdravil in jih lahko omejimo. Ker lahko Fanconi-Bickelov sindrom tudi vodi psihološkim simptomom jih mora obvladovati psiholog ali terapevt. Sam sindrom običajno ne zmanjša pričakovane življenjske dobe bolnika.
Zdravljenje in terapija
Do danes ni na voljo nobene učinkovite možnosti za vzročno zdravljenje Fanconi-Bickelovega sindroma. Namesto tega se simptomi bolnikov zdravijo čim boljše. Oslabljen delovanje ledvic se zdravi z dodatnimi uprava of elektroliti in voda. Tudi bolniki prejemajo fosfat in vitamin D. V idealnem primeru se oboleli posamezniki držijo malo galaktoze prehrana. Vnos zadostnega fruktoza igra pomembno vlogo, saj ta snov zagotavlja potrebno ogljikovi hidrati. Potek in napoved Fanconi-Bickelovega sindroma še nista dovolj raziskana. Vendar je bilo dokazano, da je ledvična tubulopatija še vedno prisotna pri odraslih bolnikih. Vendar le redko povzroči ledvično okvaro.
Obeti in napovedi
Fanconi-Bickelov sindrom večinoma ni življenjsko nevaren. Če bolezen za shranjevanje glikogena prepoznamo zgodaj in jo zdravimo pri strokovnjaku, lahko preprečimo resne zaplete. V posameznih primerih pa se simptomi lahko razvijejo v ledvična insuficienca, ki je povezan z nadaljnjimi zapleti in je potencialno smrtno nevaren. Fanconic-Bickelov sindrom povzroča tudi simptome hude pomanjkljivosti, ki dolgotrajno obremenjujejo telo, kljub temu pa je napoved na splošno pozitivna. Bolniki, ki se ob prvih simptomih posvetujejo z zdravnikom in upoštevajo zdravnikova navodila glede prehrana in jemanje zdravil si opomore v nekaj mesecih. Pri Fanconi-Bickelovem sindromu ni pričakovati trajnih posledic, če je potrebno zdravljenje ukrepe so bili sprejeti. Pričakovana življenjska doba se zaradi bolezni ne zmanjša. Dobro počutje se zmanjša v akutni fazi bolezni in tudi med njo terapija, čeprav je obseg omejitev odvisen od slike simptomov, bolnikove starosti in drugih dejavnikov, ki jih mora zdravnik upoštevati pri določanju prognoze. Vitamin D in fospata terapija lahko občasno vodi na neželene učinke in zdravila interakcije kar lahko poslabša možnost hitrega okrevanja.
Preprečevanje
Fanconi-Bickelovega sindroma kot genetsko sprožene bolezni ni mogoče preprečiti.
Nadaljnja skrb
Običajno za prizadeto osebo s Fanconi-Bickelovim sindromom niso na voljo posebne možnosti naknadne oskrbe. V zvezi s tem je bolnik v prvi vrsti odvisen od zgodnje diagnoze in zdravljenja, saj se sicer lahko pojavijo resni zapleti. Ker je Fanconi-Bickelov sindrom mogoče zdraviti zgolj simptomatsko in ne vzročno, genetsko svetovanje je priporočljivo, če želi bolnik imeti otroke, da bi s tem preprečil prenos sindroma na otroke. Sindrom se običajno zdravi s pomočjo zdravil. Prizadeti morajo biti pozorni tudi na visok vnos tekočine, da ne poškodujejo ledvic. The notranjih organov mora zdravnik redno pregledovati, da lahko že v zgodnji fazi odkrije in zdravi škodo. Nujna je tudi posebna prehrana, ki se je mora držati prizadeta oseba. Predvsem pri otrocih naj bodo starši pozorni na to prehrano. V primeru oslabelosti ledvic presaditev or dializo zato je lahko pričakovana življenjska doba prizadete osebe zmanjšana zaradi Fanconi-Bickelovega sindroma. Poleg tega je oskrba družine in prijateljev pogosto koristna in pozitivno vpliva na potek bolezni.
Kaj lahko storite sami
Pri Fanconi-Bickelovem sindromu je prizadeti osebi na voljo zelo malo možnosti samopomoči. Sindroma samega ni mogoče preprečiti, zato običajno lahko poteka le simptomatsko zdravljenje zdravnika. Oboleli so v vsakdanjem življenju odvisni od diete z nizko vsebnostjo galaktoze, da ublažijo simptome sindroma. Predvsem sadje in zelenjava lahko pozitivno vplivata na potek bolezni, saj sta bogati z njo fruktoza. Poleg tega tudi zdrav življenjski slog na splošno zelo pozitivno vpliva na bolezen. Ker prizadeti lahko trpijo tudi zaradi oslabelosti delovanje ledvic zaradi Fanconi-Bickelovega sindroma, elektroliti je treba dodati voda redno. Različne prehranske dodatki, Na primer vitamin D or fosfat, lahko pozitivno vpliva tudi na potek sindroma. Dolgotrajna uporaba le-teh dodatki sme potekati le po posvetovanju z zdravnikom. Dolgotrajna uporaba proti bolečinam vedno se je treba pogovoriti z zdravnikom. Poleg tega so prizadeti posamezniki odvisni od rednih pregledov ledvic in drugih notranjih organov za odkrivanje pritožb in zapletov v zgodnji fazi.
