Sopomenke
Fazioskapulohumeralni mišična distrofija, FSHMD, mišična distrofija Landouzy-Dejerine: v Distrofija, facioskapularnahumeralna (mišična) distrofija. Facioscapulohumeral mišična distrofija, pogosto okrajšana FSHD, je tretja najpogostejša oblika dedne mišične distrofije. Ime opisuje zgodnja in posebej močno prizadeta mišična področja: z napredovanjem bolezni pa druga mišična področja (noga, mišice medenice in trupa) prav tako postajajo vse bolj šibke.
Prvi simptomi se običajno pojavijo v mladosti in zgodnji odrasli dobi, pogosto pa so posamezne mišične skupine obeh polovic telesa prizadete v različni meri. Na splošno bolezen napreduje razmeroma počasi, vendar se resnost simptomov med posamezniki zelo razlikuje. Genetska osnova facioscapulohumerala mišična distrofija je znan, vendar je natančen mehanizem bolezni še vedno le delno razumljen.
Za zdaj vzročne terapije za to bolezen ni, odkar pa srce mišice običajno niso prizadete, bolniki imajo običajno pričakovano življenjsko dobo.
- Obraz (lat. Facies)
- Območje ramen (lat.
lopatica = lopatica)
- Nadlaket (lat. nadlahtnica).
FSHD je bolezen iz skupine mišičnih distrofij, ki se sprva kaže z glavnim napadom na obraz, ramenski pas in mišice nadlakti. Bolezen prizadene le skeletne mišice, vendar srce mišice so prizanesene.
Medtem lahko ločimo različne podvrste FSHD, predvsem s človeškimi genetskimi metodami. Ta članek se nanaša na najpogostejši tip, "klasični" FSHD1A. Fazioscapulohumeralna mišična distrofija se pojavlja s frekvenco približno 1: 20000 enako pri obeh spolih, zaradi česar je tretja najpogostejša mišična distrofija.
Bolezen se deduje avtosomno-prevladujoče, kar pomeni, da imajo otroci prizadetih oseb 50-odstotno tveganje, da bodo sami zboleli. Kljub temu so moški klinično pogosto huje prizadeti kot ženske in so diagnosticirani prej, čeprav vzrok ni jasen. Ugotovljeno je bilo, da je izguba majhnega drobca genskega materiala na kromosomu 4 vzrok za "klasični" FSHD.
To verjetno vodi do napačno usmerjene dejavnosti sosednjih genskih regij. Natančen mehanizem bolezni FSHD na koncu ni jasen. Predpostavlja se, da takšna napačna regulacija več genov, ki igrajo vlogo pri mišičnem metabolizmu, zmanjša regenerativno sposobnost mišic, kar na koncu vodi do izgube mišičnega tkiva.
(Delna) izguba živca, ki oskrbuje določeno mišično regijo, na primer zaradi poškodbe ali izgube a možganov regija, odgovorna za motorično funkcijo, na primer med a kap, se kažejo tudi v (delni) izgubi funkcije te mišične regije. Velika razlika v poteku bolezni med posameznimi bolniki omogoča upoštevanje različnih bolezni, ki so klinično podobne sliki FSHD. Razlikovanje od drugih mišičnih bolezni ni vedno enostavno, še posebej, če simptomi prizadete osebe odstopajo od klasične slike "šibkosti obraza in rame".
Klinično večina bolnikov postane klinično opazna v adolescenci ali zgodnji odrasli dobi zaradi šibkosti posebej prizadetih mišičnih predelov ramen, nadlakti in obraza. To so lahko težave pri dvigovanju rok nad vodoravno ravnino, pritožbe pri delu nad glavo (tapetiranje, česanje), viseča ramena ali podobne napačne položaje. Relativno značilne so razlike v stopnji šibkosti med obema polovicama telesa.
Šibkost obrazne mišice lahko privede do dejstva, da imajo prizadete osebe izraz "brez izraza" ali celo "mrzlico", asimetričen izraz obraza, težave pri popolnem zapiranju oči ali zaradi visenja vogalov usta, slinjenje iz ust. Če so prizadete mišice trupa in kolka, imajo bolniki težave z vstajanjem iz ležečega položaja in pri plezanju po stopnicah okužbo spodnjih noga mišice se pogosto kažejo zlasti v šibkosti dvigalnih nog, kar vodi do pogostega spotikanja. Na splošno bolezen napreduje počasi in potek FSHD se zelo razlikuje od bolnika do bolnika.
Nekateri bolniki do starosti skoraj nimajo nobenih omejitev, medtem ko je približno 10 - 20% prizadetih odvisnih od invalidskega vozička v poznejšem poteku bolezni. Ker pa bolezen prizadene le skeletne mišice, pričakovana življenjska doba ni omejena. V nekaterih primerih se lahko začne facioskapulohumeralna mišična distrofija otroštvo, v tem primeru se zdi, da je mišična atrofija hitrejša in je celotna prognoza manj ugodna. Zdi se, da obstaja povezava med FSHD in okvaro sluha (visoka frekvenca izguba sluha) in spremembe mrežnice, vendar je klinični pomen FSHD precej majhen.
Kot pri vseh genetske bolezni, zelo pomembno je pridobiti družino zdravstvena zgodovina, ki lahko jasno kaže na dedno bolezen in način dedovanja. FSHD se le redko razvije spontano in v večini primerov so v bolnikovi družini tudi drugi ljudje. Klinični pregled lahko pokaže povsem značilen vzorec mišične prizadetosti, to in prisotnost drugih primerov bolezni v družini pa običajno omogoča določitev položaja kliničnih diagonal.
EMG (elektromiografija) beleži električno aktivnost v mišici in pomaga razlikovati vzročne (samo) bolezni mišic od sprememb mišic zaradi npr poškodbe živcev. S človeškega genetskega vidika lahko odsotnost genskega zaporedja na kromosomu 4 zazna a kri preskus. Takšen pregled poteka v specializiranih človeških genetskih centrih večjih klinik in ga je mogoče opraviti na primer, če simptomi sploh niso prisotni, so pa v družini znani primeri bolezni (»napovedna diagnostika«).
Takšna napovedna diagnostika je lahko koristna za bolnikovo načrtovanje kariere, lahko pa je tudi psihološko breme. V nekaj primerih tipične spremembe genskega zaporedja na kromosomu 4 kljub ustrezni klinični sliki ni mogoče zaznati. To so lahko podtipi FSHD ("atipični FSHD").
Trenutno ni vzročne terapije za mišično distrofijo obraza scapulohumeral. Številni poskusi z zdravilom za astmo albuterol, ki vpliva tudi na mišični metabolizem, so bili nezadovoljivi, poročila o posameznih primerih terapevtskega uspeha z antihipertenzivnim zdravilom diltiazem pa so bila v majhni klinični študiji prvotno zavrnjena. Tako kot pri mnogih dednih boleznih upanje raziskovalcev in bolnikov na koncu temelji na prihodnji genski terapiji.
Zato ima konzervativna terapija veliko prednost: s fizioterapijo se bolnikom pomaga ohranjati največjo gibljivost in preprečuje nepravilno držo. S kirurškimi ukrepi lahko v določenih okoliščinah popravimo nepravilne drže, ki so se že zgodile, vendar jih je treba skrbno pretehtati. Prednosti fizičnega treninga dolgo niso bile nesporne, saj je škoda na prizadetih mišicah verjetno posledica prekomerne uporabe. Vmes pa prizadetim svetujejo lažjo telesno aktivnost, zlasti zaradi njenih pozitivnih učinkov na kardiovaskularni in imunski sistem. Pridružitev skupini za samopomoč lahko bolnikom pomaga pri spopadanju z boleznijo, izmenjavi izkušenj in pridobivanju naslovov z boleznimi mišic od izkušenih terapevtov.
