Fechtnerjev sindrom je okvara trombocitov. Vzrok je mutacija genskega materiala: prizadeti starši lahko sindrom prenesejo na svoje otroke.
Kaj je Fechtnerjev sindrom?
Fechtnerjev sindrom je dedna motnja, ki jo ima Svet Zdravje Organizacija (WHO) klasificira kot kvalitativno okvaro trombocitov (ICD-10, D69.1). Sindrom tako spada v skupino hemoragičnih diatez. Spada med redke bolezni: na 100,000 ljudi je le ena oseba s Fechtnerjevim sindromom. Leta 1985 je raziskovalna skupina prvič opisala dedno bolezen. Znanstveniki Peterson, Rao, Crosson in White so med simptome našteli nefritis, gluhost, prirojeno mreno in spremembe pri nekaterih kri celic. The kri prizadete celice so trombociti (trombociti). Zagotavljajo, da kri strdke in na ta način zaprite rane. Genetiki so zdaj lahko identificirali gen odgovoren za 22. kromosom.
Vzroki
Fechtnerjev sindrom je posledica mutacije, to je spremembe v deoksiribonukleinska kislina (DNK). DNK vsebuje načrt snovi, ki jih proizvaja človeško telo. Na ta način ne določa samo, katere gradnike proizvaja, temveč tudi DNK nadzoruje metabolične procese. Napake v genskem materialu zato povzročajo nepravilen potek bioloških procesov. Pri Fechtnerjevem sindromu MYH9 gen, ki se nahaja na 22. kromosomu, je mutiran. Mutacija je tako imenovana točkovna mutacija, tj. Prizadene le en sam gradnik DNA. Ta se nahaja na naslovu gen lokus q11.2. Posledično celica ne proizvaja pravilno beljakovin NMMHC-IIA. Ta beljakovinska molekula je miozin brez mišic. Ne samo trombociti, ampak tudi monociti, ledvice in polževe celice morajo ustvariti NMMHC-IIA. Na koncu ta napaka vodi do vključkov v celični plazmi. Poleg tega mutacija ovira proizvodnjo predhodnika trombociti imenovani megakariociti. V nasprotju s trombociti imajo megakariociti celična jedra in s tem tudi genetske informacije. Napake v megakariocitih vodi do težav s trombociti, saj so se trombociti odrezali od megakariocitov. Kombinacija pomanjkanja trombocitov in prevelikih trombocitov je v medicini znana tudi kot makrotrombocitopenija.
Simptomi, pritožbe in znaki
Osrednja značilnost Fechtnerjevega sindroma je sprememba trombocitov v obliki makrotrombocitopenije. Poleg tega imajo celice vključke, znane kot telesa vključitve levkocitov. Mutacija, na kateri temelji Fechtnerjev sindrom, povzroči napako v proizvodnji beljakovin, ki jih najdemo tudi v polžu. Polž je del notranjega ušesa. Vsebuje slušne celice, ki so razporejene v polžu v obliki polževe lupine. Pritisk zvočnih valov fino draži lasje procesi slušnih celic. Ta postopek sproži živčni signal. Kot posledica Fechtnerjevega sindroma pride do izgube slušne sposobnosti. Nekateri bolniki trpijo tudi zaradi ledvice motnje in težave z očmi.
Diagnoza in potek
Za diagnozo se zdravniki običajno najprej posvetujejo s klinično sliko. Če sumijo na dedno bolezen, vprašajo tudi o kopičenju ustreznih sindromov v družini. Ker je Fechtnerjev sindrom pretežno deden, mora vsaj en starš bolnika trpeti tudi za sindromom. Genetski test lahko zazna mutacijo, ki povzroča Fechtnerjev sindrom. Kot diferencialna diagnoza, zdravniki morajo na primer izključiti Alportov sindrom, ki ima podobno klinično sliko. Skoraj 50 odstotkov prizadetih izgubi sluh ali trpi za hudo okvaro sluha. Okvara sluha se postopoma razvija in se lahko sčasoma vodi do popolne izgube sluha. Tudi očesni simptomi lahko napredujejo in povzročijo hudo okvara vida.
Zapleti
Fechtnerjev sindrom je povezan s številnimi zapleti. Vzročna mutacija na primer moti proizvodnjo beljakovin, odgovornih za tvorbo slušnih celic v notranjem ušesu. Posledično se senzorične motnje sprva pojavijo v polžnici in kasneje v celotni slušni kanal. Kasneje se razvijejo živčne motnje, ki trajno poškodujejo sluh, kar v skoraj polovici primerov poveča izguba sluha med potekom bolezni, ki prizadeti osebi predstavlja različne težave v vsakdanjem življenju. Fechtnerjev sindrom prizadene tudi oči, kar včasih lahko vodi do hudih motenj vida. Kasneje se lahko razvije katarakta. Sama mutacija lahko vpliva tudi na procese drugih organov in jih močno poškoduje. Nekateri bolniki trpijo zaradi povečane krvavitve, kar je lahko povezano z pordelostjo koža, srbenje in bolečina. Drugi bolniki se pritožujejo bolečina v boku, ki jih običajno lahko pripišemo oslabljenim ledvice funkcijo. Redko lahko Fechtnerjev sindrom povzroči hudo bolezen vnetje ledvičnih filtrov (glomerulonefritis), ki lahko vodi do dokončanja odpoved ledvic ko napreduje.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V mnogih primerih simptomi Fechtnerjevega sindroma niso značilni, zato zgodnje zdravljenje običajno ni mogoče. Vendar se je treba vedno posvetovati z zdravnikom, če se pri bolniku nenadoma izgubi sluh brez posebnega razloga. To izguba sluha ponavadi se pojavi brez opozorila in brez pojava drugih simptomov. Nenadno nelagodje v očeh ali motnje vida lahko kažejo tudi na Fechtnerjev sindrom in bi ga moral pregledati zdravnik. Poleg tega številne prizadete osebe trpijo zaradi ledvičnih težav. Na žalost se ti ne prikažejo neposredno, tako da a krvni test je običajno potrebno za zaznavanje. Pritožbe na ušesih in očeh se v večini primerov poslabšajo, samozdravljenje ali izboljšanje brez zdravljenja ne pride. Diagnozo Fechtnerjevega sindroma lahko postavi splošni zdravnik ali ustrezni strokovnjaki. Zdravljenje običajno temelji na osnovni bolezni. Pritožbe ušes in oči lahko omeji slušni aparat ali vizualni pripomoček. Vendar osnovna bolezen določa nadaljnji potek Fechtnerjevega sindroma.
Zdravljenje in terapija
Vzroka Fechtnerjevega sindroma ni mogoče zdraviti: napake v genskem materialu, ki je posledica mutacije, ni mogoče naknadno odpraviti. Zato terapija osredotoča na zdravljenje simptomov. Ker imajo ljudje s Fechtnerjevim sindromom premalo trombocitov, bodo morda morali prejeti transfuzijo. Transfuzija trombocitov se lahko izkaže zlasti za nujno med kirurškimi posegi ali izgubo krvi. Na splošno velja omejitev 10,000 trombocitov na µL; v posameznih primerih pa je morda že potrebna transfuzija trombocitov pri višji vrednosti ali le pri nižji vrednosti. "Deutsches Ärzteblatt" govori o približno 500,000 transfuzijah trombocitov, ki jih vsako leto zahtevajo rak in bolezni krvi. Veliko darovanje krvi službe poleg polne krvi in drugih darovalcev sprejemajo darovanja trombocitov. Po zbiranju se vzorec do uporabe shrani v konzerviranih izdelkih. Izdelki v pločevinkah se lahko razlikujejo po velikosti; najmanjše zadrževanje 50-60 ml. Če izguba sluha se pojavi kot del Fechtnerjevega sindroma, lahko slušni aparat na začetku ohrani sluh. V primeru popolne izgube sluha je morda možen polžev vsadek, ki umetno sproži živčni signal. Pa naj bo taka Rešitve izvedljivi, je odvisno od posameznega primera.
Obeti in napovedi
Ker je Fechtnerjev sindrom deden stanje, popolno zdravljenje ni mogoče. The stanje je mogoče zdraviti simptomatsko, kar navadno bistveno izboljša kakovost življenja bolnika. Če zdravljenje začnemo zgodaj, je možna pozitivna napoved. Glede na vrsto in resnost simptomov lahko pacienti v starosti pogosto vodijo sorazmerno brez simptomov. Če Fechtnerjevega sindroma ne zdravimo, traja hudo in lahko celo privede do smrti. Poleg tega obstaja nevarnost, da se bolezen prenese na otroke. Zdrav življenjski slog z veliko gibanja in posameznikom prehrana dodatno izboljša obete. Poleg tega se tipični simptomi močno zmanjšajo z aktivnim življenjskim slogom s telesno in duševno stimulacijo. Pričakovana življenjska doba ni omejena s Fechtnerjevim sindromom, vendar pritožbe, kot so sive mrene ali progresivna izguba sluha, s starostjo omejujejo kakovost življenja in tako lahko spodbujajo tudi psihološke težave. Kljub temu je napoved na splošno pozitivna, saj lahko zdravljenje z zdravili, kirurškimi posegi in pripomočki močno upočasni napredovanje bolezni.
Preprečevanje
Ciljno preprečevanje pri Fechtnerjevem sindromu ni mogoče. Posamezniki, ki nosijo mutirani gen, imajo 50-odstotno možnost, da ga prenesejo na svojega otroka, če imajo poleg gena, ki prenaša bolezen, tudi zdrav gen. To velja za najbolj prizadete posameznike. To dejstvo lahko pri načrtovanju družine upoštevamo kot zelo splošen preventivni ukrep. Posamezniki, ki sami nimajo Fechtnerjevega sindroma, na splošno bolezni ne morejo podedovati - tudi če imajo sindrom drugi družinski člani.
Spremljanje
V večini primerov osebi s Fechtnerjevim sindromom niso na voljo posebne možnosti za nadaljnjo oskrbo. V tem primeru se prizadeta oseba za lajšanje simptomov zanaša predvsem na neposredno zdravljenje bolezni. Ker je sindrom deden, bi morali biti prizadeti tudi posamezniki, ki želijo imeti otroke genetsko svetovanje za preprečevanje dedovanja Fechtnerjevega sindroma njihovim potomcem. Fechtnerjev sindrom praviloma ne vodi do posebnih omejitev ali zapletov v vsakdanjem življenju. Previdnost je potrebna le med kirurškimi posegi ali v primeru poškodb, da se prepreči velika izguba krvi. Zato je treba zdravnike vedno obvestiti o Fechtnerjevem sindromu, preden se izvedejo posegi. Ker Fechtnerjev sindrom tudi znatno poveča tveganje za rakje treba izvajati redne preglede telesa, da bi ga lahko odkrili in zdravili v zgodnji fazi. Nelagodje v ušesih se običajno zdravi s pomočjo slušnega aparata, zato naj prizadeti vedno nosi slušni aparat, da prepreči nadaljnje poškodbe ušes. V zvezi s tem so lahko koristni tudi stiki z drugimi obolelimi za Fechtnerjevim sindromom, saj se neredko zgodi, da pride do izmenjave informacij, ki lahko olajšajo bolnikovo vsakdanje življenje.
Kaj lahko storite sami
Ker lahko prizadeti bolniki Fechtnerjev sindrom prenašajo tudi na svoje otroke, genetsko svetovanje je treba to bolezen vsekakor izvesti. To lahko prepreči nadaljnje zaplete. Sindroma ni mogoče zdraviti s samopomočjo, tako da so prizadete osebe vedno odvisne od zdravljenja. V primeru izgube sluha mora prizadeta oseba zagotovo nositi slušni aparat. Če slušni aparat ni obrabljen, se izguba sluha običajno lahko poslabša. Tudi v primeru te bolezni so potrebni različni preventivni pregledi, na primer za preprečevanje rak. Če se pojavijo težave z vidom, vizualno pomoč je lahko uporabljen. Tu lahko neuporaba vizualnega pripomočka negativno vpliva tudi na potek bolezni. Nadalje psihološke pritožbe oz depresija se lahko izognete s pogovorom z drugimi prizadetimi. Posvetovati se je mogoče tudi s psihologom ali terapevtom. Pomoč družine ali prijateljev pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. Na žalost popolnega zdravila za Fechtnerjev sindrom ni mogoče doseči, zato so bolniki običajno odvisni od zdravljenja do konca življenja. Zato bi se moral zlasti pri otrocih razjasniti pogovor o nadaljnjem poteku bolezni.
