Fenotip je navzven viden videz organizma z različnimi značilnostmi. Tako genetska sestava (genotip) kot okolje vplivata na izražanje fenotipa.
Kaj je fenotip?
Fenotip je zunaj viden videz organizma z različnimi značilnostmi. Vidni izrazi organizma, pa tudi vedenje in fiziološke značilnosti pobotati se fenotip. Izraz izhaja iz starogrškega "phaino" in pomeni "oblika". Genetska sestava posameznika, tako imenovani "genotip", določa izražanje fenotipa. Na to, koliko je določen fenotip izražen, poleg genov vpliva tudi okolje. V kolikšni meri je organizem fenotipsko spremenljiv zaradi vplivov okolja, je povezan tudi z njegovim genotipom. Ta spremenljivost fenotipa v okolju je tako imenovana reakcijska norma. Ta norma je lahko zelo široka in povzroči zelo različne fenotipe. Lahko pa je tudi majhen in posledično so vse pojavne fenotipske različice zelo podobne. Običajno imajo zelo osnovne lastnosti v fenotipu, ki so pomembne za preživetje organizma, nizko normo odziva, ker imajo spremembe v njih pogosto negativne posledice za posameznika.
Funkcija in naloga
Genetska sestava organizma vedno določa njegov videz. To velja tudi za ljudi, pri katerih več kot 20,000 genov tvori genotip in tako določa fenotip. Odvisno od tega, kako močno geni določajo videz in kako velik vpliv imajo okoljski dejavniki je, govori se o fenotipski plastičnosti. Lastnosti z visoko fenotipsko plastičnostjo, kot je vedenje osebe, močno vplivajo vplivi okolja. Lastnosti z nizko fenotipsko plastičnostjo, kot je barva oči človeka, so zunanji vplivi tako rekoč nespremenljivi. Fenotipski izraz nekaterih lastnosti v več generacijah znotraj družin omogoča sklepanje za potomce. To še posebej velja za nekatere dedne bolezni, katerih verjetnost pojava je mogoče razmeroma zanesljivo napovedati. Geni za pojav nekaterih bolezni so lahko v osnovi dominantni ali recesivni po svojem učinku. Prevladujoči geni zagotavljajo zelo veliko verjetnost izražanja v fenotipu, medtem ko je pri recesivnih genih verjetnost pojava fenotipov bistveno manjša. Na primer, v primeru pretežno podedovane bolezni je verjetnost fenotipskega pojava pri potomcih vsaj 50-odstotna, če ima eden od staršev bolezen. Če oba starša fenotipsko pokažeta pojav pretežno podedovane bolezni, je verjetnost bolezni pri otrocih 100-odstotna. Nasprotno pa imajo recesivno podedovane bolezni v fenotipu veliko manjšo verjetnost kot pretežno podedovane bolezni. Če ima eden od staršev fenotipsko takšno bolezen, je verjetnost pojava pri potomcih največ 50 odstotkov. V primeru teh bolezni je možno tudi, da sploh ni fenotipske ekspresije, čeprav recesivne gen je prisoten. Določena varianta fenotipa se ne prenese vedno z dedovanjem v več generacijah. Obstaja tudi možnost spontane mutacije genotipa, tako da se spremenjeni fenotip z novimi značilnostmi nenadoma prvič pojavi v eni generaciji. To pojasnjuje, zakaj se fenotipsko divergentni posamezniki z novimi lastnostmi večkrat pojavljajo v družinah. Če te mutacije v genotipu z učinkom na fenotip ne bi obstajale, bi na koncu prišlo do izumrtja vrste. To je zato, ker se le s prilagodljivim genotipom in znova in znova omogočajo pojav novih fenotipov mogoče prilagoditi spreminjajočim se okoljskim razmeram. To je temeljno načelo evolucije in je znano tudi kot spremenljivost.
Bolezni in bolezni
Trenutne raziskave kažejo, da vplivi okolja na fenotip igrajo vlogo pri več boleznih in disocijacijah, kot so mislili prej. Na primer, zgodnji razvoj človeka naj bi določal, ali se bo razvijal v smeri debelost Nekateri genetski regulativni programi so verjetno odgovorni za eno ali drugo izražanje fenotipa. S tem znanjem raziskovalci upajo, da bodo razvili novo droge in terapije v prihodnosti, ki bi lahko delovale, preden se fenotip izrazi. Predvidevamo lahko, da se bo pri potomcih pojavila fenotipska ekspresija nekaterih dednih bolezni, kar omogoča zgodnje in učinkovito zdravljenje. Nekateri redki fenotipi, ki temeljijo na mutacijah genotipa, se pojavljajo v vseh razredih organizmov. En primer je albinizem. Pri tej mutaciji prizadeti posamezniki nimajo pigmenta v koža, lasje in oči ter so zelo občutljivi na sončno svetlobo. Ta poseben izraz fenotipa obstaja tako pri ljudeh kot pri živalih. Do danes je na fenotipsko izražanje gensko določenih lastnosti mogoče le medicinsko vplivati le v omejenem obsegu, vendar se možnosti spreminjanja fenotipa, preden se izrazi, povečujejo. Raziskovalna področja, kot so Epigenetika prispevali k temu in zagotovili tudi razvoj novih droge in terapije. V skladu s tem v prihodnosti določen genotip ne bo nujno vodi do tvorbe določenega fenotipa. To je še posebej obetavna možnost glede bolezni, povezanih z genotipi.
