Fenotipske spremembe: funkcija, naloge in bolezni

Videz organizma imenujemo njegov fenotip. V tem okviru fenotip oblikujejo tako genetsko kot okolje. Naravne fenotipske spremembe v organizmu običajno povzročijo okoljski dejavniki.

Kaj je fenotipska sprememba?

Naravne fenotipske spremembe v organizmu običajno povzročijo okoljski dejavniki. Fenotipske spremembe se lahko pojavijo v posameznem organizmu ali znotraj populacije organizmov. Vsak posamezen organizem se na začetku rodi z določenim fenotipom, ki ga določa njegova genetska sestava. Ko pa razmišljamo samo o genetski sestavi, govorimo o genotipu. V življenju se ta genotip nenehno spreminja z vplivi okolja, kar povzroča fenotipski videz. Prav tako je vedno v stanju sprememb. V tem primeru govorimo o modifikaciji. V populaciji živih organizmov pa se lahko pojavijo tudi fenotipske spremembe organizmov zaradi genskih sprememb. To so procesi Epigenetika in evolucija. Fenotip vključuje vse zunanje videze, kot so velikost, lasje barva koža barva ali barva oči. Notranje (fiziološke) značilnosti zadevajo delovanje notranjih organov, zgradba muskulature in tudi pojav nekaterih bolezni. V nasprotju z genotipom spadajo zlasti fenotipu tudi vedenjske lastnosti. Nekatere značilnosti so genetsko določene in jih ni mogoče spremeniti (npr. Barva oči). Druge lastnosti so bolj spremenljive in se v življenju lahko spreminjajo. Sem spadajo na primer teža.

Funkcija in naloga

Vsak posamezen organizem med fizičnim razvojem doživi več fenotipskih sprememb. Že med človekovim razvojem se na primer zgodijo spremembe, ki se kažejo v njihovi velikosti ali spolni zrelosti. Vendar so te spremembe genetsko vnaprej programirane. Povzročajo jih med drugim tudi notranje hormonske spremembe (npr. V puberteti). Kako potekajo te spremembe in katere fenotipske spremembe pa so odvisne od zunanjih vplivov. Na rast na primer vplivajo prehranski status in drugi dejavniki. Boljša je prehrana, višji lahko postane posameznik. Tudi telesna teža je zelo spremenljiva. Poleg tega je vedenje odvisno predvsem od vzgojnega vpliva staršev in šole ter socialnih dejavnikov. Vsaka lastnost je genetsko nagnjena, vendar je odvzem te nagnjenosti odvisen od vplivov okolja. Tako obstajajo predispozicije za večjo telesno težo, višino, pa tudi določene vedenjske lastnosti. Številne fizične lastnosti pa se v različnih okoljih razvijajo tudi različno. Na primer, enojajčni dvojčki z istim genotipom se lahko v različnih okoljih razvijejo popolnoma drugače. Lahko pride tudi do odstopanj v videzu. Kasnejše življenje pogosto določa fizično fitnes in celo zdravje razvoj. Ta fenološka variabilnost je pogosto zelo koristna. Omogoča prilagodljivo reakcijo na različne vplive okolja. Ljudje lahko na primer pridobijo izkušnje in jih vključijo v svoje vedenje. S postopnim spreminjanjem načina odzivanja na dražljaje v okolju se zanj oblikuje možnost prožnega odzivanja. Brez te prilagodljivosti se človeška družba ne bi mogla razviti v tej obliki. Stopnja, do katere lahko na fenotip vplivajo okoljski dražljaji, se imenuje tudi reakcijska norma. Ta reakcijska norma posameznih lastnosti je nato genetsko pogojena. Na primer, variabilnost teže je bila ključnega pomena pri prejšnjih človeških populacijah. Na primer, obdobja lakote bi lahko premostili tako, da bi najprej ustvarili telesne rezerve. V družbah z zadostno oskrbo s hrano pa je ta možnost sprememb izgubila svojo potrebo. Pri fenotipskih spremembah se genotip posameznega organizma ne spremeni. Vendar pa glede na sedanje ugotovitve igrajo vlogo epigenetski procesi. Kot del teh procesov se nekateri geni prednostno aktivirajo, drugi pa inaktivirajo. Epigenetika določa meje, znotraj katerih lahko pride do fenotipskih sprememb v organizmu. Omeniti je treba tudi, da imajo znotraj populacije organizmov zaradi sprememb v okolju prednost genetske spremembe (mutacije) v več generacijah, ki so bolje prilagojene novemu okolje. V tem primeru imajo fenotipske spremembe znotraj populacije tudi resnične genske spremembe.

Bolezni in motnje

Fenotipske spremembe niso vedno zaželene. To je še posebej očitno na primeru telesne teže. Telesna teža predstavlja zelo spremenljivo lastnost telesa. Genetsko obstaja nagnjenost k debelost, vendar z normalno kalorijo prehrana in ustrezne telesne aktivnosti se teža ne bo povečala. Obstajajo pa tudi ljudje, ki se zaradi presnovne prilagoditve na vnos energije ne morejo zrediti. Kot je znano, prekomerno telesno težo je tveganje za zdravje. Ali gre za izbruh določenih bolezni, je potem še vedno odvisno od življenjskega sloga in drugih gensko pogojenih predispozicij. Na primer, ne razvije se vsaka debela oseba sladkorna bolezen mellitus. Poleg tega lahko obstajajo dedni dejavniki za lipometalne motnje, ki pa učinkujejo le z določenim življenjskim slogom. Kardiovaskularne bolezni so odvisne tudi od življenjskega sloga, telesne teže in genetskih predispozicij. Nasprotno pa zelo zdrav življenjski slog lahko prepreči nastanek gensko nagnjenih bolezni. Tako ustrezne okoljske razmere pogosto vplivajo na dolžino življenja in kakovost življenja, čeprav se določena genetska konstelacija morda ne bo izkazala za ugodno. Tudi ljudje z očitno genetske bolezni se lahko včasih zelo dobro razvije z dobro podporo in terapija. V primeru genetsko pogojene presnovne motnje fenilketonurijana primer posebna prehrana je treba upoštevati samo med otroštvo za preprečevanje pojava simptomov. Hormonske nagnjenosti lahko tudi vodi do pomembnih fizičnih sprememb. Na primer, pri ženskah povečana testosteron nastanek v nadledvičnih žlezah lahko povzroči bolj moški videz. Nasprotno pa se lahko pri moških razvijejo sekundarne ženske spolne značilnosti kot posledica povečane proizvodnje estrogena. Vendar to ni zdravje ali zdravstvena skrb, vendar je le možna sprememba. Edina pomanjkljivost te razlike izhaja iz družbene razlage, da je to nenormalno.